| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13736597A= | CA2416364128 | OFD1 | c.231A= (p.Leu77=) n.514A= n.151+52A= c.*294A= (n.*294A=) c.112-59A= (n.112-59A=) n.120A= n.622A= c.-315A= (n.-315A=) c.-304A= (n.-304A=) n.542A= c.252A= (p.Leu84=) c.87A= (p.Leu29=) c.98-59A= (n.98-59A=) c.-32-59A= (n.-32-59A=) n.591A= c.-256-59A= (n.-256-59A=) c.-1709A= (n.-1709A=) c.-1650-59A= (n.-1650-59A=) | |
| X | g.13736597A>C | CA272353 | OFD1 | c.231A>C (p.Leu77Phe) n.514A>C n.151+52A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.112-59A>C (n.112-59A>C) n.120A>C n.622A>C c.-315A>C (n.-315A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) n.542A>C c.252A>C (p.Leu84Phe) c.87A>C (p.Leu29Phe) c.98-59A>C (n.98-59A>C) c.-32-59A>C (n.-32-59A>C) n.591A>C c.-256-59A>C (n.-256-59A>C) c.-1709A>C (n.-1709A>C) c.-1650-59A>C (n.-1650-59A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.13736597A>G | CA515462408 | OFD1 | c.231A>G (p.Leu77=) n.514A>G n.151+52A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.112-59A>G (n.112-59A>G) n.120A>G n.622A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) n.542A>G c.252A>G (p.Leu84=) c.87A>G (p.Leu29=) c.98-59A>G (n.98-59A>G) c.-32-59A>G (n.-32-59A>G) n.591A>G c.-256-59A>G (n.-256-59A>G) c.-1709A>G (n.-1709A>G) c.-1650-59A>G (n.-1650-59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736597A>T | CA412333396 | OFD1 | c.231A>T (p.Leu77Phe) n.514A>T n.151+52A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.112-59A>T (n.112-59A>T) n.120A>T n.622A>T c.-315A>T (n.-315A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) n.542A>T c.252A>T (p.Leu84Phe) c.87A>T (p.Leu29Phe) c.98-59A>T (n.98-59A>T) c.-32-59A>T (n.-32-59A>T) n.591A>T c.-256-59A>T (n.-256-59A>T) c.-1709A>T (n.-1709A>T) c.-1650-59A>T (n.-1650-59A>T) | |
| X | g.13736598G>A | CA412333397 | OFD1 | c.232G>A (p.Val78Met) n.515G>A n.151+53G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.112-58G>A (n.112-58G>A) n.121G>A n.623G>A c.-314G>A (n.-314G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.543G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.88G>A (p.Val30Met) c.98-58G>A (n.98-58G>A) c.-32-58G>A (n.-32-58G>A) n.592G>A c.-256-58G>A (n.-256-58G>A) c.-1708G>A (n.-1708G>A) c.-1650-58G>A (n.-1650-58G>A) | |
| X | g.13736598G>C | CA412333398 | OFD1 | c.232G>C (p.Val78Leu) n.515G>C n.151+53G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.112-58G>C (n.112-58G>C) n.121G>C n.623G>C c.-314G>C (n.-314G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) n.543G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.98-58G>C (n.98-58G>C) c.-32-58G>C (n.-32-58G>C) n.592G>C c.-256-58G>C (n.-256-58G>C) c.-1708G>C (n.-1708G>C) c.-1650-58G>C (n.-1650-58G>C) | |
| X | g.13736598G>T | CA412333399 | OFD1 | c.232G>T (p.Val78Leu) n.515G>T n.151+53G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.112-58G>T (n.112-58G>T) n.121G>T n.623G>T c.-314G>T (n.-314G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.543G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) c.98-58G>T (n.98-58G>T) c.-32-58G>T (n.-32-58G>T) n.592G>T c.-256-58G>T (n.-256-58G>T) c.-1708G>T (n.-1708G>T) c.-1650-58G>T (n.-1650-58G>T) | |
| X | g.13736599T>A | CA412333402 | OFD1 | c.233T>A (p.Val78Glu) n.516T>A n.151+54T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.112-57T>A (n.112-57T>A) n.122T>A n.624T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) n.544T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) c.98-57T>A (n.98-57T>A) c.-32-57T>A (n.-32-57T>A) n.593T>A c.-256-57T>A (n.-256-57T>A) c.-1707T>A (n.-1707T>A) c.-1650-57T>A (n.-1650-57T>A) | |
| X | g.13736599T>C | CA412333401 | OFD1 | c.233T>C (p.Val78Ala) n.516T>C n.151+54T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.112-57T>C (n.112-57T>C) n.122T>C n.624T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) n.544T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.98-57T>C (n.98-57T>C) c.-32-57T>C (n.-32-57T>C) n.593T>C c.-256-57T>C (n.-256-57T>C) c.-1707T>C (n.-1707T>C) c.-1650-57T>C (n.-1650-57T>C) | |
| X | g.13736599T>G | CA412333400 | OFD1 | c.233T>G (p.Val78Gly) n.516T>G n.151+54T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.112-57T>G (n.112-57T>G) n.122T>G n.624T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) n.544T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.98-57T>G (n.98-57T>G) c.-32-57T>G (n.-32-57T>G) n.593T>G c.-256-57T>G (n.-256-57T>G) c.-1707T>G (n.-1707T>G) c.-1650-57T>G (n.-1650-57T>G) | |
| X | g.13736600G>A | CA515462414 | OFD1 | c.234G>A (p.Val78=) n.517G>A n.152-56G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.112-56G>A (n.112-56G>A) n.123G>A n.625G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.545G>A c.255G>A (p.Val85=) c.90G>A (p.Val30=) c.98-56G>A (n.98-56G>A) c.-32-56G>A (n.-32-56G>A) n.594G>A c.-256-56G>A (n.-256-56G>A) c.-1706G>A (n.-1706G>A) c.-1650-56G>A (n.-1650-56G>A) | |
| X | g.13736600G>C | CA515462415 | OFD1 | c.234G>C (p.Val78=) n.517G>C n.152-56G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.112-56G>C (n.112-56G>C) n.123G>C n.625G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.545G>C c.255G>C (p.Val85=) c.90G>C (p.Val30=) c.98-56G>C (n.98-56G>C) c.-32-56G>C (n.-32-56G>C) n.594G>C c.-256-56G>C (n.-256-56G>C) c.-1706G>C (n.-1706G>C) c.-1650-56G>C (n.-1650-56G>C) | |
| X | g.13736600G>T | CA515462416 | OFD1 | c.234G>T (p.Val78=) n.517G>T n.152-56G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.112-56G>T (n.112-56G>T) n.123G>T n.625G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.545G>T c.255G>T (p.Val85=) c.90G>T (p.Val30=) c.98-56G>T (n.98-56G>T) c.-32-56G>T (n.-32-56G>T) n.594G>T c.-256-56G>T (n.-256-56G>T) c.-1706G>T (n.-1706G>T) c.-1650-56G>T (n.-1650-56G>T) | |
| X | g.13736601G>A | CA343990 | OFD1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.518G>A n.152-55G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.112-55G>A (n.112-55G>A) n.124G>A n.626G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.546G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.98-55G>A (n.98-55G>A) c.-32-55G>A (n.-32-55G>A) n.595G>A c.-256-55G>A (n.-256-55G>A) c.-1705G>A (n.-1705G>A) c.-1650-55G>A (n.-1650-55G>A) | dbSNP |
| X | g.13736601G>C | CA412333403 | OFD1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.518G>C n.152-55G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.112-55G>C (n.112-55G>C) n.124G>C n.626G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.546G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.98-55G>C (n.98-55G>C) c.-32-55G>C (n.-32-55G>C) n.595G>C c.-256-55G>C (n.-256-55G>C) c.-1705G>C (n.-1705G>C) c.-1650-55G>C (n.-1650-55G>C) | |
| X | g.13736601G= | CA2416364129 | OFD1 | c.235G= (p.Ala79=) n.518G= n.152-55G= c.*298G= (n.*298G=) c.112-55G= (n.112-55G=) n.124G= n.626G= c.-311G= (n.-311G=) c.-300G= (n.-300G=) n.546G= c.256G= (p.Ala86=) c.91G= (p.Ala31=) c.98-55G= (n.98-55G=) c.-32-55G= (n.-32-55G=) n.595G= c.-256-55G= (n.-256-55G=) c.-1705G= (n.-1705G=) c.-1650-55G= (n.-1650-55G=) | |
| X | g.13736601G>T | CA412333404 | OFD1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.518G>T n.152-55G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.112-55G>T (n.112-55G>T) n.124G>T n.626G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.546G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.98-55G>T (n.98-55G>T) c.-32-55G>T (n.-32-55G>T) n.595G>T c.-256-55G>T (n.-256-55G>T) c.-1705G>T (n.-1705G>T) c.-1650-55G>T (n.-1650-55G>T) | |
| X | g.13736602C>A | CA412333405 | OFD1 | c.236C>A (p.Ala79Glu) n.519C>A n.152-54C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.112-54C>A (n.112-54C>A) n.125C>A n.627C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) n.547C>A c.257C>A (p.Ala86Glu) c.92C>A (p.Ala31Glu) c.98-54C>A (n.98-54C>A) c.-32-54C>A (n.-32-54C>A) n.596C>A c.-256-54C>A (n.-256-54C>A) c.-1704C>A (n.-1704C>A) c.-1650-54C>A (n.-1650-54C>A) | |
| X | g.13736602C>G | CA412333406 | OFD1 | c.236C>G (p.Ala79Gly) n.519C>G n.152-54C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.112-54C>G (n.112-54C>G) n.125C>G n.627C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) n.547C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.98-54C>G (n.98-54C>G) c.-32-54C>G (n.-32-54C>G) n.596C>G c.-256-54C>G (n.-256-54C>G) c.-1704C>G (n.-1704C>G) c.-1650-54C>G (n.-1650-54C>G) | |
| X | g.13736602C>T | CA412333407 | OFD1 | c.236C>T (p.Ala79Val) n.519C>T n.152-54C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.112-54C>T (n.112-54C>T) n.125C>T n.627C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) n.547C>T c.257C>T (p.Ala86Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.98-54C>T (n.98-54C>T) c.-32-54C>T (n.-32-54C>T) n.596C>T c.-256-54C>T (n.-256-54C>T) c.-1704C>T (n.-1704C>T) c.-1650-54C>T (n.-1650-54C>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.13736603A>C | CA515462424 | OFD1 | c.237A>C (p.Ala79=) n.520A>C n.152-53A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.112-53A>C (n.112-53A>C) n.126A>C n.628A>C c.-309A>C (n.-309A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) n.548A>C c.258A>C (p.Ala86=) c.93A>C (p.Ala31=) c.98-53A>C (n.98-53A>C) c.-32-53A>C (n.-32-53A>C) n.597A>C c.-256-53A>C (n.-256-53A>C) c.-1703A>C (n.-1703A>C) c.-1650-53A>C (n.-1650-53A>C) | |
| X | g.13736603A>G | CA515462426 | OFD1 | c.237A>G (p.Ala79=) n.520A>G n.152-53A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.112-53A>G (n.112-53A>G) n.126A>G n.628A>G c.-309A>G (n.-309A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) n.548A>G c.258A>G (p.Ala86=) c.93A>G (p.Ala31=) c.98-53A>G (n.98-53A>G) c.-32-53A>G (n.-32-53A>G) n.597A>G c.-256-53A>G (n.-256-53A>G) c.-1703A>G (n.-1703A>G) c.-1650-53A>G (n.-1650-53A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736603A>T | CA515462425 | OFD1 | c.237A>T (p.Ala79=) n.520A>T n.152-53A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.112-53A>T (n.112-53A>T) n.126A>T n.628A>T c.-309A>T (n.-309A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) n.548A>T c.258A>T (p.Ala86=) c.93A>T (p.Ala31=) c.98-53A>T (n.98-53A>T) c.-32-53A>T (n.-32-53A>T) n.597A>T c.-256-53A>T (n.-256-53A>T) c.-1703A>T (n.-1703A>T) c.-1650-53A>T (n.-1650-53A>T) | |
| X | g.13736603_13736609delinsGCCTA | CA2573055118 | OFD1 | c.237_243delinsGCCTA (p.Asp80ProfsTer8) n.520_526delinsGCCTA n.152-53_152-47delinsGCCTA c.*300_*306delinsGCCTA (n.*300_*306delinsGCCTA) c.112-53_112-47delinsGCCTA (n.112-53_112-47delinsGCCTA) n.126_132delinsGCCTA n.628_634delinsGCCTA c.-309_-303delinsGCCTA (n.-309_-303delinsGCCTA) c.-298_-292delinsGCCTA (n.-298_-292delinsGCCTA) n.548_554delinsGCCTA c.258_264delinsGCCTA (p.Asp87ProfsTer8) c.93_99delinsGCCTA (p.Asp32ProfsTer8) c.98-53_98-47delinsGCCTA (n.98-53_98-47delinsGCCTA) c.-32-53_-32-47delinsGCCTA (n.-32-53_-32-47delinsGCCTA) n.597_603delinsGCCTA c.-256-53_-256-47delinsGCCTA (n.-256-53_-256-47delinsGCCTA) c.-1703_-1697delinsGCCTA (n.-1703_-1697delinsGCCTA) c.-1650-53_-1650-47delinsGCCTA (n.-1650-53_-1650-47delinsGCCTA) | ClinVar dbSNP |
| X | g.13736604G>A | CA412333408 | OFD1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.521G>A n.152-52G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.112-52G>A (n.112-52G>A) n.127G>A n.629G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.549G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.98-52G>A (n.98-52G>A) c.-32-52G>A (n.-32-52G>A) n.598G>A c.-256-52G>A (n.-256-52G>A) c.-1702G>A (n.-1702G>A) c.-1650-52G>A (n.-1650-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736604G>C | CA412333409 | OFD1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.521G>C n.152-52G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.112-52G>C (n.112-52G>C) n.127G>C n.629G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) n.549G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.94G>C (p.Asp32His) c.98-52G>C (n.98-52G>C) c.-32-52G>C (n.-32-52G>C) n.598G>C c.-256-52G>C (n.-256-52G>C) c.-1702G>C (n.-1702G>C) c.-1650-52G>C (n.-1650-52G>C) | |
| X | g.13736604G= | CA2416364130 | OFD1 | c.238G= (p.Asp80=) n.521G= n.152-52G= c.*301G= (n.*301G=) c.112-52G= (n.112-52G=) n.127G= n.629G= c.-308G= (n.-308G=) c.-297G= (n.-297G=) n.549G= c.259G= (p.Asp87=) c.94G= (p.Asp32=) c.98-52G= (n.98-52G=) c.-32-52G= (n.-32-52G=) n.598G= c.-256-52G= (n.-256-52G=) c.-1702G= (n.-1702G=) c.-1650-52G= (n.-1650-52G=) | |
| X | g.13736604G>T | CA412333410 | OFD1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.521G>T n.152-52G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.112-52G>T (n.112-52G>T) n.127G>T n.629G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.549G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.98-52G>T (n.98-52G>T) c.-32-52G>T (n.-32-52G>T) n.598G>T c.-256-52G>T (n.-256-52G>T) c.-1702G>T (n.-1702G>T) c.-1650-52G>T (n.-1650-52G>T) | |
| X | g.13736605A>C | CA412333411 | OFD1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.522A>C n.152-51A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.112-51A>C (n.112-51A>C) n.128A>C n.630A>C c.-307A>C (n.-307A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) n.550A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.98-51A>C (n.98-51A>C) c.-32-51A>C (n.-32-51A>C) n.599A>C c.-256-51A>C (n.-256-51A>C) c.-1701A>C (n.-1701A>C) c.-1650-51A>C (n.-1650-51A>C) | |
| X | g.13736605A>G | CA412333412 | OFD1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.522A>G n.152-51A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.112-51A>G (n.112-51A>G) n.128A>G n.630A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) n.550A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.98-51A>G (n.98-51A>G) c.-32-51A>G (n.-32-51A>G) n.599A>G c.-256-51A>G (n.-256-51A>G) c.-1701A>G (n.-1701A>G) c.-1650-51A>G (n.-1650-51A>G) | |
| X | g.13736605A>T | CA412333413 | OFD1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.522A>T n.152-51A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.112-51A>T (n.112-51A>T) n.128A>T n.630A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) n.550A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.98-51A>T (n.98-51A>T) c.-32-51A>T (n.-32-51A>T) n.599A>T c.-256-51A>T (n.-256-51A>T) c.-1701A>T (n.-1701A>T) c.-1650-51A>T (n.-1650-51A>T) | |
| X | g.13736606T>A | CA412333415 | OFD1 | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.523T>A n.152-50T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.112-50T>A (n.112-50T>A) n.129T>A n.631T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) n.551T>A c.261T>A (p.Asp87Glu) c.96T>A (p.Asp32Glu) c.98-50T>A (n.98-50T>A) c.-32-50T>A (n.-32-50T>A) n.600T>A c.-256-50T>A (n.-256-50T>A) c.-1700T>A (n.-1700T>A) c.-1650-50T>A (n.-1650-50T>A) | |
| X | g.13736606T>C | CA515462432 | OFD1 | c.240T>C (p.Asp80=) n.523T>C n.152-50T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.112-50T>C (n.112-50T>C) n.129T>C n.631T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.551T>C c.261T>C (p.Asp87=) c.96T>C (p.Asp32=) c.98-50T>C (n.98-50T>C) c.-32-50T>C (n.-32-50T>C) n.600T>C c.-256-50T>C (n.-256-50T>C) c.-1700T>C (n.-1700T>C) c.-1650-50T>C (n.-1650-50T>C) | |
| X | g.13736606T>G | CA412333414 | OFD1 | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.523T>G n.152-50T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.112-50T>G (n.112-50T>G) n.129T>G n.631T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) n.551T>G c.261T>G (p.Asp87Glu) c.96T>G (p.Asp32Glu) c.98-50T>G (n.98-50T>G) c.-32-50T>G (n.-32-50T>G) n.600T>G c.-256-50T>G (n.-256-50T>G) c.-1700T>G (n.-1700T>G) c.-1650-50T>G (n.-1650-50T>G) | |
| X | g.13736607C>A | CA412333416 | OFD1 | c.241C>A (p.His81Asn) n.524C>A n.152-49C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.112-49C>A (n.112-49C>A) n.130C>A n.632C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.552C>A c.262C>A (p.His88Asn) c.97C>A (p.His33Asn) c.98-49C>A (n.98-49C>A) c.-32-49C>A (n.-32-49C>A) n.601C>A c.-256-49C>A (n.-256-49C>A) c.-1699C>A (n.-1699C>A) c.-1650-49C>A (n.-1650-49C>A) | |
| X | g.13736607C= | CA2416364131 | OFD1 | c.241C= (p.His81=) n.524C= n.152-49C= c.*304C= (n.*304C=) c.112-49C= (n.112-49C=) n.130C= n.632C= c.-305C= (n.-305C=) c.-294C= (n.-294C=) n.552C= c.262C= (p.His88=) c.97C= (p.His33=) c.98-49C= (n.98-49C=) c.-32-49C= (n.-32-49C=) n.601C= c.-256-49C= (n.-256-49C=) c.-1699C= (n.-1699C=) c.-1650-49C= (n.-1650-49C=) | |
| X | g.13736607C>G | CA343991 | OFD1 | c.241C>G (p.His81Asp) n.524C>G n.152-49C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.112-49C>G (n.112-49C>G) n.130C>G n.632C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) n.552C>G c.262C>G (p.His88Asp) c.97C>G (p.His33Asp) c.98-49C>G (n.98-49C>G) c.-32-49C>G (n.-32-49C>G) n.601C>G c.-256-49C>G (n.-256-49C>G) c.-1699C>G (n.-1699C>G) c.-1650-49C>G (n.-1650-49C>G) | dbSNP |
| X | g.13736607C>T | CA412333417 | OFD1 | c.241C>T (p.His81Tyr) n.524C>T n.152-49C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.112-49C>T (n.112-49C>T) n.130C>T n.632C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.552C>T c.262C>T (p.His88Tyr) c.97C>T (p.His33Tyr) c.98-49C>T (n.98-49C>T) c.-32-49C>T (n.-32-49C>T) n.601C>T c.-256-49C>T (n.-256-49C>T) c.-1699C>T (n.-1699C>T) c.-1650-49C>T (n.-1650-49C>T) | |
| X | g.13736608A>C | CA412333418 | OFD1 | c.242A>C (p.His81Pro) n.525A>C n.152-48A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.112-48A>C (n.112-48A>C) n.131A>C n.633A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.-293A>C (n.-293A>C) n.553A>C c.263A>C (p.His88Pro) c.98A>C (p.His33Pro) c.98-48A>C (n.98-48A>C) c.-32-48A>C (n.-32-48A>C) n.602A>C c.-256-48A>C (n.-256-48A>C) c.-1698A>C (n.-1698A>C) c.-1650-48A>C (n.-1650-48A>C) | |
| X | g.13736608A>G | CA412333419 | OFD1 | c.242A>G (p.His81Arg) n.525A>G n.152-48A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.112-48A>G (n.112-48A>G) n.131A>G n.633A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) n.553A>G c.263A>G (p.His88Arg) c.98A>G (p.His33Arg) c.98-48A>G (n.98-48A>G) c.-32-48A>G (n.-32-48A>G) n.602A>G c.-256-48A>G (n.-256-48A>G) c.-1698A>G (n.-1698A>G) c.-1650-48A>G (n.-1650-48A>G) | |
| X | g.13736608A>T | CA412333420 | OFD1 | c.242A>T (p.His81Leu) n.525A>T n.152-48A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.112-48A>T (n.112-48A>T) n.131A>T n.633A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) n.553A>T c.263A>T (p.His88Leu) c.98A>T (p.His33Leu) c.98-48A>T (n.98-48A>T) c.-32-48A>T (n.-32-48A>T) n.602A>T c.-256-48A>T (n.-256-48A>T) c.-1698A>T (n.-1698A>T) c.-1650-48A>T (n.-1650-48A>T) | |
| X | g.13736609C>A | CA412333421 | OFD1 | c.243C>A (p.His81Gln) n.526C>A n.152-47C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.112-47C>A (n.112-47C>A) n.132C>A n.634C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.554C>A c.264C>A (p.His88Gln) c.99C>A (p.His33Gln) c.98-47C>A (n.98-47C>A) c.-32-47C>A (n.-32-47C>A) n.603C>A c.-256-47C>A (n.-256-47C>A) c.-1697C>A (n.-1697C>A) c.-1650-47C>A (n.-1650-47C>A) | |
| X | g.13736609C= | CA2416364132 | OFD1 | c.243C= (p.His81=) n.526C= n.152-47C= c.*306C= (n.*306C=) c.112-47C= (n.112-47C=) n.132C= n.634C= c.-303C= (n.-303C=) c.-292C= (n.-292C=) n.554C= c.264C= (p.His88=) c.99C= (p.His33=) c.98-47C= (n.98-47C=) c.-32-47C= (n.-32-47C=) n.603C= c.-256-47C= (n.-256-47C=) c.-1697C= (n.-1697C=) c.-1650-47C= (n.-1650-47C=) | |
| X | g.13736609C>G | CA343993 | OFD1 | c.243C>G (p.His81Gln) n.526C>G n.152-47C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.112-47C>G (n.112-47C>G) n.132C>G n.634C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) n.554C>G c.264C>G (p.His88Gln) c.99C>G (p.His33Gln) c.98-47C>G (n.98-47C>G) c.-32-47C>G (n.-32-47C>G) n.603C>G c.-256-47C>G (n.-256-47C>G) c.-1697C>G (n.-1697C>G) c.-1650-47C>G (n.-1650-47C>G) | dbSNP |
| X | g.13736609C>T | CA515462442 | OFD1 | c.243C>T (p.His81=) n.526C>T n.152-47C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.112-47C>T (n.112-47C>T) n.132C>T n.634C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.554C>T c.264C>T (p.His88=) c.99C>T (p.His33=) c.98-47C>T (n.98-47C>T) c.-32-47C>T (n.-32-47C>T) n.603C>T c.-256-47C>T (n.-256-47C>T) c.-1697C>T (n.-1697C>T) c.-1650-47C>T (n.-1650-47C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736610T>A | CA412333422 | OFD1 | c.244T>A (p.Leu82Ile) n.527T>A n.152-46T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.112-46T>A (n.112-46T>A) n.133T>A n.635T>A c.-302T>A (n.-302T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) n.555T>A c.265T>A (p.Leu89Ile) c.100T>A (p.Leu34Ile) c.98-46T>A (n.98-46T>A) c.-32-46T>A (n.-32-46T>A) n.604T>A c.-256-46T>A (n.-256-46T>A) c.-1696T>A (n.-1696T>A) c.-1650-46T>A (n.-1650-46T>A) | |
| X | g.13736610T>C | CA515462446 | OFD1 | c.244T>C (p.Leu82=) n.527T>C n.152-46T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.112-46T>C (n.112-46T>C) n.133T>C n.635T>C c.-302T>C (n.-302T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) n.555T>C c.265T>C (p.Leu89=) c.100T>C (p.Leu34=) c.98-46T>C (n.98-46T>C) c.-32-46T>C (n.-32-46T>C) n.604T>C c.-256-46T>C (n.-256-46T>C) c.-1696T>C (n.-1696T>C) c.-1650-46T>C (n.-1650-46T>C) | dbSNP |
| X | g.13736610T>G | CA412333423 | OFD1 | c.244T>G (p.Leu82Val) n.527T>G n.152-46T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.112-46T>G (n.112-46T>G) n.133T>G n.635T>G c.-302T>G (n.-302T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) n.555T>G c.265T>G (p.Leu89Val) c.100T>G (p.Leu34Val) c.98-46T>G (n.98-46T>G) c.-32-46T>G (n.-32-46T>G) n.604T>G c.-256-46T>G (n.-256-46T>G) c.-1696T>G (n.-1696T>G) c.-1650-46T>G (n.-1650-46T>G) | |
| X | g.13736610T= | CA2416364133 | OFD1 | c.244T= (p.Leu82=) n.527T= n.152-46T= c.*307T= (n.*307T=) c.112-46T= (n.112-46T=) n.133T= n.635T= c.-302T= (n.-302T=) c.-291T= (n.-291T=) n.555T= c.265T= (p.Leu89=) c.100T= (p.Leu34=) c.98-46T= (n.98-46T=) c.-32-46T= (n.-32-46T=) n.604T= c.-256-46T= (n.-256-46T=) c.-1696T= (n.-1696T=) c.-1650-46T= (n.-1650-46T=) | |
| X | g.13736611T>A | CA412333424 | OFD1 | c.245T>A (p.Leu82Ter) n.528T>A n.152-45T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.112-45T>A (n.112-45T>A) n.134T>A n.636T>A c.-301T>A (n.-301T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) n.556T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) c.101T>A (p.Leu34Ter) c.98-45T>A (n.98-45T>A) c.-32-45T>A (n.-32-45T>A) n.605T>A c.-256-45T>A (n.-256-45T>A) c.-1695T>A (n.-1695T>A) c.-1650-45T>A (n.-1650-45T>A) |