| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659332G>A | CA414756658 | CD40LG | c.*321G>A (n.*321G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.2671G>A n.3506G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) | |
| X | g.136659332G>C | CA255743 | CD40LG | c.*321G>C (n.*321G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.2671G>C n.3506G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659332G= | CA2460412914 | CD40LG | c.*321G= (n.*321G=) c.*258G= (n.*258G=) n.2671G= n.3506G= c.703G= (p.Ala235=) c.640G= (p.Ala214=) | |
| X | g.136659332G>T | CA414756662 | CD40LG | c.*321G>T (n.*321G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.2671G>T n.3506G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) | |
| X | g.136659333C>A | CA414756664 | CD40LG | c.*322C>A (n.*322C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.2672C>A n.3507C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) | dbSNP |
| X | g.136659333C= | CA2460412915 | CD40LG | c.*322C= (n.*322C=) c.*259C= (n.*259C=) n.2672C= n.3507C= c.704C= (p.Ala235=) c.641C= (p.Ala214=) | |
| X | g.136659333C>G | CA414756668 | CD40LG | c.*322C>G (n.*322C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.2672C>G n.3507C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) | |
| X | g.136659333C>T | CA414756665 | CD40LG | c.*322C>T (n.*322C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.2672C>T n.3507C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.641C>T (p.Ala214Val) | |
| X | g.136659334T>A | CA518856046 | CD40LG | c.*323T>A (n.*323T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.2673T>A n.3508T>A c.705T>A (p.Ala235=) c.642T>A (p.Ala214=) | |
| X | g.136659334T>C | CA518856047 | CD40LG | c.*323T>C (n.*323T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.2673T>C n.3508T>C c.705T>C (p.Ala235=) c.642T>C (p.Ala214=) | |
| X | g.136659334T>G | CA518856048 | CD40LG | c.*323T>G (n.*323T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.2673T>G n.3508T>G c.705T>G (p.Ala235=) c.642T>G (p.Ala214=) | |
| X | g.136659335T>A | CA414756671 | CD40LG | c.*324T>A (n.*324T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.2674T>A n.3509T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) | |
| X | g.136659335T>C | CA414756674 | CD40LG | c.*324T>C (n.*324T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.2674T>C n.3509T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) | |
| X | g.136659335T>G | CA414756676 | CD40LG | c.*324T>G (n.*324T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.2674T>G n.3509T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) | |
| X | g.136659336C>A | CA414756679 | CD40LG | c.*325C>A (n.*325C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.2675C>A n.3510C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) c.644C>A (p.Ser215Ter) | |
| X | g.136659336C= | CA2460412916 | CD40LG | c.*325C= (n.*325C=) c.*262C= (n.*262C=) n.2675C= n.3510C= c.707C= (p.Ser236=) c.644C= (p.Ser215=) | |
| X | g.136659336C>G | CA414756682 | CD40LG | c.*325C>G (n.*325C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.2675C>G n.3510C>G c.707C>G (p.Ser236Trp) c.644C>G (p.Ser215Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.136659336C>T | CA414756683 | CD40LG | c.*325C>T (n.*325C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.2675C>T n.3510C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659337G>A | CA10528175 | CD40LG | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.2676G>A n.3511G>A c.708G>A (p.Ser236=) c.645G>A (p.Ser215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659337G>C | CA518856049 | CD40LG | c.*326G>C (n.*326G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.2676G>C n.3511G>C c.708G>C (p.Ser236=) c.645G>C (p.Ser215=) | ClinVar |
| X | g.136659337G= | CA2460412917 | CD40LG | c.*326G= (n.*326G=) c.*263G= (n.*263G=) n.2676G= n.3511G= c.708G= (p.Ser236=) c.645G= (p.Ser215=) | |
| X | g.136659337G>T | CA518856050 | CD40LG | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2676G>T n.3511G>T c.708G>T (p.Ser236=) c.645G>T (p.Ser215=) | |
| X | g.136659338G>A | CA414756688 | CD40LG | c.*327G>A (n.*327G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2677G>A n.3512G>A c.709G>A (p.Val237Met) c.646G>A (p.Val216Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659338G>C | CA414756690 | CD40LG | c.*327G>C (n.*327G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.2677G>C n.3512G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) | |
| X | g.136659338G= | CA2460412918 | CD40LG | c.*327G= (n.*327G=) c.*264G= (n.*264G=) n.2677G= n.3512G= c.709G= (p.Val237=) c.646G= (p.Val216=) | |
| X | g.136659338G>T | CA414756694 | CD40LG | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2677G>T n.3512G>T c.709G>T (p.Val237Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) | |
| X | g.136659338_136659339insC | CA2695236799 | CD40LG | c.*327_*328insC (n.*327_*328insC) c.*264_*265insC (n.*264_*265insC) n.2677_2678insC n.3512_3513insC c.709_710insC (p.Val237AlafsTer7) c.646_647insC (p.Val216AlafsTer7) | |
| X | g.136659339T>A | CA414756699 | CD40LG | c.*328T>A (n.*328T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.2678T>A n.3513T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) | |
| X | g.136659339T>C | CA414756702 | CD40LG | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.2678T>C n.3513T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659339T>G | CA414756707 | CD40LG | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.2678T>G n.3513T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) | |
| X | g.136659339T= | CA2460412919 | CD40LG | c.*328T= (n.*328T=) c.*265T= (n.*265T=) n.2678T= n.3513T= c.710T= (p.Val237=) c.647T= (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>A | CA518856051 | CD40LG | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.2679G>A n.3514G>A c.711G>A (p.Val237=) c.648G>A (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>C | CA518856052 | CD40LG | c.*329G>C (n.*329G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.2679G>C n.3514G>C c.711G>C (p.Val237=) c.648G>C (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>T | CA518856053 | CD40LG | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.2679G>T n.3514G>T c.711G>T (p.Val237=) c.648G>T (p.Val216=) | |
| X | g.136659341T>A | CA414756729 | CD40LG | c.*330T>A (n.*330T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2680T>A n.3515T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) | |
| X | g.136659341T>C | CA414756710 | CD40LG | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2680T>C n.3515T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659341T>G | CA414756726 | CD40LG | c.*330T>G (n.*330T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2680T>G n.3515T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.649T>G (p.Phe217Val) | |
| X | g.136659343del | CA2695236800 | CD40LG | c.*332del (n.*332del) c.*269del (n.*269del) n.2682del n.3517del c.714del (p.Phe238LeufsTer4) c.651del (p.Phe217LeufsTer4) | |
| X | g.136659342T>A | CA414756733 | CD40LG | c.*331T>A (n.*331T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.2681T>A n.3516T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
| X | g.136659342T>C | CA414756735 | CD40LG | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.2681T>C n.3516T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.136659342T>G | CA414756738 | CD40LG | c.*331T>G (n.*331T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.2681T>G n.3516T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
| X | g.136659343T>A | CA414756742 | CD40LG | c.*332T>A (n.*332T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2682T>A n.3517T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659343T>C | CA518856054 | CD40LG | c.*332T>C (n.*332T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2682T>C n.3517T>C c.714T>C (p.Phe238=) c.651T>C (p.Phe217=) | |
| X | g.136659343T>G | CA414756745 | CD40LG | c.*332T>G (n.*332T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2682T>G n.3517T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659344G>A | CA414756748 | CD40LG | c.*333G>A (n.*333G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2683G>A n.3518G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) | |
| X | g.136659344G>C | CA414756751 | CD40LG | c.*333G>C (n.*333G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2683G>C n.3518G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) | |
| X | g.136659344G>T | CA414756754 | CD40LG | c.*333G>T (n.*333G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2683G>T n.3518G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) | |
| X | g.136659345T>A | CA414756759 | CD40LG | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.2684T>A n.3519T>A c.716T>A (p.Val239Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) | |
| X | g.136659345T>C | CA414756761 | CD40LG | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.2684T>C n.3519T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) | |
| X | g.136659345T>G | CA414756763 | CD40LG | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.2684T>G n.3519T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) |