UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136648258A>C | CA414751435 | CD40LG | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.53A>C | |
| X | g.136648258A>G | CA414751436 | CD40LG | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.53A>G | |
| X | g.136648258A>T | CA414751437 | CD40LG | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.53A>T | |
| X | g.136648259C>A | CA414751438 | CD40LG | c.11C>A (p.Thr4Lys) n.54C>A | |
| X | g.136648259C>G | CA414751439 | CD40LG | c.11C>G (p.Thr4Arg) n.54C>G | |
| X | g.136648259C>T | CA414751440 | CD40LG | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.54C>T | |
| X | g.136648260A>C | CA518779074 | CD40LG | c.12A>C (p.Thr4=) n.55A>C | |
| X | g.136648260A>G | CA518779075 | CD40LG | c.12A>G (p.Thr4=) n.55A>G | gnomAD v4 |
| X | g.136648260A>T | CA518779076 | CD40LG | c.12A>T (p.Thr4=) n.55A>T | |
| X | g.136648261T>A | CA414751443 | CD40LG | c.13T>A (p.Tyr5Asn) n.56T>A | |
| X | g.136648261T>C | CA414751441 | CD40LG | c.13T>C (p.Tyr5His) n.56T>C | gnomAD v4 |
| X | g.136648261T>G | CA414751442 | CD40LG | c.13T>G (p.Tyr5Asp) n.56T>G | |
| X | g.136648262A= | CA2460409139 | CD40LG | c.14A= (p.Tyr5=) n.57A= n.1A= | |
| X | g.136648262A>C | CA414751444 | CD40LG | c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.57A>C n.1A>C | |
| X | g.136648262A>G | CA10528062 | CD40LG | c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.57A>G n.1A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136648262A>T | CA414751445 | CD40LG | c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.57A>T n.1A>T | |
| X | g.136648263C>A | CA414751446 | CD40LG | c.15C>A (p.Tyr5Ter) n.58C>A n.2C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.136648263C>G | CA414751447 | CD40LG | c.15C>G (p.Tyr5Ter) n.58C>G n.2C>G | |
| X | g.136648263C>T | CA518779080 | CD40LG | c.15C>T (p.Tyr5=) n.58C>T n.2C>T | gnomAD v4 |
| X | g.136648264A>C | CA414751448 | CD40LG | c.16A>C (p.Asn6His) n.59A>C n.3A>C | |
| X | g.136648264A>G | CA414751450 | CD40LG | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.59A>G n.3A>G | |
| X | g.136648264A>T | CA414751449 | CD40LG | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.59A>T n.3A>T | |
| X | g.136648265A>C | CA414751451 | CD40LG | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.60A>C n.4A>C | |
| X | g.136648265A>G | CA414751452 | CD40LG | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.60A>G n.4A>G | |
| X | g.136648265A>T | CA414751453 | CD40LG | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.60A>T n.4A>T | |
| X | g.136648266C>A | CA414751454 | CD40LG | c.18C>A (p.Asn6Lys) n.61C>A n.5C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136648266C= | CA2460409140 | CD40LG | c.18C= (p.Asn6=) n.61C= n.5C= | |
| X | g.136648266C>G | CA414751455 | CD40LG | c.18C>G (p.Asn6Lys) n.61C>G n.5C>G | |
| X | g.136648266C>T | CA336266052 | CD40LG | c.18C>T (p.Asn6=) n.61C>T n.5C>T | dbSNP |
| X | g.136648267C>A | CA414751456 | CD40LG | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.62C>A n.6C>A | |
| X | g.136648267C>G | CA414751457 | CD40LG | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.62C>G n.6C>G | |
| X | g.136648267C>T | CA414751458 | CD40LG | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.62C>T n.6C>T | |
| X | g.136648268A>C | CA414751459 | CD40LG | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.63A>C n.7A>C | |
| X | g.136648268A>G | CA414751460 | CD40LG | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.63A>G n.7A>G | |
| X | g.136648268A>T | CA414751461 | CD40LG | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.63A>T n.7A>T | |
| X | g.136648270del | CA2579711989 | CD40LG | c.22del (p.Thr8LeufsTer14) n.65del n.9del | |
| X | g.136648269A>C | CA414751462 | CD40LG | c.21A>C (p.Gln7His) n.64A>C n.8A>C | |
| X | g.136648269A>G | CA518779085 | CD40LG | c.21A>G (p.Gln7=) n.64A>G n.8A>G | |
| X | g.136648269A>T | CA414751463 | CD40LG | c.21A>T (p.Gln7His) n.64A>T n.8A>T | |
| X | g.136648270A>C | CA414751464 | CD40LG | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.65A>C n.9A>C | |
| X | g.136648270A>G | CA414751465 | CD40LG | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.65A>G n.9A>G | |
| X | g.136648270A>T | CA414751466 | CD40LG | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.65A>T n.9A>T | |
| X | g.136648271C>A | CA414751467 | CD40LG | c.23C>A (p.Thr8Asn) n.66C>A n.10C>A | |
| X | g.136648271C= | CA2460409141 | CD40LG | c.23C= (p.Thr8=) n.66C= n.10C= | |
| X | g.136648271C>G | CA414751468 | CD40LG | c.23C>G (p.Thr8Ser) n.66C>G n.10C>G | |
| X | g.136648271C>T | CA10528063 | CD40LG | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.66C>T n.10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136648272T>A | CA518779087 | CD40LG | c.24T>A (p.Thr8=) n.67T>A n.11T>A | |
| X | g.136648272T>C | CA518779088 | CD40LG | c.24T>C (p.Thr8=) n.67T>C n.11T>C | |
| X | g.136648272T>G | CA518779089 | CD40LG | c.24T>G (p.Thr8=) n.67T>G n.11T>G | |
| X | g.136648273T>A | CA414751469 | CD40LG | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.68T>A n.12T>A |