WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659296A= | CA2460412902 | CD40LG | c.*285A= (n.*285A=) c.*222A= (n.*222A=) n.2635A= n.3470A= c.667A= (p.Ile223=) c.604A= (p.Ile202=) | |
| X | g.136659296A>C | CA414756398 | CD40LG | c.*285A>C (n.*285A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.2635A>C n.3470A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) | |
| X | g.136659296A>G | CA414756400 | CD40LG | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.2635A>G n.3470A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.604A>G (p.Ile202Val) | ClinVar |
| X | g.136659296A>T | CA336267457 | CD40LG | c.*285A>T (n.*285A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.2635A>T n.3470A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) | dbSNP |
| X | g.136659297T>A | CA414756404 | CD40LG | c.*286T>A (n.*286T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.2636T>A n.3471T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
| X | g.136659297T>C | CA414756406 | CD40LG | c.*286T>C (n.*286T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.2636T>C n.3471T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) | |
| X | g.136659297T>G | CA414756408 | CD40LG | c.*286T>G (n.*286T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.2636T>G n.3471T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) | |
| X | g.136659298T>A | CA518856024 | CD40LG | c.*287T>A (n.*287T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.2637T>A n.3472T>A c.669T>A (p.Ile223=) c.606T>A (p.Ile202=) | |
| X | g.136659298T>C | CA518856025 | CD40LG | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.2637T>C n.3472T>C c.669T>C (p.Ile223=) c.606T>C (p.Ile202=) | |
| X | g.136659298T>G | CA414756410 | CD40LG | c.*287T>G (n.*287T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.2637T>G n.3472T>G c.669T>G (p.Ile223Met) c.606T>G (p.Ile202Met) | |
| X | g.136659299C>A | CA414756416 | CD40LG | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.2638C>A n.3473C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.607C>A (p.His203Asn) | |
| X | g.136659299C>G | CA414756413 | CD40LG | c.*288C>G (n.*288C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.2638C>G n.3473C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.607C>G (p.His203Asp) | |
| X | g.136659299C>T | CA414756412 | CD40LG | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.2638C>T n.3473C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.607C>T (p.His203Tyr) | |
| X | g.136659300A>C | CA414756418 | CD40LG | c.*289A>C (n.*289A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.2639A>C n.3474A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.608A>C (p.His203Pro) | |
| X | g.136659300A>G | CA414756419 | CD40LG | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.2639A>G n.3474A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.608A>G (p.His203Arg) | |
| X | g.136659300A>T | CA414756421 | CD40LG | c.*289A>T (n.*289A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.2639A>T n.3474A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.608A>T (p.His203Leu) | |
| X | g.136659301C>A | CA414756424 | CD40LG | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.2640C>A n.3475C>A c.672C>A (p.His224Gln) c.609C>A (p.His203Gln) | |
| X | g.136659301C>G | CA414756426 | CD40LG | c.*290C>G (n.*290C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.2640C>G n.3475C>G c.672C>G (p.His224Gln) c.609C>G (p.His203Gln) | |
| X | g.136659301C>T | CA518856026 | CD40LG | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.2640C>T n.3475C>T c.672C>T (p.His224=) c.609C>T (p.His203=) | |
| X | g.136659302T>A | CA414756427 | CD40LG | c.*291T>A (n.*291T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.2641T>A n.3476T>A c.673T>A (p.Leu225Met) c.610T>A (p.Leu204Met) | |
| X | g.136659302T>C | CA336267459 | CD40LG | c.*291T>C (n.*291T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.2641T>C n.3476T>C c.673T>C (p.Leu225=) c.610T>C (p.Leu204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659302T>G | CA414756430 | CD40LG | c.*291T>G (n.*291T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.2641T>G n.3476T>G c.673T>G (p.Leu225Val) c.610T>G (p.Leu204Val) | |
| X | g.136659302T= | CA2460412903 | CD40LG | c.*291T= (n.*291T=) c.*228T= (n.*228T=) n.2641T= n.3476T= c.673T= (p.Leu225=) c.610T= (p.Leu204=) | |
| X | g.136659303T>A | CA414756435 | CD40LG | c.*292T>A (n.*292T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.2642T>A n.3477T>A c.674T>A (p.Leu225Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) | |
| X | g.136659303T>C | CA414756437 | CD40LG | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.2642T>C n.3477T>C c.674T>C (p.Leu225Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659303T>G | CA414756441 | CD40LG | c.*292T>G (n.*292T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.2642T>G n.3477T>G c.674T>G (p.Leu225Trp) c.611T>G (p.Leu204Trp) | |
| X | g.136659304G>A | CA518856027 | CD40LG | c.*293G>A (n.*293G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.2643G>A n.3478G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.612G>A (p.Leu204=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659304G>C | CA414756445 | CD40LG | c.*293G>C (n.*293G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.2643G>C n.3478G>C c.675G>C (p.Leu225Phe) c.612G>C (p.Leu204Phe) | |
| X | g.136659304G>T | CA414756448 | CD40LG | c.*293G>T (n.*293G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.2643G>T n.3478G>T c.675G>T (p.Leu225Phe) c.612G>T (p.Leu204Phe) | |
| X | g.136659305G>A | CA414756458 | CD40LG | c.*294G>A (n.*294G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.2644G>A n.3479G>A c.676G>A (p.Gly226Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659305G>C | CA414756459 | CD40LG | c.*294G>C (n.*294G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.2644G>C n.3479G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) | |
| X | g.136659305G= | CA2460412904 | CD40LG | c.*294G= (n.*294G=) c.*231G= (n.*231G=) n.2644G= n.3479G= c.676G= (p.Gly226=) c.613G= (p.Gly205=) | |
| X | g.136659305G>T | CA414756456 | CD40LG | c.*294G>T (n.*294G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.2644G>T n.3479G>T c.676G>T (p.Gly226Ter) c.613G>T (p.Gly205Ter) | |
| X | g.136659309_136659311del | CA2695236797 | CD40LG | c.*298_*300del (n.*298_*300del) c.*235_*237del (n.*235_*237del) n.2648_2650del n.3483_3485del c.680_682del (p.Gly227del) c.617_619del (p.Gly206del) | |
| X | g.136659306G>A | CA414756460 | CD40LG | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.2645G>A n.3480G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) | COSMIC |
| X | g.136659306G>C | CA414756461 | CD40LG | c.*295G>C (n.*295G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.2645G>C n.3480G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
| X | g.136659306G>T | CA414756463 | CD40LG | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.2645G>T n.3480G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.614G>T (p.Gly205Val) | |
| X | g.136659307A>C | CA518856028 | CD40LG | c.*296A>C (n.*296A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2646A>C n.3481A>C c.678A>C (p.Gly226=) c.615A>C (p.Gly205=) | |
| X | g.136659307A>G | CA518856030 | CD40LG | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.2646A>G n.3481A>G c.678A>G (p.Gly226=) c.615A>G (p.Gly205=) | |
| X | g.136659307A>T | CA518856029 | CD40LG | c.*296A>T (n.*296A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.2646A>T n.3481A>T c.678A>T (p.Gly226=) c.615A>T (p.Gly205=) | |
| X | g.136659308G>A | CA414756466 | CD40LG | c.*297G>A (n.*297G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.2647G>A n.3482G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) | |
| X | g.136659308G>C | CA414756470 | CD40LG | c.*297G>C (n.*297G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.2647G>C n.3482G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) | |
| X | g.136659308G>T | CA414756473 | CD40LG | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.2647G>T n.3482G>T c.679G>T (p.Gly227Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) | |
| X | g.136659309G>A | CA414756478 | CD40LG | c.*298G>A (n.*298G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2648G>A n.3483G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) | |
| X | g.136659309G>C | CA414756481 | CD40LG | c.*298G>C (n.*298G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.2648G>C n.3483G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) | |
| X | g.136659309G= | CA2460412905 | CD40LG | c.*298G= (n.*298G=) c.*235G= (n.*235G=) n.2648G= n.3483G= c.680G= (p.Gly227=) c.617G= (p.Gly206=) | |
| X | g.136659309G>T | CA255745 | CD40LG | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2648G>T n.3483G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.617G>T (p.Gly206Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659310A= | CA2460412906 | CD40LG | c.*299A= (n.*299A=) c.*236A= (n.*236A=) n.2649A= n.3484A= c.681A= (p.Gly227=) c.618A= (p.Gly206=) | |
| X | g.136659310A>C | CA518856031 | CD40LG | c.*299A>C (n.*299A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2649A>C n.3484A>C c.681A>C (p.Gly227=) c.618A>C (p.Gly206=) | |
| X | g.136659310A>G | CA518856032 | CD40LG | c.*299A>G (n.*299A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2649A>G n.3484A>G c.681A>G (p.Gly227=) c.618A>G (p.Gly206=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |