WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136973039_136973042del | CA871929489 | TM9SF5P | n.521+47660_521+47663del n.413-48373_413-48370del n.389-29286_389-29283del n.389-20447_389-20444del n.459-48373_459-48370del n.399-20447_399-20444del n.829+47660_829+47663del n.365-21808_365-21805del n.357+63259_357+63262del n.581-21808_581-21805del n.2053-20447_2053-20444del n.463+9588_463+9591del n.439+47660_439+47663del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136973102A>G | CA871929550 | TM9SF5P | n.521+47723A>G n.413-48310A>G n.389-29223A>G n.389-20384A>G n.459-48310A>G n.399-20384A>G n.829+47723A>G n.365-21745A>G n.357+63322A>G n.581-21745A>G n.2053-20384A>G n.463+9651A>G n.439+47723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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