WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659001C>A | CA2694818825 | CD40LG | c.*28-38C>A (n.*28-38C>A) c.157-38C>A (n.157-38C>A) n.2378-38C>A n.3213-38C>A c.410-38C>A (n.410-38C>A) c.347-38C>A (n.347-38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659002T>C | CA645125316 | CD40LG | c.*28-37T>C (n.*28-37T>C) c.157-37T>C (n.157-37T>C) n.2378-37T>C n.3213-37T>C c.410-37T>C (n.410-37T>C) c.347-37T>C (n.347-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659002T= | CA2460412717 | CD40LG | c.*28-37T= (n.*28-37T=) c.157-37T= (n.157-37T=) n.2378-37T= n.3213-37T= c.410-37T= (n.410-37T=) c.347-37T= (n.347-37T=) | |
| X | g.136659004C>A | CA2694818829 | CD40LG | c.*28-35C>A (n.*28-35C>A) c.157-35C>A (n.157-35C>A) n.2378-35C>A n.3213-35C>A c.410-35C>A (n.410-35C>A) c.347-35C>A (n.347-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659004C= | CA2460412719 | CD40LG | c.*28-35C= (n.*28-35C=) c.157-35C= (n.157-35C=) n.2378-35C= n.3213-35C= c.410-35C= (n.410-35C=) c.347-35C= (n.347-35C=) | |
| X | g.136659004C>T | CA10528138 | CD40LG | c.*28-35C>T (n.*28-35C>T) c.157-35C>T (n.157-35C>T) n.2378-35C>T n.3213-35C>T c.410-35C>T (n.410-35C>T) c.347-35C>T (n.347-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659005A>G | CA2694818832 | CD40LG | c.*28-34A>G (n.*28-34A>G) c.157-34A>G (n.157-34A>G) n.2378-34A>G n.3213-34A>G c.410-34A>G (n.410-34A>G) c.347-34A>G (n.347-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136659006C>A | CA2739093029 | CD40LG | c.*28-33C>A (n.*28-33C>A) c.157-33C>A (n.157-33C>A) n.2378-33C>A n.3213-33C>A c.410-33C>A (n.410-33C>A) c.347-33C>A (n.347-33C>A) | dbSNP |
| X | g.136659006C>T | CA2579712079 | CD40LG | c.*28-33C>T (n.*28-33C>T) c.157-33C>T (n.157-33C>T) n.2378-33C>T n.3213-33C>T c.410-33C>T (n.410-33C>T) c.347-33C>T (n.347-33C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136659007C>A | CA2694818834 | CD40LG | c.*28-32C>A (n.*28-32C>A) c.157-32C>A (n.157-32C>A) n.2378-32C>A n.3213-32C>A c.410-32C>A (n.410-32C>A) c.347-32C>A (n.347-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659009C>A | CA2694818839 | CD40LG | c.*28-30C>A (n.*28-30C>A) c.157-30C>A (n.157-30C>A) n.2378-30C>A n.3213-30C>A c.410-30C>A (n.410-30C>A) c.347-30C>A (n.347-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659009C= | CA2460412721 | CD40LG | c.*28-30C= (n.*28-30C=) c.157-30C= (n.157-30C=) n.2378-30C= n.3213-30C= c.410-30C= (n.410-30C=) c.347-30C= (n.347-30C=) | |
| X | g.136659009C>T | CA10528139 | CD40LG | c.*28-30C>T (n.*28-30C>T) c.157-30C>T (n.157-30C>T) n.2378-30C>T n.3213-30C>T c.410-30C>T (n.410-30C>T) c.347-30C>T (n.347-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659010A>G | CA2694818843 | CD40LG | c.*28-29A>G (n.*28-29A>G) c.157-29A>G (n.157-29A>G) n.2378-29A>G n.3213-29A>G c.410-29A>G (n.410-29A>G) c.347-29A>G (n.347-29A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136659011C>A | CA2694818846 | CD40LG | c.*28-28C>A (n.*28-28C>A) c.157-28C>A (n.157-28C>A) n.2378-28C>A n.3213-28C>A c.410-28C>A (n.410-28C>A) c.347-28C>A (n.347-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659012C>A | CA2694818848 | CD40LG | c.*28-27C>A (n.*28-27C>A) c.157-27C>A (n.157-27C>A) n.2378-27C>A n.3213-27C>A c.410-27C>A (n.410-27C>A) c.347-27C>A (n.347-27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659014C= | CA2460412724 | CD40LG | c.*28-25C= (n.*28-25C=) c.157-25C= (n.157-25C=) n.2378-25C= n.3213-25C= c.410-25C= (n.410-25C=) c.347-25C= (n.347-25C=) | |
| X | g.136659014C>T | CA645125317 | CD40LG | c.*28-25C>T (n.*28-25C>T) c.157-25C>T (n.157-25C>T) n.2378-25C>T n.3213-25C>T c.410-25C>T (n.410-25C>T) c.347-25C>T (n.347-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659014_136659015delinsCA | CA2460412726 | CD40LG | c.*28-25_*28-24delinsCA (n.*28-25_*28-24delinsCA) c.157-25_157-24delinsCA (n.157-25_157-24delinsCA) n.2378-25_2378-24delinsCA n.3213-25_3213-24delinsCA c.410-25_410-24delinsCA (n.410-25_410-24delinsCA) c.347-25_347-24delinsCA (n.347-25_347-24delinsCA) | |
| X | g.136659015A>G | CA2694818853 | CD40LG | c.*28-24A>G (n.*28-24A>G) c.157-24A>G (n.157-24A>G) n.2378-24A>G n.3213-24A>G c.410-24A>G (n.410-24A>G) c.347-24A>G (n.347-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136659017del | CA2460412728 | CD40LG | c.*28-22del (n.*28-22del) c.157-22del (n.157-22del) n.2378-22del n.3213-22del c.410-22del (n.410-22del) c.347-22del (n.347-22del) | dbSNP |
| X | g.136659016A= | CA2460412730 | CD40LG | c.*28-23A= (n.*28-23A=) c.157-23A= (n.157-23A=) n.2378-23A= n.3213-23A= c.410-23A= (n.410-23A=) c.347-23A= (n.347-23A=) | |
| X | g.136659016A>G | CA10528140 | CD40LG | c.*28-23A>G (n.*28-23A>G) c.157-23A>G (n.157-23A>G) n.2378-23A>G n.3213-23A>G c.410-23A>G (n.410-23A>G) c.347-23A>G (n.347-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659018C= | CA2460412731 | CD40LG | c.*28-21C= (n.*28-21C=) c.157-21C= (n.157-21C=) n.2378-21C= n.3213-21C= c.410-21C= (n.410-21C=) c.347-21C= (n.347-21C=) | |
| X | g.136659018C>T | CA645125318 | CD40LG | c.*28-21C>T (n.*28-21C>T) c.157-21C>T (n.157-21C>T) n.2378-21C>T n.3213-21C>T c.410-21C>T (n.410-21C>T) c.347-21C>T (n.347-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659019T>C | CA2694818858 | CD40LG | c.*28-20T>C (n.*28-20T>C) c.157-20T>C (n.157-20T>C) n.2378-20T>C n.3213-20T>C c.410-20T>C (n.410-20T>C) c.347-20T>C (n.347-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136659022C>A | CA645125319 | CD40LG | c.*28-17C>A (n.*28-17C>A) c.157-17C>A (n.157-17C>A) n.2378-17C>A n.3213-17C>A c.410-17C>A (n.410-17C>A) c.347-17C>A (n.347-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659022C= | CA2460412733 | CD40LG | c.*28-17C= (n.*28-17C=) c.157-17C= (n.157-17C=) n.2378-17C= n.3213-17C= c.410-17C= (n.410-17C=) c.347-17C= (n.347-17C=) | |
| X | g.136659022C>T | CA645125320 | CD40LG | c.*28-17C>T (n.*28-17C>T) c.157-17C>T (n.157-17C>T) n.2378-17C>T n.3213-17C>T c.410-17C>T (n.410-17C>T) c.347-17C>T (n.347-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.136659023C= | CA2460412737 | CD40LG | c.*28-16C= (n.*28-16C=) c.157-16C= (n.157-16C=) n.2378-16C= n.3213-16C= c.410-16C= (n.410-16C=) c.347-16C= (n.347-16C=) | |
| X | g.136659023C>T | CA10528141 | CD40LG | c.*28-16C>T (n.*28-16C>T) c.157-16C>T (n.157-16C>T) n.2378-16C>T n.3213-16C>T c.410-16C>T (n.410-16C>T) c.347-16C>T (n.347-16C>T) | dbSNP ExAC |
| X | g.136659024C>G | CA2739273785 | CD40LG | c.*28-15C>G (n.*28-15C>G) c.157-15C>G (n.157-15C>G) n.2378-15C>G n.3213-15C>G c.410-15C>G (n.410-15C>G) c.347-15C>G (n.347-15C>G) | ClinVar |
| X | g.136659026T>A | CA2580701787 | CD40LG | c.*28-13T>A (n.*28-13T>A) c.157-13T>A (n.157-13T>A) n.2378-13T>A n.3213-13T>A c.410-13T>A (n.410-13T>A) c.347-13T>A (n.347-13T>A) | |
| X | g.136659026T>C | CA10528142 | CD40LG | c.*28-13T>C (n.*28-13T>C) c.157-13T>C (n.157-13T>C) n.2378-13T>C n.3213-13T>C c.410-13T>C (n.410-13T>C) c.347-13T>C (n.347-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659026T>G | CA2580701788 | CD40LG | c.*28-13T>G (n.*28-13T>G) c.157-13T>G (n.157-13T>G) n.2378-13T>G n.3213-13T>G c.410-13T>G (n.410-13T>G) c.347-13T>G (n.347-13T>G) | |
| X | g.136659026T= | CA2460412743 | CD40LG | c.*28-13T= (n.*28-13T=) c.157-13T= (n.157-13T=) n.2378-13T= n.3213-13T= c.410-13T= (n.410-13T=) c.347-13T= (n.347-13T=) | |
| X | g.136659027T>A | CA2460412747 | CD40LG | c.*28-12T>A (n.*28-12T>A) c.157-12T>A (n.157-12T>A) n.2378-12T>A n.3213-12T>A c.410-12T>A (n.410-12T>A) c.347-12T>A (n.347-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659027T= | CA2460412745 | CD40LG | c.*28-12T= (n.*28-12T=) c.157-12T= (n.157-12T=) n.2378-12T= n.3213-12T= c.410-12T= (n.410-12T=) c.347-12T= (n.347-12T=) | |
| X | g.136659028C= | CA2460412748 | CD40LG | c.*28-11C= (n.*28-11C=) c.157-11C= (n.157-11C=) n.2378-11C= n.3213-11C= c.410-11C= (n.410-11C=) c.347-11C= (n.347-11C=) | |
| X | g.136659028C>G | CA10528143 | CD40LG | c.*28-11C>G (n.*28-11C>G) c.157-11C>G (n.157-11C>G) n.2378-11C>G n.3213-11C>G c.410-11C>G (n.410-11C>G) c.347-11C>G (n.347-11C>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.136659028C>T | CA2460412749 | CD40LG | c.*28-11C>T (n.*28-11C>T) c.157-11C>T (n.157-11C>T) n.2378-11C>T n.3213-11C>T c.410-11C>T (n.410-11C>T) c.347-11C>T (n.347-11C>T) | dbSNP |
| X | g.136659030T>C | CA645125321 | CD40LG | c.*28-9T>C (n.*28-9T>C) c.157-9T>C (n.157-9T>C) n.2378-9T>C n.3213-9T>C c.410-9T>C (n.410-9T>C) c.347-9T>C (n.347-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659030T= | CA2460412750 | CD40LG | c.*28-9T= (n.*28-9T=) c.157-9T= (n.157-9T=) n.2378-9T= n.3213-9T= c.410-9T= (n.410-9T=) c.347-9T= (n.347-9T=) | |
| X | g.136659032G>A | CA2580101582 | CD40LG | c.*28-7G>A (n.*28-7G>A) c.157-7G>A (n.157-7G>A) n.2378-7G>A n.3213-7G>A c.410-7G>A (n.410-7G>A) c.347-7G>A (n.347-7G>A) | ClinVar |
| X | g.136659032G>C | CA645125322 | CD40LG | c.*28-7G>C (n.*28-7G>C) c.157-7G>C (n.157-7G>C) n.2378-7G>C n.3213-7G>C c.410-7G>C (n.410-7G>C) c.347-7G>C (n.347-7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659032G= | CA2460412751 | CD40LG | c.*28-7G= (n.*28-7G=) c.157-7G= (n.157-7G=) n.2378-7G= n.3213-7G= c.410-7G= (n.410-7G=) c.347-7G= (n.347-7G=) | |
| X | g.136659034A>G | CA2580101583 | CD40LG | c.*28-5A>G (n.*28-5A>G) c.157-5A>G (n.157-5A>G) n.2378-5A>G n.3213-5A>G c.410-5A>G (n.410-5A>G) c.347-5A>G (n.347-5A>G) | ClinVar |
| X | g.136659034_136659036delinsAAC | CA2460412753 | CD40LG | c.*28-5_*28-3delinsAAC (n.*28-5_*28-3delinsAAC) c.157-5_157-3delinsAAC (n.157-5_157-3delinsAAC) n.2378-5_2378-3delinsAAC n.3213-5_3213-3delinsAAC c.410-5_410-3delinsAAC (n.410-5_410-3delinsAAC) c.347-5_347-3delinsAAC (n.347-5_347-3delinsAAC) | |
| X | g.136659036_136659037del | CA915952039 | CD40LG | c.*28-3_*28-2del (n.*28-3_*28-2del) c.157-3_157-2del (n.157-3_157-2del) n.2378-3_2378-2del n.3213-3_3213-2del c.410-3_410-2del (n.410-3_410-2del) c.347-3_347-2del (n.347-3_347-2del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659041_136659048del | CA1139655434 | CD40LG | c.*30_*37del c.159_166del n.2380_2387del n.3215_3222del c.412_419del c.349_356del | ClinVar |