WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659100_136659101delinsTG | CA2460412790 | CD40LG | c.*89_*90delinsTG (n.*89_*90delinsTG) c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) n.2439_2440delinsTG n.3274_3275delinsTG c.471_472delinsTG (p.Asn157=) c.408_409delinsTG (p.Asn136=) | |
| X | g.136659101G>A | CA414755688 | CD40LG | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.2440G>A n.3275G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) | |
| X | g.136659101G>C | CA414755690 | CD40LG | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.2440G>C n.3275G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) | |
| X | g.136659101G>T | CA414755689 | CD40LG | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.2440G>T n.3275G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) | |
| X | g.136659103del | CA916081279 | CD40LG | c.*92del (n.*92del) c.*29del (n.*29del) n.2442del n.3277del c.474del (p.Lys159AsnfsTer3) c.411del (p.Lys138AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659102G>A | CA414755691 | CD40LG | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.2441G>A n.3276G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) | |
| X | g.136659102G>C | CA414755692 | CD40LG | c.*91G>C (n.*91G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.2441G>C n.3276G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) | |
| X | g.136659102G>T | CA414755693 | CD40LG | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.2441G>T n.3276G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.410G>T (p.Gly137Val) | |
| X | g.136659103G>A | CA518855858 | CD40LG | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2442G>A n.3277G>A c.474G>A (p.Gly158=) c.411G>A (p.Gly137=) | |
| X | g.136659103G>C | CA518855859 | CD40LG | c.*92G>C (n.*92G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2442G>C n.3277G>C c.474G>C (p.Gly158=) c.411G>C (p.Gly137=) | |
| X | g.136659103G>T | CA518855860 | CD40LG | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.2442G>T n.3277G>T c.474G>T (p.Gly158=) c.411G>T (p.Gly137=) | |
| X | g.136659104A>C | CA414755694 | CD40LG | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.2443A>C n.3278A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) | |
| X | g.136659104A>G | CA414755695 | CD40LG | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2443A>G n.3278A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) | COSMIC |
| X | g.136659104A>T | CA414755696 | CD40LG | c.*93A>T (n.*93A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.2443A>T n.3278A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) | |
| X | g.136659105A>C | CA414755697 | CD40LG | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.2444A>C n.3279A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) | |
| X | g.136659105A>G | CA414755698 | CD40LG | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.2444A>G n.3279A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) | |
| X | g.136659105A>T | CA414755699 | CD40LG | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.2444A>T n.3279A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) | |
| X | g.136659106A>C | CA414755700 | CD40LG | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.2445A>C n.3280A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) | |
| X | g.136659106A>G | CA518855864 | CD40LG | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.2445A>G n.3280A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.414A>G (p.Lys138=) | |
| X | g.136659106A>T | CA414755701 | CD40LG | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.2445A>T n.3280A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) | |
| X | g.136659106_136659107delinsAC | CA2460412791 | CD40LG | c.*95_*96delinsAC (n.*95_*96delinsAC) c.*32_*33delinsAC (n.*32_*33delinsAC) n.2445_2446delinsAC n.3280_3281delinsAC c.477_478delinsAC (p.Lys159=) c.414_415delinsAC (p.Lys138=) | |
| X | g.136659107del | CA16043175 | CD40LG | c.*96del (n.*96del) c.*33del (n.*33del) n.2446del n.3281del c.478del (p.Gln160SerfsTer2) c.415del (p.Gln139SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659107C>A | CA414755703 | CD40LG | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.2446C>A n.3281C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) | |
| X | g.136659107C= | CA2460412792 | CD40LG | c.*96C= (n.*96C=) c.*33C= (n.*33C=) n.2446C= n.3281C= c.478C= (p.Gln160=) c.415C= (p.Gln139=) | |
| X | g.136659107C>G | CA10528150 | CD40LG | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.2446C>G n.3281C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659107C>T | CA414755702 | CD40LG | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.2446C>T n.3281C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659108A>C | CA414755704 | CD40LG | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.2447A>C n.3282A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) | ClinVar |
| X | g.136659108A>G | CA414755705 | CD40LG | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.2447A>G n.3282A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) | |
| X | g.136659108A>T | CA414755706 | CD40LG | c.*97A>T (n.*97A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.2447A>T n.3282A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) | |
| X | g.136659109G>A | CA518855868 | CD40LG | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.2448G>A n.3283G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.417G>A (p.Gln139=) | |
| X | g.136659109G>C | CA414755707 | CD40LG | c.*98G>C (n.*98G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.2448G>C n.3283G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.417G>C (p.Gln139His) | |
| X | g.136659109G>T | CA414755708 | CD40LG | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.2448G>T n.3283G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.417G>T (p.Gln139His) | |
| X | g.136659110C>A | CA414755709 | CD40LG | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2449C>A n.3284C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.418C>A (p.Leu140Met) | gnomAD v4 |
| X | g.136659110C>G | CA414755710 | CD40LG | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2449C>G n.3284C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
| X | g.136659110C>T | CA518855870 | CD40LG | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2449C>T n.3284C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.418C>T (p.Leu140=) | |
| X | g.136659111T>A | CA414755711 | CD40LG | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.2450T>A n.3285T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
| X | g.136659111T>C | CA414755712 | CD40LG | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.2450T>C n.3285T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
| X | g.136659111T>G | CA414755713 | CD40LG | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.2450T>G n.3285T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
| X | g.136659112G>A | CA518855871 | CD40LG | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2451G>A n.3286G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.420G>A (p.Leu140=) | |
| X | g.136659112G>C | CA518855872 | CD40LG | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.2451G>C n.3286G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.420G>C (p.Leu140=) | |
| X | g.136659112G>T | CA518855873 | CD40LG | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.2451G>T n.3286G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.420G>T (p.Leu140=) | |
| X | g.136659113A>C | CA414755715 | CD40LG | c.*102A>C (n.*102A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.2452A>C n.3287A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
| X | g.136659113A>G | CA414755716 | CD40LG | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.2452A>G n.3287A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
| X | g.136659113A>T | CA414755714 | CD40LG | c.*102A>T (n.*102A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.2452A>T n.3287A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) | |
| X | g.136659114C>A | CA414755717 | CD40LG | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.2453C>A n.3288C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) | COSMIC |
| X | g.136659114C>G | CA414755718 | CD40LG | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.2453C>G n.3288C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) | |
| X | g.136659114C>T | CA414755719 | CD40LG | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.2453C>T n.3288C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) | |
| X | g.136659115C>A | CA518855875 | CD40LG | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2454C>A n.3289C>A c.486C>A (p.Thr162=) c.423C>A (p.Thr141=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659115C= | CA2460412793 | CD40LG | c.*104C= (n.*104C=) c.*41C= (n.*41C=) n.2454C= n.3289C= c.486C= (p.Thr162=) c.423C= (p.Thr141=) | |
| X | g.136659115C>G | CA518855876 | CD40LG | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.2454C>G n.3289C>G c.486C>G (p.Thr162=) c.423C>G (p.Thr141=) | gnomAD v4 |