| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136209853_136209857dup | CA10525093 | FHL1 | c.737-18_737-14dup (n.737-18_737-14dup) c.889-18_889-14dup (n.889-18_889-14dup) c.689-18_689-14dup (n.689-18_689-14dup) c.*18-18_*18-14dup (n.*18-18_*18-14dup) c.550-18_550-14dup (n.550-18_550-14dup) c.776-18_776-14dup (n.776-18_776-14dup) c.502-18_502-14dup (n.502-18_502-14dup) n.276-18_276-14dup n.1100-18_1100-14dup c.937-18_937-14dup (n.937-18_937-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209853_136209857del | CA10525094 | FHL1 | c.737-18_737-14del (n.737-18_737-14del) c.889-18_889-14del (n.889-18_889-14del) c.689-18_689-14del (n.689-18_689-14del) c.*18-18_*18-14del (n.*18-18_*18-14del) c.550-18_550-14del (n.550-18_550-14del) c.776-18_776-14del (n.776-18_776-14del) c.502-18_502-14del (n.502-18_502-14del) n.276-18_276-14del n.1100-18_1100-14del c.937-18_937-14del (n.937-18_937-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209843_136209846del | CA644589328 | FHL1 | c.737-28_737-25del (n.737-28_737-25del) c.889-28_889-25del (n.889-28_889-25del) c.689-28_689-25del (n.689-28_689-25del) c.*18-28_*18-25del (n.*18-28_*18-25del) c.550-28_550-25del (n.550-28_550-25del) c.776-28_776-25del (n.776-28_776-25del) c.502-28_502-25del (n.502-28_502-25del) n.276-28_276-25del n.1100-28_1100-25del c.937-28_937-25del (n.937-28_937-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209847_136209848insATTTT | CA2694800988 | FHL1 | c.737-24_737-23insATTTT (n.737-24_737-23insATTTT) c.889-24_889-23insATTTT (n.889-24_889-23insATTTT) c.689-24_689-23insATTTT (n.689-24_689-23insATTTT) c.*18-24_*18-23insATTTT (n.*18-24_*18-23insATTTT) c.550-24_550-23insATTTT (n.550-24_550-23insATTTT) c.776-24_776-23insATTTT (n.776-24_776-23insATTTT) c.502-24_502-23insATTTT (n.502-24_502-23insATTTT) n.276-24_276-23insATTTT n.1100-24_1100-23insATTTT c.937-24_937-23insATTTT (n.937-24_937-23insATTTT) | gnomAD v4 |
| X | g.136209845_136209848delinsTTTC | CA2460260238 | FHL1 | c.737-26_737-23delinsTTTC (n.737-26_737-23delinsTTTC) c.889-26_889-23delinsTTTC (n.889-26_889-23delinsTTTC) c.689-26_689-23delinsTTTC (n.689-26_689-23delinsTTTC) c.*18-26_*18-23delinsTTTC (n.*18-26_*18-23delinsTTTC) c.550-26_550-23delinsTTTC (n.550-26_550-23delinsTTTC) c.776-26_776-23delinsTTTC (n.776-26_776-23delinsTTTC) c.502-26_502-23delinsTTTC (n.502-26_502-23delinsTTTC) n.276-26_276-23delinsTTTC n.1100-26_1100-23delinsTTTC c.937-26_937-23delinsTTTC (n.937-26_937-23delinsTTTC) | |
| X | g.136209848_136209850del | CA644589329 | FHL1 | c.737-23_737-21del (n.737-23_737-21del) c.889-23_889-21del (n.889-23_889-21del) c.689-23_689-21del (n.689-23_689-21del) c.*18-23_*18-21del (n.*18-23_*18-21del) c.550-23_550-21del (n.550-23_550-21del) c.776-23_776-21del (n.776-23_776-21del) c.502-23_502-21del (n.502-23_502-21del) n.276-23_276-21del n.1100-23_1100-21del c.937-23_937-21del (n.937-23_937-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209847T>C | CA871866990 | FHL1 | c.737-24T>C (n.737-24T>C) c.889-24T>C (n.889-24T>C) c.689-24T>C (n.689-24T>C) c.*18-24T>C (n.*18-24T>C) c.550-24T>C (n.550-24T>C) c.776-24T>C (n.776-24T>C) c.502-24T>C (n.502-24T>C) n.276-24T>C n.1100-24T>C c.937-24T>C (n.937-24T>C) | dbSNP |
| X | g.136209847T= | CA2460260239 | FHL1 | c.737-24T= (n.737-24T=) c.889-24T= (n.889-24T=) c.689-24T= (n.689-24T=) c.*18-24T= (n.*18-24T=) c.550-24T= (n.550-24T=) c.776-24T= (n.776-24T=) c.502-24T= (n.502-24T=) n.276-24T= n.1100-24T= c.937-24T= (n.937-24T=) | |
| X | g.136209848C= | CA2460260240 | FHL1 | c.737-23C= (n.737-23C=) c.889-23C= (n.889-23C=) c.689-23C= (n.689-23C=) c.*18-23C= (n.*18-23C=) c.550-23C= (n.550-23C=) c.776-23C= (n.776-23C=) c.502-23C= (n.502-23C=) n.276-23C= n.1100-23C= c.937-23C= (n.937-23C=) | |
| X | g.136209848C>G | CA2694800990 | FHL1 | c.737-23C>G (n.737-23C>G) c.889-23C>G (n.889-23C>G) c.689-23C>G (n.689-23C>G) c.*18-23C>G (n.*18-23C>G) c.550-23C>G (n.550-23C>G) c.776-23C>G (n.776-23C>G) c.502-23C>G (n.502-23C>G) n.276-23C>G n.1100-23C>G c.937-23C>G (n.937-23C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209848C>T | CA10525099 | FHL1 | c.737-23C>T (n.737-23C>T) c.889-23C>T (n.889-23C>T) c.689-23C>T (n.689-23C>T) c.*18-23C>T (n.*18-23C>T) c.550-23C>T (n.550-23C>T) c.776-23C>T (n.776-23C>T) c.502-23C>T (n.502-23C>T) n.276-23C>T n.1100-23C>T c.937-23C>T (n.937-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.136209848_136209852delinsCTTTT | CA2460260242 | FHL1 | c.737-23_737-19delinsCTTTT (n.737-23_737-19delinsCTTTT) c.889-23_889-19delinsCTTTT (n.889-23_889-19delinsCTTTT) c.689-23_689-19delinsCTTTT (n.689-23_689-19delinsCTTTT) c.*18-23_*18-19delinsCTTTT (n.*18-23_*18-19delinsCTTTT) c.550-23_550-19delinsCTTTT (n.550-23_550-19delinsCTTTT) c.776-23_776-19delinsCTTTT (n.776-23_776-19delinsCTTTT) c.502-23_502-19delinsCTTTT (n.502-23_502-19delinsCTTTT) n.276-23_276-19delinsCTTTT n.1100-23_1100-19delinsCTTTT c.937-23_937-19delinsCTTTT (n.937-23_937-19delinsCTTTT) | |
| X | g.136209848_136209854delinsCTTTTCT | CA2460260241 | FHL1 | c.737-23_737-17delinsCTTTTCT (n.737-23_737-17delinsCTTTTCT) c.889-23_889-17delinsCTTTTCT (n.889-23_889-17delinsCTTTTCT) c.689-23_689-17delinsCTTTTCT (n.689-23_689-17delinsCTTTTCT) c.*18-23_*18-17delinsCTTTTCT (n.*18-23_*18-17delinsCTTTTCT) c.550-23_550-17delinsCTTTTCT (n.550-23_550-17delinsCTTTTCT) c.776-23_776-17delinsCTTTTCT (n.776-23_776-17delinsCTTTTCT) c.502-23_502-17delinsCTTTTCT (n.502-23_502-17delinsCTTTTCT) n.276-23_276-17delinsCTTTTCT n.1100-23_1100-17delinsCTTTTCT c.937-23_937-17delinsCTTTTCT (n.937-23_937-17delinsCTTTTCT) | |
| X | g.136209849T>G | CA2544145524 | FHL1 | c.737-22T>G (n.737-22T>G) c.889-22T>G (n.889-22T>G) c.689-22T>G (n.689-22T>G) c.*18-22T>G (n.*18-22T>G) c.550-22T>G (n.550-22T>G) c.776-22T>G (n.776-22T>G) c.502-22T>G (n.502-22T>G) n.276-22T>G n.1100-22T>G c.937-22T>G (n.937-22T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209849_136209852del | CA1137588316 | FHL1 | c.737-22_737-19del (n.737-22_737-19del) c.889-22_889-19del (n.889-22_889-19del) c.689-22_689-19del (n.689-22_689-19del) c.*18-22_*18-19del (n.*18-22_*18-19del) c.550-22_550-19del (n.550-22_550-19del) c.776-22_776-19del (n.776-22_776-19del) c.502-22_502-19del (n.502-22_502-19del) n.276-22_276-19del n.1100-22_1100-19del c.937-22_937-19del (n.937-22_937-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209853_136209858del | CA871866993 | FHL1 | c.737-18_737-13del (n.737-18_737-13del) c.889-18_889-13del (n.889-18_889-13del) c.689-18_689-13del (n.689-18_689-13del) c.*18-18_*18-13del (n.*18-18_*18-13del) c.550-18_550-13del (n.550-18_550-13del) c.776-18_776-13del (n.776-18_776-13del) c.502-18_502-13del (n.502-18_502-13del) n.276-18_276-13del n.1100-18_1100-13del c.937-18_937-13del (n.937-18_937-13del) | dbSNP |
| X | g.136209854_136209863del | CA2694800991 | FHL1 | c.737-17_737-8del (n.737-17_737-8del) c.889-17_889-8del (n.889-17_889-8del) c.689-17_689-8del (n.689-17_689-8del) c.*18-17_*18-8del (n.*18-17_*18-8del) c.550-17_550-8del (n.550-17_550-8del) c.776-17_776-8del (n.776-17_776-8del) c.502-17_502-8del (n.502-17_502-8del) n.276-17_276-8del n.1100-17_1100-8del c.937-17_937-8del (n.937-17_937-8del) | gnomAD v4 |
| X | g.136209853_136209856del | CA2573159250 | FHL1 | c.737-18_737-15del (n.737-18_737-15del) c.889-18_889-15del (n.889-18_889-15del) c.689-18_689-15del (n.689-18_689-15del) c.*18-18_*18-15del (n.*18-18_*18-15del) c.550-18_550-15del (n.550-18_550-15del) c.776-18_776-15del (n.776-18_776-15del) c.502-18_502-15del (n.502-18_502-15del) n.276-18_276-15del n.1100-18_1100-15del c.937-18_937-15del (n.937-18_937-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136209852T>A | CA2694800992 | FHL1 | c.737-19T>A (n.737-19T>A) c.889-19T>A (n.889-19T>A) c.689-19T>A (n.689-19T>A) c.*18-19T>A (n.*18-19T>A) c.550-19T>A (n.550-19T>A) c.776-19T>A (n.776-19T>A) c.502-19T>A (n.502-19T>A) n.276-19T>A n.1100-19T>A c.937-19T>A (n.937-19T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136209852T>C | CA2504900644 | FHL1 | c.737-19T>C (n.737-19T>C) c.889-19T>C (n.889-19T>C) c.689-19T>C (n.689-19T>C) c.*18-19T>C (n.*18-19T>C) c.550-19T>C (n.550-19T>C) c.776-19T>C (n.776-19T>C) c.502-19T>C (n.502-19T>C) n.276-19T>C n.1100-19T>C c.937-19T>C (n.937-19T>C) | |
| X | g.136209852_136209853delinsTC | CA2460260243 | FHL1 | c.737-19_737-18delinsTC (n.737-19_737-18delinsTC) c.889-19_889-18delinsTC (n.889-19_889-18delinsTC) c.689-19_689-18delinsTC (n.689-19_689-18delinsTC) c.*18-19_*18-18delinsTC (n.*18-19_*18-18delinsTC) c.550-19_550-18delinsTC (n.550-19_550-18delinsTC) c.776-19_776-18delinsTC (n.776-19_776-18delinsTC) c.502-19_502-18delinsTC (n.502-19_502-18delinsTC) n.276-19_276-18delinsTC n.1100-19_1100-18delinsTC c.937-19_937-18delinsTC (n.937-19_937-18delinsTC) | |
| X | g.136209853del | CA10525100 | FHL1 | c.737-18del (n.737-18del) c.889-18del (n.889-18del) c.689-18del (n.689-18del) c.*18-18del (n.*18-18del) c.550-18del (n.550-18del) c.776-18del (n.776-18del) c.502-18del (n.502-18del) n.276-18del n.1100-18del c.937-18del (n.937-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209853C= | CA2460260245 | FHL1 | c.737-18C= (n.737-18C=) c.889-18C= (n.889-18C=) c.689-18C= (n.689-18C=) c.*18-18C= (n.*18-18C=) c.550-18C= (n.550-18C=) c.776-18C= (n.776-18C=) c.502-18C= (n.502-18C=) n.276-18C= n.1100-18C= c.937-18C= (n.937-18C=) | |
| X | g.136209853C>T | CA10525102 | FHL1 | c.737-18C>T (n.737-18C>T) c.889-18C>T (n.889-18C>T) c.689-18C>T (n.689-18C>T) c.*18-18C>T (n.*18-18C>T) c.550-18C>T (n.550-18C>T) c.776-18C>T (n.776-18C>T) c.502-18C>T (n.502-18C>T) n.276-18C>T n.1100-18C>T c.937-18C>T (n.937-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209853_136209858delinsCTTTTT | CA2460260244 | FHL1 | c.737-18_737-13delinsCTTTTT (n.737-18_737-13delinsCTTTTT) c.889-18_889-13delinsCTTTTT (n.889-18_889-13delinsCTTTTT) c.689-18_689-13delinsCTTTTT (n.689-18_689-13delinsCTTTTT) c.*18-18_*18-13delinsCTTTTT (n.*18-18_*18-13delinsCTTTTT) c.550-18_550-13delinsCTTTTT (n.550-18_550-13delinsCTTTTT) c.776-18_776-13delinsCTTTTT (n.776-18_776-13delinsCTTTTT) c.502-18_502-13delinsCTTTTT (n.502-18_502-13delinsCTTTTT) n.276-18_276-13delinsCTTTTT n.1100-18_1100-13delinsCTTTTT c.937-18_937-13delinsCTTTTT (n.937-18_937-13delinsCTTTTT) | |
| X | g.136209854T= | CA2460260246 | FHL1 | c.737-17T= (n.737-17T=) c.889-17T= (n.889-17T=) c.689-17T= (n.689-17T=) c.*18-17T= (n.*18-17T=) c.550-17T= (n.550-17T=) c.776-17T= (n.776-17T=) c.502-17T= (n.502-17T=) n.276-17T= n.1100-17T= c.937-17T= (n.937-17T=) | |
| X | g.136209862dup | CA10525101 | FHL1 | c.737-9dup (n.737-9dup) c.889-9dup (n.889-9dup) c.689-9dup (n.689-9dup) c.*18-9dup (n.*18-9dup) c.550-9dup (n.550-9dup) c.776-9dup (n.776-9dup) c.502-9dup (n.502-9dup) n.276-9dup n.1100-9dup c.937-9dup (n.937-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209861_136209862dup | CA2539995147 | FHL1 | c.737-10_737-9dup (n.737-10_737-9dup) c.889-10_889-9dup (n.889-10_889-9dup) c.689-10_689-9dup (n.689-10_689-9dup) c.*18-10_*18-9dup (n.*18-10_*18-9dup) c.550-10_550-9dup (n.550-10_550-9dup) c.776-10_776-9dup (n.776-10_776-9dup) c.502-10_502-9dup (n.502-10_502-9dup) n.276-10_276-9dup n.1100-10_1100-9dup c.937-10_937-9dup (n.937-10_937-9dup) | gnomAD v4 |
| X | g.136209862del | CA10525103 | FHL1 | c.737-9del (n.737-9del) c.889-9del (n.889-9del) c.689-9del (n.689-9del) c.*18-9del (n.*18-9del) c.550-9del (n.550-9del) c.776-9del (n.776-9del) c.502-9del (n.502-9del) n.276-9del n.1100-9del c.937-9del (n.937-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209861_136209862del | CA2694800994 | FHL1 | c.737-10_737-9del (n.737-10_737-9del) c.889-10_889-9del (n.889-10_889-9del) c.689-10_689-9del (n.689-10_689-9del) c.*18-10_*18-9del (n.*18-10_*18-9del) c.550-10_550-9del (n.550-10_550-9del) c.776-10_776-9del (n.776-10_776-9del) c.502-10_502-9del (n.502-10_502-9del) n.276-10_276-9del n.1100-10_1100-9del c.937-10_937-9del (n.937-10_937-9del) | gnomAD v4 |
| X | g.136209860_136209862del | CA10525105 | FHL1 | c.737-11_737-9del (n.737-11_737-9del) c.889-11_889-9del (n.889-11_889-9del) c.689-11_689-9del (n.689-11_689-9del) c.*18-11_*18-9del (n.*18-11_*18-9del) c.550-11_550-9del (n.550-11_550-9del) c.776-11_776-9del (n.776-11_776-9del) c.502-11_502-9del (n.502-11_502-9del) n.276-11_276-9del n.1100-11_1100-9del c.937-11_937-9del (n.937-11_937-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136209859_136209862del | CA2694800993 | FHL1 | c.737-12_737-9del (n.737-12_737-9del) c.889-12_889-9del (n.889-12_889-9del) c.689-12_689-9del (n.689-12_689-9del) c.*18-12_*18-9del (n.*18-12_*18-9del) c.550-12_550-9del (n.550-12_550-9del) c.776-12_776-9del (n.776-12_776-9del) c.502-12_502-9del (n.502-12_502-9del) n.276-12_276-9del n.1100-12_1100-9del c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del) | gnomAD v4 |
| X | g.136209858_136209862del | CA10525104 | FHL1 | c.737-13_737-9del (n.737-13_737-9del) c.889-13_889-9del (n.889-13_889-9del) c.689-13_689-9del (n.689-13_689-9del) c.*18-13_*18-9del (n.*18-13_*18-9del) c.550-13_550-9del (n.550-13_550-9del) c.776-13_776-9del (n.776-13_776-9del) c.502-13_502-9del (n.502-13_502-9del) n.276-13_276-9del n.1100-13_1100-9del c.937-13_937-9del (n.937-13_937-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209854_136209855insA | CA2579710113 | FHL1 | c.737-17_737-16insA (n.737-17_737-16insA) c.889-17_889-16insA (n.889-17_889-16insA) c.689-17_689-16insA (n.689-17_689-16insA) c.*18-17_*18-16insA (n.*18-17_*18-16insA) c.550-17_550-16insA (n.550-17_550-16insA) c.776-17_776-16insA (n.776-17_776-16insA) c.502-17_502-16insA (n.502-17_502-16insA) n.276-17_276-16insA n.1100-17_1100-16insA c.937-17_937-16insA (n.937-17_937-16insA) | |
| X | g.136209855T>C | CA2694800995 | FHL1 | c.737-16T>C (n.737-16T>C) c.889-16T>C (n.889-16T>C) c.689-16T>C (n.689-16T>C) c.*18-16T>C (n.*18-16T>C) c.550-16T>C (n.550-16T>C) c.776-16T>C (n.776-16T>C) c.502-16T>C (n.502-16T>C) n.276-16T>C n.1100-16T>C c.937-16T>C (n.937-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136209857_136209858insCTTT | CA10525106 | FHL1 | c.737-14_737-13insCTTT (n.737-14_737-13insCTTT) c.889-14_889-13insCTTT (n.889-14_889-13insCTTT) c.689-14_689-13insCTTT (n.689-14_689-13insCTTT) c.*18-14_*18-13insCTTT (n.*18-14_*18-13insCTTT) c.550-14_550-13insCTTT (n.550-14_550-13insCTTT) c.776-14_776-13insCTTT (n.776-14_776-13insCTTT) c.502-14_502-13insCTTT (n.502-14_502-13insCTTT) n.276-14_276-13insCTTT n.1100-14_1100-13insCTTT c.937-14_937-13insCTTT (n.937-14_937-13insCTTT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209856T>C | CA1137588339 | FHL1 | c.737-15T>C (n.737-15T>C) c.889-15T>C (n.889-15T>C) c.689-15T>C (n.689-15T>C) c.*18-15T>C (n.*18-15T>C) c.550-15T>C (n.550-15T>C) c.776-15T>C (n.776-15T>C) c.502-15T>C (n.502-15T>C) n.276-15T>C n.1100-15T>C c.937-15T>C (n.937-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209856T= | CA2460260247 | FHL1 | c.737-15T= (n.737-15T=) c.889-15T= (n.889-15T=) c.689-15T= (n.689-15T=) c.*18-15T= (n.*18-15T=) c.550-15T= (n.550-15T=) c.776-15T= (n.776-15T=) c.502-15T= (n.502-15T=) n.276-15T= n.1100-15T= c.937-15T= (n.937-15T=) | |
| X | g.136209857T>C | CA10525108 | FHL1 | c.737-14T>C (n.737-14T>C) c.889-14T>C (n.889-14T>C) c.689-14T>C (n.689-14T>C) c.*18-14T>C (n.*18-14T>C) c.550-14T>C (n.550-14T>C) c.776-14T>C (n.776-14T>C) c.502-14T>C (n.502-14T>C) n.276-14T>C n.1100-14T>C c.937-14T>C (n.937-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209857T= | CA2460260248 | FHL1 | c.737-14T= (n.737-14T=) c.889-14T= (n.889-14T=) c.689-14T= (n.689-14T=) c.*18-14T= (n.*18-14T=) c.550-14T= (n.550-14T=) c.776-14T= (n.776-14T=) c.502-14T= (n.502-14T=) n.276-14T= n.1100-14T= c.937-14T= (n.937-14T=) | |
| X | g.136209857_136209858insC | CA10525107 | FHL1 | c.737-14_737-13insC (n.737-14_737-13insC) c.889-14_889-13insC (n.889-14_889-13insC) c.689-14_689-13insC (n.689-14_689-13insC) c.*18-14_*18-13insC (n.*18-14_*18-13insC) c.550-14_550-13insC (n.550-14_550-13insC) c.776-14_776-13insC (n.776-14_776-13insC) c.502-14_502-13insC (n.502-14_502-13insC) n.276-14_276-13insC n.1100-14_1100-13insC c.937-14_937-13insC (n.937-14_937-13insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209858T>C | CA203462 | FHL1 | c.737-13T>C (n.737-13T>C) c.889-13T>C (n.889-13T>C) c.689-13T>C (n.689-13T>C) c.*18-13T>C (n.*18-13T>C) c.550-13T>C (n.550-13T>C) c.776-13T>C (n.776-13T>C) c.502-13T>C (n.502-13T>C) n.276-13T>C n.1100-13T>C c.937-13T>C (n.937-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209858T>G | CA2697544839 | FHL1 | c.737-13T>G (n.737-13T>G) c.889-13T>G (n.889-13T>G) c.689-13T>G (n.689-13T>G) c.*18-13T>G (n.*18-13T>G) c.550-13T>G (n.550-13T>G) c.776-13T>G (n.776-13T>G) c.502-13T>G (n.502-13T>G) n.276-13T>G n.1100-13T>G c.937-13T>G (n.937-13T>G) | ClinVar |
| X | g.136209858T= | CA2460260249 | FHL1 | c.737-13T= (n.737-13T=) c.889-13T= (n.889-13T=) c.689-13T= (n.689-13T=) c.*18-13T= (n.*18-13T=) c.550-13T= (n.550-13T=) c.776-13T= (n.776-13T=) c.502-13T= (n.502-13T=) n.276-13T= n.1100-13T= c.937-13T= (n.937-13T=) | |
| X | g.136209858_136209863delinsTTTTTC | CA2460260250 | FHL1 | c.737-13_737-8delinsTTTTTC (n.737-13_737-8delinsTTTTTC) c.889-13_889-8delinsTTTTTC (n.889-13_889-8delinsTTTTTC) c.689-13_689-8delinsTTTTTC (n.689-13_689-8delinsTTTTTC) c.*18-13_*18-8delinsTTTTTC (n.*18-13_*18-8delinsTTTTTC) c.550-13_550-8delinsTTTTTC (n.550-13_550-8delinsTTTTTC) c.776-13_776-8delinsTTTTTC (n.776-13_776-8delinsTTTTTC) c.502-13_502-8delinsTTTTTC (n.502-13_502-8delinsTTTTTC) n.276-13_276-8delinsTTTTTC n.1100-13_1100-8delinsTTTTTC c.937-13_937-8delinsTTTTTC (n.937-13_937-8delinsTTTTTC) | |
| X | g.136209859T>C | CA2694800996 | FHL1 | c.737-12T>C (n.737-12T>C) c.889-12T>C (n.889-12T>C) c.689-12T>C (n.689-12T>C) c.*18-12T>C (n.*18-12T>C) c.550-12T>C (n.550-12T>C) c.776-12T>C (n.776-12T>C) c.502-12T>C (n.502-12T>C) n.276-12T>C n.1100-12T>C c.937-12T>C (n.937-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136209859T>G | CA2694800997 | FHL1 | c.737-12T>G (n.737-12T>G) c.889-12T>G (n.889-12T>G) c.689-12T>G (n.689-12T>G) c.*18-12T>G (n.*18-12T>G) c.550-12T>G (n.550-12T>G) c.776-12T>G (n.776-12T>G) c.502-12T>G (n.502-12T>G) n.276-12T>G n.1100-12T>G c.937-12T>G (n.937-12T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136209861_136209862insCTTT | CA10525110 | FHL1 | c.737-10_737-9insCTTT (n.737-10_737-9insCTTT) c.889-10_889-9insCTTT (n.889-10_889-9insCTTT) c.689-10_689-9insCTTT (n.689-10_689-9insCTTT) c.*18-10_*18-9insCTTT (n.*18-10_*18-9insCTTT) c.550-10_550-9insCTTT (n.550-10_550-9insCTTT) c.776-10_776-9insCTTT (n.776-10_776-9insCTTT) c.502-10_502-9insCTTT (n.502-10_502-9insCTTT) n.276-10_276-9insCTTT n.1100-10_1100-9insCTTT c.937-10_937-9insCTTT (n.937-10_937-9insCTTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209859_136209863del | CA10525109 | FHL1 | c.737-12_737-8del (n.737-12_737-8del) c.889-12_889-8del (n.889-12_889-8del) c.689-12_689-8del (n.689-12_689-8del) c.*18-12_*18-8del (n.*18-12_*18-8del) c.550-12_550-8del (n.550-12_550-8del) c.776-12_776-8del (n.776-12_776-8del) c.502-12_502-8del (n.502-12_502-8del) n.276-12_276-8del n.1100-12_1100-8del c.937-12_937-8del (n.937-12_937-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136209859_136209863delinsTTTTC | CA2460260251 | FHL1 | c.737-12_737-8delinsTTTTC (n.737-12_737-8delinsTTTTC) c.889-12_889-8delinsTTTTC (n.889-12_889-8delinsTTTTC) c.689-12_689-8delinsTTTTC (n.689-12_689-8delinsTTTTC) c.*18-12_*18-8delinsTTTTC (n.*18-12_*18-8delinsTTTTC) c.550-12_550-8delinsTTTTC (n.550-12_550-8delinsTTTTC) c.776-12_776-8delinsTTTTC (n.776-12_776-8delinsTTTTC) c.502-12_502-8delinsTTTTC (n.502-12_502-8delinsTTTTC) n.276-12_276-8delinsTTTTC n.1100-12_1100-8delinsTTTTC c.937-12_937-8delinsTTTTC (n.937-12_937-8delinsTTTTC) |