Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.13715980delCA2579553185OFD1,TRAPPC2c.324+26del (n.324+26del)
c.426+26del (n.426+26del)
n.2627del
n.297del
n.970del
c.*8del (n.*8del)
c.33+186del (n.33+186del)
n.372+186del
 gnomAD v4
Xg.13715982_13715988delCA2579553186OFD1,TRAPPC2c.324+19_324+25del (n.324+19_324+25del)
c.426+19_426+25del (n.426+19_426+25del)
n.2620_2626del
n.290_296del
n.963_969del
c.*1_*7del (n.*1_*7del)
c.33+188_33+194del (n.33+188_33+194del)
n.372+188_372+194del
Xg.13715980T>CCA2693127598OFD1,TRAPPC2c.324+24A>G (n.324+24A>G)
c.426+24A>G (n.426+24A>G)
n.2625A>G
n.295A>G
n.968A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.33+186T>C (n.33+186T>C)
n.372+186T>C
 gnomAD v4
Xg.13715980T>GCA2693127599OFD1,TRAPPC2c.324+24A>C (n.324+24A>C)
c.426+24A>C (n.426+24A>C)
n.2625A>C
n.295A>C
n.968A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.33+186T>G (n.33+186T>G)
n.372+186T>G
 gnomAD v4
Xg.13715981A=CA2416356979OFD1,TRAPPC2c.324+23T= (n.324+23T=)
c.426+23T= (n.426+23T=)
n.2624T=
n.294T=
n.967T=
c.*5T= (n.*5T=)
c.33+187A= (n.33+187A=)
n.372+187A=
Xg.13715981A>TCA2416356980OFD1,TRAPPC2c.324+23T>A (n.324+23T>A)
c.426+23T>A (n.426+23T>A)
n.2624T>A
n.294T>A
n.967T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.33+187A>T (n.33+187A>T)
n.372+187A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.13715985dupCA2693127601OFD1,TRAPPC2c.324+23dup (n.324+23dup)
c.426+23dup (n.426+23dup)
n.2624dup
n.294dup
n.967dup
c.*5dup (n.*5dup)
c.33+191dup (n.33+191dup)
n.372+191dup
 gnomAD v4
Xg.13715982A>GCA2693127603OFD1,TRAPPC2c.324+22T>C (n.324+22T>C)
c.426+22T>C (n.426+22T>C)
n.2623T>C
n.293T>C
n.966T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.33+188A>G (n.33+188A>G)
n.372+188A>G
 gnomAD v4
Xg.13715985A=CA2416356981OFD1,TRAPPC2c.324+19T= (n.324+19T=)
c.426+19T= (n.426+19T=)
n.2620T=
n.290T=
n.963T=
c.*1T= (n.*1T=)
c.33+191A= (n.33+191A=)
n.372+191A=
Xg.13715985A>CCA640492902OFD1,TRAPPC2c.324+19T>G (n.324+19T>G)
c.426+19T>G (n.426+19T>G)
n.2620T>G
n.290T>G
n.963T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.33+191A>C (n.33+191A>C)
n.372+191A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13715986T>ACA412323855OFD1,TRAPPC2c.324+18A>T (n.324+18A>T)
c.426+18A>T (n.426+18A>T)
n.2619A>T
n.289A>T
n.962A>T
c.342A>T (p.Ter114Tyr)
c.33+192T>A (n.33+192T>A)
n.372+192T>A
Xg.13715986T>GCA412323844OFD1,TRAPPC2c.324+18A>C (n.324+18A>C)
c.426+18A>C (n.426+18A>C)
n.2619A>C
n.289A>C
n.962A>C
c.342A>C (p.Ter114Tyr)
c.33+192T>G (n.33+192T>G)
n.372+192T>G
Xg.13715987delCA2579553187OFD1,TRAPPC2c.324+18del (n.324+18del)
c.426+18del (n.426+18del)
n.2619del
n.289del
n.962del
c.342del (p.Ter114TyrextTer3)
c.33+193del (n.33+193del)
n.372+193del
 gnomAD v4
Xg.13715987T>ACA412323861OFD1,TRAPPC2c.324+17A>T (n.324+17A>T)
c.426+17A>T (n.426+17A>T)
n.2618A>T
n.288A>T
n.961A>T
c.341A>T (p.Ter114Leu)
c.33+193T>A (n.33+193T>A)
n.372+193T>A
Xg.13715987T>CCA871892437OFD1,TRAPPC2c.324+17A>G (n.324+17A>G)
c.426+17A>G (n.426+17A>G)
n.2618A>G
n.288A>G
n.961A>G
c.341A>G (p.Ter114=)
c.33+193T>C (n.33+193T>C)
n.372+193T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13715987T>GCA412323862OFD1,TRAPPC2c.324+17A>C (n.324+17A>C)
c.426+17A>C (n.426+17A>C)
n.2618A>C
n.288A>C
n.961A>C
c.341A>C (p.Ter114Ser)
c.33+193T>G (n.33+193T>G)
n.372+193T>G
Xg.13715987T=CA2416356982OFD1,TRAPPC2c.324+17A= (n.324+17A=)
c.426+17A= (n.426+17A=)
n.2618A=
n.288A=
n.961A=
c.341A= (p.Ter114=)
c.33+193T= (n.33+193T=)
n.372+193T=
Xg.13715988A>CCA412323864OFD1,TRAPPC2c.324+16T>G (n.324+16T>G)
c.426+16T>G (n.426+16T>G)
n.2617T>G
n.287T>G
n.960T>G
c.340T>G (p.Ter114Glu)
c.33+194A>C (n.33+194A>C)
n.372+194A>C
Xg.13715988A>GCA412323867OFD1,TRAPPC2c.324+16T>C (n.324+16T>C)
c.426+16T>C (n.426+16T>C)
n.2617T>C
n.287T>C
n.960T>C
c.340T>C (p.Ter114Gln)
c.33+194A>G (n.33+194A>G)
n.372+194A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.13715988A>TCA412323871OFD1,TRAPPC2c.324+16T>A (n.324+16T>A)
c.426+16T>A (n.426+16T>A)
n.2617T>A
n.287T>A
n.960T>A
c.340T>A (p.Ter114Lys)
c.33+194A>T (n.33+194A>T)
n.372+194A>T
Xg.13715989T>CCA10351411OFD1,TRAPPC2c.324+15A>G (n.324+15A>G)
c.426+15A>G (n.426+15A>G)
n.2616A>G
n.286A>G
n.959A>G
c.339A>G (p.Leu113=)
c.33+195T>C (n.33+195T>C)
n.372+195T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13715989T=CA2416356983OFD1,TRAPPC2c.324+15A= (n.324+15A=)
c.426+15A= (n.426+15A=)
n.2616A=
n.286A=
n.959A=
c.339A= (p.Leu113=)
c.33+195T= (n.33+195T=)
n.372+195T=
Xg.13715990A>CCA412323879OFD1,TRAPPC2c.324+14T>G (n.324+14T>G)
c.426+14T>G (n.426+14T>G)
n.2615T>G
n.285T>G
n.958T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.33+196A>C (n.33+196A>C)
n.372+196A>C
Xg.13715990A>GCA412323875OFD1,TRAPPC2c.324+14T>C (n.324+14T>C)
c.426+14T>C (n.426+14T>C)
n.2615T>C
n.285T>C
n.958T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.33+196A>G (n.33+196A>G)
n.372+196A>G
 gnomAD v4
Xg.13715990A>TCA412323877OFD1,TRAPPC2c.324+14T>A (n.324+14T>A)
c.426+14T>A (n.426+14T>A)
n.2615T>A
n.285T>A
n.958T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.33+196A>T (n.33+196A>T)
n.372+196A>T
Xg.13715991G>ACA640492903OFD1,TRAPPC2c.324+13C>T (n.324+13C>T)
c.426+13C>T (n.426+13C>T)
n.2614C>T
n.284C>T
n.957C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
c.33+197G>A (n.33+197G>A)
n.372+197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13715991G>CCA412323883OFD1,TRAPPC2c.324+13C>G (n.324+13C>G)
c.426+13C>G (n.426+13C>G)
n.2614C>G
n.284C>G
n.957C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.33+197G>C (n.33+197G>C)
n.372+197G>C
 gnomAD v4
Xg.13715991G=CA2416356984OFD1,TRAPPC2c.324+13C= (n.324+13C=)
c.426+13C= (n.426+13C=)
n.2614C=
n.284C=
n.957C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.33+197G= (n.33+197G=)
n.372+197G=
Xg.13715991G>TCA412323886OFD1,TRAPPC2c.324+13C>A (n.324+13C>A)
c.426+13C>A (n.426+13C>A)
n.2614C>A
n.284C>A
n.957C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.33+197G>T (n.33+197G>T)
n.372+197G>T
Xg.13715992A>GCA2693127617OFD1,TRAPPC2c.324+12T>C (n.324+12T>C)
c.426+12T>C (n.426+12T>C)
n.2613T>C
n.283T>C
n.956T>C
c.336T>C (p.Val112=)
c.33+198A>G (n.33+198A>G)
n.372+198A>G
 gnomAD v4
Xg.13715993A>CCA412323887OFD1,TRAPPC2c.324+11T>G (n.324+11T>G)
c.426+11T>G (n.426+11T>G)
n.2612T>G
n.282T>G
n.955T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.33+199A>C (n.33+199A>C)
n.372+199A>C
Xg.13715993A>GCA412323891OFD1,TRAPPC2c.324+11T>C (n.324+11T>C)
c.426+11T>C (n.426+11T>C)
n.2612T>C
n.282T>C
n.955T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.33+199A>G (n.33+199A>G)
n.372+199A>G
Xg.13715993A>TCA412323896OFD1,TRAPPC2c.324+11T>A (n.324+11T>A)
c.426+11T>A (n.426+11T>A)
n.2612T>A
n.282T>A
n.955T>A
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.33+199A>T (n.33+199A>T)
n.372+199A>T
Xg.13715994C>ACA412323897OFD1,TRAPPC2c.324+10G>T (n.324+10G>T)
c.426+10G>T (n.426+10G>T)
n.2611G>T
n.281G>T
n.954G>T
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.33+200C>A (n.33+200C>A)
n.372+200C>A
Xg.13715994C=CA2416356985OFD1,TRAPPC2c.324+10G= (n.324+10G=)
c.426+10G= (n.426+10G=)
n.2611G=
n.281G=
n.954G=
c.334G= (p.Val112=)
c.33+200C= (n.33+200C=)
n.372+200C=
Xg.13715994C>GCA412323898OFD1,TRAPPC2c.324+10G>C (n.324+10G>C)
c.426+10G>C (n.426+10G>C)
n.2611G>C
n.281G>C
n.954G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.33+200C>G (n.33+200C>G)
n.372+200C>G
Xg.13715994C>TCA412323899OFD1,TRAPPC2c.324+10G>A (n.324+10G>A)
c.426+10G>A (n.426+10G>A)
n.2611G>A
n.281G>A
n.954G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.33+200C>T (n.33+200C>T)
n.372+200C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13715995A>CCA412323900OFD1,TRAPPC2c.324+9T>G (n.324+9T>G)
c.426+9T>G (n.426+9T>G)
n.2610T>G
n.280T>G
n.953T>G
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.33+201A>C (n.33+201A>C)
n.372+201A>C
Xg.13715995A>TCA412323916OFD1,TRAPPC2c.324+9T>A (n.324+9T>A)
c.426+9T>A (n.426+9T>A)
n.2610T>A
n.280T>A
n.953T>A
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.33+201A>T (n.33+201A>T)
n.372+201A>T
Xg.13715996T>ACA412323921OFD1,TRAPPC2c.324+8A>T (n.324+8A>T)
c.426+8A>T (n.426+8A>T)
n.2609A>T
n.279A>T
n.952A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.33+202T>A (n.33+202T>A)
n.372+202T>A
Xg.13715996T>CCA412323931OFD1,TRAPPC2c.324+8A>G (n.324+8A>G)
c.426+8A>G (n.426+8A>G)
n.2609A>G
n.279A>G
n.952A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.33+202T>C (n.33+202T>C)
n.372+202T>C
 gnomAD v4
Xg.13715996T>GCA412323934OFD1,TRAPPC2c.324+8A>C (n.324+8A>C)
c.426+8A>C (n.426+8A>C)
n.2609A>C
n.279A>C
n.952A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.33+202T>G (n.33+202T>G)
n.372+202T>G
Xg.13715997A=CA2416356986OFD1,TRAPPC2c.324+7T= (n.324+7T=)
c.426+7T= (n.426+7T=)
n.2608T=
n.278T=
n.951T=
c.331T= (p.Tyr111=)
c.33+203A= (n.33+203A=)
n.372+203A=
Xg.13715997A>CCA412323937OFD1,TRAPPC2c.324+7T>G (n.324+7T>G)
c.426+7T>G (n.426+7T>G)
n.2608T>G
n.278T>G
n.951T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.33+203A>C (n.33+203A>C)
n.372+203A>C
Xg.13715997A>GCA10351412OFD1,TRAPPC2c.324+7T>C (n.324+7T>C)
c.426+7T>C (n.426+7T>C)
n.2608T>C
n.278T>C
n.951T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.33+203A>G (n.33+203A>G)
n.372+203A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13715997A>TCA412323940OFD1,TRAPPC2c.324+7T>A (n.324+7T>A)
c.426+7T>A (n.426+7T>A)
n.2608T>A
n.278T>A
n.951T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.33+203A>T (n.33+203A>T)
n.372+203A>T
Xg.13715998C>ACA412323948OFD1,TRAPPC2c.324+6G>T (n.324+6G>T)
c.426+6G>T (n.426+6G>T)
n.2607G>T
n.277G>T
n.950G>T
c.330G>T (p.Trp110Cys)
c.33+204C>A (n.33+204C>A)
n.372+204C>A
Xg.13715998C>GCA412323949OFD1,TRAPPC2c.324+6G>C (n.324+6G>C)
c.426+6G>C (n.426+6G>C)
n.2607G>C
n.277G>C
n.950G>C
c.330G>C (p.Trp110Cys)
c.33+204C>G (n.33+204C>G)
n.372+204C>G
Xg.13715998C>TCA412323970OFD1,TRAPPC2c.324+6G>A (n.324+6G>A)
c.426+6G>A (n.426+6G>A)
n.2607G>A
n.277G>A
n.950G>A
c.330G>A (p.Trp110Ter)
c.33+204C>T (n.33+204C>T)
n.372+204C>T
Xg.13715999C>ACA412323976OFD1,TRAPPC2c.324+5G>T (n.324+5G>T)
c.426+5G>T (n.426+5G>T)
n.2606G>T
n.276G>T
n.949G>T
c.329G>T (p.Trp110Leu)
c.33+205C>A (n.33+205C>A)
n.372+205C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched