WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.137568954C>A | CA414771469 | ZIC3 | c.1113C>A (p.Asn371Lys) n.150C>A | |
| X | g.137568954C>G | CA414771470 | ZIC3 | c.1113C>G (p.Asn371Lys) n.150C>G | |
| X | g.137568954C>T | CA518824800 | ZIC3 | c.1113C>T (p.Asn371=) n.150C>T | |
| X | g.137568955A>C | CA414771471 | ZIC3 | c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.151A>C | |
| X | g.137568955A>G | CA414771472 | ZIC3 | c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.151A>G | |
| X | g.137568955A>T | CA414771473 | ZIC3 | c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.151A>T | |
| X | g.137568956G>A | CA414771474 | ZIC3 | c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.152G>A | |
| X | g.137568956G>C | CA414771475 | ZIC3 | c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.152G>C | |
| X | g.137568956G>T | CA414771476 | ZIC3 | c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.152G>T | |
| X | g.137568957C>A | CA414771477 | ZIC3 | c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.153C>A | |
| X | g.137568957C>G | CA414771478 | ZIC3 | c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.153C>G | |
| X | g.137568957C>T | CA518824801 | ZIC3 | c.1116C>T (p.Ser372=) n.153C>T | |
| X | g.137568958A>C | CA414771479 | ZIC3 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.154A>C | |
| X | g.137568958A>G | CA414771480 | ZIC3 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.154A>G | |
| X | g.137568958A>T | CA414771481 | ZIC3 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.154A>T | |
| X | g.137568959G>A | CA414771483 | ZIC3 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.155G>A | |
| X | g.137568959G>C | CA414771484 | ZIC3 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.155G>C | |
| X | g.137568959G>T | CA414771482 | ZIC3 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.155G>T | |
| X | g.137568960C>A | CA414771485 | ZIC3 | c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.156C>A | |
| X | g.137568960C>G | CA414771486 | ZIC3 | c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.156C>G | |
| X | g.137568960C>T | CA518824802 | ZIC3 | c.1119C>T (p.Ser373=) n.156C>T | COSMIC |
| X | g.137568961G>A | CA414771487 | ZIC3 | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.157G>A | |
| X | g.137568961G>C | CA414771488 | ZIC3 | c.1120G>C (p.Asp374His) n.157G>C | |
| X | g.137568961G>T | CA414771489 | ZIC3 | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.157G>T | |
| X | g.137568962A>C | CA414771490 | ZIC3 | c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.158A>C | |
| X | g.137568962A>G | CA414771491 | ZIC3 | c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.158A>G | |
| X | g.137568962A>T | CA414771492 | ZIC3 | c.1121A>T (p.Asp374Val) n.158A>T | |
| X | g.137568963C>A | CA414771494 | ZIC3 | c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.159C>A | |
| X | g.137568963C>G | CA414771493 | ZIC3 | c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.159C>G | |
| X | g.137568963C>T | CA518824803 | ZIC3 | c.1122C>T (p.Asp374=) n.159C>T | |
| X | g.137568964C>A | CA414771495 | ZIC3 | c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.160C>A | |
| X | g.137568964C>G | CA414771496 | ZIC3 | c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.160C>G | |
| X | g.137568964C>T | CA414771497 | ZIC3 | c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.160C>T | |
| X | g.137568965G>A | CA414771498 | ZIC3 | c.1124G>A (p.Arg375His) n.161G>A | gnomAD v4 |
| X | g.137568965G>C | CA414771499 | ZIC3 | c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.161G>C | |
| X | g.137568965G>T | CA414771500 | ZIC3 | c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.161G>T | |
| X | g.137568966T>A | CA518824804 | ZIC3 | c.1125T>A (p.Arg375=) n.162T>A | |
| X | g.137568966T>C | CA518824805 | ZIC3 | c.1125T>C (p.Arg375=) n.162T>C | |
| X | g.137568966T>G | CA518824806 | ZIC3 | c.1125T>G (p.Arg375=) n.162T>G | |
| X | g.137568967A>C | CA414771501 | ZIC3 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.163A>C | |
| X | g.137568967A>G | CA414771503 | ZIC3 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.163A>G | |
| X | g.137568967A>T | CA414771502 | ZIC3 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.163A>T | |
| X | g.137568968A>C | CA414771504 | ZIC3 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.164A>C | |
| X | g.137568968A>G | CA414771505 | ZIC3 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.164A>G | |
| X | g.137568968A>T | CA414771506 | ZIC3 | c.1127A>T (p.Lys376Met) n.164A>T | |
| X | g.137568969G>A | CA518824807 | ZIC3 | c.1128G>A (p.Lys376=) n.165G>A | |
| X | g.137568969G>C | CA414771507 | ZIC3 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) n.165G>C | |
| X | g.137568969G>T | CA414771508 | ZIC3 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) n.165G>T | |
| X | g.137568970A>C | CA414771509 | ZIC3 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.166A>C | |
| X | g.137568970A>G | CA414771510 | ZIC3 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.166A>G |