WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139561801_139561802del | CA2541757107 | F9 | c.1116_1117del (p.Arg373SerfsTer5) n.1723+60_1723+61del c.1002_1003del (p.Arg335SerfsTer5) c.987_988del (p.Arg330SerfsTer5) | |
| X | g.139561802A>C | CA518917060 | F9 | c.1117A>C (p.Arg373=) n.1723+61A>C c.1003A>C (p.Arg335=) c.988A>C (p.Arg330=) | |
| X | g.139561802A>G | CA414446003 | F9 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.1723+61A>G c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) | |
| X | g.139561802A>T | CA414446006 | F9 | c.1117A>T (p.Arg373Ter) n.1723+61A>T c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) | |
| X | g.139561803G>A | CA414446010 | F9 | c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1723+62G>A c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.139561803G>C | CA414446012 | F9 | c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.1723+62G>C c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.139561803G>T | CA414446015 | F9 | c.1118G>T (p.Arg373Ile) n.1723+62G>T c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) | |
| X | g.139561804A>C | CA414446018 | F9 | c.1119A>C (p.Arg373Ser) n.1723+63A>C c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) | |
| X | g.139561804A>G | CA518917061 | F9 | c.1119A>G (p.Arg373=) n.1723+63A>G c.1005A>G (p.Arg335=) c.990A>G (p.Arg330=) | ClinVar |
| X | g.139561804A>T | CA414446021 | F9 | c.1119A>T (p.Arg373Ser) n.1723+63A>T c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) | |
| X | g.139561804_139561805insAG | CA2499740608 | F9 | c.1119_1120insAG (p.Val374ArgfsTer?) n.1723+63_1723+64insAG c.1005_1006insAG (p.Val336ArgfsTer?) c.990_991insAG (p.Val331ArgfsTer?) | |
| X | g.139561805G>A | CA414446027 | F9 | c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1723+64G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139561805G>C | CA414446030 | F9 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1723+64G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) | |
| X | g.139561805G= | CA2461412183 | F9 | c.1120G= (p.Val374=) n.1723+64G= c.1006G= (p.Val336=) c.991G= (p.Val331=) | |
| X | g.139561805G>T | CA255427 | F9 | c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1723+64G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561806T>A | CA414446038 | F9 | c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1723+65T>A c.1007T>A (p.Val336Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) | |
| X | g.139561806T>C | CA414446034 | F9 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1723+65T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.139561806T>G | CA414446036 | F9 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1723+65T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) | |
| X | g.139561807T>A | CA518917062 | F9 | c.1122T>A (p.Val374=) n.1723+66T>A c.1008T>A (p.Val336=) c.993T>A (p.Val331=) | |
| X | g.139561807T>C | CA518917063 | F9 | c.1122T>C (p.Val374=) n.1723+66T>C c.1008T>C (p.Val336=) c.993T>C (p.Val331=) | |
| X | g.139561807T>G | CA518917064 | F9 | c.1122T>G (p.Val374=) n.1723+66T>G c.1008T>G (p.Val336=) c.993T>G (p.Val331=) | |
| X | g.139561808C>A | CA414446041 | F9 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1723+67C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) | |
| X | g.139561808C= | CA2461412184 | F9 | c.1123C= (p.Pro375=) n.1723+67C= c.1009C= (p.Pro337=) c.994C= (p.Pro332=) | |
| X | g.139561808C>G | CA414446044 | F9 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1723+67C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) | |
| X | g.139561808C>T | CA414446046 | F9 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1723+67C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) | dbSNP |
| X | g.139561809C>A | CA414446053 | F9 | c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.1723+68C>A c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) | |
| X | g.139561809C= | CA2461412185 | F9 | c.1124C= (p.Pro375=) n.1723+68C= c.1010C= (p.Pro337=) c.995C= (p.Pro332=) | |
| X | g.139561809C>G | CA414446056 | F9 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1723+68C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) | |
| X | g.139561809C>T | CA414446057 | F9 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1723+68C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139561810A>C | CA518917065 | F9 | c.1125A>C (p.Pro375=) n.1723+69A>C c.1011A>C (p.Pro337=) c.996A>C (p.Pro332=) | |
| X | g.139561810A>G | CA518917066 | F9 | c.1125A>G (p.Pro375=) n.1723+69A>G c.1011A>G (p.Pro337=) c.996A>G (p.Pro332=) | |
| X | g.139561810A>T | CA518917067 | F9 | c.1125A>T (p.Pro375=) n.1723+69A>T c.1011A>T (p.Pro337=) c.996A>T (p.Pro332=) | |
| X | g.139561811C>A | CA414446058 | F9 | c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1723+70C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) | |
| X | g.139561811C= | CA2461412186 | F9 | c.1126C= (p.Leu376=) n.1723+70C= c.1012C= (p.Leu338=) c.997C= (p.Leu333=) | |
| X | g.139561811C>G | CA414446059 | F9 | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1723+70C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | |
| X | g.139561811C>T | CA414446060 | F9 | c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.1723+70C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561812T>A | CA414446062 | F9 | c.1127T>A (p.Leu376His) n.1723+71T>A c.1013T>A (p.Leu338His) c.998T>A (p.Leu333His) | |
| X | g.139561812T>C | CA414446064 | F9 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1723+71T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | |
| X | g.139561812T>G | CA414446065 | F9 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1723+71T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | |
| X | g.139561815_139561817del | CA2695236351 | F9 | c.1130_1132del (p.Val377del) n.1723+74_1723+76del c.1016_1018del (p.Val339del) c.1001_1003del (p.Val334del) | |
| X | g.139561813T>A | CA518917068 | F9 | c.1128T>A (p.Leu376=) n.1723+72T>A c.1014T>A (p.Leu338=) c.999T>A (p.Leu333=) | |
| X | g.139561813T>C | CA518917069 | F9 | c.1128T>C (p.Leu376=) n.1723+72T>C c.1014T>C (p.Leu338=) c.999T>C (p.Leu333=) | |
| X | g.139561813T>G | CA518917070 | F9 | c.1128T>G (p.Leu376=) n.1723+72T>G c.1014T>G (p.Leu338=) c.999T>G (p.Leu333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561813T= | CA2461412187 | F9 | c.1128T= (p.Leu376=) n.1723+72T= c.1014T= (p.Leu338=) c.999T= (p.Leu333=) | |
| X | g.139561814G>A | CA414446068 | F9 | c.1129G>A (p.Val377Ile) n.1723+73G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) | |
| X | g.139561814G>C | CA414446073 | F9 | c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1723+73G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) | |
| X | g.139561814G>T | CA414446072 | F9 | c.1129G>T (p.Val377Phe) n.1723+73G>T c.1015G>T (p.Val339Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) | |
| X | g.139561815T>A | CA414446077 | F9 | c.1130T>A (p.Val377Asp) n.1723+74T>A c.1016T>A (p.Val339Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) | |
| X | g.139561815T>C | CA414446079 | F9 | c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1723+74T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
| X | g.139561815T>G | CA414446082 | F9 | c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1723+74T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) |