Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561819C>ACA414446098F9c.1134C>A (p.Asp378Glu)
n.1723+78C>A
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
 gnomAD v4
Xg.139561819C=CA2461412188F9c.1134C= (p.Asp378=)
n.1723+78C=
c.1020C= (p.Asp340=)
c.1005C= (p.Asp335=)
Xg.139561819C>GCA414446100F9c.1134C>G (p.Asp378Glu)
n.1723+78C>G
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
Xg.139561819C>TCA518917074F9c.1134C>T (p.Asp378=)
n.1723+78C>T
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561819_139561820delinsAACTCTAACA2695236353F9c.1134_1135delinsAACTCTAA (p.Asp378delinsGluThrLeu)
n.1723+78_1723+79delinsAACTCTAA
c.1020_1021delinsAACTCTAA (p.Asp340delinsGluThrLeu)
c.1005_1006delinsAACTCTAA (p.Asp335delinsGluThrLeu)
Xg.139561820C>ACA518917075F9c.1135C>A (p.Arg379=)
n.1723+79C>A
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561820C=CA2461412189F9c.1135C= (p.Arg379=)
n.1723+79C=
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1006C= (p.Arg336=)
Xg.139561820C>GCA414446108F9c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.1723+79C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.139561820C>TCA255391F9c.1135C>T (p.Arg379Ter)
n.1723+79C>T
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561821G>ACA255394F9c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.1723+80G>A
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561821G>CCA414446114F9c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1723+80G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
Xg.139561821G=CA2461412190F9c.1136G= (p.Arg379=)
n.1723+80G=
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1007G= (p.Arg336=)
Xg.139561821G>TCA414446112F9c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.1723+80G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
 dbSNP
Xg.139561822A>CCA518917078F9c.1137A>C (p.Arg379=)
n.1723+81A>C
c.1023A>C (p.Arg341=)
c.1008A>C (p.Arg336=)
Xg.139561822A>GCA518917077F9c.1137A>G (p.Arg379=)
n.1723+81A>G
c.1023A>G (p.Arg341=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
Xg.139561822A>TCA518917076F9c.1137A>T (p.Arg379=)
n.1723+81A>T
c.1023A>T (p.Arg341=)
c.1008A>T (p.Arg336=)
Xg.139561823G>ACA414446119F9c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1723+82G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561823G>CCA414446121F9c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1723+82G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
Xg.139561823G>TCA414446124F9c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1723+82G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
Xg.139561824C>ACA414446127F9c.1139C>A (p.Ala380Asp)
n.1723+83C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
Xg.139561824C>GCA414446130F9c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1723+83C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
Xg.139561824C>TCA414446133F9c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1723+83C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
Xg.139561825C>ACA518917079F9c.1140C>A (p.Ala380=)
n.1723+84C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
Xg.139561825C>GCA518917081F9c.1140C>G (p.Ala380=)
n.1723+84C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
Xg.139561825C>TCA518917080F9c.1140C>T (p.Ala380=)
n.1723+84C>T
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
Xg.139561826A>CCA414446134F9c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.1723+85A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
Xg.139561826A>GCA414446135F9c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.1723+85A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
Xg.139561826A>TCA414446138F9c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.1723+85A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
Xg.139561827C>ACA414446141F9c.1142C>A (p.Thr381Lys)
n.1723+86C>A
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
Xg.139561827C=CA2461412191F9c.1142C= (p.Thr381=)
n.1723+86C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.1013C= (p.Thr338=)
Xg.139561827C>GCA414446143F9c.1142C>G (p.Thr381Arg)
n.1723+86C>G
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
Xg.139561827C>TCA414446145F9c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.1723+86C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561828A=CA2461412192F9c.1143A= (p.Thr381=)
n.1723+87A=
c.1029A= (p.Thr343=)
c.1014A= (p.Thr338=)
Xg.139561828A>CCA518917082F9c.1143A>C (p.Thr381=)
n.1723+87A>C
c.1029A>C (p.Thr343=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
Xg.139561828A>GCA10529873F9c.1143A>G (p.Thr381=)
n.1723+87A>G
c.1029A>G (p.Thr343=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561828A>TCA518917083F9c.1143A>T (p.Thr381=)
n.1723+87A>T
c.1029A>T (p.Thr343=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
Xg.139561828_139561829delCA2695236355F9c.1143_1144del (p.Cys382SerfsTer10)
n.1723+87_1723+88del
c.1029_1030del (p.Cys344SerfsTer10)
c.1014_1015del (p.Cys339SerfsTer10)
Xg.139561829T>ACA336143348F9c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.1723+88T>A
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561829T>CCA255396F9c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.1723+88T>C
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561829T>GCA414446150F9c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.1723+88T>G
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
Xg.139561829T=CA2461412193F9c.1144T= (p.Cys382=)
n.1723+88T=
c.1030T= (p.Cys344=)
c.1015T= (p.Cys339=)
Xg.139561830_139561831delCA2695236356F9c.1145_1146del (p.Cys382SerfsTer10)
n.1723+89_1723+90del
c.1031_1032del (p.Cys344SerfsTer10)
c.1016_1017del (p.Cys339SerfsTer10)
Xg.139561830G>ACA414446163F9c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.1723+89G>A
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
 dbSNP
Xg.139561830G>CCA414446165F9c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.1723+89G>C
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
Xg.139561830G=CA2461412194F9c.1145G= (p.Cys382=)
n.1723+89G=
c.1031G= (p.Cys344=)
c.1016G= (p.Cys339=)
Xg.139561830G>TCA414446168F9c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.1723+89G>T
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
Xg.139561831T>ACA414446171F9c.1146T>A (p.Cys382Ter)
n.1723+90T>A
c.1032T>A (p.Cys344Ter)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
Xg.139561831T>CCA518917084F9c.1146T>C (p.Cys382=)
n.1723+90T>C
c.1032T>C (p.Cys344=)
c.1017T>C (p.Cys339=)
Xg.139561831T>GCA414446173F9c.1146T>G (p.Cys382Trp)
n.1723+90T>G
c.1032T>G (p.Cys344Trp)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
Xg.139561832C>ACA414446175F9c.1147C>A (p.Leu383Ile)
n.1723+91C>A
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)

Number of alleles fetched