| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139548468del | CA2695236394 | F9 | c.497del (p.Asn166ThrfsTer?) n.1164del c.383del (p.Asn128ThrfsTer?) c.392-2594del (n.392-2594del) | |
| X | g.139548467A= | CA2461407813 | F9 | c.496A= (p.Asn166=) n.1163A= c.382A= (p.Asn128=) c.392-2595A= (n.392-2595A=) | |
| X | g.139548467A>C | CA414439338 | F9 | c.496A>C (p.Asn166His) n.1163A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.392-2595A>C (n.392-2595A>C) | |
| X | g.139548467A>G | CA336136090 | F9 | c.496A>G (p.Asn166Asp) n.1163A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.392-2595A>G (n.392-2595A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139548467A>T | CA255337 | F9 | c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.1163A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.392-2595A>T (n.392-2595A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139548467_139548476del | CA2695236396 | F9 | c.496_505del (p.Asn166ProfsTer?) n.1163_1172del c.382_391del (p.Asn128ProfsTer?) c.392-2595_392-2586del (n.392-2595_392-2586del) | |
| X | g.139548473_139548488del | CA2695236397 | F9 | c.502_517del (p.Lys168GlnfsTer30) n.1169_1184del c.388_403del (p.Lys130GlnfsTer30) c.392-2589_392-2574del (n.392-2589_392-2574del) | |
| X | g.139548467_139548468insC | CA2695236400 | F9 | c.496_497insC (p.Asn166ThrfsTer6) n.1163_1164insC c.382_383insC (p.Asn128ThrfsTer6) c.392-2595_392-2594insC (n.392-2595_392-2594insC) | |
| X | g.139548468A>C | CA414439349 | F9 | c.497A>C (p.Asn166Thr) n.1164A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.392-2594A>C (n.392-2594A>C) | |
| X | g.139548468A>G | CA414439350 | F9 | c.497A>G (p.Asn166Ser) n.1164A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.392-2594A>G (n.392-2594A>G) | |
| X | g.139548468A>T | CA414439351 | F9 | c.497A>T (p.Asn166Ile) n.1164A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.392-2594A>T (n.392-2594A>T) | |
| X | g.139548469C>A | CA414439353 | F9 | c.498C>A (p.Asn166Lys) n.1165C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) c.392-2593C>A (n.392-2593C>A) | |
| X | g.139548469C>G | CA414439355 | F9 | c.498C>G (p.Asn166Lys) n.1165C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) c.392-2593C>G (n.392-2593C>G) | |
| X | g.139548469C>T | CA518861366 | F9 | c.498C>T (p.Asn166=) n.1165C>T c.384C>T (p.Asn128=) c.392-2593C>T (n.392-2593C>T) | |
| X | g.139548470C>A | CA414439360 | F9 | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1166C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) c.392-2592C>A (n.392-2592C>A) | |
| X | g.139548470C>G | CA414439365 | F9 | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1166C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) c.392-2592C>G (n.392-2592C>G) | |
| X | g.139548470C>T | CA414439368 | F9 | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1166C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) c.392-2592C>T (n.392-2592C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139548471A= | CA2461407814 | F9 | c.500A= (p.Gln167=) n.1167A= c.386A= (p.Gln129=) c.392-2591A= (n.392-2591A=) | |
| X | g.139548471A>C | CA414439370 | F9 | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1167A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) c.392-2591A>C (n.392-2591A>C) | |
| X | g.139548471A>G | CA336136092 | F9 | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1167A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) c.392-2591A>G (n.392-2591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139548471A>T | CA414439369 | F9 | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1167A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) c.392-2591A>T (n.392-2591A>T) | |
| X | g.139548472G>A | CA518861371 | F9 | c.501G>A (p.Gln167=) n.1168G>A c.387G>A (p.Gln129=) c.392-2590G>A (n.392-2590G>A) | |
| X | g.139548472G>C | CA414439372 | F9 | c.501G>C (p.Gln167His) n.1168G>C c.387G>C (p.Gln129His) c.392-2590G>C (n.392-2590G>C) | |
| X | g.139548472G>T | CA414439375 | F9 | c.501G>T (p.Gln167His) n.1168G>T c.387G>T (p.Gln129His) c.392-2590G>T (n.392-2590G>T) | |
| X | g.139548473A>C | CA414439378 | F9 | c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1169A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.392-2589A>C (n.392-2589A>C) | |
| X | g.139548473A>G | CA414439381 | F9 | c.502A>G (p.Lys168Glu) n.1169A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.392-2589A>G (n.392-2589A>G) | |
| X | g.139548473A>T | CA414439383 | F9 | c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1169A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.392-2589A>T (n.392-2589A>T) | |
| X | g.139548474A>C | CA414439387 | F9 | c.503A>C (p.Lys168Thr) n.1170A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.392-2588A>C (n.392-2588A>C) | |
| X | g.139548474A>G | CA414439389 | F9 | c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1170A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.392-2588A>G (n.392-2588A>G) | |
| X | g.139548474A>T | CA414439390 | F9 | c.503A>T (p.Lys168Met) n.1170A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.392-2588A>T (n.392-2588A>T) | |
| X | g.139548475G>A | CA518861377 | F9 | c.504G>A (p.Lys168=) n.1171G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.392-2587G>A (n.392-2587G>A) | ClinVar |
| X | g.139548475G>C | CA414439391 | F9 | c.504G>C (p.Lys168Asn) n.1171G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.392-2587G>C (n.392-2587G>C) | |
| X | g.139548475G>T | CA414439392 | F9 | c.504G>T (p.Lys168Asn) n.1171G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.392-2587G>T (n.392-2587G>T) | |
| X | g.139548476T>A | CA414439395 | F9 | c.505T>A (p.Ser169Thr) n.1172T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.392-2586T>A (n.392-2586T>A) | |
| X | g.139548476T>C | CA414439398 | F9 | c.505T>C (p.Ser169Pro) n.1172T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.392-2586T>C (n.392-2586T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139548476T>G | CA414439393 | F9 | c.505T>G (p.Ser169Ala) n.1172T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.392-2586T>G (n.392-2586T>G) | |
| X | g.139548476T= | CA2461407815 | F9 | c.505T= (p.Ser169=) n.1172T= c.391T= (p.Ser131=) c.392-2586T= (n.392-2586T=) | |
| X | g.139548477C>A | CA414439402 | F9 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.1173C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.392-2585C>A (n.392-2585C>A) | |
| X | g.139548477C>G | CA414439404 | F9 | c.506C>G (p.Ser169Cys) n.1173C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.392-2585C>G (n.392-2585C>G) | |
| X | g.139548477C>T | CA414439407 | F9 | c.506C>T (p.Ser169Phe) n.1173C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.392-2585C>T (n.392-2585C>T) | |
| X | g.139548478C>A | CA518861380 | F9 | c.507C>A (p.Ser169=) n.1174C>A c.393C>A (p.Ser131=) c.392-2584C>A (n.392-2584C>A) | |
| X | g.139548478C= | CA2461407816 | F9 | c.507C= (p.Ser169=) n.1174C= c.393C= (p.Ser131=) c.392-2584C= (n.392-2584C=) | |
| X | g.139548478C>G | CA10529800 | F9 | c.507C>G (p.Ser169=) n.1174C>G c.393C>G (p.Ser131=) c.392-2584C>G (n.392-2584C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139548478C>T | CA336136097 | F9 | c.507C>T (p.Ser169=) n.1174C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.392-2584C>T (n.392-2584C>T) | dbSNP |
| X | g.139548478_139548480delinsTTT | CA2695236403 | F9 | c.507_509delinsTTT (p.Cys170Phe) n.1174_1176delinsTTT c.393_395delinsTTT (p.Cys132Phe) c.392-2584_392-2582delinsTTT (n.392-2584_392-2582delinsTTT) | |
| X | g.139548479T>A | CA414439419 | F9 | c.508T>A (p.Cys170Ser) n.1175T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) c.392-2583T>A (n.392-2583T>A) | |
| X | g.139548479T>C | CA414439414 | F9 | c.508T>C (p.Cys170Arg) n.1175T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) c.392-2583T>C (n.392-2583T>C) | dbSNP |
| X | g.139548479T>G | CA414439417 | F9 | c.508T>G (p.Cys170Gly) n.1175T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) c.392-2583T>G (n.392-2583T>G) | |
| X | g.139548479T= | CA2461407817 | F9 | c.508T= (p.Cys170=) n.1175T= c.394T= (p.Cys132=) c.392-2583T= (n.392-2583T=) | |
| X | g.139548481_139548482del | CA2579713724 | F9 | c.510_511del (p.Cys170Ter) n.1177_1178del c.396_397del (p.Cys132Ter) c.392-2581_392-2580del (n.392-2581_392-2580del) |