Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561922G>ACA414446725F9c.1237G>A (p.Gly413Arg)
n.1723+181G>A
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
 COSMIC
Xg.139561922G>CCA414446722F9c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1723+181G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
 dbSNP
Xg.139561922G=CA2461412244F9c.1237G= (p.Gly413=)
n.1723+181G=
c.1123G= (p.Gly375=)
c.1108G= (p.Gly370=)
Xg.139561922G>TCA414446719F9c.1237G>T (p.Gly413Ter)
n.1723+181G>T
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
Xg.139561923G>ACA414446737F9c.1238G>A (p.Gly413Glu)
n.1723+182G>A
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
 COSMIC
Xg.139561923G>CCA414446740F9c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1723+182G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
Xg.139561923G>TCA414446738F9c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1723+182G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
Xg.139561924A>CCA518917138F9c.1239A>C (p.Gly413=)
n.1723+183A>C
c.1125A>C (p.Gly375=)
c.1110A>C (p.Gly370=)
Xg.139561924A>GCA518917139F9c.1239A>G (p.Gly413=)
n.1723+183A>G
c.1125A>G (p.Gly375=)
c.1110A>G (p.Gly370=)
Xg.139561924A>TCA518917140F9c.1239A>T (p.Gly413=)
n.1723+183A>T
c.1125A>T (p.Gly375=)
c.1110A>T (p.Gly370=)
Xg.139561924dupCA2695236392F9c.1239dup (p.Pro414ThrfsTer5)
n.1723+183dup
c.1125dup (p.Pro376ThrfsTer5)
c.1110dup (p.Pro371ThrfsTer5)
Xg.139561924_139561925delinsACCA2461412245F9c.1239_1240delinsAC (p.Gly413=)
n.1723+183_1723+184delinsAC
c.1125_1126delinsAC (p.Gly375=)
c.1110_1111delinsAC (p.Gly370=)
Xg.139561925C>ACA255411F9c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1723+184C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561925C=CA2461412247F9c.1240C= (p.Pro414=)
n.1723+184C=
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1111C= (p.Pro371=)
Xg.139561925C>GCA414446745F9c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1723+184C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
Xg.139561925C>TCA10529880F9c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1723+184C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561928delCA2461412246F9c.1243del (p.His415MetfsTer11)
n.1723+187del
c.1129del (p.His377MetfsTer11)
c.1114del (p.His372MetfsTer11)
 dbSNP
Xg.139561926C>ACA414446746F9c.1241C>A (p.Pro414His)
n.1723+185C>A
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1112C>A (p.Pro371His)
Xg.139561926C=CA2461412248F9c.1241C= (p.Pro414=)
n.1723+185C=
c.1127C= (p.Pro376=)
c.1112C= (p.Pro371=)
Xg.139561926C>GCA414446748F9c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1723+185C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
Xg.139561926C>TCA414446750F9c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1723+185C>T
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561927C>ACA518917142F9c.1242C>A (p.Pro414=)
n.1723+186C>A
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.1113C>A (p.Pro371=)
Xg.139561927C=CA2461412249F9c.1242C= (p.Pro414=)
n.1723+186C=
c.1128C= (p.Pro376=)
c.1113C= (p.Pro371=)
Xg.139561927C>GCA518917141F9c.1242C>G (p.Pro414=)
n.1723+186C>G
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.1113C>G (p.Pro371=)
 COSMIC
Xg.139561927C>TCA518917143F9c.1242C>T (p.Pro414=)
n.1723+186C>T
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.1113C>T (p.Pro371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561927_139561929delinsAATCA2695236395F9c.1242_1244delinsAAT (p.His415Ile)
n.1723+186_1723+188delinsAAT
c.1128_1130delinsAAT (p.His377Ile)
c.1113_1115delinsAAT (p.His372Ile)
Xg.139561928C>ACA414446760F9c.1243C>A (p.His415Asn)
n.1723+187C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1114C>A (p.His372Asn)
Xg.139561928C>GCA414446769F9c.1243C>G (p.His415Asp)
n.1723+187C>G
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1114C>G (p.His372Asp)
Xg.139561928C>TCA414446772F9c.1243C>T (p.His415Tyr)
n.1723+187C>T
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
Xg.139561929A=CA2461412250F9c.1244A= (p.His415=)
n.1723+188A=
c.1130A= (p.His377=)
c.1115A= (p.His372=)
Xg.139561929A>CCA414446774F9c.1244A>C (p.His415Pro)
n.1723+188A>C
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1115A>C (p.His372Pro)
Xg.139561929A>GCA414446777F9c.1244A>G (p.His415Arg)
n.1723+188A>G
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1115A>G (p.His372Arg)
 dbSNP
Xg.139561929A>TCA414446779F9c.1244A>T (p.His415Leu)
n.1723+188A>T
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1115A>T (p.His372Leu)
Xg.139561929_139561935delinsATGTTACCA2461412251F9c.1244_1250delinsATGTTAC (p.His415=)
n.1723+188_1723+194delinsATGTTAC
c.1130_1136delinsATGTTAC (p.His377=)
c.1115_1121delinsATGTTAC (p.His372=)
Xg.139561930T>ACA414446782F9c.1245T>A (p.His415Gln)
n.1723+189T>A
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.1116T>A (p.His372Gln)
 dbSNP
Xg.139561930T>CCA518917144F9c.1245T>C (p.His415=)
n.1723+189T>C
c.1131T>C (p.His377=)
c.1116T>C (p.His372=)
Xg.139561930T>GCA414446786F9c.1245T>G (p.His415Gln)
n.1723+189T>G
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.1116T>G (p.His372Gln)
Xg.139561930T=CA2461412252F9c.1245T= (p.His415=)
n.1723+189T=
c.1131T= (p.His377=)
c.1116T= (p.His372=)
Xg.139561932_139561937delCA2461412253F9c.1247_1252del (p.Val416_Thr417del)
n.1723+191_1723+196del
c.1133_1138del (p.Val378_Thr379del)
c.1118_1123del (p.Val373_Thr374del)
 dbSNP
Xg.139561931G>ACA414446791F9c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.1723+190G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561931G>CCA414446796F9c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1723+190G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
Xg.139561931G=CA2461412254F9c.1246G= (p.Val416=)
n.1723+190G=
c.1132G= (p.Val378=)
c.1117G= (p.Val373=)
Xg.139561931G>TCA414446800F9c.1246G>T (p.Val416Phe)
n.1723+190G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
 COSMIC
Xg.139561931dupCA2695236398F9c.1246dup (p.Val416GlyfsTer3)
n.1723+190dup
c.1132dup (p.Val378GlyfsTer3)
c.1117dup (p.Val373GlyfsTer3)
Xg.139561932T>ACA414446811F9c.1247T>A (p.Val416Asp)
n.1723+191T>A
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
Xg.139561932T>CCA414446814F9c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1723+191T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
 gnomAD v4
Xg.139561932T>GCA414446817F9c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1723+191T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
Xg.139561933T>ACA518917145F9c.1248T>A (p.Val416=)
n.1723+192T>A
c.1134T>A (p.Val378=)
c.1119T>A (p.Val373=)
Xg.139561933T>CCA518917147F9c.1248T>C (p.Val416=)
n.1723+192T>C
c.1134T>C (p.Val378=)
c.1119T>C (p.Val373=)
Xg.139561933T>GCA518917146F9c.1248T>G (p.Val416=)
n.1723+192T>G
c.1134T>G (p.Val378=)
c.1119T>G (p.Val373=)

Number of alleles fetched