WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659388_136659396del | CA2695236803 | CD40LG | c.*377_*385del (n.*377_*385del) c.*314_*322del (n.*314_*322del) n.2727_2735del n.3562_3570del c.759_767del (p.Thr254_Phe256del) c.696_704del (p.Thr233_Phe235del) | |
| X | g.136659396T>A | CA414757128 | CD40LG | c.*385T>A (n.*385T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.2735T>A n.3570T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) | |
| X | g.136659396T>C | CA16608289 | CD40LG | c.*385T>C (n.*385T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.2735T>C n.3570T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659396T>G | CA414757132 | CD40LG | c.*385T>G (n.*385T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.2735T>G n.3570T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) | |
| X | g.136659396T= | CA2460412390 | CD40LG | c.*385T= (n.*385T=) c.*322T= (n.*322T=) n.2735T= n.3570T= c.767T= (p.Phe256=) c.704T= (p.Phe235=) | |
| X | g.136659397T>A | CA414757134 | CD40LG | c.*386T>A (n.*386T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.2736T>A n.3571T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) | |
| X | g.136659397T>C | CA336267476 | CD40LG | c.*386T>C (n.*386T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.2736T>C n.3571T>C c.768T>C (p.Phe256=) c.705T>C (p.Phe235=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659397T>G | CA414757139 | CD40LG | c.*386T>G (n.*386T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.2736T>G n.3571T>G c.768T>G (p.Phe256Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) | |
| X | g.136659397T= | CA2460412394 | CD40LG | c.*386T= (n.*386T=) c.*323T= (n.*323T=) n.2736T= n.3571T= c.768T= (p.Phe256=) c.705T= (p.Phe235=) | |
| X | g.136659398G>A | CA414757143 | CD40LG | c.*387G>A (n.*387G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.2737G>A n.3572G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) | |
| X | g.136659398G>C | CA414757145 | CD40LG | c.*387G>C (n.*387G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.2737G>C n.3572G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) | |
| X | g.136659398G>T | CA414757148 | CD40LG | c.*387G>T (n.*387G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.2737G>T n.3572G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.136659399G>A | CA414757157 | CD40LG | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.2738G>A n.3573G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659399G>C | CA414757154 | CD40LG | c.*388G>C (n.*388G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.2738G>C n.3573G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) | |
| X | g.136659399G= | CA2460412398 | CD40LG | c.*388G= (n.*388G=) c.*325G= (n.*325G=) n.2738G= n.3573G= c.770G= (p.Gly257=) c.707G= (p.Gly236=) | |
| X | g.136659399G>T | CA414757152 | CD40LG | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.2738G>T n.3573G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.707G>T (p.Gly236Val) | ClinVar |
| X | g.136659400C>A | CA518856091 | CD40LG | c.*389C>A (n.*389C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.2739C>A n.3574C>A c.771C>A (p.Gly257=) c.708C>A (p.Gly236=) | |
| X | g.136659400C= | CA2460412403 | CD40LG | c.*389C= (n.*389C=) c.*326C= (n.*326C=) n.2739C= n.3574C= c.771C= (p.Gly257=) c.708C= (p.Gly236=) | |
| X | g.136659400C>G | CA518856090 | CD40LG | c.*389C>G (n.*389C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.2739C>G n.3574C>G c.771C>G (p.Gly257=) c.708C>G (p.Gly236=) | |
| X | g.136659400C>T | CA518856089 | CD40LG | c.*389C>T (n.*389C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.2739C>T n.3574C>T c.771C>T (p.Gly257=) c.708C>T (p.Gly236=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659401T>A | CA414757160 | CD40LG | c.*390T>A (n.*390T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.2740T>A n.3575T>A c.772T>A (p.Leu258Ile) c.709T>A (p.Leu237Ile) | |
| X | g.136659401T>C | CA518856092 | CD40LG | c.*390T>C (n.*390T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.2740T>C n.3575T>C c.772T>C (p.Leu258=) c.709T>C (p.Leu237=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659401T>G | CA414757162 | CD40LG | c.*390T>G (n.*390T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.2740T>G n.3575T>G c.772T>G (p.Leu258Val) c.709T>G (p.Leu237Val) | |
| X | g.136659402T>A | CA414757166 | CD40LG | c.*391T>A (n.*391T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.2741T>A n.3576T>A c.773T>A (p.Leu258Ter) c.710T>A (p.Leu237Ter) | |
| X | g.136659402T>C | CA414757172 | CD40LG | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.2741T>C n.3576T>C c.773T>C (p.Leu258Ser) c.710T>C (p.Leu237Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659402T>G | CA414757169 | CD40LG | c.*391T>G (n.*391T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.2741T>G n.3576T>G c.773T>G (p.Leu258Ter) c.710T>G (p.Leu237Ter) | |
| X | g.136659402T= | CA2460412406 | CD40LG | c.*391T= (n.*391T=) c.*328T= (n.*328T=) n.2741T= n.3576T= c.773T= (p.Leu258=) c.710T= (p.Leu237=) | |
| X | g.136659403A>C | CA414757175 | CD40LG | c.*392A>C (n.*392A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2742A>C n.3577A>C c.774A>C (p.Leu258Phe) c.711A>C (p.Leu237Phe) | |
| X | g.136659403A>G | CA518856093 | CD40LG | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2742A>G n.3577A>G c.774A>G (p.Leu258=) c.711A>G (p.Leu237=) | |
| X | g.136659403A>T | CA414757178 | CD40LG | c.*392A>T (n.*392A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2742A>T n.3577A>T c.774A>T (p.Leu258Phe) c.711A>T (p.Leu237Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.136659404C>A | CA414757182 | CD40LG | c.*393C>A (n.*393C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.2743C>A n.3578C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) | |
| X | g.136659404C>G | CA414757187 | CD40LG | c.*393C>G (n.*393C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.2743C>G n.3578C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.712C>G (p.Leu238Val) | |
| X | g.136659404C>T | CA414757185 | CD40LG | c.*393C>T (n.*393C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.2743C>T n.3578C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) | |
| X | g.136659405del | CA2695236805 | CD40LG | c.*394del (n.*394del) c.*331del (n.*331del) n.2744del n.3579del c.776del (p.Leu259ProfsTer?) c.713del (p.Leu238ProfsTer?) | |
| X | g.136659405T>A | CA414757191 | CD40LG | c.*394T>A (n.*394T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.2744T>A n.3579T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.713T>A (p.Leu238His) | |
| X | g.136659405T>C | CA414757193 | CD40LG | c.*394T>C (n.*394T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.2744T>C n.3579T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) | |
| X | g.136659405T>G | CA414757196 | CD40LG | c.*394T>G (n.*394T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.2744T>G n.3579T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) | |
| X | g.136659406C>A | CA518856094 | CD40LG | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.2745C>A n.3580C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.714C>A (p.Leu238=) | |
| X | g.136659406C>G | CA518856096 | CD40LG | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.2745C>G n.3580C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.714C>G (p.Leu238=) | |
| X | g.136659406C>T | CA518856095 | CD40LG | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.2745C>T n.3580C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.714C>T (p.Leu238=) | |
| X | g.136659407A>C | CA414757200 | CD40LG | c.*396A>C (n.*396A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.2746A>C n.3581A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) | |
| X | g.136659407A>G | CA414757202 | CD40LG | c.*396A>G (n.*396A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.2746A>G n.3581A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) | |
| X | g.136659407A>T | CA414757206 | CD40LG | c.*396A>T (n.*396A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.2746A>T n.3581A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) | |
| X | g.136659408A>C | CA414757209 | CD40LG | c.*397A>C (n.*397A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.2747A>C n.3582A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) | |
| X | g.136659408A>G | CA414757212 | CD40LG | c.*397A>G (n.*397A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.2747A>G n.3582A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.136659408A>T | CA414757214 | CD40LG | c.*397A>T (n.*397A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.2747A>T n.3582A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) | |
| X | g.136659411_136659417del | CA2695236806 | CD40LG | c.*400_*406del (n.*400_*406del) c.*337_*343del (n.*337_*343del) n.2750_2756del n.3585_3591del c.782_*2del (n.[c.782_*2del;Leu261GlnfsTer?]) c.719_*2del (n.[c.719_*2del;Leu240GlnfsTer?]) | |
| X | g.136659409A>C | CA414757217 | CD40LG | c.*398A>C (n.*398A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.2748A>C n.3583A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) | |
| X | g.136659409A>G | CA518782397 | CD40LG | c.*398A>G (n.*398A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.2748A>G n.3583A>G c.780A>G (p.Lys260=) c.717A>G (p.Lys239=) | |
| X | g.136659409A>T | CA414757220 | CD40LG | c.*398A>T (n.*398A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.2748A>T n.3583A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) |