| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139561815_139561817del | CA2695236351 | F9 | c.1130_1132del (p.Val377del) n.1723+74_1723+76del c.1016_1018del (p.Val339del) c.1001_1003del (p.Val334del) | |
| X | g.139561817G>A | CA414446085 | F9 | c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1723+76G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.139561817G>C | CA414446087 | F9 | c.1132G>C (p.Asp378His) n.1723+76G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.1003G>C (p.Asp335His) | |
| X | g.139561817G>T | CA414446089 | F9 | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1723+76G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) | |
| X | g.139561818A>C | CA414446093 | F9 | c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1723+77A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) | |
| X | g.139561818A>G | CA414446094 | F9 | c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1723+77A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) | |
| X | g.139561818A>T | CA414446095 | F9 | c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1723+77A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) | |
| X | g.139561819C>A | CA414446098 | F9 | c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.1723+78C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.139561819C= | CA2461412188 | F9 | c.1134C= (p.Asp378=) n.1723+78C= c.1020C= (p.Asp340=) c.1005C= (p.Asp335=) | |
| X | g.139561819C>G | CA414446100 | F9 | c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.1723+78C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) | |
| X | g.139561819C>T | CA518917074 | F9 | c.1134C>T (p.Asp378=) n.1723+78C>T c.1020C>T (p.Asp340=) c.1005C>T (p.Asp335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561819_139561820delinsAACTCTAA | CA2695236353 | F9 | c.1134_1135delinsAACTCTAA (p.Asp378delinsGluThrLeu) n.1723+78_1723+79delinsAACTCTAA c.1020_1021delinsAACTCTAA (p.Asp340delinsGluThrLeu) c.1005_1006delinsAACTCTAA (p.Asp335delinsGluThrLeu) | |
| X | g.139561820C>A | CA518917075 | F9 | c.1135C>A (p.Arg379=) n.1723+79C>A c.1021C>A (p.Arg341=) c.1006C>A (p.Arg336=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561820C= | CA2461412189 | F9 | c.1135C= (p.Arg379=) n.1723+79C= c.1021C= (p.Arg341=) c.1006C= (p.Arg336=) | |
| X | g.139561820C>G | CA414446108 | F9 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1723+79C>G c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.139561820C>T | CA255391 | F9 | c.1135C>T (p.Arg379Ter) n.1723+79C>T c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.1006C>T (p.Arg336Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561821G>A | CA255394 | F9 | c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.1723+80G>A c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139561821G>C | CA414446114 | F9 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1723+80G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) | |
| X | g.139561821G= | CA2461412190 | F9 | c.1136G= (p.Arg379=) n.1723+80G= c.1022G= (p.Arg341=) c.1007G= (p.Arg336=) | |
| X | g.139561821G>T | CA414446112 | F9 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1723+80G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) | dbSNP |
| X | g.139561822A>C | CA518917078 | F9 | c.1137A>C (p.Arg379=) n.1723+81A>C c.1023A>C (p.Arg341=) c.1008A>C (p.Arg336=) | |
| X | g.139561822A>G | CA518917077 | F9 | c.1137A>G (p.Arg379=) n.1723+81A>G c.1023A>G (p.Arg341=) c.1008A>G (p.Arg336=) | |
| X | g.139561822A>T | CA518917076 | F9 | c.1137A>T (p.Arg379=) n.1723+81A>T c.1023A>T (p.Arg341=) c.1008A>T (p.Arg336=) | |
| X | g.139561823G>A | CA414446119 | F9 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1723+82G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561823G>C | CA414446121 | F9 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1723+82G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
| X | g.139561823G>T | CA414446124 | F9 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1723+82G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
| X | g.139561824C>A | CA414446127 | F9 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.1723+83C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | |
| X | g.139561824C>G | CA414446130 | F9 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1723+83C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
| X | g.139561824C>T | CA414446133 | F9 | c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1723+83C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
| X | g.139561825C>A | CA518917079 | F9 | c.1140C>A (p.Ala380=) n.1723+84C>A c.1026C>A (p.Ala342=) c.1011C>A (p.Ala337=) | |
| X | g.139561825C>G | CA518917081 | F9 | c.1140C>G (p.Ala380=) n.1723+84C>G c.1026C>G (p.Ala342=) c.1011C>G (p.Ala337=) | |
| X | g.139561825C>T | CA518917080 | F9 | c.1140C>T (p.Ala380=) n.1723+84C>T c.1026C>T (p.Ala342=) c.1011C>T (p.Ala337=) | |
| X | g.139561826A>C | CA414446134 | F9 | c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1723+85A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) | |
| X | g.139561826A>G | CA414446135 | F9 | c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1723+85A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) | |
| X | g.139561826A>T | CA414446138 | F9 | c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1723+85A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) | |
| X | g.139561827C>A | CA414446141 | F9 | c.1142C>A (p.Thr381Lys) n.1723+86C>A c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) | |
| X | g.139561827C= | CA2461412191 | F9 | c.1142C= (p.Thr381=) n.1723+86C= c.1028C= (p.Thr343=) c.1013C= (p.Thr338=) | |
| X | g.139561827C>G | CA414446143 | F9 | c.1142C>G (p.Thr381Arg) n.1723+86C>G c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) | |
| X | g.139561827C>T | CA414446145 | F9 | c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1723+86C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139561828A= | CA2461412192 | F9 | c.1143A= (p.Thr381=) n.1723+87A= c.1029A= (p.Thr343=) c.1014A= (p.Thr338=) | |
| X | g.139561828A>C | CA518917082 | F9 | c.1143A>C (p.Thr381=) n.1723+87A>C c.1029A>C (p.Thr343=) c.1014A>C (p.Thr338=) | |
| X | g.139561828A>G | CA10529873 | F9 | c.1143A>G (p.Thr381=) n.1723+87A>G c.1029A>G (p.Thr343=) c.1014A>G (p.Thr338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561828A>T | CA518917083 | F9 | c.1143A>T (p.Thr381=) n.1723+87A>T c.1029A>T (p.Thr343=) c.1014A>T (p.Thr338=) | |
| X | g.139561828_139561829del | CA2695236355 | F9 | c.1143_1144del (p.Cys382SerfsTer10) n.1723+87_1723+88del c.1029_1030del (p.Cys344SerfsTer10) c.1014_1015del (p.Cys339SerfsTer10) | |
| X | g.139561829T>A | CA336143348 | F9 | c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.1723+88T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561829T>C | CA255396 | F9 | c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.1723+88T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561829T>G | CA414446150 | F9 | c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.1723+88T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) | |
| X | g.139561829T= | CA2461412193 | F9 | c.1144T= (p.Cys382=) n.1723+88T= c.1030T= (p.Cys344=) c.1015T= (p.Cys339=) | |
| X | g.139561830_139561831del | CA2695236356 | F9 | c.1145_1146del (p.Cys382SerfsTer10) n.1723+89_1723+90del c.1031_1032del (p.Cys344SerfsTer10) c.1016_1017del (p.Cys339SerfsTer10) | |
| X | g.139561830G>A | CA414446163 | F9 | c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.1723+89G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) | dbSNP |