| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.13760988A>T | CA2551335983 | OFD1 | c.*1954-97A>T (n.*1954-97A>T) c.*1722-97A>T (n.*1722-97A>T) n.4090-97A>T n.2790-97A>T c.*1821-97A>T (n.*1821-97A>T) c.*3663-97A>T (n.*3663-97A>T) c.*2988-97A>T (n.*2988-97A>T) c.*3242-97A>T (n.*3242-97A>T) c.*2492-97A>T (n.*2492-97A>T) c.*918-97A>T (n.*918-97A>T) n.2275-97A>T n.3370-97A>T c.*2475-97A>T (n.*2475-97A>T) c.*1958-97A>T (n.*1958-97A>T) c.2261-97A>T (n.2261-97A>T) c.2141-97A>T (n.2141-97A>T) c.1841-97A>T (n.1841-97A>T) c.*601-97A>T (n.*601-97A>T) n.82-97A>T n.3236-97A>T c.2282-97A>T (n.2282-97A>T) c.2162-97A>T (n.2162-97A>T) c.2117-97A>T (n.2117-97A>T) c.2069-97A>T (n.2069-97A>T) c.1940-97A>T (n.1940-97A>T) c.986-97A>T (n.986-97A>T) n.2621-97A>T c.1319-97A>T (n.1319-97A>T) | |
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| X | g.13761000A>G | CA326120701 | OFD1 | c.*1954-85A>G (n.*1954-85A>G) c.*1722-85A>G (n.*1722-85A>G) n.4090-85A>G n.2790-85A>G c.*1821-85A>G (n.*1821-85A>G) c.*3663-85A>G (n.*3663-85A>G) c.*2988-85A>G (n.*2988-85A>G) c.*3242-85A>G (n.*3242-85A>G) c.*2492-85A>G (n.*2492-85A>G) c.*918-85A>G (n.*918-85A>G) n.2275-85A>G n.3370-85A>G c.*2475-85A>G (n.*2475-85A>G) c.*1958-85A>G (n.*1958-85A>G) c.2261-85A>G (n.2261-85A>G) c.2141-85A>G (n.2141-85A>G) c.1841-85A>G (n.1841-85A>G) c.*601-85A>G (n.*601-85A>G) n.82-85A>G n.3236-85A>G c.2282-85A>G (n.2282-85A>G) c.2162-85A>G (n.2162-85A>G) c.2117-85A>G (n.2117-85A>G) c.2069-85A>G (n.2069-85A>G) c.1940-85A>G (n.1940-85A>G) c.986-85A>G (n.986-85A>G) n.2621-85A>G c.1319-85A>G (n.1319-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13761001A>T | CA2693132501 | OFD1 | c.*1954-84A>T (n.*1954-84A>T) c.*1722-84A>T (n.*1722-84A>T) n.4090-84A>T n.2790-84A>T c.*1821-84A>T (n.*1821-84A>T) c.*3663-84A>T (n.*3663-84A>T) c.*2988-84A>T (n.*2988-84A>T) c.*3242-84A>T (n.*3242-84A>T) c.*2492-84A>T (n.*2492-84A>T) c.*918-84A>T (n.*918-84A>T) n.2275-84A>T n.3370-84A>T c.*2475-84A>T (n.*2475-84A>T) c.*1958-84A>T (n.*1958-84A>T) c.2261-84A>T (n.2261-84A>T) c.2141-84A>T (n.2141-84A>T) c.1841-84A>T (n.1841-84A>T) c.*601-84A>T (n.*601-84A>T) n.82-84A>T n.3236-84A>T c.2282-84A>T (n.2282-84A>T) c.2162-84A>T (n.2162-84A>T) c.2117-84A>T (n.2117-84A>T) c.2069-84A>T (n.2069-84A>T) c.1940-84A>T (n.1940-84A>T) c.986-84A>T (n.986-84A>T) n.2621-84A>T c.1319-84A>T (n.1319-84A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13761002C>A | CA2693132502 | OFD1 | c.*1954-83C>A (n.*1954-83C>A) c.*1722-83C>A (n.*1722-83C>A) n.4090-83C>A n.2790-83C>A c.*1821-83C>A (n.*1821-83C>A) c.*3663-83C>A (n.*3663-83C>A) c.*2988-83C>A (n.*2988-83C>A) c.*3242-83C>A (n.*3242-83C>A) c.*2492-83C>A (n.*2492-83C>A) c.*918-83C>A (n.*918-83C>A) n.2275-83C>A n.3370-83C>A c.*2475-83C>A (n.*2475-83C>A) c.*1958-83C>A (n.*1958-83C>A) c.2261-83C>A (n.2261-83C>A) c.2141-83C>A (n.2141-83C>A) c.1841-83C>A (n.1841-83C>A) c.*601-83C>A (n.*601-83C>A) n.82-83C>A n.3236-83C>A c.2282-83C>A (n.2282-83C>A) c.2162-83C>A (n.2162-83C>A) c.2117-83C>A (n.2117-83C>A) c.2069-83C>A (n.2069-83C>A) c.1940-83C>A (n.1940-83C>A) c.986-83C>A (n.986-83C>A) n.2621-83C>A c.1319-83C>A (n.1319-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13761002C= | CA2416372604 | OFD1 | c.*1954-83C= (n.*1954-83C=) c.*1722-83C= (n.*1722-83C=) n.4090-83C= n.2790-83C= c.*1821-83C= (n.*1821-83C=) c.*3663-83C= (n.*3663-83C=) c.*2988-83C= (n.*2988-83C=) c.*3242-83C= (n.*3242-83C=) c.*2492-83C= (n.*2492-83C=) c.*918-83C= (n.*918-83C=) n.2275-83C= n.3370-83C= c.*2475-83C= (n.*2475-83C=) c.*1958-83C= (n.*1958-83C=) c.2261-83C= (n.2261-83C=) c.2141-83C= (n.2141-83C=) c.1841-83C= (n.1841-83C=) c.*601-83C= (n.*601-83C=) n.82-83C= n.3236-83C= c.2282-83C= (n.2282-83C=) c.2162-83C= (n.2162-83C=) c.2117-83C= (n.2117-83C=) c.2069-83C= (n.2069-83C=) c.1940-83C= (n.1940-83C=) c.986-83C= (n.986-83C=) n.2621-83C= c.1319-83C= (n.1319-83C=) | |
| X | g.13761002C>T | CA872022083 | OFD1 | c.*1954-83C>T (n.*1954-83C>T) c.*1722-83C>T (n.*1722-83C>T) n.4090-83C>T n.2790-83C>T c.*1821-83C>T (n.*1821-83C>T) c.*3663-83C>T (n.*3663-83C>T) c.*2988-83C>T (n.*2988-83C>T) c.*3242-83C>T (n.*3242-83C>T) c.*2492-83C>T (n.*2492-83C>T) c.*918-83C>T (n.*918-83C>T) n.2275-83C>T n.3370-83C>T c.*2475-83C>T (n.*2475-83C>T) c.*1958-83C>T (n.*1958-83C>T) c.2261-83C>T (n.2261-83C>T) c.2141-83C>T (n.2141-83C>T) c.1841-83C>T (n.1841-83C>T) c.*601-83C>T (n.*601-83C>T) n.82-83C>T n.3236-83C>T c.2282-83C>T (n.2282-83C>T) c.2162-83C>T (n.2162-83C>T) c.2117-83C>T (n.2117-83C>T) c.2069-83C>T (n.2069-83C>T) c.1940-83C>T (n.1940-83C>T) c.986-83C>T (n.986-83C>T) n.2621-83C>T c.1319-83C>T (n.1319-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13761004A= | CA2416372605 | OFD1 | c.*1954-81A= (n.*1954-81A=) c.*1722-81A= (n.*1722-81A=) n.4090-81A= n.2790-81A= c.*1821-81A= (n.*1821-81A=) c.*3663-81A= (n.*3663-81A=) c.*2988-81A= (n.*2988-81A=) c.*3242-81A= (n.*3242-81A=) c.*2492-81A= (n.*2492-81A=) c.*918-81A= (n.*918-81A=) n.2275-81A= n.3370-81A= c.*2475-81A= (n.*2475-81A=) c.*1958-81A= (n.*1958-81A=) c.2261-81A= (n.2261-81A=) c.2141-81A= (n.2141-81A=) c.1841-81A= (n.1841-81A=) c.*601-81A= (n.*601-81A=) n.82-81A= n.3236-81A= c.2282-81A= (n.2282-81A=) c.2162-81A= (n.2162-81A=) c.2117-81A= (n.2117-81A=) c.2069-81A= (n.2069-81A=) c.1940-81A= (n.1940-81A=) c.986-81A= (n.986-81A=) n.2621-81A= c.1319-81A= (n.1319-81A=) | |
| X | g.13761004A>G | CA2416372606 | OFD1 | c.*1954-81A>G (n.*1954-81A>G) c.*1722-81A>G (n.*1722-81A>G) n.4090-81A>G n.2790-81A>G c.*1821-81A>G (n.*1821-81A>G) c.*3663-81A>G (n.*3663-81A>G) c.*2988-81A>G (n.*2988-81A>G) c.*3242-81A>G (n.*3242-81A>G) c.*2492-81A>G (n.*2492-81A>G) c.*918-81A>G (n.*918-81A>G) n.2275-81A>G n.3370-81A>G c.*2475-81A>G (n.*2475-81A>G) c.*1958-81A>G (n.*1958-81A>G) c.2261-81A>G (n.2261-81A>G) c.2141-81A>G (n.2141-81A>G) c.1841-81A>G (n.1841-81A>G) c.*601-81A>G (n.*601-81A>G) n.82-81A>G n.3236-81A>G c.2282-81A>G (n.2282-81A>G) c.2162-81A>G (n.2162-81A>G) c.2117-81A>G (n.2117-81A>G) c.2069-81A>G (n.2069-81A>G) c.1940-81A>G (n.1940-81A>G) c.986-81A>G (n.986-81A>G) n.2621-81A>G c.1319-81A>G (n.1319-81A>G) | dbSNP |
| X | g.13761005G>A | CA15002591 | OFD1 | c.*1954-80G>A (n.*1954-80G>A) c.*1722-80G>A (n.*1722-80G>A) n.4090-80G>A n.2790-80G>A c.*1821-80G>A (n.*1821-80G>A) c.*3663-80G>A (n.*3663-80G>A) c.*2988-80G>A (n.*2988-80G>A) c.*3242-80G>A (n.*3242-80G>A) c.*2492-80G>A (n.*2492-80G>A) c.*918-80G>A (n.*918-80G>A) n.2275-80G>A n.3370-80G>A c.*2475-80G>A (n.*2475-80G>A) c.*1958-80G>A (n.*1958-80G>A) c.2261-80G>A (n.2261-80G>A) c.2141-80G>A (n.2141-80G>A) c.1841-80G>A (n.1841-80G>A) c.*601-80G>A (n.*601-80G>A) n.82-80G>A n.3236-80G>A c.2282-80G>A (n.2282-80G>A) c.2162-80G>A (n.2162-80G>A) c.2117-80G>A (n.2117-80G>A) c.2069-80G>A (n.2069-80G>A) c.1940-80G>A (n.1940-80G>A) c.986-80G>A (n.986-80G>A) n.2621-80G>A c.1319-80G>A (n.1319-80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.13761011C>T | CA326120711 | OFD1 | c.*1954-74C>T (n.*1954-74C>T) c.*1722-74C>T (n.*1722-74C>T) n.4090-74C>T n.2790-74C>T c.*1821-74C>T (n.*1821-74C>T) c.*3663-74C>T (n.*3663-74C>T) c.*2988-74C>T (n.*2988-74C>T) c.*3242-74C>T (n.*3242-74C>T) c.*2492-74C>T (n.*2492-74C>T) c.*918-74C>T (n.*918-74C>T) n.2275-74C>T n.3370-74C>T c.*2475-74C>T (n.*2475-74C>T) c.*1958-74C>T (n.*1958-74C>T) c.2261-74C>T (n.2261-74C>T) c.2141-74C>T (n.2141-74C>T) c.1841-74C>T (n.1841-74C>T) c.*601-74C>T (n.*601-74C>T) n.82-74C>T n.3236-74C>T c.2282-74C>T (n.2282-74C>T) c.2162-74C>T (n.2162-74C>T) c.2117-74C>T (n.2117-74C>T) c.2069-74C>T (n.2069-74C>T) c.1940-74C>T (n.1940-74C>T) c.986-74C>T (n.986-74C>T) n.2621-74C>T c.1319-74C>T (n.1319-74C>T) | dbSNP |
| X | g.13761012del | CA2693132515 | OFD1 | c.*1954-73del (n.*1954-73del) c.*1722-73del (n.*1722-73del) n.4090-73del n.2790-73del c.*1821-73del (n.*1821-73del) c.*3663-73del (n.*3663-73del) c.*2988-73del (n.*2988-73del) c.*3242-73del (n.*3242-73del) c.*2492-73del (n.*2492-73del) c.*918-73del (n.*918-73del) n.2275-73del n.3370-73del c.*2475-73del (n.*2475-73del) c.*1958-73del (n.*1958-73del) c.2261-73del (n.2261-73del) c.2141-73del (n.2141-73del) c.1841-73del (n.1841-73del) c.*601-73del (n.*601-73del) n.82-73del n.3236-73del c.2282-73del (n.2282-73del) c.2162-73del (n.2162-73del) c.2117-73del (n.2117-73del) c.2069-73del (n.2069-73del) c.1940-73del (n.1940-73del) c.986-73del (n.986-73del) n.2621-73del c.1319-73del (n.1319-73del) | gnomAD v4 |
| X | g.13761015T>A | CA1131168273 | OFD1 | c.*1954-70T>A (n.*1954-70T>A) c.*1722-70T>A (n.*1722-70T>A) n.4090-70T>A n.2790-70T>A c.*1821-70T>A (n.*1821-70T>A) c.*3663-70T>A (n.*3663-70T>A) c.*2988-70T>A (n.*2988-70T>A) c.*3242-70T>A (n.*3242-70T>A) c.*2492-70T>A (n.*2492-70T>A) c.*918-70T>A (n.*918-70T>A) n.2275-70T>A n.3370-70T>A c.*2475-70T>A (n.*2475-70T>A) c.*1958-70T>A (n.*1958-70T>A) c.2261-70T>A (n.2261-70T>A) c.2141-70T>A (n.2141-70T>A) c.1841-70T>A (n.1841-70T>A) c.*601-70T>A (n.*601-70T>A) n.82-70T>A n.3236-70T>A c.2282-70T>A (n.2282-70T>A) c.2162-70T>A (n.2162-70T>A) c.2117-70T>A (n.2117-70T>A) c.2069-70T>A (n.2069-70T>A) c.1940-70T>A (n.1940-70T>A) c.986-70T>A (n.986-70T>A) n.2621-70T>A c.1319-70T>A (n.1319-70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.13761016T>C | CA2693132519 | OFD1 | c.*1954-69T>C (n.*1954-69T>C) c.*1722-69T>C (n.*1722-69T>C) n.4090-69T>C n.2790-69T>C c.*1821-69T>C (n.*1821-69T>C) c.*3663-69T>C (n.*3663-69T>C) c.*2988-69T>C (n.*2988-69T>C) c.*3242-69T>C (n.*3242-69T>C) c.*2492-69T>C (n.*2492-69T>C) c.*918-69T>C (n.*918-69T>C) n.2275-69T>C n.3370-69T>C c.*2475-69T>C (n.*2475-69T>C) c.*1958-69T>C (n.*1958-69T>C) c.2261-69T>C (n.2261-69T>C) c.2141-69T>C (n.2141-69T>C) c.1841-69T>C (n.1841-69T>C) c.*601-69T>C (n.*601-69T>C) n.82-69T>C n.3236-69T>C c.2282-69T>C (n.2282-69T>C) c.2162-69T>C (n.2162-69T>C) c.2117-69T>C (n.2117-69T>C) c.2069-69T>C (n.2069-69T>C) c.1940-69T>C (n.1940-69T>C) c.986-69T>C (n.986-69T>C) n.2621-69T>C c.1319-69T>C (n.1319-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13761018G>A | CA2693132520 | OFD1 | c.*1954-67G>A (n.*1954-67G>A) c.*1722-67G>A (n.*1722-67G>A) n.4090-67G>A n.2790-67G>A c.*1821-67G>A (n.*1821-67G>A) c.*3663-67G>A (n.*3663-67G>A) c.*2988-67G>A (n.*2988-67G>A) c.*3242-67G>A (n.*3242-67G>A) c.*2492-67G>A (n.*2492-67G>A) c.*918-67G>A (n.*918-67G>A) n.2275-67G>A n.3370-67G>A c.*2475-67G>A (n.*2475-67G>A) c.*1958-67G>A (n.*1958-67G>A) c.2261-67G>A (n.2261-67G>A) c.2141-67G>A (n.2141-67G>A) c.1841-67G>A (n.1841-67G>A) c.*601-67G>A (n.*601-67G>A) n.82-67G>A n.3236-67G>A c.2282-67G>A (n.2282-67G>A) c.2162-67G>A (n.2162-67G>A) c.2117-67G>A (n.2117-67G>A) c.2069-67G>A (n.2069-67G>A) c.1940-67G>A (n.1940-67G>A) c.986-67G>A (n.986-67G>A) n.2621-67G>A c.1319-67G>A (n.1319-67G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.13761019A>C | CA2693132523 | OFD1 | c.*1954-66A>C (n.*1954-66A>C) c.*1722-66A>C (n.*1722-66A>C) n.4090-66A>C n.2790-66A>C c.*1821-66A>C (n.*1821-66A>C) c.*3663-66A>C (n.*3663-66A>C) c.*2988-66A>C (n.*2988-66A>C) c.*3242-66A>C (n.*3242-66A>C) c.*2492-66A>C (n.*2492-66A>C) c.*918-66A>C (n.*918-66A>C) n.2275-66A>C n.3370-66A>C c.*2475-66A>C (n.*2475-66A>C) c.*1958-66A>C (n.*1958-66A>C) c.2261-66A>C (n.2261-66A>C) c.2141-66A>C (n.2141-66A>C) c.1841-66A>C (n.1841-66A>C) c.*601-66A>C (n.*601-66A>C) n.82-66A>C n.3236-66A>C c.2282-66A>C (n.2282-66A>C) c.2162-66A>C (n.2162-66A>C) c.2117-66A>C (n.2117-66A>C) c.2069-66A>C (n.2069-66A>C) c.1940-66A>C (n.1940-66A>C) c.986-66A>C (n.986-66A>C) n.2621-66A>C c.1319-66A>C (n.1319-66A>C) | gnomAD v4 |
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