WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659106A>C | CA414755700 | CD40LG | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.2445A>C n.3280A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) | |
| X | g.136659106A>G | CA518855864 | CD40LG | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.2445A>G n.3280A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.414A>G (p.Lys138=) | |
| X | g.136659106A>T | CA414755701 | CD40LG | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.2445A>T n.3280A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) | |
| X | g.136659106_136659107delinsAC | CA2460412791 | CD40LG | c.*95_*96delinsAC (n.*95_*96delinsAC) c.*32_*33delinsAC (n.*32_*33delinsAC) n.2445_2446delinsAC n.3280_3281delinsAC c.477_478delinsAC (p.Lys159=) c.414_415delinsAC (p.Lys138=) | |
| X | g.136659107del | CA16043175 | CD40LG | c.*96del (n.*96del) c.*33del (n.*33del) n.2446del n.3281del c.478del (p.Gln160SerfsTer2) c.415del (p.Gln139SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659107C>A | CA414755703 | CD40LG | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.2446C>A n.3281C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) | |
| X | g.136659107C= | CA2460412792 | CD40LG | c.*96C= (n.*96C=) c.*33C= (n.*33C=) n.2446C= n.3281C= c.478C= (p.Gln160=) c.415C= (p.Gln139=) | |
| X | g.136659107C>G | CA10528150 | CD40LG | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.2446C>G n.3281C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659107C>T | CA414755702 | CD40LG | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.2446C>T n.3281C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659108A>C | CA414755704 | CD40LG | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.2447A>C n.3282A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) | ClinVar |
| X | g.136659108A>G | CA414755705 | CD40LG | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.2447A>G n.3282A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) | |
| X | g.136659108A>T | CA414755706 | CD40LG | c.*97A>T (n.*97A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.2447A>T n.3282A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) | |
| X | g.136659109G>A | CA518855868 | CD40LG | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.2448G>A n.3283G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.417G>A (p.Gln139=) | |
| X | g.136659109G>C | CA414755707 | CD40LG | c.*98G>C (n.*98G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.2448G>C n.3283G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.417G>C (p.Gln139His) | |
| X | g.136659109G>T | CA414755708 | CD40LG | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.2448G>T n.3283G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.417G>T (p.Gln139His) | |
| X | g.136659110C>A | CA414755709 | CD40LG | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2449C>A n.3284C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.418C>A (p.Leu140Met) | gnomAD v4 |
| X | g.136659110C>G | CA414755710 | CD40LG | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2449C>G n.3284C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
| X | g.136659110C>T | CA518855870 | CD40LG | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2449C>T n.3284C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.418C>T (p.Leu140=) | |
| X | g.136659111T>A | CA414755711 | CD40LG | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.2450T>A n.3285T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
| X | g.136659111T>C | CA414755712 | CD40LG | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.2450T>C n.3285T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
| X | g.136659111T>G | CA414755713 | CD40LG | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.2450T>G n.3285T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
| X | g.136659112G>A | CA518855871 | CD40LG | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2451G>A n.3286G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.420G>A (p.Leu140=) | |
| X | g.136659112G>C | CA518855872 | CD40LG | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.2451G>C n.3286G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.420G>C (p.Leu140=) | |
| X | g.136659112G>T | CA518855873 | CD40LG | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.2451G>T n.3286G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.420G>T (p.Leu140=) | |
| X | g.136659113A>C | CA414755715 | CD40LG | c.*102A>C (n.*102A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.2452A>C n.3287A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
| X | g.136659113A>G | CA414755716 | CD40LG | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.2452A>G n.3287A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
| X | g.136659113A>T | CA414755714 | CD40LG | c.*102A>T (n.*102A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.2452A>T n.3287A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) | |
| X | g.136659114C>A | CA414755717 | CD40LG | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.2453C>A n.3288C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) | COSMIC |
| X | g.136659114C>G | CA414755718 | CD40LG | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.2453C>G n.3288C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) | |
| X | g.136659114C>T | CA414755719 | CD40LG | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.2453C>T n.3288C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) | |
| X | g.136659115C>A | CA518855875 | CD40LG | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2454C>A n.3289C>A c.486C>A (p.Thr162=) c.423C>A (p.Thr141=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659115C= | CA2460412793 | CD40LG | c.*104C= (n.*104C=) c.*41C= (n.*41C=) n.2454C= n.3289C= c.486C= (p.Thr162=) c.423C= (p.Thr141=) | |
| X | g.136659115C>G | CA518855876 | CD40LG | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.2454C>G n.3289C>G c.486C>G (p.Thr162=) c.423C>G (p.Thr141=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659115C>T | CA518855877 | CD40LG | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.2454C>T n.3289C>T c.486C>T (p.Thr162=) c.423C>T (p.Thr141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659116G>A | CA10528151 | CD40LG | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.2455G>A n.3290G>A c.487G>A (p.Val163Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659116G>C | CA414755720 | CD40LG | c.*105G>C (n.*105G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.2455G>C n.3290G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) | |
| X | g.136659116G= | CA2460412794 | CD40LG | c.*105G= (n.*105G=) c.*42G= (n.*42G=) n.2455G= n.3290G= c.487G= (p.Val163=) c.424G= (p.Val142=) | |
| X | g.136659116G>T | CA414755721 | CD40LG | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.2455G>T n.3290G>T c.487G>T (p.Val163Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) | |
| X | g.136659117T>A | CA414755722 | CD40LG | c.*106T>A (n.*106T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.2456T>A n.3291T>A c.488T>A (p.Val163Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) | |
| X | g.136659117T>C | CA414755723 | CD40LG | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.2456T>C n.3291T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) | |
| X | g.136659117T>G | CA414755724 | CD40LG | c.*106T>G (n.*106T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.2456T>G n.3291T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) | |
| X | g.136659118del | CA2695236764 | CD40LG | c.*107del (n.*107del) c.*44del (n.*44del) n.2457del n.3292del c.489del (p.Arg165AspfsTer26) c.426del (p.Arg144AspfsTer26) | |
| X | g.136659118T>A | CA518855878 | CD40LG | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.2457T>A n.3292T>A c.489T>A (p.Val163=) c.426T>A (p.Val142=) | |
| X | g.136659118T>C | CA518855879 | CD40LG | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.2457T>C n.3292T>C c.489T>C (p.Val163=) c.426T>C (p.Val142=) | |
| X | g.136659118T>G | CA518855880 | CD40LG | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.2457T>G n.3292T>G c.489T>G (p.Val163=) c.426T>G (p.Val142=) | |
| X | g.136659119A>C | CA414755725 | CD40LG | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.2458A>C n.3293A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
| X | g.136659119A>G | CA414755726 | CD40LG | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.2458A>G n.3293A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.136659119A>T | CA414755727 | CD40LG | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.2458A>T n.3293A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
| X | g.136659121_136659122dup | CA2695236765 | CD40LG | c.*110_*111dup (n.*110_*111dup) c.*47_*48dup (n.*47_*48dup) n.2460_2461dup n.3295_3296dup c.492_493dup (p.Arg165LysfsTer27) c.429_430dup (p.Arg144LysfsTer27) | |
| X | g.136659120A>C | CA414755729 | CD40LG | c.*109A>C (n.*109A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.2459A>C n.3294A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) |