Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561616A>CCA414444829F9c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1598A>C
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
Xg.139561616A>GCA414444830F9c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1598A>G
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
Xg.139561616A>TCA414444832F9c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1598A>T
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
Xg.139561617delCA2695236290F9c.932del (p.Lys311SerfsTer15)
n.1599del
c.818del (p.Lys273SerfsTer15)
c.803del (p.Lys268SerfsTer15)
Xg.139561617A=CA2461412100F9c.932A= (p.Lys311=)
n.1599A=
c.818A= (p.Lys273=)
c.803A= (p.Lys268=)
Xg.139561617A>CCA414444836F9c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1599A>C
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
Xg.139561617A>GCA414444837F9c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1599A>G
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
Xg.139561617A>TCA414444835F9c.932A>T (p.Lys311Met)
n.1599A>T
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
 dbSNP
Xg.139561618G>ACA518916514F9c.933G>A (p.Lys311=)
n.1600G>A
c.819G>A (p.Lys273=)
c.804G>A (p.Lys268=)
 gnomAD v4
Xg.139561618G>CCA414444839F9c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.1600G>C
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
Xg.139561618G=CA2461412101F9c.933G= (p.Lys311=)
n.1600G=
c.819G= (p.Lys273=)
c.804G= (p.Lys268=)
Xg.139561618G>TCA414444840F9c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.1600G>T
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
 dbSNP
Xg.139561619T>ACA414444842F9c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.1601T>A
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
Xg.139561619T>CCA414444843F9c.934T>C (p.Tyr312His)
n.1601T>C
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
Xg.139561619T>GCA414444845F9c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.1601T>G
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561619T=CA2461412102F9c.934T= (p.Tyr312=)
n.1601T=
c.820T= (p.Tyr274=)
c.805T= (p.Tyr269=)
Xg.139561619_139561620delinsTACA2461412103F9c.934_935delinsTA (p.Tyr312=)
n.1601_1602delinsTA
c.820_821delinsTA (p.Tyr274=)
c.805_806delinsTA (p.Tyr269=)
Xg.139561620delCA2461412104F9c.935del (p.Tyr312SerfsTer14)
n.1602del
c.821del (p.Tyr274SerfsTer14)
c.806del (p.Tyr269SerfsTer14)
 dbSNP
Xg.139561620A>CCA414444851F9c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.1602A>C
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
Xg.139561620A>GCA414444850F9c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.1602A>G
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
Xg.139561620A>TCA414444848F9c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.1602A>T
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
Xg.139561621delCA2695236292F9c.936del (p.Tyr312Ter)
n.1603del
c.822del (p.Tyr274Ter)
c.807del (p.Tyr269Ter)
Xg.139561621C>ACA414444852F9c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.1603C>A
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
 dbSNP
Xg.139561621C=CA2461412105F9c.936C= (p.Tyr312=)
n.1603C=
c.822C= (p.Tyr274=)
c.807C= (p.Tyr269=)
Xg.139561621C>GCA414444854F9c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.1603C>G
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
Xg.139561621C>TCA10529857F9c.936C>T (p.Tyr312=)
n.1603C>T
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561622A>CCA414444855F9c.937A>C (p.Asn313His)
n.1604A>C
c.823A>C (p.Asn275His)
c.808A>C (p.Asn270His)
Xg.139561622A>GCA414444856F9c.937A>G (p.Asn313Asp)
n.1604A>G
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
Xg.139561622A>TCA414444857F9c.937A>T (p.Asn313Tyr)
n.1604A>T
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
 gnomAD v4
Xg.139561623delCA2695236293F9c.938del (p.Asn313ThrfsTer13)
n.1605del
c.824del (p.Asn275ThrfsTer13)
c.809del (p.Asn270ThrfsTer13)
Xg.139561623A=CA2461412106F9c.938A= (p.Asn313=)
n.1605A=
c.824A= (p.Asn275=)
c.809A= (p.Asn270=)
Xg.139561623A>CCA414444860F9c.938A>C (p.Asn313Thr)
n.1605A>C
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
Xg.139561623A>GCA10529858F9c.938A>G (p.Asn313Ser)
n.1605A>G
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561623A>TCA414444858F9c.938A>T (p.Asn313Ile)
n.1605A>T
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
Xg.139561624C>ACA414444861F9c.939C>A (p.Asn313Lys)
n.1606C>A
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
Xg.139561624C=CA2461412107F9c.939C= (p.Asn313=)
n.1606C=
c.825C= (p.Asn275=)
c.810C= (p.Asn270=)
Xg.139561624C>GCA414444862F9c.939C>G (p.Asn313Lys)
n.1606C>G
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
Xg.139561624C>TCA518916528F9c.939C>T (p.Asn313=)
n.1606C>T
c.825C>T (p.Asn275=)
c.810C>T (p.Asn270=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561625delCA2695236294F9c.940del (p.His314MetfsTer12)
n.1607del
c.826del (p.His276MetfsTer12)
c.811del (p.His271MetfsTer12)
Xg.139561625C>ACA414444864F9c.940C>A (p.His314Asn)
n.1607C>A
c.826C>A (p.His276Asn)
c.811C>A (p.His271Asn)
Xg.139561625C=CA2461412108F9c.940C= (p.His314=)
n.1607C=
c.826C= (p.His276=)
c.811C= (p.His271=)
Xg.139561625C>GCA414444866F9c.940C>G (p.His314Asp)
n.1607C>G
c.826C>G (p.His276Asp)
c.811C>G (p.His271Asp)
 dbSNP
Xg.139561625C>TCA414444865F9c.940C>T (p.His314Tyr)
n.1607C>T
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.811C>T (p.His271Tyr)
Xg.139561628_139561632delCA2695236295F9c.943_947del (p.Asp315CysfsTer22)
n.1610_1614del
c.829_833del (p.Asp277CysfsTer22)
c.814_818del (p.Asp272CysfsTer22)
Xg.139561626A>CCA414444867F9c.941A>C (p.His314Pro)
n.1608A>C
c.827A>C (p.His276Pro)
c.812A>C (p.His271Pro)
Xg.139561626A>GCA414444869F9c.941A>G (p.His314Arg)
n.1608A>G
c.827A>G (p.His276Arg)
c.812A>G (p.His271Arg)
 gnomAD v4
Xg.139561626A>TCA414444870F9c.941A>T (p.His314Leu)
n.1608A>T
c.827A>T (p.His276Leu)
c.812A>T (p.His271Leu)
Xg.139561627T>ACA414444873F9c.942T>A (p.His314Gln)
n.1609T>A
c.828T>A (p.His276Gln)
c.813T>A (p.His271Gln)
Xg.139561627T>CCA518916535F9c.942T>C (p.His314=)
n.1609T>C
c.828T>C (p.His276=)
c.813T>C (p.His271=)
Xg.139561627T>GCA414444875F9c.942T>G (p.His314Gln)
n.1609T>G
c.828T>G (p.His276Gln)
c.813T>G (p.His271Gln)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched