UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659239A>C | CA414756097 | CD40LG | c.*228A>C (n.*228A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.2578A>C n.3413A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) | |
| X | g.136659239A>G | CA414756101 | CD40LG | c.*228A>G (n.*228A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.2578A>G n.3413A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.547A>G (p.Ile183Val) | |
| X | g.136659239A>T | CA414756099 | CD40LG | c.*228A>T (n.*228A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.2578A>T n.3413A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) | |
| X | g.136659240T>A | CA414756105 | CD40LG | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.2579T>A n.3414T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) | |
| X | g.136659240T>C | CA414756110 | CD40LG | c.*229T>C (n.*229T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.2579T>C n.3414T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) | |
| X | g.136659240T>G | CA414756107 | CD40LG | c.*229T>G (n.*229T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.2579T>G n.3414T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) | |
| X | g.136659241C>A | CA518855986 | CD40LG | c.*230C>A (n.*230C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.2580C>A n.3415C>A c.612C>A (p.Ile204=) c.549C>A (p.Ile183=) | |
| X | g.136659241C>G | CA414756114 | CD40LG | c.*230C>G (n.*230C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.2580C>G n.3415C>G c.612C>G (p.Ile204Met) c.549C>G (p.Ile183Met) | |
| X | g.136659241C>T | CA518855987 | CD40LG | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.2580C>T n.3415C>T c.612C>T (p.Ile204=) c.549C>T (p.Ile183=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659242T>A | CA414756116 | CD40LG | c.*231T>A (n.*231T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.2581T>A n.3416T>A c.613T>A (p.Leu205Ile) c.550T>A (p.Leu184Ile) | |
| X | g.136659242T>C | CA518855988 | CD40LG | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.2581T>C n.3416T>C c.613T>C (p.Leu205=) c.550T>C (p.Leu184=) | |
| X | g.136659242T>G | CA414756119 | CD40LG | c.*231T>G (n.*231T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.2581T>G n.3416T>G c.613T>G (p.Leu205Val) c.550T>G (p.Leu184Val) | |
| X | g.136659243T>A | CA414756123 | CD40LG | c.*232T>A (n.*232T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.2582T>A n.3417T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) | |
| X | g.136659243T>C | CA414756125 | CD40LG | c.*232T>C (n.*232T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.2582T>C n.3417T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) | |
| X | g.136659243T>G | CA414756128 | CD40LG | c.*232T>G (n.*232T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.2582T>G n.3417T>G c.614T>G (p.Leu205Ter) c.551T>G (p.Leu184Ter) | |
| X | g.136659244A>C | CA414756131 | CD40LG | c.*233A>C (n.*233A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.2583A>C n.3418A>C c.615A>C (p.Leu205Phe) c.552A>C (p.Leu184Phe) | |
| X | g.136659244A>G | CA518855989 | CD40LG | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.2583A>G n.3418A>G c.615A>G (p.Leu205=) c.552A>G (p.Leu184=) | |
| X | g.136659244A>T | CA414756133 | CD40LG | c.*233A>T (n.*233A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.2583A>T n.3418A>T c.615A>T (p.Leu205Phe) c.552A>T (p.Leu184Phe) | |
| X | g.136659245_136659248del | CA2695236790 | CD40LG | c.*234_*237del (n.*234_*237del) c.*171_*174del (n.*171_*174del) n.2584_2587del n.3419_3422del c.616_619del (p.Leu206GlufsTer?) c.553_556del (p.Leu185GlufsTer?) | |
| X | g.136659245C>A | CA414756136 | CD40LG | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.2584C>A n.3419C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) | |
| X | g.136659245C>G | CA414756139 | CD40LG | c.*234C>G (n.*234C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.2584C>G n.3419C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
| X | g.136659245C>T | CA414756142 | CD40LG | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.2584C>T n.3419C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) | |
| X | g.136659246T>A | CA414756151 | CD40LG | c.*235T>A (n.*235T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.2585T>A n.3420T>A c.617T>A (p.Leu206His) c.554T>A (p.Leu185His) | |
| X | g.136659246T>C | CA414756146 | CD40LG | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.2585T>C n.3420T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) | ClinVar |
| X | g.136659246T>G | CA414756149 | CD40LG | c.*235T>G (n.*235T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.2585T>G n.3420T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
| X | g.136659247C>A | CA518855990 | CD40LG | c.*236C>A (n.*236C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2586C>A n.3421C>A c.618C>A (p.Leu206=) c.555C>A (p.Leu185=) | COSMIC |
| X | g.136659247C>G | CA518855992 | CD40LG | c.*236C>G (n.*236C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.2586C>G n.3421C>G c.618C>G (p.Leu206=) c.555C>G (p.Leu185=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136659247C>T | CA518855991 | CD40LG | c.*236C>T (n.*236C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.2586C>T n.3421C>T c.618C>T (p.Leu206=) c.555C>T (p.Leu185=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659248A>C | CA518855993 | CD40LG | c.*237A>C (n.*237A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.2587A>C n.3422A>C c.619A>C (p.Arg207=) c.556A>C (p.Arg186=) | |
| X | g.136659248A>G | CA414756154 | CD40LG | c.*237A>G (n.*237A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.2587A>G n.3422A>G c.619A>G (p.Arg207Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) | |
| X | g.136659248A>T | CA414756157 | CD40LG | c.*237A>T (n.*237A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.2587A>T n.3422A>T c.619A>T (p.Arg207Ter) c.556A>T (p.Arg186Ter) | |
| X | g.136659249G>A | CA414756160 | CD40LG | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.2588G>A n.3423G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) c.557G>A (p.Arg186Lys) | |
| X | g.136659249G>C | CA414756163 | CD40LG | c.*238G>C (n.*238G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.2588G>C n.3423G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) c.557G>C (p.Arg186Thr) | |
| X | g.136659249G>T | CA414756166 | CD40LG | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.2588G>T n.3423G>T c.620G>T (p.Arg207Ile) c.557G>T (p.Arg186Ile) | |
| X | g.136659250A>C | CA414756170 | CD40LG | c.*239A>C (n.*239A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.2589A>C n.3424A>C c.621A>C (p.Arg207Ser) c.558A>C (p.Arg186Ser) | |
| X | g.136659250A>G | CA518855994 | CD40LG | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.2589A>G n.3424A>G c.621A>G (p.Arg207=) c.558A>G (p.Arg186=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659250A>T | CA414756173 | CD40LG | c.*239A>T (n.*239A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.2589A>T n.3424A>T c.621A>T (p.Arg207Ser) c.558A>T (p.Arg186Ser) | |
| X | g.136659251G>A | CA414756176 | CD40LG | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.2590G>A n.3425G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) | |
| X | g.136659251G>C | CA414756177 | CD40LG | c.*240G>C (n.*240G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.2590G>C n.3425G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) | |
| X | g.136659251G>T | CA414756179 | CD40LG | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.2590G>T n.3425G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.136659252C>A | CA414756185 | CD40LG | c.*241C>A (n.*241C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.2591C>A n.3426C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
| X | g.136659252C= | CA2460412883 | CD40LG | c.*241C= (n.*241C=) c.*178C= (n.*178C=) n.2591C= n.3426C= c.623C= (p.Ala208=) c.560C= (p.Ala187=) | |
| X | g.136659252C>G | CA414756187 | CD40LG | c.*241C>G (n.*241C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.2591C>G n.3426C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659252C>T | CA414756183 | CD40LG | c.*241C>T (n.*241C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.2591C>T n.3426C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.560C>T (p.Ala187Val) | |
| X | g.136659253T>A | CA518855995 | CD40LG | c.*242T>A (n.*242T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.2592T>A n.3427T>A c.624T>A (p.Ala208=) c.561T>A (p.Ala187=) | |
| X | g.136659253T>C | CA518855996 | CD40LG | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.2592T>C n.3427T>C c.624T>C (p.Ala208=) c.561T>C (p.Ala187=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659253T>G | CA518855997 | CD40LG | c.*242T>G (n.*242T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.2592T>G n.3427T>G c.624T>G (p.Ala208=) c.561T>G (p.Ala187=) | |
| X | g.136659254G>A | CA414756189 | CD40LG | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.2593G>A n.3428G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) | |
| X | g.136659254G>C | CA414756192 | CD40LG | c.*243G>C (n.*243G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.2593G>C n.3428G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) | |
| X | g.136659254G>T | CA414756194 | CD40LG | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.2593G>T n.3428G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) |