UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.137568965G>A | CA414771498 | ZIC3 | c.1124G>A (p.Arg375His) n.161G>A | gnomAD v4 |
| X | g.137568965G>C | CA414771499 | ZIC3 | c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.161G>C | |
| X | g.137568965G>T | CA414771500 | ZIC3 | c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.161G>T | |
| X | g.137568966T>A | CA518824804 | ZIC3 | c.1125T>A (p.Arg375=) n.162T>A | |
| X | g.137568966T>C | CA518824805 | ZIC3 | c.1125T>C (p.Arg375=) n.162T>C | |
| X | g.137568966T>G | CA518824806 | ZIC3 | c.1125T>G (p.Arg375=) n.162T>G | |
| X | g.137568967A>C | CA414771501 | ZIC3 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.163A>C | |
| X | g.137568967A>G | CA414771503 | ZIC3 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.163A>G | |
| X | g.137568967A>T | CA414771502 | ZIC3 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.163A>T | |
| X | g.137568968A>C | CA414771504 | ZIC3 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.164A>C | |
| X | g.137568968A>G | CA414771505 | ZIC3 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.164A>G | |
| X | g.137568968A>T | CA414771506 | ZIC3 | c.1127A>T (p.Lys376Met) n.164A>T | |
| X | g.137568969G>A | CA518824807 | ZIC3 | c.1128G>A (p.Lys376=) n.165G>A | |
| X | g.137568969G>C | CA414771507 | ZIC3 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) n.165G>C | |
| X | g.137568969G>T | CA414771508 | ZIC3 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) n.165G>T | |
| X | g.137568970A>C | CA414771509 | ZIC3 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.166A>C | |
| X | g.137568970A>G | CA414771510 | ZIC3 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.166A>G | |
| X | g.137568970A>T | CA414771511 | ZIC3 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.166A>T | |
| X | g.137568971A>C | CA414771512 | ZIC3 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.167A>C | |
| X | g.137568971A>G | CA414771513 | ZIC3 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.167A>G | |
| X | g.137568971A>T | CA414771514 | ZIC3 | c.1130A>T (p.Lys377Met) n.167A>T | |
| X | g.137568972G>A | CA518824808 | ZIC3 | c.1131G>A (p.Lys377=) n.168G>A | |
| X | g.137568972G>C | CA414771515 | ZIC3 | c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.168G>C | |
| X | g.137568972G>T | CA414771516 | ZIC3 | c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.168G>T | |
| X | g.137568973C>A | CA414771517 | ZIC3 | c.1132C>A (p.His378Asn) n.169C>A | |
| X | g.137568973C>G | CA414771518 | ZIC3 | c.1132C>G (p.His378Asp) n.169C>G | |
| X | g.137568973C>T | CA414771519 | ZIC3 | c.1132C>T (p.His378Tyr) n.169C>T | |
| X | g.137568974A>C | CA414771520 | ZIC3 | c.1133A>C (p.His378Pro) n.170A>C | |
| X | g.137568974A>G | CA414771521 | ZIC3 | c.1133A>G (p.His378Arg) n.170A>G | |
| X | g.137568974A>T | CA414771522 | ZIC3 | c.1133A>T (p.His378Leu) n.170A>T | |
| X | g.137568975C>A | CA414771524 | ZIC3 | c.1134C>A (p.His378Gln) n.171C>A | |
| X | g.137568975C>G | CA414771523 | ZIC3 | c.1134C>G (p.His378Gln) n.171C>G | |
| X | g.137568975C>T | CA518824809 | ZIC3 | c.1134C>T (p.His378=) n.171C>T | COSMIC |
| X | g.137568976A= | CA2460728729 | ZIC3 | c.1135A= (p.Met379=) n.172A= | |
| X | g.137568976A>C | CA414771525 | ZIC3 | c.1135A>C (p.Met379Leu) n.172A>C | dbSNP |
| X | g.137568976A>G | CA414771526 | ZIC3 | c.1135A>G (p.Met379Val) n.172A>G | |
| X | g.137568976A>T | CA414771527 | ZIC3 | c.1135A>T (p.Met379Leu) n.172A>T | |
| X | g.137568977T>A | CA414771528 | ZIC3 | c.1136T>A (p.Met379Lys) n.173T>A | |
| X | g.137568977T>C | CA414771529 | ZIC3 | c.1136T>C (p.Met379Thr) n.173T>C | dbSNP |
| X | g.137568977T>G | CA414771530 | ZIC3 | c.1136T>G (p.Met379Arg) n.173T>G | |
| X | g.137568977T= | CA2460728730 | ZIC3 | c.1136T= (p.Met379=) n.173T= | |
| X | g.137568978G>A | CA414771531 | ZIC3 | c.1137G>A (p.Met379Ile) n.174G>A | |
| X | g.137568978G>C | CA414771533 | ZIC3 | c.1137G>C (p.Met379Ile) n.174G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.137568978G= | CA2460728731 | ZIC3 | c.1137G= (p.Met379=) n.174G= | |
| X | g.137568978G>T | CA414771532 | ZIC3 | c.1137G>T (p.Met379Ile) n.174G>T | |
| X | g.137568979C>A | CA414771534 | ZIC3 | c.1138C>A (p.His380Asn) n.175C>A | |
| X | g.137568979C>G | CA414771535 | ZIC3 | c.1138C>G (p.His380Asp) n.175C>G | gnomAD v4 |
| X | g.137568979C>T | CA414771536 | ZIC3 | c.1138C>T (p.His380Tyr) n.175C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.137568980A>C | CA414771537 | ZIC3 | c.1139A>C (p.His380Pro) n.176A>C | |
| X | g.137568980A>G | CA414771538 | ZIC3 | c.1139A>G (p.His380Arg) n.176A>G |