Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561709_139561710dupCA2695236318F9c.1024_1025dup (p.Asn343ArgfsTer12)
n.1691_1692dup
c.910_911dup (p.Asn305ArgfsTer12)
c.895_896dup (p.Asn300ArgfsTer12)
Xg.139561711_139561714delCA2695236321F9c.1026_1029del (p.Asn343SerfsTer10)
n.1693_1696del
c.912_915del (p.Asn305SerfsTer10)
c.897_900del (p.Asn300SerfsTer10)
Xg.139561710C>ACA414445446F9c.1025C>A (p.Thr342Lys)
n.1692C>A
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
 dbSNP
Xg.139561710C=CA2461412138F9c.1025C= (p.Thr342=)
n.1692C=
c.911C= (p.Thr304=)
c.896C= (p.Thr299=)
Xg.139561710C>GCA414445449F9c.1025C>G (p.Thr342Arg)
n.1692C>G
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
 dbSNP
Xg.139561710C>TCA255381F9c.1025C>T (p.Thr342Met)
n.1692C>T
c.911C>T (p.Thr304Met)
c.896C>T (p.Thr299Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561711G>ACA336143220F9c.1026G>A (p.Thr342=)
n.1693G>A
c.912G>A (p.Thr304=)
c.897G>A (p.Thr299=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561711G>CCA518917004F9c.1026G>C (p.Thr342=)
n.1693G>C
c.912G>C (p.Thr304=)
c.897G>C (p.Thr299=)
 dbSNP
Xg.139561711G=CA2461412139F9c.1026G= (p.Thr342=)
n.1693G=
c.912G= (p.Thr304=)
c.897G= (p.Thr299=)
Xg.139561711G>TCA518917005F9c.1026G>T (p.Thr342=)
n.1693G>T
c.912G>T (p.Thr304=)
c.897G>T (p.Thr299=)
Xg.139561712A>CCA414445457F9c.1027A>C (p.Asn343His)
n.1694A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
c.898A>C (p.Asn300His)
Xg.139561712A>GCA414445456F9c.1027A>G (p.Asn343Asp)
n.1694A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
Xg.139561712A>TCA414445455F9c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
n.1694A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
Xg.139561713A=CA2461412140F9c.1028A= (p.Asn343=)
n.1695A=
c.914A= (p.Asn305=)
c.899A= (p.Asn300=)
Xg.139561713A>CCA414445459F9c.1028A>C (p.Asn343Thr)
n.1695A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
Xg.139561713A>GCA414445462F9c.1028A>G (p.Asn343Ser)
n.1695A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
 dbSNP
Xg.139561713A>TCA414445465F9c.1028A>T (p.Asn343Ile)
n.1695A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
Xg.139561714C>ACA414445468F9c.1029C>A (p.Asn343Lys)
n.1696C>A
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.900C>A (p.Asn300Lys)
Xg.139561714C=CA2461412141F9c.1029C= (p.Asn343=)
n.1696C=
c.915C= (p.Asn305=)
c.900C= (p.Asn300=)
Xg.139561714C>GCA414445471F9c.1029C>G (p.Asn343Lys)
n.1696C>G
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
Xg.139561714C>TCA10529863F9c.1029C>T (p.Asn343=)
n.1696C>T
c.915C>T (p.Asn305=)
c.900C>T (p.Asn300=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561715A>CCA414445476F9c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.1697A>C
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
Xg.139561715A>GCA414445478F9c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.1697A>G
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
 gnomAD v4
Xg.139561715A>TCA414445479F9c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.1697A>T
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
Xg.139561716T>ACA414445482F9c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1698T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
Xg.139561716T>CCA255457F9c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1698T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561716T>GCA414445486F9c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.1698T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
Xg.139561716T=CA2461412142F9c.1031T= (p.Ile344=)
n.1698T=
c.917T= (p.Ile306=)
c.902T= (p.Ile301=)
Xg.139561717C>ACA518917006F9c.1032C>A (p.Ile344=)
n.1699C>A
c.918C>A (p.Ile306=)
c.903C>A (p.Ile301=)
 dbSNP
Xg.139561717C=CA2461412143F9c.1032C= (p.Ile344=)
n.1699C=
c.918C= (p.Ile306=)
c.903C= (p.Ile301=)
Xg.139561717C>GCA414445488F9c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.1699C>G
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
Xg.139561717C>TCA10587386F9c.1032C>T (p.Ile344=)
n.1699C>T
c.918C>T (p.Ile306=)
c.903C>T (p.Ile301=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561718T>ACA414445497F9c.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.1700T>A
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
Xg.139561718T>CCA414445500F9c.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.1700T>C
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
Xg.139561718T>GCA414445493F9c.1033T>G (p.Phe345Val)
n.1700T>G
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
Xg.139561719T>ACA414445503F9c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.1701T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
Xg.139561719T>CCA414445505F9c.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.1701T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
Xg.139561719T>GCA414445507F9c.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.1701T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
Xg.139561720C>ACA414445511F9c.1035C>A (p.Phe345Leu)
n.1702C>A
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
Xg.139561720C>GCA414445514F9c.1035C>G (p.Phe345Leu)
n.1702C>G
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
Xg.139561720C>TCA518917007F9c.1035C>T (p.Phe345=)
n.1702C>T
c.921C>T (p.Phe307=)
c.906C>T (p.Phe302=)
Xg.139561721C>ACA414445517F9c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.1703C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
Xg.139561721C>GCA414445519F9c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1703C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
Xg.139561721C>TCA414445521F9c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.1703C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
Xg.139561722T>ACA414445525F9c.1037T>A (p.Leu346His)
n.1704T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
c.908T>A (p.Leu303His)
Xg.139561722T>CCA414445527F9c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1704T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
Xg.139561722T>GCA414445529F9c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1704T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
Xg.139561723delCA2695236322F9c.1038del (p.Lys347AsnfsTer7)
n.1705del
c.924del (p.Lys309AsnfsTer7)
c.909del (p.Lys304AsnfsTer7)
Xg.139561723C>ACA518917008F9c.1038C>A (p.Leu346=)
n.1705C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
c.909C>A (p.Leu303=)
Xg.139561723C=CA2461412144F9c.1038C= (p.Leu346=)
n.1705C=
c.924C= (p.Leu308=)
c.909C= (p.Leu303=)

Number of alleles fetched