WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139541027C>A | CA2579713727 | F9 | c.278-49C>A (n.278-49C>A) c.277+3641C>A (n.277+3641C>A) n.242-60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139541027C>T | CA2579713728 | F9 | c.278-49C>T (n.278-49C>T) c.277+3641C>T (n.277+3641C>T) n.242-60C>T | gnomAD v4 |
| X | g.139541031C>A | CA644670733 | F9 | c.278-45C>A (n.278-45C>A) c.277+3645C>A (n.277+3645C>A) n.242-56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139541031C= | CA2461405450 | F9 | c.278-45C= (n.278-45C=) c.277+3645C= (n.277+3645C=) n.242-56C= | |
| X | g.139541033A>G | CA2694839179 | F9 | c.278-43A>G (n.278-43A>G) c.277+3647A>G (n.277+3647A>G) n.242-54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139541034del | CA2579713729 | F9 | c.278-42del (n.278-42del) c.277+3648del (n.277+3648del) n.242-53del | gnomAD v4 |
| X | g.139541034A>G | CA2694839180 | F9 | c.278-42A>G (n.278-42A>G) c.277+3648A>G (n.277+3648A>G) n.242-53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139541035G>T | CA2579713730 | F9 | c.278-41G>T (n.278-41G>T) c.277+3649G>T (n.277+3649G>T) n.242-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.139541036C>A | CA2694839181 | F9 | c.278-40C>A (n.278-40C>A) c.277+3650C>A (n.277+3650C>A) n.242-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139541036C>T | CA2694839182 | F9 | c.278-40C>T (n.278-40C>T) c.277+3650C>T (n.277+3650C>T) n.242-51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.139541038G>T | CA2694839183 | F9 | c.278-38G>T (n.278-38G>T) c.277+3652G>T (n.277+3652G>T) n.242-49G>T | gnomAD v4 |
| X | g.139541041T>C | CA2579713731 | F9 | c.278-35T>C (n.278-35T>C) c.277+3655T>C (n.277+3655T>C) n.242-46T>C | |
| X | g.139541042A>T | CA2579713732 | F9 | c.278-34A>T (n.278-34A>T) c.277+3656A>T (n.277+3656A>T) n.242-45A>T | |
| X | g.139541043C= | CA2461405451 | F9 | c.278-33C= (n.278-33C=) c.277+3657C= (n.277+3657C=) n.242-44C= | |
| X | g.139541043C>T | CA10529770 | F9 | c.278-33C>T (n.278-33C>T) c.277+3657C>T (n.277+3657C>T) n.242-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139541044G>A | CA10529771 | F9 | c.278-32G>A (n.278-32G>A) c.277+3658G>A (n.277+3658G>A) n.242-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139541044G= | CA2461405452 | F9 | c.278-32G= (n.278-32G=) c.277+3658G= (n.277+3658G=) n.242-43G= | |
| X | g.139541045T>C | CA2694839184 | F9 | c.278-31T>C (n.278-31T>C) c.277+3659T>C (n.277+3659T>C) n.242-42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.139541046G>A | CA2461405454 | F9 | c.278-30G>A (n.278-30G>A) c.277+3660G>A (n.277+3660G>A) n.242-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139541046G>C | CA2694839185 | F9 | c.278-30G>C (n.278-30G>C) c.277+3660G>C (n.277+3660G>C) n.242-41G>C | gnomAD v4 |
| X | g.139541046G= | CA2461405453 | F9 | c.278-30G= (n.278-30G=) c.277+3660G= (n.277+3660G=) n.242-41G= | |
| X | g.139541046G>T | CA2552052479 | F9 | c.278-30G>T (n.278-30G>T) c.277+3660G>T (n.277+3660G>T) n.242-41G>T | |
| X | g.139541047C>A | CA2694839186 | F9 | c.278-29C>A (n.278-29C>A) c.277+3661C>A (n.277+3661C>A) n.242-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139541047C>T | CA2694839187 | F9 | c.278-29C>T (n.278-29C>T) c.277+3661C>T (n.277+3661C>T) n.242-40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.139541048C>A | CA2694839188 | F9 | c.278-28C>A (n.278-28C>A) c.277+3662C>A (n.277+3662C>A) n.242-39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139541049A= | CA2461405455 | F9 | c.278-27A= (n.278-27A=) c.277+3663A= (n.277+3663A=) n.242-38A= | |
| X | g.139541049A>G | CA10529772 | F9 | c.278-27A>G (n.278-27A>G) c.277+3663A>G (n.277+3663A>G) n.242-38A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139541050A= | CA2461405456 | F9 | c.278-26A= (n.278-26A=) c.277+3664A= (n.277+3664A=) n.242-37A= | |
| X | g.139541050A>G | CA1137776490 | F9 | c.278-26A>G (n.278-26A>G) c.277+3664A>G (n.277+3664A>G) n.242-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139541053C>A | CA2694839189 | F9 | c.278-23C>A (n.278-23C>A) c.277+3667C>A (n.277+3667C>A) n.242-34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139541053C= | CA2461405457 | F9 | c.278-23C= (n.278-23C=) c.277+3667C= (n.277+3667C=) n.242-34C= | |
| X | g.139541053C>G | CA336132727 | F9 | c.278-23C>G (n.278-23C>G) c.277+3667C>G (n.277+3667C>G) n.242-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139541059C>A | CA2694839190 | F9 | c.278-17C>A (n.278-17C>A) c.277+3673C>A (n.277+3673C>A) n.242-28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139541060T>C | CA2694839191 | F9 | c.278-16T>C (n.278-16T>C) c.277+3674T>C (n.277+3674T>C) n.242-27T>C | gnomAD v4 |
| X | g.139541060T>G | CA336132759 | F9 | c.278-16T>G (n.278-16T>G) c.277+3674T>G (n.277+3674T>G) n.242-27T>G | dbSNP |
| X | g.139541060T= | CA2461405458 | F9 | c.278-16T= (n.278-16T=) c.277+3674T= (n.277+3674T=) n.242-27T= | |
| X | g.139541061T>C | CA2694839192 | F9 | c.278-15T>C (n.278-15T>C) c.277+3675T>C (n.277+3675T>C) n.242-26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.139541063A= | CA2461405459 | F9 | c.278-13A= (n.278-13A=) c.277+3677A= (n.277+3677A=) n.242-24A= | |
| X | g.139541063A>C | CA2740090216 | F9 | c.278-13A>C (n.278-13A>C) c.277+3677A>C (n.277+3677A>C) n.242-24A>C | ClinVar |
| X | g.139541063A>G | CA2461405460 | F9 | c.278-13A>G (n.278-13A>G) c.277+3677A>G (n.277+3677A>G) n.242-24A>G | dbSNP |
| X | g.139541064C>A | CA2694839193 | F9 | c.278-12C>A (n.278-12C>A) c.277+3678C>A (n.277+3678C>A) n.242-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139541064C= | CA2461405461 | F9 | c.278-12C= (n.278-12C=) c.277+3678C= (n.277+3678C=) n.242-23C= | |
| X | g.139541064C>G | CA2695236267 | F9 | c.278-12C>G (n.278-12C>G) c.277+3678C>G (n.277+3678C>G) n.242-23C>G | |
| X | g.139541064C>T | CA872117733 | F9 | c.278-12C>T (n.278-12C>T) c.277+3678C>T (n.277+3678C>T) n.242-23C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139541065C>A | CA2694839194 | F9 | c.278-11C>A (n.278-11C>A) c.277+3679C>A (n.277+3679C>A) n.242-22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139541065C>T | CA2694839195 | F9 | c.278-11C>T (n.278-11C>T) c.277+3679C>T (n.277+3679C>T) n.242-22C>T | gnomAD v4 |
| X | g.139541068T>C | CA2694839196 | F9 | c.278-8T>C (n.278-8T>C) c.277+3682T>C (n.277+3682T>C) n.242-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.139541069C>A | CA2694839197 | F9 | c.278-7C>A (n.278-7C>A) c.277+3683C>A (n.277+3683C>A) n.242-18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139541070T>C | CA2694839198 | F9 | c.278-6T>C (n.278-6T>C) c.277+3684T>C (n.277+3684T>C) n.242-17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.139541070T>G | CA2560144989 | F9 | c.278-6T>G (n.278-6T>G) c.277+3684T>G (n.277+3684T>G) n.242-17T>G |