Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561716T>ACA414445482F9c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1698T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
Xg.139561716T>CCA255457F9c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1698T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561716T>GCA414445486F9c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.1698T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
Xg.139561716T=CA2461412142F9c.1031T= (p.Ile344=)
n.1698T=
c.917T= (p.Ile306=)
c.902T= (p.Ile301=)
Xg.139561717C>ACA518917006F9c.1032C>A (p.Ile344=)
n.1699C>A
c.918C>A (p.Ile306=)
c.903C>A (p.Ile301=)
 dbSNP
Xg.139561717C=CA2461412143F9c.1032C= (p.Ile344=)
n.1699C=
c.918C= (p.Ile306=)
c.903C= (p.Ile301=)
Xg.139561717C>GCA414445488F9c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.1699C>G
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
Xg.139561717C>TCA10587386F9c.1032C>T (p.Ile344=)
n.1699C>T
c.918C>T (p.Ile306=)
c.903C>T (p.Ile301=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561718T>ACA414445497F9c.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.1700T>A
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
Xg.139561718T>CCA414445500F9c.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.1700T>C
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
Xg.139561718T>GCA414445493F9c.1033T>G (p.Phe345Val)
n.1700T>G
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
Xg.139561719T>ACA414445503F9c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.1701T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
Xg.139561719T>CCA414445505F9c.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.1701T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
Xg.139561719T>GCA414445507F9c.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.1701T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
Xg.139561720C>ACA414445511F9c.1035C>A (p.Phe345Leu)
n.1702C>A
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
Xg.139561720C>GCA414445514F9c.1035C>G (p.Phe345Leu)
n.1702C>G
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
Xg.139561720C>TCA518917007F9c.1035C>T (p.Phe345=)
n.1702C>T
c.921C>T (p.Phe307=)
c.906C>T (p.Phe302=)
Xg.139561721C>ACA414445517F9c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.1703C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
Xg.139561721C>GCA414445519F9c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1703C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
Xg.139561721C>TCA414445521F9c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.1703C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
Xg.139561722T>ACA414445525F9c.1037T>A (p.Leu346His)
n.1704T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
c.908T>A (p.Leu303His)
Xg.139561722T>CCA414445527F9c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1704T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
Xg.139561722T>GCA414445529F9c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1704T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
Xg.139561723delCA2695236322F9c.1038del (p.Lys347AsnfsTer7)
n.1705del
c.924del (p.Lys309AsnfsTer7)
c.909del (p.Lys304AsnfsTer7)
Xg.139561723C>ACA518917008F9c.1038C>A (p.Leu346=)
n.1705C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
c.909C>A (p.Leu303=)
Xg.139561723C=CA2461412144F9c.1038C= (p.Leu346=)
n.1705C=
c.924C= (p.Leu308=)
c.909C= (p.Leu303=)
Xg.139561723C>GCA518917009F9c.1038C>G (p.Leu346=)
n.1705C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
c.909C>G (p.Leu303=)
 COSMIC
Xg.139561723C>TCA10529864F9c.1038C>T (p.Leu346=)
n.1705C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
c.909C>T (p.Leu303=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561724A=CA2461412145F9c.1039A= (p.Lys347=)
n.1706A=
c.925A= (p.Lys309=)
c.910A= (p.Lys304=)
Xg.139561724A>CCA414445531F9c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.1706A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
Xg.139561724A>GCA10529865F9c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.1706A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561724A>TCA414445530F9c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.1706A>T
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
Xg.139561725A=CA2461412146F9c.1040A= (p.Lys347=)
n.1707A=
c.926A= (p.Lys309=)
c.911A= (p.Lys304=)
Xg.139561725A>CCA414445533F9c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.1707A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
Xg.139561725A>GCA414445535F9c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.1707A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561725A>TCA414445537F9c.1040A>T (p.Lys347Ile)
n.1707A>T
c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
Xg.139561726A=CA2461412147F9c.1041A= (p.Lys347=)
n.1708A=
c.927A= (p.Lys309=)
c.912A= (p.Lys304=)
Xg.139561726A>CCA336143256F9c.1041A>C (p.Lys347Asn)
n.1708A>C
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
 dbSNP
Xg.139561726A>GCA518917010F9c.1041A>G (p.Lys347=)
n.1708A>G
c.927A>G (p.Lys309=)
c.912A>G (p.Lys304=)
Xg.139561726A>TCA414445541F9c.1041A>T (p.Lys347Asn)
n.1708A>T
c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
Xg.139561727T>ACA414445548F9c.1042T>A (p.Phe348Ile)
n.1709T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
Xg.139561727T>CCA414445544F9c.1042T>C (p.Phe348Leu)
n.1709T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
Xg.139561727T>GCA414445546F9c.1042T>G (p.Phe348Val)
n.1709T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
Xg.139561728T>ACA414445552F9c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
n.1710T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
Xg.139561728T>CCA414445555F9c.1043T>C (p.Phe348Ser)
n.1710T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
Xg.139561728T>GCA414445556F9c.1043T>G (p.Phe348Cys)
n.1710T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
 dbSNP
Xg.139561728T=CA2461412148F9c.1043T= (p.Phe348=)
n.1710T=
c.929T= (p.Phe310=)
c.914T= (p.Phe305=)
Xg.139561729T>ACA414445558F9c.1044T>A (p.Phe348Leu)
n.1711T>A
c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.915T>A (p.Phe305Leu)
Xg.139561729T>CCA518917011F9c.1044T>C (p.Phe348=)
n.1711T>C
c.930T>C (p.Phe310=)
c.915T>C (p.Phe305=)
Xg.139561729T>GCA414445561F9c.1044T>G (p.Phe348Leu)
n.1711T>G
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.915T>G (p.Phe305Leu)

Number of alleles fetched