WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136658894_136658895del | CA2694818720 | CD40LG | c.*28-145_*28-144del (n.*28-145_*28-144del) c.157-145_157-144del (n.157-145_157-144del) n.2378-145_2378-144del n.3213-145_3213-144del c.410-145_410-144del (n.410-145_410-144del) c.347-145_347-144del (n.347-145_347-144del) | gnomAD v4 |
| X | g.136658896G>A | CA2460412645 | CD40LG | c.*28-143G>A (n.*28-143G>A) c.157-143G>A (n.157-143G>A) n.2378-143G>A n.3213-143G>A c.410-143G>A (n.410-143G>A) c.347-143G>A (n.347-143G>A) | dbSNP |
| X | g.136658896G= | CA2460412644 | CD40LG | c.*28-143G= (n.*28-143G=) c.157-143G= (n.157-143G=) n.2378-143G= n.3213-143G= c.410-143G= (n.410-143G=) c.347-143G= (n.347-143G=) | |
| X | g.136658896G>T | CA2694818723 | CD40LG | c.*28-143G>T (n.*28-143G>T) c.157-143G>T (n.157-143G>T) n.2378-143G>T n.3213-143G>T c.410-143G>T (n.410-143G>T) c.347-143G>T (n.347-143G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136658898C>A | CA2694818724 | CD40LG | c.*28-141C>A (n.*28-141C>A) c.157-141C>A (n.157-141C>A) n.2378-141C>A n.3213-141C>A c.410-141C>A (n.410-141C>A) c.347-141C>A (n.347-141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136658899T>C | CA2694818725 | CD40LG | c.*28-140T>C (n.*28-140T>C) c.157-140T>C (n.157-140T>C) n.2378-140T>C n.3213-140T>C c.410-140T>C (n.410-140T>C) c.347-140T>C (n.347-140T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136658900G>C | CA871912474 | CD40LG | c.*28-139G>C (n.*28-139G>C) c.157-139G>C (n.157-139G>C) n.2378-139G>C n.3213-139G>C c.410-139G>C (n.410-139G>C) c.347-139G>C (n.347-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136658900G= | CA2460412647 | CD40LG | c.*28-139G= (n.*28-139G=) c.157-139G= (n.157-139G=) n.2378-139G= n.3213-139G= c.410-139G= (n.410-139G=) c.347-139G= (n.347-139G=) | |
| X | g.136658900G>T | CA2694818726 | CD40LG | c.*28-139G>T (n.*28-139G>T) c.157-139G>T (n.157-139G>T) n.2378-139G>T n.3213-139G>T c.410-139G>T (n.410-139G>T) c.347-139G>T (n.347-139G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136658902C>A | CA2694818727 | CD40LG | c.*28-137C>A (n.*28-137C>A) c.157-137C>A (n.157-137C>A) n.2378-137C>A n.3213-137C>A c.410-137C>A (n.410-137C>A) c.347-137C>A (n.347-137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136658902C= | CA2460412648 | CD40LG | c.*28-137C= (n.*28-137C=) c.157-137C= (n.157-137C=) n.2378-137C= n.3213-137C= c.410-137C= (n.410-137C=) c.347-137C= (n.347-137C=) | |
| X | g.136658902C>T | CA336267369 | CD40LG | c.*28-137C>T (n.*28-137C>T) c.157-137C>T (n.157-137C>T) n.2378-137C>T n.3213-137C>T c.410-137C>T (n.410-137C>T) c.347-137C>T (n.347-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136658903T>C | CA2460412651 | CD40LG | c.*28-136T>C (n.*28-136T>C) c.157-136T>C (n.157-136T>C) n.2378-136T>C n.3213-136T>C c.410-136T>C (n.410-136T>C) c.347-136T>C (n.347-136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136658903T= | CA2460412650 | CD40LG | c.*28-136T= (n.*28-136T=) c.157-136T= (n.157-136T=) n.2378-136T= n.3213-136T= c.410-136T= (n.410-136T=) c.347-136T= (n.347-136T=) | |
| X | g.136658910C>A | CA2694818728 | CD40LG | c.*28-129C>A (n.*28-129C>A) c.157-129C>A (n.157-129C>A) n.2378-129C>A n.3213-129C>A c.410-129C>A (n.410-129C>A) c.347-129C>A (n.347-129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136658910C= | CA2460412652 | CD40LG | c.*28-129C= (n.*28-129C=) c.157-129C= (n.157-129C=) n.2378-129C= n.3213-129C= c.410-129C= (n.410-129C=) c.347-129C= (n.347-129C=) | |
| X | g.136658910C>T | CA871912475 | CD40LG | c.*28-129C>T (n.*28-129C>T) c.157-129C>T (n.157-129C>T) n.2378-129C>T n.3213-129C>T c.410-129C>T (n.410-129C>T) c.347-129C>T (n.347-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136658911C>T | CA2694818729 | CD40LG | c.*28-128C>T (n.*28-128C>T) c.157-128C>T (n.157-128C>T) n.2378-128C>T n.3213-128C>T c.410-128C>T (n.410-128C>T) c.347-128C>T (n.347-128C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136658913A= | CA2460412654 | CD40LG | c.*28-126A= (n.*28-126A=) c.157-126A= (n.157-126A=) n.2378-126A= n.3213-126A= c.410-126A= (n.410-126A=) c.347-126A= (n.347-126A=) | |
| X | g.136658913A>G | CA645125313 | CD40LG | c.*28-126A>G (n.*28-126A>G) c.157-126A>G (n.157-126A>G) n.2378-126A>G n.3213-126A>G c.410-126A>G (n.410-126A>G) c.347-126A>G (n.347-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136658914T>C | CA871912477 | CD40LG | c.*28-125T>C (n.*28-125T>C) c.157-125T>C (n.157-125T>C) n.2378-125T>C n.3213-125T>C c.410-125T>C (n.410-125T>C) c.347-125T>C (n.347-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136658914T= | CA2460412656 | CD40LG | c.*28-125T= (n.*28-125T=) c.157-125T= (n.157-125T=) n.2378-125T= n.3213-125T= c.410-125T= (n.410-125T=) c.347-125T= (n.347-125T=) | |
| X | g.136658919G>A | CA2460412658 | CD40LG | c.*28-120G>A (n.*28-120G>A) c.157-120G>A (n.157-120G>A) n.2378-120G>A n.3213-120G>A c.410-120G>A (n.410-120G>A) c.347-120G>A (n.347-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136658919G= | CA2460412659 | CD40LG | c.*28-120G= (n.*28-120G=) c.157-120G= (n.157-120G=) n.2378-120G= n.3213-120G= c.410-120G= (n.410-120G=) c.347-120G= (n.347-120G=) | |
| X | g.136658922del | CA2694818730 | CD40LG | c.*28-117del (n.*28-117del) c.157-117del (n.157-117del) n.2378-117del n.3213-117del c.410-117del (n.410-117del) c.347-117del (n.347-117del) | gnomAD v4 |
| X | g.136658920G>C | CA2694818731 | CD40LG | c.*28-119G>C (n.*28-119G>C) c.157-119G>C (n.157-119G>C) n.2378-119G>C n.3213-119G>C c.410-119G>C (n.410-119G>C) c.347-119G>C (n.347-119G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136658921G>T | CA2694818732 | CD40LG | c.*28-118G>T (n.*28-118G>T) c.157-118G>T (n.157-118G>T) n.2378-118G>T n.3213-118G>T c.410-118G>T (n.410-118G>T) c.347-118G>T (n.347-118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136658922G>A | CA2694818733 | CD40LG | c.*28-117G>A (n.*28-117G>A) c.157-117G>A (n.157-117G>A) n.2378-117G>A n.3213-117G>A c.410-117G>A (n.410-117G>A) c.347-117G>A (n.347-117G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136658923C>A | CA2694818735 | CD40LG | c.*28-116C>A (n.*28-116C>A) c.157-116C>A (n.157-116C>A) n.2378-116C>A n.3213-116C>A c.410-116C>A (n.410-116C>A) c.347-116C>A (n.347-116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136658923C>T | CA2694818734 | CD40LG | c.*28-116C>T (n.*28-116C>T) c.157-116C>T (n.157-116C>T) n.2378-116C>T n.3213-116C>T c.410-116C>T (n.410-116C>T) c.347-116C>T (n.347-116C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136658924C= | CA2460412660 | CD40LG | c.*28-115C= (n.*28-115C=) c.157-115C= (n.157-115C=) n.2378-115C= n.3213-115C= c.410-115C= (n.410-115C=) c.347-115C= (n.347-115C=) | |
| X | g.136658924C>T | CA336267370 | CD40LG | c.*28-115C>T (n.*28-115C>T) c.157-115C>T (n.157-115C>T) n.2378-115C>T n.3213-115C>T c.410-115C>T (n.410-115C>T) c.347-115C>T (n.347-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136658926T>C | CA2694818737 | CD40LG | c.*28-113T>C (n.*28-113T>C) c.157-113T>C (n.157-113T>C) n.2378-113T>C n.3213-113T>C c.410-113T>C (n.410-113T>C) c.347-113T>C (n.347-113T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136658927G>A | CA645125314 | CD40LG | c.*28-112G>A (n.*28-112G>A) c.157-112G>A (n.157-112G>A) n.2378-112G>A n.3213-112G>A c.410-112G>A (n.410-112G>A) c.347-112G>A (n.347-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136658927G>C | CA2694818738 | CD40LG | c.*28-112G>C (n.*28-112G>C) c.157-112G>C (n.157-112G>C) n.2378-112G>C n.3213-112G>C c.410-112G>C (n.410-112G>C) c.347-112G>C (n.347-112G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136658927G= | CA2460412662 | CD40LG | c.*28-112G= (n.*28-112G=) c.157-112G= (n.157-112G=) n.2378-112G= n.3213-112G= c.410-112G= (n.410-112G=) c.347-112G= (n.347-112G=) | |
| X | g.136658927G>T | CA2694818739 | CD40LG | c.*28-112G>T (n.*28-112G>T) c.157-112G>T (n.157-112G>T) n.2378-112G>T n.3213-112G>T c.410-112G>T (n.410-112G>T) c.347-112G>T (n.347-112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136658932T>C | CA336267371 | CD40LG | c.*28-107T>C (n.*28-107T>C) c.157-107T>C (n.157-107T>C) n.2378-107T>C n.3213-107T>C c.410-107T>C (n.410-107T>C) c.347-107T>C (n.347-107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136658932T= | CA2460412665 | CD40LG | c.*28-107T= (n.*28-107T=) c.157-107T= (n.157-107T=) n.2378-107T= n.3213-107T= c.410-107T= (n.410-107T=) c.347-107T= (n.347-107T=) | |
| X | g.136658933C>A | CA2694818740 | CD40LG | c.*28-106C>A (n.*28-106C>A) c.157-106C>A (n.157-106C>A) n.2378-106C>A n.3213-106C>A c.410-106C>A (n.410-106C>A) c.347-106C>A (n.347-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136658933C>T | CA2694818741 | CD40LG | c.*28-106C>T (n.*28-106C>T) c.157-106C>T (n.157-106C>T) n.2378-106C>T n.3213-106C>T c.410-106C>T (n.410-106C>T) c.347-106C>T (n.347-106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136658934C= | CA2460412668 | CD40LG | c.*28-105C= (n.*28-105C=) c.157-105C= (n.157-105C=) n.2378-105C= n.3213-105C= c.410-105C= (n.410-105C=) c.347-105C= (n.347-105C=) | |
| X | g.136658934C>T | CA1137629971 | CD40LG | c.*28-105C>T (n.*28-105C>T) c.157-105C>T (n.157-105C>T) n.2378-105C>T n.3213-105C>T c.410-105C>T (n.410-105C>T) c.347-105C>T (n.347-105C>T) | dbSNP |
| X | g.136658937C>A | CA336267373 | CD40LG | c.*28-102C>A (n.*28-102C>A) c.157-102C>A (n.157-102C>A) n.2378-102C>A n.3213-102C>A c.410-102C>A (n.410-102C>A) c.347-102C>A (n.347-102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136658937C= | CA2460412669 | CD40LG | c.*28-102C= (n.*28-102C=) c.157-102C= (n.157-102C=) n.2378-102C= n.3213-102C= c.410-102C= (n.410-102C=) c.347-102C= (n.347-102C=) | |
| X | g.136658937C>G | CA2694818742 | CD40LG | c.*28-102C>G (n.*28-102C>G) c.157-102C>G (n.157-102C>G) n.2378-102C>G n.3213-102C>G c.410-102C>G (n.410-102C>G) c.347-102C>G (n.347-102C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136658940T>C | CA2694818744 | CD40LG | c.*28-99T>C (n.*28-99T>C) c.157-99T>C (n.157-99T>C) n.2378-99T>C n.3213-99T>C c.410-99T>C (n.410-99T>C) c.347-99T>C (n.347-99T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136658941A= | CA2460412672 | CD40LG | c.*28-98A= (n.*28-98A=) c.157-98A= (n.157-98A=) n.2378-98A= n.3213-98A= c.410-98A= (n.410-98A=) c.347-98A= (n.347-98A=) | |
| X | g.136658941A>G | CA2460412673 | CD40LG | c.*28-98A>G (n.*28-98A>G) c.157-98A>G (n.157-98A>G) n.2378-98A>G n.3213-98A>G c.410-98A>G (n.410-98A>G) c.347-98A>G (n.347-98A>G) | dbSNP |
| X | g.136658941A>T | CA2579712067 | CD40LG | c.*28-98A>T (n.*28-98A>T) c.157-98A>T (n.157-98A>T) n.2378-98A>T n.3213-98A>T c.410-98A>T (n.410-98A>T) c.347-98A>T (n.347-98A>T) |