WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139561652_139561655del | CA2695236303 | F9 | c.967_970del (p.Glu323ProfsTer2) n.1634_1637del c.853_856del (p.Glu285ProfsTer2) c.838_841del (p.Glu280ProfsTer2) | |
| X | g.139561652_139561659del | CA2695236304 | F9 | c.967_974del (p.Glu323SerfsTer13) n.1634_1641del c.853_860del (p.Glu285SerfsTer13) c.838_845del (p.Glu280SerfsTer13) | |
| X | g.139561653_139561656dup | CA872127783 | F9 | c.968_971dup (p.Leu325ThrfsTer15) n.1635_1638dup c.854_857dup (p.Leu287ThrfsTer15) c.839_842dup (p.Leu282ThrfsTer15) | dbSNP |
| X | g.139561654_139561660del | CA658820951 | F9 | c.969_975del (p.Pro324CysfsTer2) n.1636_1642del c.855_861del (p.Pro286CysfsTer2) c.840_846del (p.Pro281CysfsTer2) | |
| X | g.139561655C>A | CA414445057 | F9 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1637C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) | |
| X | g.139561655C>G | CA414445075 | F9 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1637C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) | |
| X | g.139561655C>T | CA414445079 | F9 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1637C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) | COSMIC |
| X | g.139561656C>A | CA414445085 | F9 | c.971C>A (p.Pro324His) n.1638C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.842C>A (p.Pro281His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139561656C= | CA2461412121 | F9 | c.971C= (p.Pro324=) n.1638C= c.857C= (p.Pro286=) c.842C= (p.Pro281=) | |
| X | g.139561656C>G | CA414445088 | F9 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1638C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) | |
| X | g.139561656C>T | CA414445091 | F9 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1638C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) | dbSNP |
| X | g.139561657C>A | CA518916613 | F9 | c.972C>A (p.Pro324=) n.1639C>A c.858C>A (p.Pro286=) c.843C>A (p.Pro281=) | |
| X | g.139561657C= | CA2461412122 | F9 | c.972C= (p.Pro324=) n.1639C= c.858C= (p.Pro286=) c.843C= (p.Pro281=) | |
| X | g.139561657C>G | CA518916614 | F9 | c.972C>G (p.Pro324=) n.1639C>G c.858C>G (p.Pro286=) c.843C>G (p.Pro281=) | |
| X | g.139561657C>T | CA518916615 | F9 | c.972C>T (p.Pro324=) n.1639C>T c.858C>T (p.Pro286=) c.843C>T (p.Pro281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561658T>A | CA414445099 | F9 | c.973T>A (p.Leu325Ile) n.1640T>A c.859T>A (p.Leu287Ile) c.844T>A (p.Leu282Ile) | |
| X | g.139561658T>C | CA518916618 | F9 | c.973T>C (p.Leu325=) n.1640T>C c.859T>C (p.Leu287=) c.844T>C (p.Leu282=) | |
| X | g.139561658T>G | CA414445102 | F9 | c.973T>G (p.Leu325Val) n.1640T>G c.859T>G (p.Leu287Val) c.844T>G (p.Leu282Val) | |
| X | g.139561659T>A | CA414445111 | F9 | c.974T>A (p.Leu325Ter) n.1641T>A c.860T>A (p.Leu287Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) | |
| X | g.139561659T>C | CA414445113 | F9 | c.974T>C (p.Leu325Ser) n.1641T>C c.860T>C (p.Leu287Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) | |
| X | g.139561659T>G | CA414445121 | F9 | c.974T>G (p.Leu325Ter) n.1641T>G c.860T>G (p.Leu287Ter) c.845T>G (p.Leu282Ter) | |
| X | g.139561660A>C | CA414445130 | F9 | c.975A>C (p.Leu325Phe) n.1642A>C c.861A>C (p.Leu287Phe) c.846A>C (p.Leu282Phe) | |
| X | g.139561660A>G | CA518916622 | F9 | c.975A>G (p.Leu325=) n.1642A>G c.861A>G (p.Leu287=) c.846A>G (p.Leu282=) | |
| X | g.139561660A>T | CA414445137 | F9 | c.975A>T (p.Leu325Phe) n.1642A>T c.861A>T (p.Leu287Phe) c.846A>T (p.Leu282Phe) | |
| X | g.139561670_139561671insCTAAGTGCTAAACA | CA2695236307 | F9 | c.985_986insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser329ThrfsTer4) n.1652_1653insCTAAGTGCTAAACA c.871_872insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser291ThrfsTer4) c.856_857insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser286ThrfsTer4) | |
| X | g.139561661G>A | CA414445141 | F9 | c.976G>A (p.Val326Met) n.1643G>A c.862G>A (p.Val288Met) c.847G>A (p.Val283Met) | |
| X | g.139561661G>C | CA414445144 | F9 | c.976G>C (p.Val326Leu) n.1643G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) | |
| X | g.139561661G>T | CA414445146 | F9 | c.976G>T (p.Val326Leu) n.1643G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) | |
| X | g.139561662T>A | CA414445148 | F9 | c.977T>A (p.Val326Glu) n.1644T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) | |
| X | g.139561662T>C | CA414445150 | F9 | c.977T>C (p.Val326Ala) n.1644T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) | |
| X | g.139561662T>G | CA414445152 | F9 | c.977T>G (p.Val326Gly) n.1644T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) | |
| X | g.139561663G>A | CA518916628 | F9 | c.978G>A (p.Val326=) n.1645G>A c.864G>A (p.Val288=) c.849G>A (p.Val283=) | |
| X | g.139561663G>C | CA518916629 | F9 | c.978G>C (p.Val326=) n.1645G>C c.864G>C (p.Val288=) c.849G>C (p.Val283=) | |
| X | g.139561663G>T | CA518916630 | F9 | c.978G>T (p.Val326=) n.1645G>T c.864G>T (p.Val288=) c.849G>T (p.Val283=) | COSMIC |
| X | g.139561664C>A | CA414445156 | F9 | c.979C>A (p.Leu327Ile) n.1646C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561664C= | CA2461412123 | F9 | c.979C= (p.Leu327=) n.1646C= c.865C= (p.Leu289=) c.850C= (p.Leu284=) | |
| X | g.139561664C>G | CA10529861 | F9 | c.979C>G (p.Leu327Val) n.1646C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561664C>T | CA518916633 | F9 | c.979C>T (p.Leu327=) n.1646C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.850C>T (p.Leu284=) | |
| X | g.139561665T>A | CA414445159 | F9 | c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1647T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) | |
| X | g.139561665T>C | CA414445178 | F9 | c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1647T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.139561665T>G | CA414445175 | F9 | c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1647T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
| X | g.139561666A= | CA2461412124 | F9 | c.981A= (p.Leu327=) n.1648A= c.867A= (p.Leu289=) c.852A= (p.Leu284=) | |
| X | g.139561666A>C | CA518916641 | F9 | c.981A>C (p.Leu327=) n.1648A>C c.867A>C (p.Leu289=) c.852A>C (p.Leu284=) | |
| X | g.139561666A>G | CA518916638 | F9 | c.981A>G (p.Leu327=) n.1648A>G c.867A>G (p.Leu289=) c.852A>G (p.Leu284=) | |
| X | g.139561666A>T | CA518916639 | F9 | c.981A>T (p.Leu327=) n.1648A>T c.867A>T (p.Leu289=) c.852A>T (p.Leu284=) | |
| X | g.139561667_139561670dup | CA2695236308 | F9 | c.982_985dup (p.Ser329LysfsTer11) n.1649_1652dup c.868_871dup (p.Ser291LysfsTer11) c.853_856dup (p.Ser286LysfsTer11) | |
| X | g.139561667A>C | CA414445179 | F9 | c.982A>C (p.Asn328His) n.1649A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.853A>C (p.Asn285His) | |
| X | g.139561667A>G | CA414445180 | F9 | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1649A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) | |
| X | g.139561667A>T | CA414445181 | F9 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1649A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) | |
| X | g.139561668_139561670dup | CA2461412125 | F9 | c.983_985dup (p.Asn328_Ser329insAsn) n.1650_1652dup c.869_871dup (p.Asn290_Ser291insAsn) c.854_856dup (p.Asn285_Ser286insAsn) | dbSNP |