Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139537044G>ACA518859329F9c.123G>A (p.Leu41=)
n.130G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139537044G>CCA518859331F9c.123G>C (p.Leu41=)
n.130G>C
gnomAD v4 COSMIC
Xg.139537044G=CA2461404258F9c.123G= (p.Leu41=)
n.130G=
Xg.139537044G>TCA518859330F9c.123G>T (p.Leu41=)
n.130G>T
Xg.139537045A>CCA414435513F9c.124A>C (p.Asn42His)
n.131A>C
Xg.139537045A>GCA414435517F9c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.131A>G
Xg.139537045A>TCA414435520F9c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.131A>T
gnomAD v4
Xg.139537046A>CCA414435528F9c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.132A>C
Xg.139537046A>GCA414435525F9c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.132A>G
Xg.139537046A>TCA414435527F9c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.132A>T
Xg.139537047T>ACA414435529F9c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.133T>A
Xg.139537047T>CCA518859342F9c.126T>C (p.Asn42=)
n.133T>C
Xg.139537047T>GCA414435530F9c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.133T>G
Xg.139537048delCA2695236154F9c.127del (p.Arg43GlyfsTer?)
n.134del
Xg.139537048C>ACA518859347F9c.127C>A (p.Arg43=)
n.134C>A
Xg.139537048C=CA2461404259F9c.127C= (p.Arg43=)
n.134C=
Xg.139537048C>GCA414435532F9c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.134C>G
Xg.139537048C>TCA414435537F9c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.134C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139537049G>ACA414435539F9c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.135G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139537049G>CCA414435542F9c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.135G>C
Xg.139537049G=CA2461404260F9c.128G= (p.Arg43=)
n.135G=
Xg.139537049G>TCA414435545F9c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.135G>T
ClinVar dbSNP
Xg.139537050delCA2695236155F9c.129del (p.Pro44GlnfsTer?)
n.136del
Xg.139537050G>ACA518859355F9c.129G>A (p.Arg43=)
n.136G>A
ClinVar dbSNP
Xg.139537050G>CCA518859357F9c.129G>C (p.Arg43=)
n.136G>C
Xg.139537050G>TCA518859356F9c.129G>T (p.Arg43=)
n.136G>T
Xg.139537051C>ACA414435547F9c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.137C>A
Xg.139537051C=CA2461404261F9c.130C= (p.Pro44=)
n.137C=
Xg.139537051C>GCA414435548F9c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.137C>G
Xg.139537051C>TCA10529740F9c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.137C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139537052C>ACA414435554F9c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.138C>A
Xg.139537052C>GCA414435555F9c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.138C>G
Xg.139537052C>TCA414435561F9c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.138C>T
Xg.139537053A>CCA518859373F9c.132A>C (p.Pro44=)
n.139A>C
Xg.139537053A>GCA518859376F9c.132A>G (p.Pro44=)
n.139A>G
gnomAD v4
Xg.139537053A>TCA518859378F9c.132A>T (p.Pro44=)
n.139A>T
Xg.139537055delCA2695236156F9c.134del (p.Lys45ArgfsTer?)
n.141del
Xg.139537053_139537054insTCA2695236157F9c.132_133insT (p.Lys45Ter)
n.139_140insT
Xg.139537054A=CA2461404262F9c.133A= (p.Lys45=)
n.140A=
Xg.139537054A>CCA414435563F9c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.140A>C
Xg.139537054A>GCA414435564F9c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.140A>G
dbSNP
Xg.139537054A>TCA414435562F9c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.140A>T
Xg.139537054_139537055insTCA2695236158F9c.133_134insT (p.Lys45IlefsTer4)
n.140_141insT
Xg.139537055A>CCA414435571F9c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.141A>C
Xg.139537055A>GCA414435567F9c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.141A>G
Xg.139537055A>TCA414435570F9c.134A>T (p.Lys45Met)
n.141A>T
Xg.139537057_139537058delCA2579713671F9c.136_137del (p.Arg46ValfsTer2)
n.143_144del
Xg.139537056G>ACA518859391F9c.135G>A (p.Lys45=)
n.142G>A
ClinVar gnomAD v4
Xg.139537056G>CCA414435574F9c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.142G>C
Xg.139537056G=CA2461404263F9c.135G= (p.Lys45=)
n.142G=

Number of alleles fetched