Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561928delCA2461412246F9c.1243del (p.His415MetfsTer11)
n.1723+187del
c.1129del (p.His377MetfsTer11)
c.1114del (p.His372MetfsTer11)
 dbSNP
Xg.139561927C>ACA518917142F9c.1242C>A (p.Pro414=)
n.1723+186C>A
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.1113C>A (p.Pro371=)
Xg.139561927C=CA2461412249F9c.1242C= (p.Pro414=)
n.1723+186C=
c.1128C= (p.Pro376=)
c.1113C= (p.Pro371=)
Xg.139561927C>GCA518917141F9c.1242C>G (p.Pro414=)
n.1723+186C>G
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.1113C>G (p.Pro371=)
 COSMIC
Xg.139561927C>TCA518917143F9c.1242C>T (p.Pro414=)
n.1723+186C>T
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.1113C>T (p.Pro371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561927_139561929delinsAATCA2695236395F9c.1242_1244delinsAAT (p.His415Ile)
n.1723+186_1723+188delinsAAT
c.1128_1130delinsAAT (p.His377Ile)
c.1113_1115delinsAAT (p.His372Ile)
Xg.139561928C>ACA414446760F9c.1243C>A (p.His415Asn)
n.1723+187C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1114C>A (p.His372Asn)
Xg.139561928C>GCA414446769F9c.1243C>G (p.His415Asp)
n.1723+187C>G
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1114C>G (p.His372Asp)
Xg.139561928C>TCA414446772F9c.1243C>T (p.His415Tyr)
n.1723+187C>T
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
Xg.139561929A=CA2461412250F9c.1244A= (p.His415=)
n.1723+188A=
c.1130A= (p.His377=)
c.1115A= (p.His372=)
Xg.139561929A>CCA414446774F9c.1244A>C (p.His415Pro)
n.1723+188A>C
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1115A>C (p.His372Pro)
Xg.139561929A>GCA414446777F9c.1244A>G (p.His415Arg)
n.1723+188A>G
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1115A>G (p.His372Arg)
 dbSNP
Xg.139561929A>TCA414446779F9c.1244A>T (p.His415Leu)
n.1723+188A>T
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1115A>T (p.His372Leu)
Xg.139561929_139561935delinsATGTTACCA2461412251F9c.1244_1250delinsATGTTAC (p.His415=)
n.1723+188_1723+194delinsATGTTAC
c.1130_1136delinsATGTTAC (p.His377=)
c.1115_1121delinsATGTTAC (p.His372=)
Xg.139561930T>ACA414446782F9c.1245T>A (p.His415Gln)
n.1723+189T>A
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.1116T>A (p.His372Gln)
 dbSNP
Xg.139561930T>CCA518917144F9c.1245T>C (p.His415=)
n.1723+189T>C
c.1131T>C (p.His377=)
c.1116T>C (p.His372=)
Xg.139561930T>GCA414446786F9c.1245T>G (p.His415Gln)
n.1723+189T>G
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.1116T>G (p.His372Gln)
Xg.139561930T=CA2461412252F9c.1245T= (p.His415=)
n.1723+189T=
c.1131T= (p.His377=)
c.1116T= (p.His372=)
Xg.139561932_139561937delCA2461412253F9c.1247_1252del (p.Val416_Thr417del)
n.1723+191_1723+196del
c.1133_1138del (p.Val378_Thr379del)
c.1118_1123del (p.Val373_Thr374del)
 dbSNP
Xg.139561931G>ACA414446791F9c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.1723+190G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561931G>CCA414446796F9c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1723+190G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
Xg.139561931G=CA2461412254F9c.1246G= (p.Val416=)
n.1723+190G=
c.1132G= (p.Val378=)
c.1117G= (p.Val373=)
Xg.139561931G>TCA414446800F9c.1246G>T (p.Val416Phe)
n.1723+190G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
 COSMIC
Xg.139561931dupCA2695236398F9c.1246dup (p.Val416GlyfsTer3)
n.1723+190dup
c.1132dup (p.Val378GlyfsTer3)
c.1117dup (p.Val373GlyfsTer3)
Xg.139561932T>ACA414446811F9c.1247T>A (p.Val416Asp)
n.1723+191T>A
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
Xg.139561932T>CCA414446814F9c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1723+191T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
 gnomAD v4
Xg.139561932T>GCA414446817F9c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1723+191T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
Xg.139561933T>ACA518917145F9c.1248T>A (p.Val416=)
n.1723+192T>A
c.1134T>A (p.Val378=)
c.1119T>A (p.Val373=)
Xg.139561933T>CCA518917147F9c.1248T>C (p.Val416=)
n.1723+192T>C
c.1134T>C (p.Val378=)
c.1119T>C (p.Val373=)
Xg.139561933T>GCA518917146F9c.1248T>G (p.Val416=)
n.1723+192T>G
c.1134T>G (p.Val378=)
c.1119T>G (p.Val373=)
Xg.139561934A>CCA414446824F9c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1723+193A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
Xg.139561934A>GCA414446826F9c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1723+193A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
Xg.139561934A>TCA414446834F9c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1723+193A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
Xg.139561935C>ACA414446837F9c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.1723+194C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
Xg.139561935C>GCA414446839F9c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.1723+194C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
 dbSNP
Xg.139561935C>TCA414446841F9c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.1723+194C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
Xg.139561936T>ACA518863951F9c.1251T>A (p.Thr417=)
n.1723+195T>A
c.1137T>A (p.Thr379=)
c.1122T>A (p.Thr374=)
Xg.139561936T>CCA518863953F9c.1251T>C (p.Thr417=)
n.1723+195T>C
c.1137T>C (p.Thr379=)
c.1122T>C (p.Thr374=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561936T>GCA518863956F9c.1251T>G (p.Thr417=)
n.1723+195T>G
c.1137T>G (p.Thr379=)
c.1122T>G (p.Thr374=)
Xg.139561936T=CA2461412255F9c.1251T= (p.Thr417=)
n.1723+195T=
c.1137T= (p.Thr379=)
c.1122T= (p.Thr374=)
Xg.139561937G>ACA414446846F9c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.1723+196G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
Xg.139561937G>CCA414446856F9c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.1723+196G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
Xg.139561937G>TCA414446853F9c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.1723+196G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
Xg.139561938A>CCA414446862F9c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.1723+197A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
Xg.139561938A>GCA414446866F9c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.1723+197A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
Xg.139561938A>TCA414446869F9c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.1723+197A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
Xg.139561939delCA2695236399F9c.1254del (p.Val419TrpfsTer7)
n.1723+198del
c.1140del (p.Val381TrpfsTer7)
c.1125del (p.Val376TrpfsTer7)
Xg.139561939A=CA2461412256F9c.1254A= (p.Glu418=)
n.1723+198A=
c.1140A= (p.Glu380=)
c.1125A= (p.Glu375=)
Xg.139561939A>CCA414446874F9c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.1723+198A>C
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
Xg.139561939A>GCA10529881F9c.1254A>G (p.Glu418=)
n.1723+198A>G
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched