| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.14843567_14845286del | CA915950773 | FANCB | c.1497_2487+93del c.*576_*1566+93del c.1497_2580del c.870_1860+93del c.1497-546_*517+93del c.*489_*1572del n.1958_2948+93del n.1750_2740+93del n.1651_2641+93del | ClinVar |
| X | g.14845090_14845093del | CA16621215 | FANCB | c.1695_1698del (p.Cys566AsnfsTer11) c.*774_*777del (n.*774_*777del) c.1068_1071del c.1497-348_1497-345del (n.1497-348_1497-345del) c.*687_*690del (n.*687_*690del) n.2156_2159del n.1948_1951del n.1849_1852del | ClinVar dbSNP |
| X | g.14845090C>A | CA412439831 | FANCB | c.1693G>T (p.Val565Phe) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1066G>T c.1497-350G>T (n.1497-350G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.2154G>T n.1946G>T n.1847G>T | |
| X | g.14845090C= | CA2416742834 | FANCB | c.1693G= (p.Val565=) c.*772G= (n.*772G=) c.1066G= c.1497-350G= (n.1497-350G=) c.*685G= (n.*685G=) n.2154G= n.1946G= n.1847G= | |
| X | g.14845090C>G | CA412439832 | FANCB | c.1693G>C (p.Val565Leu) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1066G>C c.1497-350G>C (n.1497-350G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.2154G>C n.1946G>C n.1847G>C | |
| X | g.14845090C>T | CA412439834 | FANCB | c.1693G>A (p.Val565Ile) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1066G>A c.1497-350G>A (n.1497-350G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.2154G>A n.1946G>A n.1847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.14845091A>C | CA412439837 | FANCB | c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.*771T>G (n.*771T>G) c.1065T>G c.1497-351T>G (n.1497-351T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.2153T>G n.1945T>G n.1846T>G | |
| X | g.14845091A>G | CA515637160 | FANCB | c.1692T>C (p.Phe564=) c.*771T>C (n.*771T>C) c.1065T>C c.1497-351T>C (n.1497-351T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.2153T>C n.1945T>C n.1846T>C | |
| X | g.14845091A>T | CA412439839 | FANCB | c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.*771T>A (n.*771T>A) c.1065T>A c.1497-351T>A (n.1497-351T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.2153T>A n.1945T>A n.1846T>A | |
| X | g.14845092A>C | CA412439841 | FANCB | c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.*770T>G (n.*770T>G) c.1064T>G c.1497-352T>G (n.1497-352T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.2152T>G n.1944T>G n.1845T>G | gnomAD v4 |
| X | g.14845092A>G | CA412439844 | FANCB | c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.*770T>C (n.*770T>C) c.1064T>C c.1497-352T>C (n.1497-352T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.2152T>C n.1944T>C n.1845T>C | |
| X | g.14845092A>T | CA412439846 | FANCB | c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1064T>A c.1497-352T>A (n.1497-352T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.2152T>A n.1944T>A n.1845T>A | |
| X | g.14845093A>C | CA412439848 | FANCB | c.1690T>G (p.Phe564Val) c.*769T>G (n.*769T>G) c.1063T>G c.1497-353T>G (n.1497-353T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.2151T>G n.1943T>G n.1844T>G | |
| X | g.14845093A>G | CA412439850 | FANCB | c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.*769T>C (n.*769T>C) c.1063T>C c.1497-353T>C (n.1497-353T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.2151T>C n.1943T>C n.1844T>C | |
| X | g.14845093A>T | CA412439852 | FANCB | c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.*769T>A (n.*769T>A) c.1063T>A c.1497-353T>A (n.1497-353T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.2151T>A n.1943T>A n.1844T>A | |
| X | g.14845094G>A | CA515637161 | FANCB | c.1689C>T (p.Ser563=) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1062C>T c.1497-354C>T (n.1497-354C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.2150C>T n.1942C>T n.1843C>T | |
| X | g.14845094G>C | CA412439854 | FANCB | c.1689C>G (p.Ser563Arg) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1062C>G c.1497-354C>G (n.1497-354C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.2150C>G n.1942C>G n.1843C>G | |
| X | g.14845094G>T | CA412439855 | FANCB | c.1689C>A (p.Ser563Arg) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1062C>A c.1497-354C>A (n.1497-354C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.2150C>A n.1942C>A n.1843C>A | |
| X | g.14845095C>A | CA10353015 | FANCB | c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.*767G>T (n.*767G>T) c.1061G>T c.1497-355G>T (n.1497-355G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.2149G>T n.1941G>T n.1842G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14845095C= | CA2416742835 | FANCB | c.1688G= (p.Ser563=) c.*767G= (n.*767G=) c.1061G= c.1497-355G= (n.1497-355G=) c.*680G= (n.*680G=) n.2149G= n.1941G= n.1842G= | |
| X | g.14845095C>G | CA412439861 | FANCB | c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.*767G>C (n.*767G>C) c.1061G>C c.1497-355G>C (n.1497-355G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.2149G>C n.1941G>C n.1842G>C | |
| X | g.14845095C>T | CA412439858 | FANCB | c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.*767G>A (n.*767G>A) c.1061G>A c.1497-355G>A (n.1497-355G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.2149G>A n.1941G>A n.1842G>A | dbSNP |
| X | g.14845096T>A | CA412439863 | FANCB | c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.*766A>T (n.*766A>T) c.1060A>T c.1497-356A>T (n.1497-356A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.2148A>T n.1940A>T n.1841A>T | |
| X | g.14845096T>C | CA412439865 | FANCB | c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.*766A>G (n.*766A>G) c.1060A>G c.1497-356A>G (n.1497-356A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.2148A>G n.1940A>G n.1841A>G | |
| X | g.14845096T>G | CA412439867 | FANCB | c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.*766A>C (n.*766A>C) c.1060A>C c.1497-356A>C (n.1497-356A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) n.2148A>C n.1940A>C n.1841A>C | |
| X | g.14845097T>A | CA412439869 | FANCB | c.1686A>T (p.Glu562Asp) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1059A>T c.1497-357A>T (n.1497-357A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.2147A>T n.1939A>T n.1840A>T | dbSNP |
| X | g.14845097T>C | CA515637162 | FANCB | c.1686A>G (p.Glu562=) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1059A>G c.1497-357A>G (n.1497-357A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.2147A>G n.1939A>G n.1840A>G | |
| X | g.14845097T>G | CA412439871 | FANCB | c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1059A>C c.1497-357A>C (n.1497-357A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.2147A>C n.1939A>C n.1840A>C | |
| X | g.14845097T= | CA2416742836 | FANCB | c.1686A= (p.Glu562=) c.*765A= (n.*765A=) c.1059A= c.1497-357A= (n.1497-357A=) c.*678A= (n.*678A=) n.2147A= n.1939A= n.1840A= | |
| X | g.14845098T>A | CA412439877 | FANCB | c.1685A>T (p.Glu562Val) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1058A>T c.1497-358A>T (n.1497-358A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) n.2146A>T n.1938A>T n.1839A>T | |
| X | g.14845098T>C | CA412439876 | FANCB | c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1058A>G c.1497-358A>G (n.1497-358A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) n.2146A>G n.1938A>G n.1839A>G | |
| X | g.14845098T>G | CA412439874 | FANCB | c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1058A>C c.1497-358A>C (n.1497-358A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) n.2146A>C n.1938A>C n.1839A>C | |
| X | g.14845099C>A | CA412439881 | FANCB | c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1057G>T c.1497-359G>T (n.1497-359G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.2145G>T n.1937G>T n.1838G>T | |
| X | g.14845099C>G | CA412439882 | FANCB | c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1057G>C c.1497-359G>C (n.1497-359G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.2145G>C n.1937G>C n.1838G>C | |
| X | g.14845099C>T | CA412439885 | FANCB | c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1057G>A c.1497-359G>A (n.1497-359G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.2145G>A n.1937G>A n.1838G>A | |
| X | g.14845100C>A | CA412439887 | FANCB | c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1056G>T c.1497-360G>T (n.1497-360G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.2144G>T n.1936G>T n.1837G>T | |
| X | g.14845100C= | CA2416742837 | FANCB | c.1683G= (p.Glu561=) c.*762G= (n.*762G=) c.1056G= c.1497-360G= (n.1497-360G=) c.*675G= (n.*675G=) n.2144G= n.1936G= n.1837G= | |
| X | g.14845100C>G | CA412439889 | FANCB | c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1056G>C c.1497-360G>C (n.1497-360G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.2144G>C n.1936G>C n.1837G>C | |
| X | g.14845100C>T | CA10353016 | FANCB | c.1683G>A (p.Glu561=) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1056G>A c.1497-360G>A (n.1497-360G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.2144G>A n.1936G>A n.1837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14845101T>A | CA412439896 | FANCB | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1055A>T c.1497-361A>T (n.1497-361A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) n.2143A>T n.1935A>T n.1836A>T | |
| X | g.14845101T>C | CA412439892 | FANCB | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1055A>G c.1497-361A>G (n.1497-361A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) n.2143A>G n.1935A>G n.1836A>G | |
| X | g.14845101T>G | CA412439894 | FANCB | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1055A>C c.1497-361A>C (n.1497-361A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) n.2143A>C n.1935A>C n.1836A>C | |
| X | g.14845102C>A | CA412439898 | FANCB | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1054G>T c.1497-362G>T (n.1497-362G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.2142G>T n.1934G>T n.1835G>T | |
| X | g.14845102C>G | CA412439900 | FANCB | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1054G>C c.1497-362G>C (n.1497-362G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.2142G>C n.1934G>C n.1835G>C | |
| X | g.14845102C>T | CA412439902 | FANCB | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1054G>A c.1497-362G>A (n.1497-362G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.2142G>A n.1934G>A n.1835G>A | |
| X | g.14845103T>A | CA412439904 | FANCB | c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1053A>T c.1497-363A>T (n.1497-363A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.2141A>T n.1933A>T n.1834A>T | |
| X | g.14845103T>C | CA515637164 | FANCB | c.1680A>G (p.Lys560=) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1053A>G c.1497-363A>G (n.1497-363A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.2141A>G n.1933A>G n.1834A>G | |
| X | g.14845103T>G | CA412439907 | FANCB | c.1680A>C (p.Lys560Asn) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1053A>C c.1497-363A>C (n.1497-363A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.2141A>C n.1933A>C n.1834A>C | |
| X | g.14845104T>A | CA412439908 | FANCB | c.1679A>T (p.Lys560Ile) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1052A>T c.1497-364A>T (n.1497-364A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.2140A>T n.1932A>T n.1833A>T | |
| X | g.14845104T>C | CA412439909 | FANCB | c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1052A>G c.1497-364A>G (n.1497-364A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.2140A>G n.1932A>G n.1833A>G |