Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136659014_136659015delinsCA | CA2460412726 | CD40LG | c.*28-25_*28-24delinsCA (n.*28-25_*28-24delinsCA) c.157-25_157-24delinsCA (n.157-25_157-24delinsCA) n.2378-25_2378-24delinsCA n.3213-25_3213-24delinsCA c.410-25_410-24delinsCA (n.410-25_410-24delinsCA) c.347-25_347-24delinsCA (n.347-25_347-24delinsCA) | |
X | g.136659015A>G | CA2694818853 | CD40LG | c.*28-24A>G (n.*28-24A>G) c.157-24A>G (n.157-24A>G) n.2378-24A>G n.3213-24A>G c.410-24A>G (n.410-24A>G) c.347-24A>G (n.347-24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136659017del | CA2460412728 | CD40LG | c.*28-22del (n.*28-22del) c.157-22del (n.157-22del) n.2378-22del n.3213-22del c.410-22del (n.410-22del) c.347-22del (n.347-22del) | dbSNP |
X | g.136659016A= | CA2460412730 | CD40LG | c.*28-23A= (n.*28-23A=) c.157-23A= (n.157-23A=) n.2378-23A= n.3213-23A= c.410-23A= (n.410-23A=) c.347-23A= (n.347-23A=) | |
X | g.136659016A>G | CA10528140 | CD40LG | c.*28-23A>G (n.*28-23A>G) c.157-23A>G (n.157-23A>G) n.2378-23A>G n.3213-23A>G c.410-23A>G (n.410-23A>G) c.347-23A>G (n.347-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659018C= | CA2460412731 | CD40LG | c.*28-21C= (n.*28-21C=) c.157-21C= (n.157-21C=) n.2378-21C= n.3213-21C= c.410-21C= (n.410-21C=) c.347-21C= (n.347-21C=) | |
X | g.136659018C>T | CA645125318 | CD40LG | c.*28-21C>T (n.*28-21C>T) c.157-21C>T (n.157-21C>T) n.2378-21C>T n.3213-21C>T c.410-21C>T (n.410-21C>T) c.347-21C>T (n.347-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659019T>C | CA2694818858 | CD40LG | c.*28-20T>C (n.*28-20T>C) c.157-20T>C (n.157-20T>C) n.2378-20T>C n.3213-20T>C c.410-20T>C (n.410-20T>C) c.347-20T>C (n.347-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136659022C>A | CA645125319 | CD40LG | c.*28-17C>A (n.*28-17C>A) c.157-17C>A (n.157-17C>A) n.2378-17C>A n.3213-17C>A c.410-17C>A (n.410-17C>A) c.347-17C>A (n.347-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659022C= | CA2460412733 | CD40LG | c.*28-17C= (n.*28-17C=) c.157-17C= (n.157-17C=) n.2378-17C= n.3213-17C= c.410-17C= (n.410-17C=) c.347-17C= (n.347-17C=) | |
X | g.136659022C>T | CA645125320 | CD40LG | c.*28-17C>T (n.*28-17C>T) c.157-17C>T (n.157-17C>T) n.2378-17C>T n.3213-17C>T c.410-17C>T (n.410-17C>T) c.347-17C>T (n.347-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136659023C= | CA2460412737 | CD40LG | c.*28-16C= (n.*28-16C=) c.157-16C= (n.157-16C=) n.2378-16C= n.3213-16C= c.410-16C= (n.410-16C=) c.347-16C= (n.347-16C=) | |
X | g.136659023C>T | CA10528141 | CD40LG | c.*28-16C>T (n.*28-16C>T) c.157-16C>T (n.157-16C>T) n.2378-16C>T n.3213-16C>T c.410-16C>T (n.410-16C>T) c.347-16C>T (n.347-16C>T) | dbSNP ExAC |
X | g.136659024C>G | CA2739273785 | CD40LG | c.*28-15C>G (n.*28-15C>G) c.157-15C>G (n.157-15C>G) n.2378-15C>G n.3213-15C>G c.410-15C>G (n.410-15C>G) c.347-15C>G (n.347-15C>G) | ClinVar |
X | g.136659026T>A | CA2580701787 | CD40LG | c.*28-13T>A (n.*28-13T>A) c.157-13T>A (n.157-13T>A) n.2378-13T>A n.3213-13T>A c.410-13T>A (n.410-13T>A) c.347-13T>A (n.347-13T>A) | |
X | g.136659026T>C | CA10528142 | CD40LG | c.*28-13T>C (n.*28-13T>C) c.157-13T>C (n.157-13T>C) n.2378-13T>C n.3213-13T>C c.410-13T>C (n.410-13T>C) c.347-13T>C (n.347-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659026T>G | CA2580701788 | CD40LG | c.*28-13T>G (n.*28-13T>G) c.157-13T>G (n.157-13T>G) n.2378-13T>G n.3213-13T>G c.410-13T>G (n.410-13T>G) c.347-13T>G (n.347-13T>G) | |
X | g.136659026T= | CA2460412743 | CD40LG | c.*28-13T= (n.*28-13T=) c.157-13T= (n.157-13T=) n.2378-13T= n.3213-13T= c.410-13T= (n.410-13T=) c.347-13T= (n.347-13T=) | |
X | g.136659027T>A | CA2460412747 | CD40LG | c.*28-12T>A (n.*28-12T>A) c.157-12T>A (n.157-12T>A) n.2378-12T>A n.3213-12T>A c.410-12T>A (n.410-12T>A) c.347-12T>A (n.347-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136659027T= | CA2460412745 | CD40LG | c.*28-12T= (n.*28-12T=) c.157-12T= (n.157-12T=) n.2378-12T= n.3213-12T= c.410-12T= (n.410-12T=) c.347-12T= (n.347-12T=) | |
X | g.136659028C= | CA2460412748 | CD40LG | c.*28-11C= (n.*28-11C=) c.157-11C= (n.157-11C=) n.2378-11C= n.3213-11C= c.410-11C= (n.410-11C=) c.347-11C= (n.347-11C=) | |
X | g.136659028C>G | CA10528143 | CD40LG | c.*28-11C>G (n.*28-11C>G) c.157-11C>G (n.157-11C>G) n.2378-11C>G n.3213-11C>G c.410-11C>G (n.410-11C>G) c.347-11C>G (n.347-11C>G) | dbSNP ExAC |
X | g.136659028C>T | CA2460412749 | CD40LG | c.*28-11C>T (n.*28-11C>T) c.157-11C>T (n.157-11C>T) n.2378-11C>T n.3213-11C>T c.410-11C>T (n.410-11C>T) c.347-11C>T (n.347-11C>T) | dbSNP |
X | g.136659030T>C | CA645125321 | CD40LG | c.*28-9T>C (n.*28-9T>C) c.157-9T>C (n.157-9T>C) n.2378-9T>C n.3213-9T>C c.410-9T>C (n.410-9T>C) c.347-9T>C (n.347-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659030T= | CA2460412750 | CD40LG | c.*28-9T= (n.*28-9T=) c.157-9T= (n.157-9T=) n.2378-9T= n.3213-9T= c.410-9T= (n.410-9T=) c.347-9T= (n.347-9T=) | |
X | g.136659032G>A | CA2580101582 | CD40LG | c.*28-7G>A (n.*28-7G>A) c.157-7G>A (n.157-7G>A) n.2378-7G>A n.3213-7G>A c.410-7G>A (n.410-7G>A) c.347-7G>A (n.347-7G>A) | ClinVar |
X | g.136659032G>C | CA645125322 | CD40LG | c.*28-7G>C (n.*28-7G>C) c.157-7G>C (n.157-7G>C) n.2378-7G>C n.3213-7G>C c.410-7G>C (n.410-7G>C) c.347-7G>C (n.347-7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136659032G= | CA2460412751 | CD40LG | c.*28-7G= (n.*28-7G=) c.157-7G= (n.157-7G=) n.2378-7G= n.3213-7G= c.410-7G= (n.410-7G=) c.347-7G= (n.347-7G=) | |
X | g.136659034A>G | CA2580101583 | CD40LG | c.*28-5A>G (n.*28-5A>G) c.157-5A>G (n.157-5A>G) n.2378-5A>G n.3213-5A>G c.410-5A>G (n.410-5A>G) c.347-5A>G (n.347-5A>G) | ClinVar |
X | g.136659034_136659036delinsAAC | CA2460412753 | CD40LG | c.*28-5_*28-3delinsAAC (n.*28-5_*28-3delinsAAC) c.157-5_157-3delinsAAC (n.157-5_157-3delinsAAC) n.2378-5_2378-3delinsAAC n.3213-5_3213-3delinsAAC c.410-5_410-3delinsAAC (n.410-5_410-3delinsAAC) c.347-5_347-3delinsAAC (n.347-5_347-3delinsAAC) | |
X | g.136659036_136659037del | CA915952039 | CD40LG | c.*28-3_*28-2del (n.*28-3_*28-2del) c.157-3_157-2del (n.157-3_157-2del) n.2378-3_2378-2del n.3213-3_3213-2del c.410-3_410-2del (n.410-3_410-2del) c.347-3_347-2del (n.347-3_347-2del) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659041_136659048del | CA1139655434 | CD40LG | c.*30_*37del c.159_166del n.2380_2387del n.3215_3222del c.412_419del c.349_356del | ClinVar |
X | g.136659036C>T | CA2694818868 | CD40LG | c.*28-3C>T (n.*28-3C>T) c.157-3C>T (n.157-3C>T) n.2378-3C>T n.3213-3C>T c.410-3C>T (n.410-3C>T) c.347-3C>T (n.347-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136659037A= | CA2460412757 | CD40LG | c.*28-2A= (n.*28-2A=) c.157-2A= (n.157-2A=) n.2378-2A= n.3213-2A= c.410-2A= (n.410-2A=) c.347-2A= (n.347-2A=) | |
X | g.136659037A>C | CA414755546 | CD40LG | c.*28-2A>C (n.*28-2A>C) c.157-2A>C (n.157-2A>C) n.2378-2A>C n.3213-2A>C c.410-2A>C (n.410-2A>C) c.347-2A>C (n.347-2A>C) | |
X | g.136659037A>G | CA414755547 | CD40LG | c.*28-2A>G (n.*28-2A>G) c.157-2A>G (n.157-2A>G) n.2378-2A>G n.3213-2A>G c.410-2A>G (n.410-2A>G) c.347-2A>G (n.347-2A>G) | |
X | g.136659037A>T | CA414755548 | CD40LG | c.*28-2A>T (n.*28-2A>T) c.157-2A>T (n.157-2A>T) n.2378-2A>T n.3213-2A>T c.410-2A>T (n.410-2A>T) c.347-2A>T (n.347-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136659037_136659038del | CA2695236753 | CD40LG | c.*28-2_*28-1del (n.*28-2_*28-1del) c.157-2_157-1del (n.157-2_157-1del) n.2378-2_2378-1del n.3213-2_3213-1del c.410-2_410-1del (n.410-2_410-1del) c.347-2_347-1del (n.347-2_347-1del) | |
X | g.136659038del | CA2695236755 | CD40LG | c.*28-1del (n.*28-1del) c.157-1del (n.157-1del) n.2378-1del n.3213-1del c.410-1del (n.410-1del) c.347-1del (n.347-1del) | |
X | g.136659038G>A | CA414755549 | CD40LG | c.*28-1G>A (n.*28-1G>A) c.157-1G>A (n.157-1G>A) n.2378-1G>A n.3213-1G>A c.410-1G>A (n.410-1G>A) c.347-1G>A (n.347-1G>A) | |
X | g.136659038G>C | CA414755550 | CD40LG | c.*28-1G>C (n.*28-1G>C) c.157-1G>C (n.157-1G>C) n.2378-1G>C n.3213-1G>C c.410-1G>C (n.410-1G>C) c.347-1G>C (n.347-1G>C) | |
X | g.136659038G>T | CA414755551 | CD40LG | c.*28-1G>T (n.*28-1G>T) c.157-1G>T (n.157-1G>T) n.2378-1G>T n.3213-1G>T c.410-1G>T (n.410-1G>T) c.347-1G>T (n.347-1G>T) | |
X | g.136659038_136659047delinsAA | CA2695236754 | CD40LG | c.*28-1_*36delinsAA c.157-1_165delinsAA n.2378-1_2386delinsAA n.3213-1_3221delinsAA c.410-1_418delinsAA c.347-1_355delinsAA | |
X | g.136659039_136659048del | CA1139655435 | CD40LG | c.*28_*37del c.157_166del n.2378_2387del n.3213_3222del c.410_419del c.347_356del | |
X | g.136659039T>A | CA414755552 | CD40LG | c.*28T>A (n.*28T>A) c.157T>A (p.Cys53Ser) n.2378T>A n.3213T>A c.410T>A (p.Val137Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) | gnomAD v4 |
X | g.136659039T>C | CA10528144 | CD40LG | c.*28T>C (n.*28T>C) c.157T>C (p.Cys53Arg) n.2378T>C n.3213T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659039T>G | CA414755553 | CD40LG | c.*28T>G (n.*28T>G) c.157T>G (p.Cys53Gly) n.2378T>G n.3213T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) | |
X | g.136659039T= | CA2460412761 | CD40LG | c.*28T= (n.*28T=) c.157T= (p.Cys53=) n.2378T= n.3213T= c.410T= (p.Val137=) c.347T= (p.Val116=) | |
X | g.136659040G>A | CA518855802 | CD40LG | c.*29G>A (n.*29G>A) c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.2379G>A n.3214G>A c.411G>A (p.Val137=) c.348G>A (p.Val116=) | |
X | g.136659040G>C | CA518855803 | CD40LG | c.*29G>C (n.*29G>C) c.158G>C (p.Cys53Ser) n.2379G>C n.3214G>C c.411G>C (p.Val137=) c.348G>C (p.Val116=) |