UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.137569063A= | CA2460728756 | ZIC3 | c.1222A= (p.Lys408=) n.259A= | |
| X | g.137569063A>C | CA414771732 | ZIC3 | c.1222A>C (p.Lys408Gln) n.259A>C | |
| X | g.137569063A>G | CA414771733 | ZIC3 | c.1222A>G (p.Lys408Glu) n.259A>G | |
| X | g.137569063A>T | CA121444 | ZIC3 | c.1222A>T (p.Lys408Ter) n.259A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.137569064A>C | CA414771734 | ZIC3 | c.1223A>C (p.Lys408Thr) n.260A>C | |
| X | g.137569064A>G | CA414771736 | ZIC3 | c.1223A>G (p.Lys408Arg) n.260A>G | |
| X | g.137569064A>T | CA414771735 | ZIC3 | c.1223A>T (p.Lys408Met) n.260A>T | |
| X | g.137569065G>A | CA518824854 | ZIC3 | c.1224G>A (p.Lys408=) n.261G>A | dbSNP |
| X | g.137569065G>C | CA414771737 | ZIC3 | c.1224G>C (p.Lys408Asn) n.261G>C | |
| X | g.137569065G= | CA2460728757 | ZIC3 | c.1224G= (p.Lys408=) n.261G= | |
| X | g.137569065G>T | CA414771738 | ZIC3 | c.1224G>T (p.Lys408Asn) n.261G>T | |
| X | g.137569066G>A | CA414771739 | ZIC3 | c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) n.261+1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.137569066G>C | CA414771740 | ZIC3 | c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) n.261+1G>C | |
| X | g.137569066G>T | CA414771741 | ZIC3 | c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) n.261+1G>T | COSMIC |
| X | g.137569067T>A | CA414771742 | ZIC3 | c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) n.261+2T>A | |
| X | g.137569067T>C | CA414771743 | ZIC3 | c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) n.261+2T>C | |
| X | g.137569067T>G | CA414771744 | ZIC3 | c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) n.261+2T>G | |
| X | g.137569068A>C | CA2694829171 | ZIC3 | c.1224+3A>C (n.1224+3A>C) n.261+3A>C | gnomAD v4 |
| X | g.137569070T>G | CA2579713203 | ZIC3 | c.1224+5T>G (n.1224+5T>G) n.261+5T>G | gnomAD v4 |
| X | g.137569071T>C | CA2460728759 | ZIC3 | c.1224+6T>C (n.1224+6T>C) n.261+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.137569071T>G | CA2694829172 | ZIC3 | c.1224+6T>G (n.1224+6T>G) n.261+6T>G | gnomAD v4 |
| X | g.137569071T= | CA2460728758 | ZIC3 | c.1224+6T= (n.1224+6T=) n.261+6T= | |
| X | g.137569075T>C | CA871975991 | ZIC3 | c.1224+10T>C (n.1224+10T>C) n.261+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.137569075T= | CA2460728760 | ZIC3 | c.1224+10T= (n.1224+10T=) n.261+10T= | |
| X | g.137569076C= | CA2460728761 | ZIC3 | c.1224+11C= (n.1224+11C=) n.261+11C= | |
| X | g.137569076C>G | CA645125608 | ZIC3 | c.1224+11C>G (n.1224+11C>G) n.261+11C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.137569080A= | CA2460728762 | ZIC3 | c.1224+15A= (n.1224+15A=) n.261+15A= | |
| X | g.137569080A>G | CA2460728763 | ZIC3 | c.1224+15A>G (n.1224+15A>G) n.261+15A>G | dbSNP |
| X | g.137569080A>T | CA336369125 | ZIC3 | c.1224+15A>T (n.1224+15A>T) n.261+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.137569082T>G | CA2579713204 | ZIC3 | c.1224+17T>G (n.1224+17T>G) n.261+17T>G | |
| X | g.137569083A= | CA2460728764 | ZIC3 | c.1224+18A= (n.1224+18A=) n.261+18A= | |
| X | g.137569083A>C | CA336369127 | ZIC3 | c.1224+18A>C (n.1224+18A>C) n.261+18A>C | dbSNP |
| X | g.137569085C= | CA2460728765 | ZIC3 | c.1224+20C= (n.1224+20C=) n.261+20C= | |
| X | g.137569085C>G | CA10529377 | ZIC3 | c.1224+20C>G (n.1224+20C>G) n.261+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.137569086G>C | CA2579713205 | ZIC3 | c.1224+21G>C (n.1224+21G>C) n.261+21G>C | |
| X | g.137569086G= | CA2460728766 | ZIC3 | c.1224+21G= (n.1224+21G=) n.261+21G= | |
| X | g.137569086G>T | CA10529378 | ZIC3 | c.1224+21G>T (n.1224+21G>T) n.261+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.137569089C>A | CA10529379 | ZIC3 | c.1224+24C>A (n.1224+24C>A) n.261+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.137569089C= | CA2460728767 | ZIC3 | c.1224+24C= (n.1224+24C=) n.261+24C= | |
| X | g.137569089C>G | CA2460728768 | ZIC3 | c.1224+24C>G (n.1224+24C>G) n.261+24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.137569089C>T | CA645125609 | ZIC3 | c.1224+24C>T (n.1224+24C>T) n.261+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.137569090G>A | CA1137672225 | ZIC3 | c.1224+25G>A (n.1224+25G>A) n.261+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.137569090G= | CA2460728769 | ZIC3 | c.1224+25G= (n.1224+25G=) n.261+25G= | |
| X | g.137569092C>A | CA2694829173 | ZIC3 | c.1224+27C>A (n.1224+27C>A) n.261+27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.137569093G>A | CA2694829174 | ZIC3 | c.1224+28G>A (n.1224+28G>A) n.261+28G>A | gnomAD v4 |
| X | g.137569093G>C | CA10529380 | ZIC3 | c.1224+28G>C (n.1224+28G>C) n.261+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.137569093G= | CA2460728770 | ZIC3 | c.1224+28G= (n.1224+28G=) n.261+28G= | |
| X | g.137569093G>T | CA645125610 | ZIC3 | c.1224+28G>T (n.1224+28G>T) n.261+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.137569093_137569094insAGT | CA2823776016 | ZIC3 | c.1224+28_1224+29insAGT (n.1224+28_1224+29insAGT) n.261+28_261+29insAGT | |
| X | g.137569094G>A | CA10529381 | ZIC3 | c.1224+29G>A (n.1224+29G>A) n.261+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |