| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149490285G>T | CA2694909261 | IDS | c.1006+29C>A (n.1006+29C>A) c.373+29C>A (n.373+29C>A) n.114-3187C>A c.932+29C>A (n.932+29C>A) c.*197+29C>A (n.*197+29C>A) n.791+29C>A c.736+29C>A (n.736+29C>A) n.1353+29C>A n.1305+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490286A>G | CA2694909262 | IDS | c.1006+28T>C (n.1006+28T>C) c.373+28T>C (n.373+28T>C) n.114-3188T>C c.932+28T>C (n.932+28T>C) c.*197+28T>C (n.*197+28T>C) n.791+28T>C c.736+28T>C (n.736+28T>C) n.1353+28T>C n.1305+28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490295G>A | CA10537532 | IDS | c.1006+19C>T (n.1006+19C>T) c.373+19C>T (n.373+19C>T) n.114-3197C>T c.932+19C>T (n.932+19C>T) c.*197+19C>T (n.*197+19C>T) n.791+19C>T c.736+19C>T (n.736+19C>T) n.1353+19C>T n.1305+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490295G>C | CA2740090221 | IDS | c.1006+19C>G (n.1006+19C>G) c.373+19C>G (n.373+19C>G) n.114-3197C>G c.932+19C>G (n.932+19C>G) c.*197+19C>G (n.*197+19C>G) n.791+19C>G c.736+19C>G (n.736+19C>G) n.1353+19C>G n.1305+19C>G | ClinVar |
| X | g.149490295G= | CA2465006753 | IDS | c.1006+19C= (n.1006+19C=) c.373+19C= (n.373+19C=) n.114-3197C= c.932+19C= (n.932+19C=) c.*197+19C= (n.*197+19C=) n.791+19C= c.736+19C= (n.736+19C=) n.1353+19C= n.1305+19C= | |
| X | g.149490296G>C | CA2694909263 | IDS | c.1006+18C>G (n.1006+18C>G) c.373+18C>G (n.373+18C>G) n.114-3198C>G c.932+18C>G (n.932+18C>G) c.*197+18C>G (n.*197+18C>G) n.791+18C>G c.736+18C>G (n.736+18C>G) n.1353+18C>G n.1305+18C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490296G>T | CA2579719169 | IDS | c.1006+18C>A (n.1006+18C>A) c.373+18C>A (n.373+18C>A) n.114-3198C>A c.932+18C>A (n.932+18C>A) c.*197+18C>A (n.*197+18C>A) n.791+18C>A c.736+18C>A (n.736+18C>A) n.1353+18C>A n.1305+18C>A | |
| X | g.149490299T>C | CA337036001 | IDS | c.1006+15A>G (n.1006+15A>G) c.373+15A>G (n.373+15A>G) n.114-3201A>G c.932+15A>G (n.932+15A>G) c.*197+15A>G (n.*197+15A>G) n.791+15A>G c.736+15A>G (n.736+15A>G) n.1353+15A>G n.1305+15A>G | dbSNP |
| X | g.149490299T= | CA2465006754 | IDS | c.1006+15A= (n.1006+15A=) c.373+15A= (n.373+15A=) n.114-3201A= c.932+15A= (n.932+15A=) c.*197+15A= (n.*197+15A=) n.791+15A= c.736+15A= (n.736+15A=) n.1353+15A= n.1305+15A= | |
| X | g.149490301T>C | CA2694909264 | IDS | c.1006+13A>G (n.1006+13A>G) c.373+13A>G (n.373+13A>G) n.114-3203A>G c.932+13A>G (n.932+13A>G) c.*197+13A>G (n.*197+13A>G) n.791+13A>G c.736+13A>G (n.736+13A>G) n.1353+13A>G n.1305+13A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490302C>A | CA872890840 | IDS | c.1006+12G>T (n.1006+12G>T) c.373+12G>T (n.373+12G>T) n.114-3204G>T c.932+12G>T (n.932+12G>T) c.*197+12G>T (n.*197+12G>T) n.791+12G>T c.736+12G>T (n.736+12G>T) n.1353+12G>T n.1305+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490302C= | CA2465006755 | IDS | c.1006+12G= (n.1006+12G=) c.373+12G= (n.373+12G=) n.114-3204G= c.932+12G= (n.932+12G=) c.*197+12G= (n.*197+12G=) n.791+12G= c.736+12G= (n.736+12G=) n.1353+12G= n.1305+12G= | |
| X | g.149490305A>G | CA2697544790 | IDS | c.1006+9T>C (n.1006+9T>C) c.373+9T>C (n.373+9T>C) n.114-3207T>C c.932+9T>C (n.932+9T>C) c.*197+9T>C (n.*197+9T>C) n.791+9T>C c.736+9T>C (n.736+9T>C) n.1353+9T>C n.1305+9T>C | ClinVar |
| X | g.149490306A= | CA2465006756 | IDS | c.1006+8T= (n.1006+8T=) c.373+8T= (n.373+8T=) n.114-3208T= c.932+8T= (n.932+8T=) c.*197+8T= (n.*197+8T=) n.791+8T= c.736+8T= (n.736+8T=) n.1353+8T= n.1305+8T= | |
| X | g.149490306A>G | CA10537533 | IDS | c.1006+8T>C (n.1006+8T>C) c.373+8T>C (n.373+8T>C) n.114-3208T>C c.932+8T>C (n.932+8T>C) c.*197+8T>C (n.*197+8T>C) n.791+8T>C c.736+8T>C (n.736+8T>C) n.1353+8T>C n.1305+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490307T>C | CA2694909265 | IDS | c.1006+7A>G (n.1006+7A>G) c.373+7A>G (n.373+7A>G) n.114-3209A>G c.932+7A>G (n.932+7A>G) c.*197+7A>G (n.*197+7A>G) n.791+7A>G c.736+7A>G (n.736+7A>G) n.1353+7A>G n.1305+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490308G>C | CA2465006758 | IDS | c.1006+6C>G (n.1006+6C>G) c.373+6C>G (n.373+6C>G) n.114-3210C>G c.932+6C>G (n.932+6C>G) c.*197+6C>G (n.*197+6C>G) n.791+6C>G c.736+6C>G (n.736+6C>G) n.1353+6C>G n.1305+6C>G | dbSNP |
| X | g.149490308G= | CA2465006757 | IDS | c.1006+6C= (n.1006+6C=) c.373+6C= (n.373+6C=) n.114-3210C= c.932+6C= (n.932+6C=) c.*197+6C= (n.*197+6C=) n.791+6C= c.736+6C= (n.736+6C=) n.1353+6C= n.1305+6C= | |
| X | g.149490309C>G | CA2695236558 | IDS | c.1006+5G>C (n.1006+5G>C) c.373+5G>C (n.373+5G>C) n.114-3211G>C c.932+5G>C (n.932+5G>C) c.*197+5G>C (n.*197+5G>C) n.791+5G>C c.736+5G>C (n.736+5G>C) n.1353+5G>C n.1305+5G>C | |
| X | g.149490309C>T | CA2694909266 | IDS | c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) c.373+5G>A (n.373+5G>A) n.114-3211G>A c.932+5G>A (n.932+5G>A) c.*197+5G>A (n.*197+5G>A) n.791+5G>A c.736+5G>A (n.736+5G>A) n.1353+5G>A n.1305+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490311del | CA2541757428 | IDS | c.1006+4del (n.1006+4del) c.373+4del (n.373+4del) n.114-3212del c.932+4del (n.932+4del) c.*197+4del (n.*197+4del) n.791+4del c.736+4del (n.736+4del) n.1353+4del n.1305+4del | |
| X | g.149490311T>C | CA10537534 | IDS | c.1006+3A>G (n.1006+3A>G) c.373+3A>G (n.373+3A>G) n.114-3213A>G c.932+3A>G (n.932+3A>G) c.*197+3A>G (n.*197+3A>G) n.791+3A>G c.736+3A>G (n.736+3A>G) n.1353+3A>G n.1305+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490311T= | CA2465006759 | IDS | c.1006+3A= (n.1006+3A=) c.373+3A= (n.373+3A=) n.114-3213A= c.932+3A= (n.932+3A=) c.*197+3A= (n.*197+3A=) n.791+3A= c.736+3A= (n.736+3A=) n.1353+3A= n.1305+3A= | |
| X | g.149490312A= | CA2465006760 | IDS | c.1006+2T= (n.1006+2T=) c.373+2T= (n.373+2T=) n.114-3214T= c.932+2T= (n.932+2T=) c.*197+2T= (n.*197+2T=) n.791+2T= c.736+2T= (n.736+2T=) n.1353+2T= n.1305+2T= | |
| X | g.149490312A>C | CA414519796 | IDS | c.1006+2T>G (n.1006+2T>G) c.373+2T>G (n.373+2T>G) n.114-3214T>G c.932+2T>G (n.932+2T>G) c.*197+2T>G (n.*197+2T>G) n.791+2T>G c.736+2T>G (n.736+2T>G) n.1353+2T>G n.1305+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490312A>G | CA414519792 | IDS | c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) c.373+2T>C (n.373+2T>C) n.114-3214T>C c.932+2T>C (n.932+2T>C) c.*197+2T>C (n.*197+2T>C) n.791+2T>C c.736+2T>C (n.736+2T>C) n.1353+2T>C n.1305+2T>C | |
| X | g.149490312A>T | CA414519795 | IDS | c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) c.373+2T>A (n.373+2T>A) n.114-3214T>A c.932+2T>A (n.932+2T>A) c.*197+2T>A (n.*197+2T>A) n.791+2T>A c.736+2T>A (n.736+2T>A) n.1353+2T>A n.1305+2T>A | |
| X | g.149490313C>A | CA356952 | IDS | c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) c.373+1G>T (n.373+1G>T) n.114-3215G>T c.932+1G>T (n.932+1G>T) c.*197+1G>T (n.*197+1G>T) n.791+1G>T c.736+1G>T (n.736+1G>T) n.1353+1G>T n.1305+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490313C= | CA2465006761 | IDS | c.1006+1G= (n.1006+1G=) c.373+1G= (n.373+1G=) n.114-3215G= c.932+1G= (n.932+1G=) c.*197+1G= (n.*197+1G=) n.791+1G= c.736+1G= (n.736+1G=) n.1353+1G= n.1305+1G= | |
| X | g.149490313C>G | CA414519799 | IDS | c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) c.373+1G>C (n.373+1G>C) n.114-3215G>C c.932+1G>C (n.932+1G>C) c.*197+1G>C (n.*197+1G>C) n.791+1G>C c.736+1G>C (n.736+1G>C) n.1353+1G>C n.1305+1G>C | ClinVar |
| X | g.149490313C>T | CA414519802 | IDS | c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.373+1G>A (n.373+1G>A) n.114-3215G>A c.932+1G>A (n.932+1G>A) c.*197+1G>A (n.*197+1G>A) n.791+1G>A c.736+1G>A (n.736+1G>A) n.1353+1G>A n.1305+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490313_149490314delinsAA | CA2695236562 | IDS | c.1006_1006+1delinsTT c.373_373+1delinsTT n.114-3216_114-3215delinsTT c.932_932+1delinsTT c.*197_*197+1delinsTT n.791_791+1delinsTT c.736_736+1delinsTT n.1353_1353+1delinsTT n.1305_1305+1delinsTT | |
| X | g.149490314C>A | CA414519805 | IDS | c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.373G>T (p.Gly125Trp) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.114-3216G>T c.932G>T (n.932G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.791G>T c.736G>T (p.Gly246Trp) n.1353G>T n.1305G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490314C= | CA2465006762 | IDS | c.1006G= (p.Gly336=) c.373G= (p.Gly125=) n.114-3216G= c.932G= (n.932G=) c.*197G= (n.*197G=) n.791G= c.736G= (p.Gly246=) n.1353G= n.1305G= | |
| X | g.149490314C>G | CA414519807 | IDS | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.114-3216G>C c.932G>C (n.932G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.791G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1353G>C n.1305G>C | |
| X | g.149490314C>T | CA414519809 | IDS | c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.114-3216G>A c.932G>A (n.932G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.791G>A c.736G>A (p.Gly246Arg) n.1353G>A n.1305G>A | |
| X | g.149490315A>C | CA414519813 | IDS | c.1005T>G (p.His335Gln) c.372T>G (p.His124Gln) n.114-3217T>G c.931T>G (n.931T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.790T>G c.735T>G (p.His245Gln) n.1352T>G n.1304T>G | |
| X | g.149490315A>G | CA519057663 | IDS | c.1005T>C (p.His335=) c.372T>C (p.His124=) n.114-3217T>C c.931T>C (n.931T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.790T>C c.735T>C (p.His245=) n.1352T>C n.1304T>C | |
| X | g.149490315A>T | CA414519815 | IDS | c.1005T>A (p.His335Gln) c.372T>A (p.His124Gln) n.114-3217T>A c.931T>A (n.931T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.790T>A c.735T>A (p.His245Gln) n.1352T>A n.1304T>A | |
| X | g.149490316T>A | CA414519818 | IDS | c.1004A>T (p.His335Leu) c.371A>T (p.His124Leu) n.114-3218A>T c.930A>T (n.930A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.789A>T c.734A>T (p.His245Leu) n.1351A>T n.1303A>T | |
| X | g.149490316T>C | CA414519820 | IDS | c.1004A>G (p.His335Arg) c.371A>G (p.His124Arg) n.114-3218A>G c.930A>G (n.930A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.789A>G c.734A>G (p.His245Arg) n.1351A>G n.1303A>G | ClinVar |
| X | g.149490316T>G | CA414519823 | IDS | c.1004A>C (p.His335Pro) c.371A>C (p.His124Pro) n.114-3218A>C c.930A>C (n.930A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.789A>C c.734A>C (p.His245Pro) n.1351A>C n.1303A>C | |
| X | g.149490317G>A | CA356946 | IDS | c.1003C>T (p.His335Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) n.114-3219C>T c.929C>T (n.929C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.788C>T c.733C>T (p.His245Tyr) n.1350C>T n.1302C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490317G>C | CA414519826 | IDS | c.1003C>G (p.His335Asp) c.370C>G (p.His124Asp) n.114-3219C>G c.929C>G (n.929C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.788C>G c.733C>G (p.His245Asp) n.1350C>G n.1302C>G | |
| X | g.149490317G= | CA2465006763 | IDS | c.1003C= (p.His335=) c.370C= (p.His124=) n.114-3219C= c.929C= (n.929C=) c.*194C= (n.*194C=) n.788C= c.733C= (p.His245=) n.1350C= n.1302C= | |
| X | g.149490317G>T | CA414519828 | IDS | c.1003C>A (p.His335Asn) c.370C>A (p.His124Asn) n.114-3219C>A c.929C>A (n.929C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.788C>A c.733C>A (p.His245Asn) n.1350C>A n.1302C>A | |
| X | g.149490318A>C | CA414519832 | IDS | c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) n.114-3220T>G c.928T>G (n.928T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.787T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) n.1349T>G n.1301T>G | |
| X | g.149490318A>G | CA519057664 | IDS | c.1002T>C (p.Asp334=) c.369T>C (p.Asp123=) n.114-3220T>C c.928T>C (n.928T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.787T>C c.732T>C (p.Asp244=) n.1349T>C n.1301T>C | |
| X | g.149490318A>T | CA414519834 | IDS | c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) n.114-3220T>A c.928T>A (n.928T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.787T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) n.1349T>A n.1301T>A | |
| X | g.149490319T>A | CA414519838 | IDS | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.114-3221A>T c.927A>T (n.927A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.786A>T c.731A>T (p.Asp244Val) n.1348A>T n.1300A>T |