Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561923G>A | CA414446737 | F9 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.1723+182G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) | COSMIC |
X | g.139561923G>C | CA414446740 | F9 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1723+182G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) | |
X | g.139561923G>T | CA414446738 | F9 | c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1723+182G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) | |
X | g.139561924A>C | CA518917138 | F9 | c.1239A>C (p.Gly413=) n.1723+183A>C c.1125A>C (p.Gly375=) c.1110A>C (p.Gly370=) | |
X | g.139561924A>G | CA518917139 | F9 | c.1239A>G (p.Gly413=) n.1723+183A>G c.1125A>G (p.Gly375=) c.1110A>G (p.Gly370=) | |
X | g.139561924A>T | CA518917140 | F9 | c.1239A>T (p.Gly413=) n.1723+183A>T c.1125A>T (p.Gly375=) c.1110A>T (p.Gly370=) | |
X | g.139561924dup | CA2695236392 | F9 | c.1239dup (p.Pro414ThrfsTer5) n.1723+183dup c.1125dup (p.Pro376ThrfsTer5) c.1110dup (p.Pro371ThrfsTer5) | |
X | g.139561924_139561925delinsAC | CA2461412245 | F9 | c.1239_1240delinsAC (p.Gly413=) n.1723+183_1723+184delinsAC c.1125_1126delinsAC (p.Gly375=) c.1110_1111delinsAC (p.Gly370=) | |
X | g.139561925C>A | CA255411 | F9 | c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1723+184C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561925C= | CA2461412247 | F9 | c.1240C= (p.Pro414=) n.1723+184C= c.1126C= (p.Pro376=) c.1111C= (p.Pro371=) | |
X | g.139561925C>G | CA414446745 | F9 | c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1723+184C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) | |
X | g.139561925C>T | CA10529880 | F9 | c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1723+184C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561928del | CA2461412246 | F9 | c.1243del (p.His415MetfsTer11) n.1723+187del c.1129del (p.His377MetfsTer11) c.1114del (p.His372MetfsTer11) | dbSNP |
X | g.139561926C>A | CA414446746 | F9 | c.1241C>A (p.Pro414His) n.1723+185C>A c.1127C>A (p.Pro376His) c.1112C>A (p.Pro371His) | |
X | g.139561926C= | CA2461412248 | F9 | c.1241C= (p.Pro414=) n.1723+185C= c.1127C= (p.Pro376=) c.1112C= (p.Pro371=) | |
X | g.139561926C>G | CA414446748 | F9 | c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1723+185C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) | |
X | g.139561926C>T | CA414446750 | F9 | c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1723+185C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561927C>A | CA518917142 | F9 | c.1242C>A (p.Pro414=) n.1723+186C>A c.1128C>A (p.Pro376=) c.1113C>A (p.Pro371=) | |
X | g.139561927C= | CA2461412249 | F9 | c.1242C= (p.Pro414=) n.1723+186C= c.1128C= (p.Pro376=) c.1113C= (p.Pro371=) | |
X | g.139561927C>G | CA518917141 | F9 | c.1242C>G (p.Pro414=) n.1723+186C>G c.1128C>G (p.Pro376=) c.1113C>G (p.Pro371=) | COSMIC |
X | g.139561927C>T | CA518917143 | F9 | c.1242C>T (p.Pro414=) n.1723+186C>T c.1128C>T (p.Pro376=) c.1113C>T (p.Pro371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561927_139561929delinsAAT | CA2695236395 | F9 | c.1242_1244delinsAAT (p.His415Ile) n.1723+186_1723+188delinsAAT c.1128_1130delinsAAT (p.His377Ile) c.1113_1115delinsAAT (p.His372Ile) | |
X | g.139561928C>A | CA414446760 | F9 | c.1243C>A (p.His415Asn) n.1723+187C>A c.1129C>A (p.His377Asn) c.1114C>A (p.His372Asn) | |
X | g.139561928C>G | CA414446769 | F9 | c.1243C>G (p.His415Asp) n.1723+187C>G c.1129C>G (p.His377Asp) c.1114C>G (p.His372Asp) | |
X | g.139561928C>T | CA414446772 | F9 | c.1243C>T (p.His415Tyr) n.1723+187C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1114C>T (p.His372Tyr) | |
X | g.139561929A= | CA2461412250 | F9 | c.1244A= (p.His415=) n.1723+188A= c.1130A= (p.His377=) c.1115A= (p.His372=) | |
X | g.139561929A>C | CA414446774 | F9 | c.1244A>C (p.His415Pro) n.1723+188A>C c.1130A>C (p.His377Pro) c.1115A>C (p.His372Pro) | |
X | g.139561929A>G | CA414446777 | F9 | c.1244A>G (p.His415Arg) n.1723+188A>G c.1130A>G (p.His377Arg) c.1115A>G (p.His372Arg) | dbSNP |
X | g.139561929A>T | CA414446779 | F9 | c.1244A>T (p.His415Leu) n.1723+188A>T c.1130A>T (p.His377Leu) c.1115A>T (p.His372Leu) | |
X | g.139561929_139561935delinsATGTTAC | CA2461412251 | F9 | c.1244_1250delinsATGTTAC (p.His415=) n.1723+188_1723+194delinsATGTTAC c.1130_1136delinsATGTTAC (p.His377=) c.1115_1121delinsATGTTAC (p.His372=) | |
X | g.139561930T>A | CA414446782 | F9 | c.1245T>A (p.His415Gln) n.1723+189T>A c.1131T>A (p.His377Gln) c.1116T>A (p.His372Gln) | dbSNP |
X | g.139561930T>C | CA518917144 | F9 | c.1245T>C (p.His415=) n.1723+189T>C c.1131T>C (p.His377=) c.1116T>C (p.His372=) | |
X | g.139561930T>G | CA414446786 | F9 | c.1245T>G (p.His415Gln) n.1723+189T>G c.1131T>G (p.His377Gln) c.1116T>G (p.His372Gln) | |
X | g.139561930T= | CA2461412252 | F9 | c.1245T= (p.His415=) n.1723+189T= c.1131T= (p.His377=) c.1116T= (p.His372=) | |
X | g.139561932_139561937del | CA2461412253 | F9 | c.1247_1252del (p.Val416_Thr417del) n.1723+191_1723+196del c.1133_1138del (p.Val378_Thr379del) c.1118_1123del (p.Val373_Thr374del) | dbSNP |
X | g.139561931G>A | CA414446791 | F9 | c.1246G>A (p.Val416Ile) n.1723+190G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561931G>C | CA414446796 | F9 | c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1723+190G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) | |
X | g.139561931G= | CA2461412254 | F9 | c.1246G= (p.Val416=) n.1723+190G= c.1132G= (p.Val378=) c.1117G= (p.Val373=) | |
X | g.139561931G>T | CA414446800 | F9 | c.1246G>T (p.Val416Phe) n.1723+190G>T c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) | COSMIC |
X | g.139561931dup | CA2695236398 | F9 | c.1246dup (p.Val416GlyfsTer3) n.1723+190dup c.1132dup (p.Val378GlyfsTer3) c.1117dup (p.Val373GlyfsTer3) | |
X | g.139561932T>A | CA414446811 | F9 | c.1247T>A (p.Val416Asp) n.1723+191T>A c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) | |
X | g.139561932T>C | CA414446814 | F9 | c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1723+191T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) | gnomAD v4 |
X | g.139561932T>G | CA414446817 | F9 | c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1723+191T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) | |
X | g.139561933T>A | CA518917145 | F9 | c.1248T>A (p.Val416=) n.1723+192T>A c.1134T>A (p.Val378=) c.1119T>A (p.Val373=) | |
X | g.139561933T>C | CA518917147 | F9 | c.1248T>C (p.Val416=) n.1723+192T>C c.1134T>C (p.Val378=) c.1119T>C (p.Val373=) | |
X | g.139561933T>G | CA518917146 | F9 | c.1248T>G (p.Val416=) n.1723+192T>G c.1134T>G (p.Val378=) c.1119T>G (p.Val373=) | |
X | g.139561934A>C | CA414446824 | F9 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1723+193A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) | |
X | g.139561934A>G | CA414446826 | F9 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1723+193A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) | |
X | g.139561934A>T | CA414446834 | F9 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1723+193A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) | |
X | g.139561935C>A | CA414446837 | F9 | c.1250C>A (p.Thr417Asn) n.1723+194C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) |