Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.13735180_13735190del | CA2693129703 | OFD1 | c.13-68_13-58del (n.13-68_13-58del) n.296-68_296-58del n.438_448del c.-533-68_-533-58del (n.-533-68_-533-58del) c.-522-68_-522-58del (n.-522-68_-522-58del) n.328-68_328-58del n.324-68_324-58del c.34-68_34-58del (n.34-68_34-58del) c.-321-68_-321-58del (n.-321-68_-321-58del) c.-191-68_-191-58del (n.-191-68_-191-58del) c.-73_-63del (n.-73_-63del) n.373-68_373-58del c.-1927-68_-1927-58del (n.-1927-68_-1927-58del) c.-2116-68_-2116-58del (n.-2116-68_-2116-58del) c.-1749-68_-1749-58del (n.-1749-68_-1749-58del) | gnomAD v4 |
X | g.13735181T>C | CA2416363617 | OFD1 | c.13-67T>C (n.13-67T>C) n.296-67T>C n.439T>C c.-533-67T>C (n.-533-67T>C) c.-522-67T>C (n.-522-67T>C) n.328-67T>C n.324-67T>C c.34-67T>C (n.34-67T>C) c.-321-67T>C (n.-321-67T>C) c.-191-67T>C (n.-191-67T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.373-67T>C c.-1927-67T>C (n.-1927-67T>C) c.-2116-67T>C (n.-2116-67T>C) c.-1749-67T>C (n.-1749-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13735181T= | CA2416363616 | OFD1 | c.13-67T= (n.13-67T=) n.296-67T= n.439T= c.-533-67T= (n.-533-67T=) c.-522-67T= (n.-522-67T=) n.328-67T= n.324-67T= c.34-67T= (n.34-67T=) c.-321-67T= (n.-321-67T=) c.-191-67T= (n.-191-67T=) c.-72T= (n.-72T=) n.373-67T= c.-1927-67T= (n.-1927-67T=) c.-2116-67T= (n.-2116-67T=) c.-1749-67T= (n.-1749-67T=) | |
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X | g.13735183del | CA2416363619 | OFD1 | c.13-65del (n.13-65del) n.296-65del n.441del c.-533-65del (n.-533-65del) c.-522-65del (n.-522-65del) n.328-65del n.324-65del c.34-65del (n.34-65del) c.-321-65del (n.-321-65del) c.-191-65del (n.-191-65del) c.-70del (n.-70del) n.373-65del c.-1927-65del (n.-1927-65del) c.-2116-65del (n.-2116-65del) c.-1749-65del (n.-1749-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.13735185C>T | CA2416363621 | OFD1 | c.13-63C>T (n.13-63C>T) n.296-63C>T n.443C>T c.-533-63C>T (n.-533-63C>T) c.-522-63C>T (n.-522-63C>T) n.328-63C>T n.324-63C>T c.34-63C>T (n.34-63C>T) c.-321-63C>T (n.-321-63C>T) c.-191-63C>T (n.-191-63C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.373-63C>T c.-1927-63C>T (n.-1927-63C>T) c.-2116-63C>T (n.-2116-63C>T) c.-1749-63C>T (n.-1749-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.13735190T>C | CA2416363623 | OFD1 | c.13-58T>C (n.13-58T>C) n.296-58T>C n.448T>C c.-533-58T>C (n.-533-58T>C) c.-522-58T>C (n.-522-58T>C) n.328-58T>C n.324-58T>C c.34-58T>C (n.34-58T>C) c.-321-58T>C (n.-321-58T>C) c.-191-58T>C (n.-191-58T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) n.373-58T>C c.-1927-58T>C (n.-1927-58T>C) c.-2116-58T>C (n.-2116-58T>C) c.-1749-58T>C (n.-1749-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13735191T>C | CA2693129705 | OFD1 | c.13-57T>C (n.13-57T>C) n.296-57T>C n.449T>C c.-533-57T>C (n.-533-57T>C) c.-522-57T>C (n.-522-57T>C) n.328-57T>C n.324-57T>C c.34-57T>C (n.34-57T>C) c.-321-57T>C (n.-321-57T>C) c.-191-57T>C (n.-191-57T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.373-57T>C c.-1927-57T>C (n.-1927-57T>C) c.-2116-57T>C (n.-2116-57T>C) c.-1749-57T>C (n.-1749-57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13735192C>A | CA2579553310 | OFD1 | c.13-56C>A (n.13-56C>A) n.296-56C>A n.450C>A c.-533-56C>A (n.-533-56C>A) c.-522-56C>A (n.-522-56C>A) n.328-56C>A n.324-56C>A c.34-56C>A (n.34-56C>A) c.-321-56C>A (n.-321-56C>A) c.-191-56C>A (n.-191-56C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.373-56C>A c.-1927-56C>A (n.-1927-56C>A) c.-2116-56C>A (n.-2116-56C>A) c.-1749-56C>A (n.-1749-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13735192C= | CA2416363625 | OFD1 | c.13-56C= (n.13-56C=) n.296-56C= n.450C= c.-533-56C= (n.-533-56C=) c.-522-56C= (n.-522-56C=) n.328-56C= n.324-56C= c.34-56C= (n.34-56C=) c.-321-56C= (n.-321-56C=) c.-191-56C= (n.-191-56C=) c.-61C= (n.-61C=) n.373-56C= c.-1927-56C= (n.-1927-56C=) c.-2116-56C= (n.-2116-56C=) c.-1749-56C= (n.-1749-56C=) | |
X | g.13735192C>G | CA871900346 | OFD1 | c.13-56C>G (n.13-56C>G) n.296-56C>G n.450C>G c.-533-56C>G (n.-533-56C>G) c.-522-56C>G (n.-522-56C>G) n.328-56C>G n.324-56C>G c.34-56C>G (n.34-56C>G) c.-321-56C>G (n.-321-56C>G) c.-191-56C>G (n.-191-56C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) n.373-56C>G c.-1927-56C>G (n.-1927-56C>G) c.-2116-56C>G (n.-2116-56C>G) c.-1749-56C>G (n.-1749-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.13735195A>G | CA326105700 | OFD1 | c.13-53A>G (n.13-53A>G) n.296-53A>G n.453A>G c.-533-53A>G (n.-533-53A>G) c.-522-53A>G (n.-522-53A>G) n.328-53A>G n.324-53A>G c.34-53A>G (n.34-53A>G) c.-321-53A>G (n.-321-53A>G) c.-191-53A>G (n.-191-53A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.373-53A>G c.-1927-53A>G (n.-1927-53A>G) c.-2116-53A>G (n.-2116-53A>G) c.-1749-53A>G (n.-1749-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13735195A>T | CA2693129707 | OFD1 | c.13-53A>T (n.13-53A>T) n.296-53A>T n.453A>T c.-533-53A>T (n.-533-53A>T) c.-522-53A>T (n.-522-53A>T) n.328-53A>T n.324-53A>T c.34-53A>T (n.34-53A>T) c.-321-53A>T (n.-321-53A>T) c.-191-53A>T (n.-191-53A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.373-53A>T c.-1927-53A>T (n.-1927-53A>T) c.-2116-53A>T (n.-2116-53A>T) c.-1749-53A>T (n.-1749-53A>T) | gnomAD v4 |
X | g.13735196C>A | CA2416363627 | OFD1 | c.13-52C>A (n.13-52C>A) n.296-52C>A n.454C>A c.-533-52C>A (n.-533-52C>A) c.-522-52C>A (n.-522-52C>A) n.328-52C>A n.324-52C>A c.34-52C>A (n.34-52C>A) c.-321-52C>A (n.-321-52C>A) c.-191-52C>A (n.-191-52C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.373-52C>A c.-1927-52C>A (n.-1927-52C>A) c.-2116-52C>A (n.-2116-52C>A) c.-1749-52C>A (n.-1749-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13735196C= | CA2416363628 | OFD1 | c.13-52C= (n.13-52C=) n.296-52C= n.454C= c.-533-52C= (n.-533-52C=) c.-522-52C= (n.-522-52C=) n.328-52C= n.324-52C= c.34-52C= (n.34-52C=) c.-321-52C= (n.-321-52C=) c.-191-52C= (n.-191-52C=) c.-57C= (n.-57C=) n.373-52C= c.-1927-52C= (n.-1927-52C=) c.-2116-52C= (n.-2116-52C=) c.-1749-52C= (n.-1749-52C=) | |
X | g.13735197G>A | CA10351506 | OFD1 | c.13-51G>A (n.13-51G>A) n.296-51G>A n.455G>A c.-533-51G>A (n.-533-51G>A) c.-522-51G>A (n.-522-51G>A) n.328-51G>A n.324-51G>A c.34-51G>A (n.34-51G>A) c.-321-51G>A (n.-321-51G>A) c.-191-51G>A (n.-191-51G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.373-51G>A c.-1927-51G>A (n.-1927-51G>A) c.-2116-51G>A (n.-2116-51G>A) c.-1749-51G>A (n.-1749-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13735197G= | CA2416363629 | OFD1 | c.13-51G= (n.13-51G=) n.296-51G= n.455G= c.-533-51G= (n.-533-51G=) c.-522-51G= (n.-522-51G=) n.328-51G= n.324-51G= c.34-51G= (n.34-51G=) c.-321-51G= (n.-321-51G=) c.-191-51G= (n.-191-51G=) c.-56G= (n.-56G=) n.373-51G= c.-1927-51G= (n.-1927-51G=) c.-2116-51G= (n.-2116-51G=) c.-1749-51G= (n.-1749-51G=) | |
X | g.13735197G>T | CA871900351 | OFD1 | c.13-51G>T (n.13-51G>T) n.296-51G>T n.455G>T c.-533-51G>T (n.-533-51G>T) c.-522-51G>T (n.-522-51G>T) n.328-51G>T n.324-51G>T c.34-51G>T (n.34-51G>T) c.-321-51G>T (n.-321-51G>T) c.-191-51G>T (n.-191-51G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.373-51G>T c.-1927-51G>T (n.-1927-51G>T) c.-2116-51G>T (n.-2116-51G>T) c.-1749-51G>T (n.-1749-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13735200C>A | CA2579553311 | OFD1 | c.13-48C>A (n.13-48C>A) n.296-48C>A n.458C>A c.-533-48C>A (n.-533-48C>A) c.-522-48C>A (n.-522-48C>A) n.328-48C>A n.324-48C>A c.34-48C>A (n.34-48C>A) c.-321-48C>A (n.-321-48C>A) c.-191-48C>A (n.-191-48C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.373-48C>A c.-1927-48C>A (n.-1927-48C>A) c.-2116-48C>A (n.-2116-48C>A) c.-1749-48C>A (n.-1749-48C>A) | |
X | g.13735200C>G | CA2693129708 | OFD1 | c.13-48C>G (n.13-48C>G) n.296-48C>G n.458C>G c.-533-48C>G (n.-533-48C>G) c.-522-48C>G (n.-522-48C>G) n.328-48C>G n.324-48C>G c.34-48C>G (n.34-48C>G) c.-321-48C>G (n.-321-48C>G) c.-191-48C>G (n.-191-48C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.373-48C>G c.-1927-48C>G (n.-1927-48C>G) c.-2116-48C>G (n.-2116-48C>G) c.-1749-48C>G (n.-1749-48C>G) | gnomAD v4 |
X | g.13735201A= | CA2416363630 | OFD1 | c.13-47A= (n.13-47A=) n.296-47A= n.459A= c.-533-47A= (n.-533-47A=) c.-522-47A= (n.-522-47A=) n.328-47A= n.324-47A= c.34-47A= (n.34-47A=) c.-321-47A= (n.-321-47A=) c.-191-47A= (n.-191-47A=) c.-52A= (n.-52A=) n.373-47A= c.-1927-47A= (n.-1927-47A=) c.-2116-47A= (n.-2116-47A=) c.-1749-47A= (n.-1749-47A=) | |
X | g.13735201A>G | CA10351507 | OFD1 | c.13-47A>G (n.13-47A>G) n.296-47A>G n.459A>G c.-533-47A>G (n.-533-47A>G) c.-522-47A>G (n.-522-47A>G) n.328-47A>G n.324-47A>G c.34-47A>G (n.34-47A>G) c.-321-47A>G (n.-321-47A>G) c.-191-47A>G (n.-191-47A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.373-47A>G c.-1927-47A>G (n.-1927-47A>G) c.-2116-47A>G (n.-2116-47A>G) c.-1749-47A>G (n.-1749-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13735202C>T | CA2693129709 | OFD1 | c.13-46C>T (n.13-46C>T) n.296-46C>T n.460C>T c.-533-46C>T (n.-533-46C>T) c.-522-46C>T (n.-522-46C>T) n.328-46C>T n.324-46C>T c.34-46C>T (n.34-46C>T) c.-321-46C>T (n.-321-46C>T) c.-191-46C>T (n.-191-46C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.373-46C>T c.-1927-46C>T (n.-1927-46C>T) c.-2116-46C>T (n.-2116-46C>T) c.-1749-46C>T (n.-1749-46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13735203G>A | CA2416363632 | OFD1 | c.13-45G>A (n.13-45G>A) n.296-45G>A n.461G>A c.-533-45G>A (n.-533-45G>A) c.-522-45G>A (n.-522-45G>A) n.328-45G>A n.324-45G>A c.34-45G>A (n.34-45G>A) c.-321-45G>A (n.-321-45G>A) c.-191-45G>A (n.-191-45G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.373-45G>A c.-1927-45G>A (n.-1927-45G>A) c.-2116-45G>A (n.-2116-45G>A) c.-1749-45G>A (n.-1749-45G>A) | dbSNP |
X | g.13735203G= | CA2416363631 | OFD1 | c.13-45G= (n.13-45G=) n.296-45G= n.461G= c.-533-45G= (n.-533-45G=) c.-522-45G= (n.-522-45G=) n.328-45G= n.324-45G= c.34-45G= (n.34-45G=) c.-321-45G= (n.-321-45G=) c.-191-45G= (n.-191-45G=) c.-50G= (n.-50G=) n.373-45G= c.-1927-45G= (n.-1927-45G=) c.-2116-45G= (n.-2116-45G=) c.-1749-45G= (n.-1749-45G=) | |
X | g.13735203G>T | CA2693129710 | OFD1 | c.13-45G>T (n.13-45G>T) n.296-45G>T n.461G>T c.-533-45G>T (n.-533-45G>T) c.-522-45G>T (n.-522-45G>T) n.328-45G>T n.324-45G>T c.34-45G>T (n.34-45G>T) c.-321-45G>T (n.-321-45G>T) c.-191-45G>T (n.-191-45G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.373-45G>T c.-1927-45G>T (n.-1927-45G>T) c.-2116-45G>T (n.-2116-45G>T) c.-1749-45G>T (n.-1749-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13735205T>G | CA1131195883 | OFD1 | c.13-43T>G (n.13-43T>G) n.296-43T>G n.463T>G c.-533-43T>G (n.-533-43T>G) c.-522-43T>G (n.-522-43T>G) n.328-43T>G n.324-43T>G c.34-43T>G (n.34-43T>G) c.-321-43T>G (n.-321-43T>G) c.-191-43T>G (n.-191-43T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) n.373-43T>G c.-1927-43T>G (n.-1927-43T>G) c.-2116-43T>G (n.-2116-43T>G) c.-1749-43T>G (n.-1749-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13735205T= | CA2416363633 | OFD1 | c.13-43T= (n.13-43T=) n.296-43T= n.463T= c.-533-43T= (n.-533-43T=) c.-522-43T= (n.-522-43T=) n.328-43T= n.324-43T= c.34-43T= (n.34-43T=) c.-321-43T= (n.-321-43T=) c.-191-43T= (n.-191-43T=) c.-48T= (n.-48T=) n.373-43T= c.-1927-43T= (n.-1927-43T=) c.-2116-43T= (n.-2116-43T=) c.-1749-43T= (n.-1749-43T=) | |
X | g.13735206C>A | CA2579553312 | OFD1 | c.13-42C>A (n.13-42C>A) n.296-42C>A n.464C>A c.-533-42C>A (n.-533-42C>A) c.-522-42C>A (n.-522-42C>A) n.328-42C>A n.324-42C>A c.34-42C>A (n.34-42C>A) c.-321-42C>A (n.-321-42C>A) c.-191-42C>A (n.-191-42C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.373-42C>A c.-1927-42C>A (n.-1927-42C>A) c.-2116-42C>A (n.-2116-42C>A) c.-1749-42C>A (n.-1749-42C>A) | |
X | g.13735206C= | CA2416363634 | OFD1 | c.13-42C= (n.13-42C=) n.296-42C= n.464C= c.-533-42C= (n.-533-42C=) c.-522-42C= (n.-522-42C=) n.328-42C= n.324-42C= c.34-42C= (n.34-42C=) c.-321-42C= (n.-321-42C=) c.-191-42C= (n.-191-42C=) c.-47C= (n.-47C=) n.373-42C= c.-1927-42C= (n.-1927-42C=) c.-2116-42C= (n.-2116-42C=) c.-1749-42C= (n.-1749-42C=) | |
X | g.13735206C>T | CA326105719 | OFD1 | c.13-42C>T (n.13-42C>T) n.296-42C>T n.464C>T c.-533-42C>T (n.-533-42C>T) c.-522-42C>T (n.-522-42C>T) n.328-42C>T n.324-42C>T c.34-42C>T (n.34-42C>T) c.-321-42C>T (n.-321-42C>T) c.-191-42C>T (n.-191-42C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.373-42C>T c.-1927-42C>T (n.-1927-42C>T) c.-2116-42C>T (n.-2116-42C>T) c.-1749-42C>T (n.-1749-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13735207C>A | CA2545511518 | OFD1 | c.13-41C>A (n.13-41C>A) n.296-41C>A n.465C>A c.-533-41C>A (n.-533-41C>A) c.-522-41C>A (n.-522-41C>A) n.328-41C>A n.324-41C>A c.34-41C>A (n.34-41C>A) c.-321-41C>A (n.-321-41C>A) c.-191-41C>A (n.-191-41C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) n.373-41C>A c.-1927-41C>A (n.-1927-41C>A) c.-2116-41C>A (n.-2116-41C>A) c.-1749-41C>A (n.-1749-41C>A) | |
X | g.13735207C= | CA2416363635 | OFD1 | c.13-41C= (n.13-41C=) n.296-41C= n.465C= c.-533-41C= (n.-533-41C=) c.-522-41C= (n.-522-41C=) n.328-41C= n.324-41C= c.34-41C= (n.34-41C=) c.-321-41C= (n.-321-41C=) c.-191-41C= (n.-191-41C=) c.-46C= (n.-46C=) n.373-41C= c.-1927-41C= (n.-1927-41C=) c.-2116-41C= (n.-2116-41C=) c.-1749-41C= (n.-1749-41C=) | |
X | g.13735207C>T | CA10351508 | OFD1 | c.13-41C>T (n.13-41C>T) n.296-41C>T n.465C>T c.-533-41C>T (n.-533-41C>T) c.-522-41C>T (n.-522-41C>T) n.328-41C>T n.324-41C>T c.34-41C>T (n.34-41C>T) c.-321-41C>T (n.-321-41C>T) c.-191-41C>T (n.-191-41C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) n.373-41C>T c.-1927-41C>T (n.-1927-41C>T) c.-2116-41C>T (n.-2116-41C>T) c.-1749-41C>T (n.-1749-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13735208C= | CA2416363636 | OFD1 | c.13-40C= (n.13-40C=) n.296-40C= n.466C= c.-533-40C= (n.-533-40C=) c.-522-40C= (n.-522-40C=) n.328-40C= n.324-40C= c.34-40C= (n.34-40C=) c.-321-40C= (n.-321-40C=) c.-191-40C= (n.-191-40C=) c.-45C= (n.-45C=) n.373-40C= c.-1927-40C= (n.-1927-40C=) c.-2116-40C= (n.-2116-40C=) c.-1749-40C= (n.-1749-40C=) | |
X | g.13735208C>T | CA640494142 | OFD1 | c.13-40C>T (n.13-40C>T) n.296-40C>T n.466C>T c.-533-40C>T (n.-533-40C>T) c.-522-40C>T (n.-522-40C>T) n.328-40C>T n.324-40C>T c.34-40C>T (n.34-40C>T) c.-321-40C>T (n.-321-40C>T) c.-191-40C>T (n.-191-40C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.373-40C>T c.-1927-40C>T (n.-1927-40C>T) c.-2116-40C>T (n.-2116-40C>T) c.-1749-40C>T (n.-1749-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13735210C>A | CA640494143 | OFD1 | c.13-38C>A (n.13-38C>A) n.296-38C>A n.468C>A c.-533-38C>A (n.-533-38C>A) c.-522-38C>A (n.-522-38C>A) n.328-38C>A n.324-38C>A c.34-38C>A (n.34-38C>A) c.-321-38C>A (n.-321-38C>A) c.-191-38C>A (n.-191-38C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.373-38C>A c.-1927-38C>A (n.-1927-38C>A) c.-2116-38C>A (n.-2116-38C>A) c.-1749-38C>A (n.-1749-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13735210C= | CA2416363637 | OFD1 | c.13-38C= (n.13-38C=) n.296-38C= n.468C= c.-533-38C= (n.-533-38C=) c.-522-38C= (n.-522-38C=) n.328-38C= n.324-38C= c.34-38C= (n.34-38C=) c.-321-38C= (n.-321-38C=) c.-191-38C= (n.-191-38C=) c.-43C= (n.-43C=) n.373-38C= c.-1927-38C= (n.-1927-38C=) c.-2116-38C= (n.-2116-38C=) c.-1749-38C= (n.-1749-38C=) |