UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659339T>A | CA414756699 | CD40LG | c.*328T>A (n.*328T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.2678T>A n.3513T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) | |
| X | g.136659339T>C | CA414756702 | CD40LG | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.2678T>C n.3513T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659339T>G | CA414756707 | CD40LG | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.2678T>G n.3513T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) | |
| X | g.136659339T= | CA2460412919 | CD40LG | c.*328T= (n.*328T=) c.*265T= (n.*265T=) n.2678T= n.3513T= c.710T= (p.Val237=) c.647T= (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>A | CA518856051 | CD40LG | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.2679G>A n.3514G>A c.711G>A (p.Val237=) c.648G>A (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>C | CA518856052 | CD40LG | c.*329G>C (n.*329G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.2679G>C n.3514G>C c.711G>C (p.Val237=) c.648G>C (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>T | CA518856053 | CD40LG | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.2679G>T n.3514G>T c.711G>T (p.Val237=) c.648G>T (p.Val216=) | |
| X | g.136659341T>A | CA414756729 | CD40LG | c.*330T>A (n.*330T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2680T>A n.3515T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) | |
| X | g.136659341T>C | CA414756710 | CD40LG | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2680T>C n.3515T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659341T>G | CA414756726 | CD40LG | c.*330T>G (n.*330T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2680T>G n.3515T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.649T>G (p.Phe217Val) | |
| X | g.136659343del | CA2695236800 | CD40LG | c.*332del (n.*332del) c.*269del (n.*269del) n.2682del n.3517del c.714del (p.Phe238LeufsTer4) c.651del (p.Phe217LeufsTer4) | |
| X | g.136659342T>A | CA414756733 | CD40LG | c.*331T>A (n.*331T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.2681T>A n.3516T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
| X | g.136659342T>C | CA414756735 | CD40LG | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.2681T>C n.3516T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.136659342T>G | CA414756738 | CD40LG | c.*331T>G (n.*331T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.2681T>G n.3516T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
| X | g.136659343T>A | CA414756742 | CD40LG | c.*332T>A (n.*332T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2682T>A n.3517T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659343T>C | CA518856054 | CD40LG | c.*332T>C (n.*332T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2682T>C n.3517T>C c.714T>C (p.Phe238=) c.651T>C (p.Phe217=) | |
| X | g.136659343T>G | CA414756745 | CD40LG | c.*332T>G (n.*332T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2682T>G n.3517T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659344G>A | CA414756748 | CD40LG | c.*333G>A (n.*333G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2683G>A n.3518G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) | |
| X | g.136659344G>C | CA414756751 | CD40LG | c.*333G>C (n.*333G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2683G>C n.3518G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) | |
| X | g.136659344G>T | CA414756754 | CD40LG | c.*333G>T (n.*333G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2683G>T n.3518G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) | |
| X | g.136659345T>A | CA414756759 | CD40LG | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.2684T>A n.3519T>A c.716T>A (p.Val239Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) | |
| X | g.136659345T>C | CA414756761 | CD40LG | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.2684T>C n.3519T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) | |
| X | g.136659345T>G | CA414756763 | CD40LG | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.2684T>G n.3519T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) | |
| X | g.136659346C>A | CA518856055 | CD40LG | c.*335C>A (n.*335C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2685C>A n.3520C>A c.717C>A (p.Val239=) c.654C>A (p.Val218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659346C= | CA2460412920 | CD40LG | c.*335C= (n.*335C=) c.*272C= (n.*272C=) n.2685C= n.3520C= c.717C= (p.Val239=) c.654C= (p.Val218=) | |
| X | g.136659346C>G | CA518856056 | CD40LG | c.*335C>G (n.*335C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2685C>G n.3520C>G c.717C>G (p.Val239=) c.654C>G (p.Val218=) | |
| X | g.136659346C>T | CA518856057 | CD40LG | c.*335C>T (n.*335C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2685C>T n.3520C>T c.717C>T (p.Val239=) c.654C>T (p.Val218=) | COSMIC |
| X | g.136659347A>C | CA414756764 | CD40LG | c.*336A>C (n.*336A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.2686A>C n.3521A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.655A>C (p.Asn219His) | |
| X | g.136659347A>G | CA414756767 | CD40LG | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.2686A>G n.3521A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) | |
| X | g.136659347A>T | CA414756765 | CD40LG | c.*336A>T (n.*336A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.2686A>T n.3521A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) | |
| X | g.136659347_136659349delinsAAT | CA2460412921 | CD40LG | c.*336_*338delinsAAT (n.*336_*338delinsAAT) c.*273_*275delinsAAT (n.*273_*275delinsAAT) n.2686_2688delinsAAT n.3521_3523delinsAAT c.718_720delinsAAT (p.Asn240=) c.655_657delinsAAT (p.Asn219=) | |
| X | g.136659348A>C | CA414756776 | CD40LG | c.*337A>C (n.*337A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2687A>C n.3522A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) | |
| X | g.136659348A>G | CA414756778 | CD40LG | c.*337A>G (n.*337A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2687A>G n.3522A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.136659348A>T | CA414756781 | CD40LG | c.*337A>T (n.*337A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2687A>T n.3522A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) | |
| X | g.136659348_136659349del | CA236367 | CD40LG | c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) n.2687_2688del n.3522_3523del c.719_720del (p.Asn240SerfsTer3) c.656_657del (p.Asn219SerfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659349T>A | CA414756785 | CD40LG | c.*338T>A (n.*338T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.2688T>A n.3523T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) | |
| X | g.136659349T>C | CA518856058 | CD40LG | c.*338T>C (n.*338T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.2688T>C n.3523T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.657T>C (p.Asn219=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136659349T>G | CA414756788 | CD40LG | c.*338T>G (n.*338T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.2688T>G n.3523T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) | |
| X | g.136659350G>A | CA414756793 | CD40LG | c.*339G>A (n.*339G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.2689G>A n.3524G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.658G>A (p.Val220Met) | |
| X | g.136659350G>C | CA414756802 | CD40LG | c.*339G>C (n.*339G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.2689G>C n.3524G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) | |
| X | g.136659350G>T | CA414756807 | CD40LG | c.*339G>T (n.*339G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.2689G>T n.3524G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) | |
| X | g.136659351T>A | CA414756816 | CD40LG | c.*340T>A (n.*340T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.2690T>A n.3525T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) | |
| X | g.136659351T>C | CA414756812 | CD40LG | c.*340T>C (n.*340T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.2690T>C n.3525T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) | |
| X | g.136659351T>G | CA414756810 | CD40LG | c.*340T>G (n.*340T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.2690T>G n.3525T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) | |
| X | g.136659352G>A | CA518856059 | CD40LG | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.2691G>A n.3526G>A c.723G>A (p.Val241=) c.660G>A (p.Val220=) | |
| X | g.136659352G>C | CA518856060 | CD40LG | c.*341G>C (n.*341G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.2691G>C n.3526G>C c.723G>C (p.Val241=) c.660G>C (p.Val220=) | |
| X | g.136659352G>T | CA518856061 | CD40LG | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.2691G>T n.3526G>T c.723G>T (p.Val241=) c.660G>T (p.Val220=) | |
| X | g.136659353A>C | CA414756821 | CD40LG | c.*342A>C (n.*342A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.2692A>C n.3527A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
| X | g.136659353A>G | CA414756825 | CD40LG | c.*342A>G (n.*342A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.2692A>G n.3527A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) | |
| X | g.136659353A>T | CA414756828 | CD40LG | c.*342A>T (n.*342A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.2692A>T n.3527A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) |