Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561722T>ACA414445525F9c.1037T>A (p.Leu346His)
n.1704T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
c.908T>A (p.Leu303His)
Xg.139561722T>CCA414445527F9c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1704T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
Xg.139561722T>GCA414445529F9c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1704T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
Xg.139561723delCA2695236322F9c.1038del (p.Lys347AsnfsTer7)
n.1705del
c.924del (p.Lys309AsnfsTer7)
c.909del (p.Lys304AsnfsTer7)
Xg.139561723C>ACA518917008F9c.1038C>A (p.Leu346=)
n.1705C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
c.909C>A (p.Leu303=)
Xg.139561723C=CA2461412144F9c.1038C= (p.Leu346=)
n.1705C=
c.924C= (p.Leu308=)
c.909C= (p.Leu303=)
Xg.139561723C>GCA518917009F9c.1038C>G (p.Leu346=)
n.1705C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
c.909C>G (p.Leu303=)
 COSMIC
Xg.139561723C>TCA10529864F9c.1038C>T (p.Leu346=)
n.1705C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
c.909C>T (p.Leu303=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561724A=CA2461412145F9c.1039A= (p.Lys347=)
n.1706A=
c.925A= (p.Lys309=)
c.910A= (p.Lys304=)
Xg.139561724A>CCA414445531F9c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.1706A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
Xg.139561724A>GCA10529865F9c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.1706A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561724A>TCA414445530F9c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.1706A>T
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
Xg.139561725A=CA2461412146F9c.1040A= (p.Lys347=)
n.1707A=
c.926A= (p.Lys309=)
c.911A= (p.Lys304=)
Xg.139561725A>CCA414445533F9c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.1707A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
Xg.139561725A>GCA414445535F9c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.1707A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561725A>TCA414445537F9c.1040A>T (p.Lys347Ile)
n.1707A>T
c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
Xg.139561726A=CA2461412147F9c.1041A= (p.Lys347=)
n.1708A=
c.927A= (p.Lys309=)
c.912A= (p.Lys304=)
Xg.139561726A>CCA336143256F9c.1041A>C (p.Lys347Asn)
n.1708A>C
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
 dbSNP
Xg.139561726A>GCA518917010F9c.1041A>G (p.Lys347=)
n.1708A>G
c.927A>G (p.Lys309=)
c.912A>G (p.Lys304=)
Xg.139561726A>TCA414445541F9c.1041A>T (p.Lys347Asn)
n.1708A>T
c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
Xg.139561727T>ACA414445548F9c.1042T>A (p.Phe348Ile)
n.1709T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
Xg.139561727T>CCA414445544F9c.1042T>C (p.Phe348Leu)
n.1709T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
Xg.139561727T>GCA414445546F9c.1042T>G (p.Phe348Val)
n.1709T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
Xg.139561728T>ACA414445552F9c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
n.1710T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
Xg.139561728T>CCA414445555F9c.1043T>C (p.Phe348Ser)
n.1710T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
Xg.139561728T>GCA414445556F9c.1043T>G (p.Phe348Cys)
n.1710T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
 dbSNP
Xg.139561728T=CA2461412148F9c.1043T= (p.Phe348=)
n.1710T=
c.929T= (p.Phe310=)
c.914T= (p.Phe305=)
Xg.139561729T>ACA414445558F9c.1044T>A (p.Phe348Leu)
n.1711T>A
c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.915T>A (p.Phe305Leu)
Xg.139561729T>CCA518917011F9c.1044T>C (p.Phe348=)
n.1711T>C
c.930T>C (p.Phe310=)
c.915T>C (p.Phe305=)
Xg.139561729T>GCA414445561F9c.1044T>G (p.Phe348Leu)
n.1711T>G
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.915T>G (p.Phe305Leu)
Xg.139561730G>ACA414445567F9c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.1712G>A
c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
 COSMIC
Xg.139561730G>CCA414445564F9c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1712G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
Xg.139561730G>TCA414445565F9c.1045G>T (p.Gly349Ter)
n.1712G>T
c.931G>T (p.Gly311Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
 COSMIC
Xg.139561731G>ACA414445569F9c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.1713G>A
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561731G>CCA414445571F9c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1713G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
Xg.139561731G=CA2461412149F9c.1046G= (p.Gly349=)
n.1713G=
c.932G= (p.Gly311=)
c.917G= (p.Gly306=)
Xg.139561731G>TCA414445574F9c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1713G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
 dbSNP
Xg.139561732A>CCA518917012F9c.1047A>C (p.Gly349=)
n.1714A>C
c.933A>C (p.Gly311=)
c.918A>C (p.Gly306=)
Xg.139561732A>GCA518917013F9c.1047A>G (p.Gly349=)
n.1714A>G
c.933A>G (p.Gly311=)
c.918A>G (p.Gly306=)
Xg.139561732A>TCA518917014F9c.1047A>T (p.Gly349=)
n.1714A>T
c.933A>T (p.Gly311=)
c.918A>T (p.Gly306=)
Xg.139561733T>ACA414445577F9c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1715T>A
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
Xg.139561733T>CCA414445579F9c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1715T>C
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
Xg.139561733T>GCA10529866F9c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1715T>G
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561733T=CA2461412150F9c.1048T= (p.Ser350=)
n.1715T=
c.934T= (p.Ser312=)
c.919T= (p.Ser307=)
Xg.139561734C>ACA414445586F9c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.1716C>A
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
Xg.139561734C>GCA414445584F9c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.1716C>G
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
Xg.139561734C>TCA414445582F9c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.1716C>T
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
Xg.139561735T>ACA518917017F9c.1050T>A (p.Ser350=)
n.1717T>A
c.936T>A (p.Ser312=)
c.921T>A (p.Ser307=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561735T>CCA518917018F9c.1050T>C (p.Ser350=)
n.1717T>C
c.936T>C (p.Ser312=)
c.921T>C (p.Ser307=)
Xg.139561735T>GCA518917016F9c.1050T>G (p.Ser350=)
n.1717T>G
c.936T>G (p.Ser312=)
c.921T>G (p.Ser307=)

Number of alleles fetched