WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139560852G>A | CA277507 | F9 | c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1502G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139560852G>C | CA414443714 | F9 | c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1502G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139560852G= | CA2461411847 | F9 | c.835G= (p.Ala279=) n.1502G= c.721G= (p.Ala241=) c.706G= (p.Ala236=) | |
| X | g.139560852G>T | CA414443720 | F9 | c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1502G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.139560853C>A | CA414443723 | F9 | c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1503C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.139560853C>G | CA414443725 | F9 | c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1503C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) | |
| X | g.139560853C>T | CA414443727 | F9 | c.836C>T (p.Ala279Val) n.1503C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.707C>T (p.Ala236Val) | |
| X | g.139560853_139560854del | CA2695236261 | F9 | c.836_837del (p.Ala279GlyfsTer2) n.1503_1504del c.722_723del (p.Ala241GlyfsTer2) c.707_708del (p.Ala236GlyfsTer2) | |
| X | g.139560854A>C | CA518863312 | F9 | c.837A>C (p.Ala279=) n.1504A>C c.723A>C (p.Ala241=) c.708A>C (p.Ala236=) | |
| X | g.139560854A>G | CA518863315 | F9 | c.837A>G (p.Ala279=) n.1504A>G c.723A>G (p.Ala241=) c.708A>G (p.Ala236=) | gnomAD v4 |
| X | g.139560854A>T | CA518863317 | F9 | c.837A>T (p.Ala279=) n.1504A>T c.723A>T (p.Ala241=) c.708A>T (p.Ala236=) | |
| X | g.139560854dup | CA2695236262 | F9 | c.837dup (p.Gly280ArgfsTer2) n.1504dup c.723dup (p.Gly242ArgfsTer2) c.708dup (p.Gly237ArgfsTer2) | |
| X | g.139560856_139560871del | CA2573159301 | F9 | c.838+1_838+16del n.1505+1_1505+16del c.724+1_724+16del c.709+1_709+16del | ClinVar dbSNP |
| X | g.139560855G>A | CA414443728 | F9 | c.838G>A (p.Gly280Ser) n.1505G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) | COSMIC |
| X | g.139560855G>C | CA414443731 | F9 | c.838G>C (p.Gly280Arg) n.1505G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
| X | g.139560855G>T | CA414443734 | F9 | c.838G>T (p.Gly280Cys) n.1505G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) | |
| X | g.139560856G>A | CA414443737 | F9 | c.838+1G>A (n.838+1G>A) n.1505+1G>A c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.709+1G>A (n.709+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139560856G>C | CA414443738 | F9 | c.838+1G>C (n.838+1G>C) n.1505+1G>C c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.709+1G>C (n.709+1G>C) | |
| X | g.139560856G>T | CA414443735 | F9 | c.838+1G>T (n.838+1G>T) n.1505+1G>T c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.709+1G>T (n.709+1G>T) | |
| X | g.139560857T>A | CA414443741 | F9 | c.838+2T>A (n.838+2T>A) n.1505+2T>A c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.709+2T>A (n.709+2T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139560857T>C | CA414443742 | F9 | c.838+2T>C (n.838+2T>C) n.1505+2T>C c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.709+2T>C (n.709+2T>C) | |
| X | g.139560857T>G | CA414443748 | F9 | c.838+2T>G (n.838+2T>G) n.1505+2T>G c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.709+2T>G (n.709+2T>G) | |
| X | g.139560858A>G | CA2579713824 | F9 | c.838+3A>G (n.838+3A>G) n.1505+3A>G c.724+3A>G (n.724+3A>G) c.709+3A>G (n.709+3A>G) | |
| X | g.139560859A= | CA2461411848 | F9 | c.838+4A= (n.838+4A=) n.1505+4A= c.724+4A= (n.724+4A=) c.709+4A= (n.709+4A=) | |
| X | g.139560859A>G | CA10529841 | F9 | c.838+4A>G (n.838+4A>G) n.1505+4A>G c.724+4A>G (n.724+4A>G) c.709+4A>G (n.709+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139560860A>G | CA2694839778 | F9 | c.838+5A>G (n.838+5A>G) n.1505+5A>G c.724+5A>G (n.724+5A>G) c.709+5A>G (n.709+5A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139560861T>C | CA2694839779 | F9 | c.838+6T>C (n.838+6T>C) n.1505+6T>C c.724+6T>C (n.724+6T>C) c.709+6T>C (n.709+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139560862A= | CA2461411850 | F9 | c.838+7A= (n.838+7A=) n.1505+7A= c.724+7A= (n.724+7A=) c.709+7A= (n.709+7A=) | |
| X | g.139560862A>G | CA2461411849 | F9 | c.838+7A>G (n.838+7A>G) n.1505+7A>G c.724+7A>G (n.724+7A>G) c.709+7A>G (n.709+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139560863C>A | CA10529842 | F9 | c.838+8C>A (n.838+8C>A) n.1505+8C>A c.724+8C>A (n.724+8C>A) c.709+8C>A (n.709+8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139560863C= | CA2461411851 | F9 | c.838+8C= (n.838+8C=) n.1505+8C= c.724+8C= (n.724+8C=) c.709+8C= (n.709+8C=) | |
| X | g.139560863C>T | CA2694839780 | F9 | c.838+8C>T (n.838+8C>T) n.1505+8C>T c.724+8C>T (n.724+8C>T) c.709+8C>T (n.709+8C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.139560864A= | CA2461411852 | F9 | c.838+9A= (n.838+9A=) n.1505+9A= c.724+9A= (n.724+9A=) c.709+9A= (n.709+9A=) | |
| X | g.139560864A>G | CA644676931 | F9 | c.838+9A>G (n.838+9A>G) n.1505+9A>G c.724+9A>G (n.724+9A>G) c.709+9A>G (n.709+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.139560865C>A | CA2579713825 | F9 | c.838+10C>A (n.838+10C>A) n.1505+10C>A c.724+10C>A (n.724+10C>A) c.709+10C>A (n.709+10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139560866A>G | CA2694839781 | F9 | c.838+11A>G (n.838+11A>G) n.1505+11A>G c.724+11A>G (n.724+11A>G) c.709+11A>G (n.709+11A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139560869A= | CA2461411853 | F9 | c.838+14A= (n.838+14A=) n.1505+14A= c.724+14A= (n.724+14A=) c.709+14A= (n.709+14A=) | |
| X | g.139560869A>G | CA644676933 | F9 | c.838+14A>G (n.838+14A>G) n.1505+14A>G c.724+14A>G (n.724+14A>G) c.709+14A>G (n.709+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139560871G= | CA2461411854 | F9 | c.838+16G= (n.838+16G=) n.1505+16G= c.724+16G= (n.724+16G=) c.709+16G= (n.709+16G=) | |
| X | g.139560871G>T | CA872127091 | F9 | c.838+16G>T (n.838+16G>T) n.1505+16G>T c.724+16G>T (n.724+16G>T) c.709+16G>T (n.709+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139560872A= | CA2461411855 | F9 | c.838+17A= (n.838+17A=) n.1505+17A= c.724+17A= (n.724+17A=) c.709+17A= (n.709+17A=) | |
| X | g.139560872A>C | CA872127092 | F9 | c.838+17A>C (n.838+17A>C) n.1505+17A>C c.724+17A>C (n.724+17A>C) c.709+17A>C (n.709+17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139560873A= | CA2461411856 | F9 | c.838+18A= (n.838+18A=) n.1505+18A= c.724+18A= (n.724+18A=) c.709+18A= (n.709+18A=) | |
| X | g.139560873A>G | CA10529843 | F9 | c.838+18A>G (n.838+18A>G) n.1505+18A>G c.724+18A>G (n.724+18A>G) c.709+18A>G (n.709+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.139560876del | CA2579713827 | F9 | c.838+21del (n.838+21del) n.1505+21del c.724+21del (n.724+21del) c.709+21del (n.709+21del) | |
| X | g.139560877T>C | CA2694839782 | F9 | c.838+22T>C (n.838+22T>C) n.1505+22T>C c.724+22T>C (n.724+22T>C) c.709+22T>C (n.709+22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139560879A>C | CA2694839783 | F9 | c.838+24A>C (n.838+24A>C) n.1505+24A>C c.724+24A>C (n.724+24A>C) c.709+24A>C (n.709+24A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139560881C>A | CA1137750914 | F9 | c.838+26C>A (n.838+26C>A) n.1505+26C>A c.724+26C>A (n.724+26C>A) c.709+26C>A (n.709+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139560881C= | CA2461411857 | F9 | c.838+26C= (n.838+26C=) n.1505+26C= c.724+26C= (n.724+26C=) c.709+26C= (n.709+26C=) | |
| X | g.139560881C>G | CA872127096 | F9 | c.838+26C>G (n.838+26C>G) n.1505+26C>G c.724+26C>G (n.724+26C>G) c.709+26C>G (n.709+26C>G) | dbSNP |