Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139035063C= | CA2461235236 | FGF13 | c.49+168996G= (n.49+168996G=) c.-148-44446G= (n.-148-44446G=) c.-113+168353G= (n.-113+168353G=) c.82+168353G= (n.82+168353G=) | |
X | g.139035063C>T | CA2461235237 | FGF13 | c.49+168996G>A (n.49+168996G>A) c.-148-44446G>A (n.-148-44446G>A) c.-113+168353G>A (n.-113+168353G>A) c.82+168353G>A (n.82+168353G>A) | dbSNP |
X | g.139035067C>A | CA2823818750 | FGF13 | c.49+168992G>T (n.49+168992G>T) c.-148-44450G>T (n.-148-44450G>T) c.-113+168349G>T (n.-113+168349G>T) c.82+168349G>T (n.82+168349G>T) | |
X | g.139035070dup | CA2556034995 | FGF13 | c.49+168989dup (n.49+168989dup) c.-148-44453dup (n.-148-44453dup) c.-113+168346dup (n.-113+168346dup) c.82+168346dup (n.82+168346dup) | |
X | g.139035071_139035072insCCACA | CA2551728041 | FGF13 | c.49+168987_49+168988insTGTGG (n.49+168987_49+168988insTGTGG) c.-148-44455_-148-44454insTGTGG (n.-148-44455_-148-44454insTGTGG) c.-113+168344_-113+168345insTGTGG (n.-113+168344_-113+168345insTGTGG) c.82+168344_82+168345insTGTGG (n.82+168344_82+168345insTGTGG) | |
X | g.139035072T>C | CA2601764737 | FGF13 | c.49+168987A>G (n.49+168987A>G) c.-148-44455A>G (n.-148-44455A>G) c.-113+168344A>G (n.-113+168344A>G) c.82+168344A>G (n.82+168344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139035073A= | CA2461235238 | FGF13 | c.49+168986T= (n.49+168986T=) c.-148-44456T= (n.-148-44456T=) c.-113+168343T= (n.-113+168343T=) c.82+168343T= (n.82+168343T=) | |
X | g.139035073A>G | CA1137755119 | FGF13 | c.49+168986T>C (n.49+168986T>C) c.-148-44456T>C (n.-148-44456T>C) c.-113+168343T>C (n.-113+168343T>C) c.82+168343T>C (n.82+168343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139035074C= | CA2461235239 | FGF13 | c.49+168985G= (n.49+168985G=) c.-148-44457G= (n.-148-44457G=) c.-113+168342G= (n.-113+168342G=) c.82+168342G= (n.82+168342G=) | |
X | g.139035074C>T | CA336338322 | FGF13 | c.49+168985G>A (n.49+168985G>A) c.-148-44457G>A (n.-148-44457G>A) c.-113+168342G>A (n.-113+168342G>A) c.82+168342G>A (n.82+168342G>A) | dbSNP |
X | g.139035076_139035080delinsAATCT | CA2461235240 | FGF13 | c.49+168979_49+168983delinsAGATT (n.49+168979_49+168983delinsAGATT) c.-148-44463_-148-44459delinsAGATT (n.-148-44463_-148-44459delinsAGATT) c.-113+168336_-113+168340delinsAGATT (n.-113+168336_-113+168340delinsAGATT) c.82+168336_82+168340delinsAGATT (n.82+168336_82+168340delinsAGATT) | |
X | g.139035077A= | CA2461235241 | FGF13 | c.49+168982T= (n.49+168982T=) c.-148-44460T= (n.-148-44460T=) c.-113+168339T= (n.-113+168339T=) c.82+168339T= (n.82+168339T=) | |
X | g.139035077A>G | CA872071016 | FGF13 | c.49+168982T>C (n.49+168982T>C) c.-148-44460T>C (n.-148-44460T>C) c.-113+168339T>C (n.-113+168339T>C) c.82+168339T>C (n.82+168339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139035083_139035086del | CA872071020 | FGF13 | c.49+168979_49+168982del (n.49+168979_49+168982del) c.-148-44463_-148-44460del (n.-148-44463_-148-44460del) c.-113+168336_-113+168339del (n.-113+168336_-113+168339del) c.82+168336_82+168339del (n.82+168336_82+168339del) | dbSNP |
X | g.139035085A>C | CA2738994231 | FGF13 | c.49+168974T>G (n.49+168974T>G) c.-148-44468T>G (n.-148-44468T>G) c.-113+168331T>G (n.-113+168331T>G) c.82+168331T>G (n.82+168331T>G) | dbSNP |
X | g.139035088G>C | CA336338323 | FGF13 | c.49+168971C>G (n.49+168971C>G) c.-148-44471C>G (n.-148-44471C>G) c.-113+168328C>G (n.-113+168328C>G) c.82+168328C>G (n.82+168328C>G) | dbSNP |
X | g.139035088G= | CA2461235242 | FGF13 | c.49+168971C= (n.49+168971C=) c.-148-44471C= (n.-148-44471C=) c.-113+168328C= (n.-113+168328C=) c.82+168328C= (n.82+168328C=) | |
X | g.139035091T>A | CA2823818751 | FGF13 | c.49+168968A>T (n.49+168968A>T) c.-148-44474A>T (n.-148-44474A>T) c.-113+168325A>T (n.-113+168325A>T) c.82+168325A>T (n.82+168325A>T) | |
X | g.139035094C>A | CA2580702153 | FGF13 | c.49+168965G>T (n.49+168965G>T) c.-148-44477G>T (n.-148-44477G>T) c.-113+168322G>T (n.-113+168322G>T) c.82+168322G>T (n.82+168322G>T) | |
X | g.139035094C= | CA2461235243 | FGF13 | c.49+168965G= (n.49+168965G=) c.-148-44477G= (n.-148-44477G=) c.-113+168322G= (n.-113+168322G=) c.82+168322G= (n.82+168322G=) | |
X | g.139035094C>G | CA2580702152 | FGF13 | c.49+168965G>C (n.49+168965G>C) c.-148-44477G>C (n.-148-44477G>C) c.-113+168322G>C (n.-113+168322G>C) c.82+168322G>C (n.82+168322G>C) | |
X | g.139035094C>T | CA336338324 | FGF13 | c.49+168965G>A (n.49+168965G>A) c.-148-44477G>A (n.-148-44477G>A) c.-113+168322G>A (n.-113+168322G>A) c.82+168322G>A (n.82+168322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139035097C>T | CA2555130848 | FGF13 | c.49+168962G>A (n.49+168962G>A) c.-148-44480G>A (n.-148-44480G>A) c.-113+168319G>A (n.-113+168319G>A) c.82+168319G>A (n.82+168319G>A) | |
X | g.139035105T>C | CA872071024 | FGF13 | c.49+168954A>G (n.49+168954A>G) c.-148-44488A>G (n.-148-44488A>G) c.-113+168311A>G (n.-113+168311A>G) c.82+168311A>G (n.82+168311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139035105T= | CA2461235244 | FGF13 | c.49+168954A= (n.49+168954A=) c.-148-44488A= (n.-148-44488A=) c.-113+168311A= (n.-113+168311A=) c.82+168311A= (n.82+168311A=) | |
X | g.139035106T>C | CA336338325 | FGF13 | c.49+168953A>G (n.49+168953A>G) c.-148-44489A>G (n.-148-44489A>G) c.-113+168310A>G (n.-113+168310A>G) c.82+168310A>G (n.82+168310A>G) | dbSNP |
X | g.139035106T= | CA2461235245 | FGF13 | c.49+168953A= (n.49+168953A=) c.-148-44489A= (n.-148-44489A=) c.-113+168310A= (n.-113+168310A=) c.82+168310A= (n.82+168310A=) | |
X | g.139035112C>T | CA658647712 | FGF13 | c.49+168947G>A (n.49+168947G>A) c.-148-44495G>A (n.-148-44495G>A) c.-113+168304G>A (n.-113+168304G>A) c.82+168304G>A (n.82+168304G>A) | COSMIC |
X | g.139035114G>T | CA2564141994 | FGF13 | c.49+168945C>A (n.49+168945C>A) c.-148-44497C>A (n.-148-44497C>A) c.-113+168302C>A (n.-113+168302C>A) c.82+168302C>A (n.82+168302C>A) | |
X | g.139035117C>A | CA1137755126 | FGF13 | c.49+168942G>T (n.49+168942G>T) c.-148-44500G>T (n.-148-44500G>T) c.-113+168299G>T (n.-113+168299G>T) c.82+168299G>T (n.82+168299G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139035119A>G | CA2823818752 | FGF13 | c.49+168940T>C (n.49+168940T>C) c.-148-44502T>C (n.-148-44502T>C) c.-113+168297T>C (n.-113+168297T>C) c.82+168297T>C (n.82+168297T>C) | |
X | g.139035121_139035122delinsTA | CA2461235246 | FGF13 | c.49+168937_49+168938delinsTA (n.49+168937_49+168938delinsTA) c.-148-44505_-148-44504delinsTA (n.-148-44505_-148-44504delinsTA) c.-113+168294_-113+168295delinsTA (n.-113+168294_-113+168295delinsTA) c.82+168294_82+168295delinsTA (n.82+168294_82+168295delinsTA) | |
X | g.139035124del | CA336338326 | FGF13 | c.49+168937del (n.49+168937del) c.-148-44505del (n.-148-44505del) c.-113+168294del (n.-113+168294del) c.82+168294del (n.82+168294del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139035132T>A | CA872071027 | FGF13 | c.49+168927A>T (n.49+168927A>T) c.-148-44515A>T (n.-148-44515A>T) c.-113+168284A>T (n.-113+168284A>T) c.82+168284A>T (n.82+168284A>T) | dbSNP |
X | g.139035132T= | CA2461235247 | FGF13 | c.49+168927A= (n.49+168927A=) c.-148-44515A= (n.-148-44515A=) c.-113+168284A= (n.-113+168284A=) c.82+168284A= (n.82+168284A=) | |
X | g.139035136A= | CA2461235248 | FGF13 | c.49+168923T= (n.49+168923T=) c.-148-44519T= (n.-148-44519T=) c.-113+168280T= (n.-113+168280T=) c.82+168280T= (n.82+168280T=) | |
X | g.139035136A>G | CA644716181 | FGF13 | c.49+168923T>C (n.49+168923T>C) c.-148-44519T>C (n.-148-44519T>C) c.-113+168280T>C (n.-113+168280T>C) c.82+168280T>C (n.82+168280T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139035139T>A | CA872071030 | FGF13 | c.49+168920A>T (n.49+168920A>T) c.-148-44522A>T (n.-148-44522A>T) c.-113+168277A>T (n.-113+168277A>T) c.82+168277A>T (n.82+168277A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139035139T>C | CA336338327 | FGF13 | c.49+168920A>G (n.49+168920A>G) c.-148-44522A>G (n.-148-44522A>G) c.-113+168277A>G (n.-113+168277A>G) c.82+168277A>G (n.82+168277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139035139T= | CA2461235249 | FGF13 | c.49+168920A= (n.49+168920A=) c.-148-44522A= (n.-148-44522A=) c.-113+168277A= (n.-113+168277A=) c.82+168277A= (n.82+168277A=) | |
X | g.139035146A= | CA2461235250 | FGF13 | c.49+168913T= (n.49+168913T=) c.-148-44529T= (n.-148-44529T=) c.-113+168270T= (n.-113+168270T=) c.82+168270T= (n.82+168270T=) | |
X | g.139035146A>G | CA2461235251 | FGF13 | c.49+168913T>C (n.49+168913T>C) c.-148-44529T>C (n.-148-44529T>C) c.-113+168270T>C (n.-113+168270T>C) c.82+168270T>C (n.82+168270T>C) | dbSNP |
X | g.139035150_139035151del | CA2823818756 | FGF13 | c.49+168912_49+168913del (n.49+168912_49+168913del) c.-148-44530_-148-44529del (n.-148-44530_-148-44529del) c.-113+168269_-113+168270del (n.-113+168269_-113+168270del) c.82+168269_82+168270del (n.82+168269_82+168270del) | |
X | g.139035151A= | CA2461235252 | FGF13 | c.49+168908T= (n.49+168908T=) c.-148-44534T= (n.-148-44534T=) c.-113+168265T= (n.-113+168265T=) c.82+168265T= (n.82+168265T=) | |
X | g.139035151A>T | CA872071036 | FGF13 | c.49+168908T>A (n.49+168908T>A) c.-148-44534T>A (n.-148-44534T>A) c.-113+168265T>A (n.-113+168265T>A) c.82+168265T>A (n.82+168265T>A) | dbSNP |
X | g.139035152T>C | CA2461235254 | FGF13 | c.49+168907A>G (n.49+168907A>G) c.-148-44535A>G (n.-148-44535A>G) c.-113+168264A>G (n.-113+168264A>G) c.82+168264A>G (n.82+168264A>G) | dbSNP |
X | g.139035152T= | CA2461235253 | FGF13 | c.49+168907A= (n.49+168907A=) c.-148-44535A= (n.-148-44535A=) c.-113+168264A= (n.-113+168264A=) c.82+168264A= (n.82+168264A=) | |
X | g.139035154G>C | CA2461235256 | FGF13 | c.49+168905C>G (n.49+168905C>G) c.-148-44537C>G (n.-148-44537C>G) c.-113+168262C>G (n.-113+168262C>G) c.82+168262C>G (n.82+168262C>G) | dbSNP |
X | g.139035154G= | CA2461235255 | FGF13 | c.49+168905C= (n.49+168905C=) c.-148-44537C= (n.-148-44537C=) c.-113+168262C= (n.-113+168262C=) c.82+168262C= (n.82+168262C=) | |
X | g.139035155G= | CA2461235257 | FGF13 | c.49+168904C= (n.49+168904C=) c.-148-44538C= (n.-148-44538C=) c.-113+168261C= (n.-113+168261C=) c.82+168261C= (n.82+168261C=) |