| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.14843567_14845286del | CA915950773 | FANCB | c.1497_2487+93del c.*576_*1566+93del c.1497_2580del c.870_1860+93del c.1497-546_*517+93del c.*489_*1572del n.1958_2948+93del n.1750_2740+93del n.1651_2641+93del | ClinVar |
| X | g.14844990A>C | CA412439613 | FANCB | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1166T>G c.1497-250T>G (n.1497-250T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) n.2254T>G n.2046T>G n.1947T>G | |
| X | g.14844990A>G | CA412439614 | FANCB | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1166T>C c.1497-250T>C (n.1497-250T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) n.2254T>C n.2046T>C n.1947T>C | |
| X | g.14844990A>T | CA412439615 | FANCB | c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1166T>A c.1497-250T>A (n.1497-250T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) n.2254T>A n.2046T>A n.1947T>A | |
| X | g.14844991G>A | CA515637070 | FANCB | c.1792C>T (p.Leu598=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1165C>T c.1497-251C>T (n.1497-251C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.2253C>T n.2045C>T n.1946C>T | |
| X | g.14844991G>C | CA412439616 | FANCB | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1165C>G c.1497-251C>G (n.1497-251C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.2253C>G n.2045C>G n.1946C>G | |
| X | g.14844991G>T | CA412439617 | FANCB | c.1792C>A (p.Leu598Met) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1165C>A c.1497-251C>A (n.1497-251C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.2253C>A n.2045C>A n.1946C>A | |
| X | g.14844992T>A | CA515637071 | FANCB | c.1791A>T (p.Val597=) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1164A>T c.1497-252A>T (n.1497-252A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.2252A>T n.2044A>T n.1945A>T | |
| X | g.14844992T>C | CA515637072 | FANCB | c.1791A>G (p.Val597=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1164A>G c.1497-252A>G (n.1497-252A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.2252A>G n.2044A>G n.1945A>G | |
| X | g.14844992T>G | CA515637073 | FANCB | c.1791A>C (p.Val597=) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1164A>C c.1497-252A>C (n.1497-252A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.2252A>C n.2044A>C n.1945A>C | |
| X | g.14844993A>C | CA412439618 | FANCB | c.1790T>G (p.Val597Gly) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1163T>G c.1497-253T>G (n.1497-253T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) n.2251T>G n.2043T>G n.1944T>G | |
| X | g.14844993A>G | CA412439619 | FANCB | c.1790T>C (p.Val597Ala) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1163T>C c.1497-253T>C (n.1497-253T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) n.2251T>C n.2043T>C n.1944T>C | |
| X | g.14844993A>T | CA412439620 | FANCB | c.1790T>A (p.Val597Glu) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1163T>A c.1497-253T>A (n.1497-253T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) n.2251T>A n.2043T>A n.1944T>A | |
| X | g.14844994C>A | CA412439621 | FANCB | c.1789G>T (p.Val597Leu) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1162G>T c.1497-254G>T (n.1497-254G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.2250G>T n.2042G>T n.1943G>T | |
| X | g.14844994C>G | CA412439622 | FANCB | c.1789G>C (p.Val597Leu) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1162G>C c.1497-254G>C (n.1497-254G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) n.2250G>C n.2042G>C n.1943G>C | |
| X | g.14844994C>T | CA412439623 | FANCB | c.1789G>A (p.Val597Ile) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1162G>A c.1497-254G>A (n.1497-254G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) n.2250G>A n.2042G>A n.1943G>A | |
| X | g.14844995A= | CA2416742802 | FANCB | c.1788T= (p.Thr596=) c.*867T= (n.*867T=) c.1161T= c.1497-255T= (n.1497-255T=) c.*780T= (n.*780T=) n.2249T= n.2041T= n.1942T= | |
| X | g.14844995A>C | CA515637074 | FANCB | c.1788T>G (p.Thr596=) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1161T>G c.1497-255T>G (n.1497-255T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) n.2249T>G n.2041T>G n.1942T>G | gnomAD v4 |
| X | g.14844995A>G | CA10353001 | FANCB | c.1788T>C (p.Thr596=) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1161T>C c.1497-255T>C (n.1497-255T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) n.2249T>C n.2041T>C n.1942T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844995A>T | CA515637075 | FANCB | c.1788T>A (p.Thr596=) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1161T>A c.1497-255T>A (n.1497-255T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) n.2249T>A n.2041T>A n.1942T>A | |
| X | g.14844996G>A | CA412439626 | FANCB | c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1160C>T c.1497-256C>T (n.1497-256C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.2248C>T n.2040C>T n.1941C>T | gnomAD v4 |
| X | g.14844996G>C | CA412439624 | FANCB | c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1160C>G c.1497-256C>G (n.1497-256C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) n.2248C>G n.2040C>G n.1941C>G | |
| X | g.14844996G>T | CA412439625 | FANCB | c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1160C>A c.1497-256C>A (n.1497-256C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.2248C>A n.2040C>A n.1941C>A | ClinVar |
| X | g.14844997T>A | CA412439627 | FANCB | c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1159A>T c.1497-257A>T (n.1497-257A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.2247A>T n.2039A>T n.1940A>T | |
| X | g.14844997T>C | CA10353002 | FANCB | c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1159A>G c.1497-257A>G (n.1497-257A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.2247A>G n.2039A>G n.1940A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844997T>G | CA412439628 | FANCB | c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1159A>C c.1497-257A>C (n.1497-257A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.2247A>C n.2039A>C n.1940A>C | |
| X | g.14844997T= | CA2416742803 | FANCB | c.1786A= (p.Thr596=) c.*865A= (n.*865A=) c.1159A= c.1497-257A= (n.1497-257A=) c.*778A= (n.*778A=) n.2247A= n.2039A= n.1940A= | |
| X | g.14844998G>A | CA515637076 | FANCB | c.1785C>T (p.Cys595=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1158C>T c.1497-258C>T (n.1497-258C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.2246C>T n.2038C>T n.1939C>T | |
| X | g.14844998G>C | CA412439629 | FANCB | c.1785C>G (p.Cys595Trp) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1158C>G c.1497-258C>G (n.1497-258C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.2246C>G n.2038C>G n.1939C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844998G= | CA2416742804 | FANCB | c.1785C= (p.Cys595=) c.*864C= (n.*864C=) c.1158C= c.1497-258C= (n.1497-258C=) c.*777C= (n.*777C=) n.2246C= n.2038C= n.1939C= | |
| X | g.14844998G>T | CA412439630 | FANCB | c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1158C>A c.1497-258C>A (n.1497-258C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.2246C>A n.2038C>A n.1939C>A | |
| X | g.14844999C>A | CA412439631 | FANCB | c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1157G>T c.1497-259G>T (n.1497-259G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.2245G>T n.2037G>T n.1938G>T | COSMIC |
| X | g.14844999C>G | CA412439632 | FANCB | c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1157G>C c.1497-259G>C (n.1497-259G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) n.2245G>C n.2037G>C n.1938G>C | |
| X | g.14844999C>T | CA412439633 | FANCB | c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1157G>A c.1497-259G>A (n.1497-259G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.2245G>A n.2037G>A n.1938G>A | |
| X | g.14845000A>C | CA412439634 | FANCB | c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1156T>G c.1497-260T>G (n.1497-260T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.2244T>G n.2036T>G n.1937T>G | |
| X | g.14845000A>G | CA412439635 | FANCB | c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1156T>C c.1497-260T>C (n.1497-260T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.2244T>C n.2036T>C n.1937T>C | |
| X | g.14845000A>T | CA412439636 | FANCB | c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1156T>A c.1497-260T>A (n.1497-260T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.2244T>A n.2036T>A n.1937T>A | |
| X | g.14845001A>C | CA412439637 | FANCB | c.1782T>G (p.Cys594Trp) c.*861T>G (n.*861T>G) c.1155T>G c.1497-261T>G (n.1497-261T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) n.2243T>G n.2035T>G n.1936T>G | |
| X | g.14845001A>G | CA515637077 | FANCB | c.1782T>C (p.Cys594=) c.*861T>C (n.*861T>C) c.1155T>C c.1497-261T>C (n.1497-261T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.2243T>C n.2035T>C n.1936T>C | |
| X | g.14845001A>T | CA412439638 | FANCB | c.1782T>A (p.Cys594Ter) c.*861T>A (n.*861T>A) c.1155T>A c.1497-261T>A (n.1497-261T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) n.2243T>A n.2035T>A n.1936T>A | |
| X | g.14845002C>A | CA412439639 | FANCB | c.1781G>T (p.Cys594Phe) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1154G>T c.1497-262G>T (n.1497-262G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.2242G>T n.2034G>T n.1935G>T | |
| X | g.14845002C>G | CA412439640 | FANCB | c.1781G>C (p.Cys594Ser) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1154G>C c.1497-262G>C (n.1497-262G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) n.2242G>C n.2034G>C n.1935G>C | |
| X | g.14845002C>T | CA412439641 | FANCB | c.1781G>A (p.Cys594Tyr) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1154G>A c.1497-262G>A (n.1497-262G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.2242G>A n.2034G>A n.1935G>A | |
| X | g.14845003A>C | CA412439642 | FANCB | c.1780T>G (p.Cys594Gly) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1153T>G c.1497-263T>G (n.1497-263T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) n.2241T>G n.2033T>G n.1934T>G | |
| X | g.14845003A>G | CA412439643 | FANCB | c.1780T>C (p.Cys594Arg) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1153T>C c.1497-263T>C (n.1497-263T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.2241T>C n.2033T>C n.1934T>C | |
| X | g.14845003A>T | CA412439644 | FANCB | c.1780T>A (p.Cys594Ser) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1153T>A c.1497-263T>A (n.1497-263T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.2241T>A n.2033T>A n.1934T>A | |
| X | g.14845004A>C | CA412439645 | FANCB | c.1779T>G (p.Phe593Leu) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1152T>G c.1497-264T>G (n.1497-264T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.2240T>G n.2032T>G n.1933T>G | |
| X | g.14845004A>G | CA515637078 | FANCB | c.1779T>C (p.Phe593=) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1152T>C c.1497-264T>C (n.1497-264T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.2240T>C n.2032T>C n.1933T>C | |
| X | g.14845004A>T | CA412439646 | FANCB | c.1779T>A (p.Phe593Leu) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1152T>A c.1497-264T>A (n.1497-264T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.2240T>A n.2032T>A n.1933T>A | |
| X | g.14845005A>C | CA412439647 | FANCB | c.1778T>G (p.Phe593Cys) c.*857T>G (n.*857T>G) c.1151T>G c.1497-265T>G (n.1497-265T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.2239T>G n.2031T>G n.1932T>G |