| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659232C>A | CA414756048 | CD40LG | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.2571C>A n.3406C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) | |
| X | g.136659232C= | CA2460412874 | CD40LG | c.*221C= (n.*221C=) c.*158C= (n.*158C=) n.2571C= n.3406C= c.603C= (p.Phe201=) c.540C= (p.Phe180=) | |
| X | g.136659232C>G | CA414756051 | CD40LG | c.*221C>G (n.*221C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.2571C>G n.3406C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) | |
| X | g.136659232C>T | CA336267440 | CD40LG | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.2571C>T n.3406C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.540C>T (p.Phe180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659233G>A | CA414756054 | CD40LG | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.2572G>A n.3407G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.136659233G>C | CA414756057 | CD40LG | c.*222G>C (n.*222G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.2572G>C n.3407G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) | dbSNP |
| X | g.136659233G= | CA2460412877 | CD40LG | c.*222G= (n.*222G=) c.*159G= (n.*159G=) n.2572G= n.3407G= c.604G= (p.Glu202=) c.541G= (p.Glu181=) | |
| X | g.136659233G>T | CA414756059 | CD40LG | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.2572G>T n.3407G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) | |
| X | g.136659234A>C | CA414756063 | CD40LG | c.*223A>C (n.*223A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.2573A>C n.3408A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
| X | g.136659234A>G | CA414756065 | CD40LG | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.2573A>G n.3408A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
| X | g.136659234A>T | CA414756067 | CD40LG | c.*223A>T (n.*223A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.2573A>T n.3408A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.542A>T (p.Glu181Val) | |
| X | g.136659234dup | CA2695236789 | CD40LG | c.*223dup (n.*223dup) c.*160dup (n.*160dup) n.2573dup n.3408dup c.605dup (p.Arg203GlufsTer28) c.542dup (p.Arg182GlufsTer28) | |
| X | g.136659235G>A | CA518855983 | CD40LG | c.*224G>A (n.*224G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.2574G>A n.3409G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.543G>A (p.Glu181=) | |
| X | g.136659235G>C | CA414756071 | CD40LG | c.*224G>C (n.*224G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.2574G>C n.3409G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659235G= | CA2460412879 | CD40LG | c.*224G= (n.*224G=) c.*161G= (n.*161G=) n.2574G= n.3409G= c.606G= (p.Glu202=) c.543G= (p.Glu181=) | |
| X | g.136659235G>T | CA414756073 | CD40LG | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.2574G>T n.3409G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) | |
| X | g.136659236A>C | CA518855984 | CD40LG | c.*225A>C (n.*225A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2575A>C n.3410A>C c.607A>C (p.Arg203=) c.544A>C (p.Arg182=) | |
| X | g.136659236A>G | CA414756076 | CD40LG | c.*225A>G (n.*225A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2575A>G n.3410A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) | |
| X | g.136659236A>T | CA414756079 | CD40LG | c.*225A>T (n.*225A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2575A>T n.3410A>T c.607A>T (p.Arg203Ter) c.544A>T (p.Arg182Ter) | |
| X | g.136659237G>A | CA414756083 | CD40LG | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.2576G>A n.3411G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) | |
| X | g.136659237G>C | CA414756085 | CD40LG | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.2576G>C n.3411G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659237G= | CA2460412882 | CD40LG | c.*226G= (n.*226G=) c.*163G= (n.*163G=) n.2576G= n.3411G= c.608G= (p.Arg203=) c.545G= (p.Arg182=) | |
| X | g.136659237G>T | CA414756088 | CD40LG | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.2576G>T n.3411G>T c.608G>T (p.Arg203Ile) c.545G>T (p.Arg182Ile) | COSMIC |
| X | g.136659238A>C | CA414756091 | CD40LG | c.*227A>C (n.*227A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.2577A>C n.3412A>C c.609A>C (p.Arg203Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) | |
| X | g.136659238A>G | CA518855985 | CD40LG | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2577A>G n.3412A>G c.609A>G (p.Arg203=) c.546A>G (p.Arg182=) | |
| X | g.136659238A>T | CA414756093 | CD40LG | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2577A>T n.3412A>T c.609A>T (p.Arg203Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) | |
| X | g.136659239A>C | CA414756097 | CD40LG | c.*228A>C (n.*228A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.2578A>C n.3413A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) | |
| X | g.136659239A>G | CA414756101 | CD40LG | c.*228A>G (n.*228A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.2578A>G n.3413A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.547A>G (p.Ile183Val) | |
| X | g.136659239A>T | CA414756099 | CD40LG | c.*228A>T (n.*228A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.2578A>T n.3413A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) | |
| X | g.136659240T>A | CA414756105 | CD40LG | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.2579T>A n.3414T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) | |
| X | g.136659240T>C | CA414756110 | CD40LG | c.*229T>C (n.*229T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.2579T>C n.3414T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) | |
| X | g.136659240T>G | CA414756107 | CD40LG | c.*229T>G (n.*229T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.2579T>G n.3414T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) | |
| X | g.136659241C>A | CA518855986 | CD40LG | c.*230C>A (n.*230C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.2580C>A n.3415C>A c.612C>A (p.Ile204=) c.549C>A (p.Ile183=) | |
| X | g.136659241C>G | CA414756114 | CD40LG | c.*230C>G (n.*230C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.2580C>G n.3415C>G c.612C>G (p.Ile204Met) c.549C>G (p.Ile183Met) | |
| X | g.136659241C>T | CA518855987 | CD40LG | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.2580C>T n.3415C>T c.612C>T (p.Ile204=) c.549C>T (p.Ile183=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659242T>A | CA414756116 | CD40LG | c.*231T>A (n.*231T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.2581T>A n.3416T>A c.613T>A (p.Leu205Ile) c.550T>A (p.Leu184Ile) | |
| X | g.136659242T>C | CA518855988 | CD40LG | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.2581T>C n.3416T>C c.613T>C (p.Leu205=) c.550T>C (p.Leu184=) | |
| X | g.136659242T>G | CA414756119 | CD40LG | c.*231T>G (n.*231T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.2581T>G n.3416T>G c.613T>G (p.Leu205Val) c.550T>G (p.Leu184Val) | |
| X | g.136659243T>A | CA414756123 | CD40LG | c.*232T>A (n.*232T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.2582T>A n.3417T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) | |
| X | g.136659243T>C | CA414756125 | CD40LG | c.*232T>C (n.*232T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.2582T>C n.3417T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) | |
| X | g.136659243T>G | CA414756128 | CD40LG | c.*232T>G (n.*232T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.2582T>G n.3417T>G c.614T>G (p.Leu205Ter) c.551T>G (p.Leu184Ter) | |
| X | g.136659244A>C | CA414756131 | CD40LG | c.*233A>C (n.*233A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.2583A>C n.3418A>C c.615A>C (p.Leu205Phe) c.552A>C (p.Leu184Phe) | |
| X | g.136659244A>G | CA518855989 | CD40LG | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.2583A>G n.3418A>G c.615A>G (p.Leu205=) c.552A>G (p.Leu184=) | |
| X | g.136659244A>T | CA414756133 | CD40LG | c.*233A>T (n.*233A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.2583A>T n.3418A>T c.615A>T (p.Leu205Phe) c.552A>T (p.Leu184Phe) | |
| X | g.136659245_136659248del | CA2695236790 | CD40LG | c.*234_*237del (n.*234_*237del) c.*171_*174del (n.*171_*174del) n.2584_2587del n.3419_3422del c.616_619del (p.Leu206GlufsTer?) c.553_556del (p.Leu185GlufsTer?) | |
| X | g.136659245C>A | CA414756136 | CD40LG | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.2584C>A n.3419C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) | |
| X | g.136659245C>G | CA414756139 | CD40LG | c.*234C>G (n.*234C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.2584C>G n.3419C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
| X | g.136659245C>T | CA414756142 | CD40LG | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.2584C>T n.3419C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) | |
| X | g.136659246T>A | CA414756151 | CD40LG | c.*235T>A (n.*235T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.2585T>A n.3420T>A c.617T>A (p.Leu206His) c.554T>A (p.Leu185His) | |
| X | g.136659246T>C | CA414756146 | CD40LG | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.2585T>C n.3420T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) | ClinVar |