Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136207855G>ACA414608429FHL1c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.99G>A
n.445G>A
n.806G>A
Xg.136207855G>CCA414608430FHL1c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.99G>C
n.445G>C
n.806G>C
Xg.136207855G=CA2460259461FHL1c.443G= (p.Cys148=)
c.395G= (p.Cys132=)
c.482G= (p.Cys161=)
n.99G=
n.445G=
n.806G=
Xg.136207855G>TCA121546FHL1c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.99G>T
n.445G>T
n.806G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.136207856delCA2695237510FHL1c.444del (p.Cys148Ter)
c.396del (p.Cys132Ter)
c.483del (p.Cys161Ter)
n.100del
n.446del
n.807del
Xg.136207856C>ACA414608431FHL1c.444C>A (p.Cys148Ter)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.100C>A
n.446C>A
n.807C>A
Xg.136207856C>GCA414608432FHL1c.444C>G (p.Cys148Trp)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.100C>G
n.446C>G
n.807C>G
Xg.136207856C>TCA518489299FHL1c.444C>T (p.Cys148=)
c.396C>T (p.Cys132=)
c.483C>T (p.Cys161=)
n.100C>T
n.446C>T
n.807C>T
Xg.136207857A>CCA414608433FHL1c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.101A>C
n.447A>C
n.808A>C
Xg.136207857A>GCA414608434FHL1c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.101A>G
n.447A>G
n.808A>G
Xg.136207857A>TCA414608435FHL1c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.101A>T
n.447A>T
n.808A>T
Xg.136207858A>CCA414608436FHL1c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.102A>C
n.448A>C
n.809A>C
Xg.136207858A>GCA414608437FHL1c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.102A>G
n.448A>G
n.809A>G
 gnomAD v4
Xg.136207858A>TCA414608438FHL1c.446A>T (p.Lys149Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
n.102A>T
n.448A>T
n.809A>T
Xg.136207859G>ACA10525009FHL1c.447G>A (p.Lys149=)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.486G>A (p.Lys162=)
n.103G>A
n.449G>A
n.810G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207859G>CCA414608439FHL1c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
n.103G>C
n.449G>C
n.810G>C
Xg.136207859G=CA2460259462FHL1c.447G= (p.Lys149=)
c.399G= (p.Lys133=)
c.486G= (p.Lys162=)
n.103G=
n.449G=
n.810G=
Xg.136207859G>TCA414608440FHL1c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
n.103G>T
n.449G>T
n.810G>T
Xg.136207860C>ACA414608441FHL1c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.104C>A
n.450C>A
n.811C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207860C=CA2460259463FHL1c.448C= (p.Gln150=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.487C= (p.Gln163=)
n.104C=
n.450C=
n.811C=
Xg.136207860C>GCA10525010FHL1c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.104C>G
n.450C>G
n.811C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207860C>TCA414608442FHL1c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.104C>T
n.450C>T
n.811C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207862_136207866delCA2695237511FHL1c.450_454del (p.Gln150HisfsTer9)
c.402_406del (p.Gln134HisfsTer9)
c.402_406del (p.Gln134HisfsTer?)
c.489_493del (p.Gln163HisfsTer9)
n.106_110del
n.452_456del
n.813_817del
Xg.136207861A>CCA414608444FHL1c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.105A>C
n.451A>C
n.812A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207861A>GCA414608445FHL1c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.105A>G
n.451A>G
n.812A>G
Xg.136207861A>TCA414608443FHL1c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.105A>T
n.451A>T
n.812A>T
Xg.136207861_136207862insGACCA2695237512FHL1c.449_450insGAC (p.Gln150_Val151insThr)
c.401_402insGAC (p.Gln134_Val135insThr)
c.488_489insGAC (p.Gln163_Val164insThr)
n.105_106insGAC
n.451_452insGAC
n.812_813insGAC
Xg.136207862A>CCA414608446FHL1c.450A>C (p.Gln150His)
c.402A>C (p.Gln134His)
c.489A>C (p.Gln163His)
n.106A>C
n.452A>C
n.813A>C
Xg.136207862A>GCA518489301FHL1c.450A>G (p.Gln150=)
c.402A>G (p.Gln134=)
c.489A>G (p.Gln163=)
n.106A>G
n.452A>G
n.813A>G
Xg.136207862A>TCA414608447FHL1c.450A>T (p.Gln150His)
c.402A>T (p.Gln134His)
c.489A>T (p.Gln163His)
n.106A>T
n.452A>T
n.813A>T
Xg.136207863G>ACA414608448FHL1c.451G>A (p.Val151Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.107G>A
n.453G>A
n.814G>A
Xg.136207863G>CCA414608449FHL1c.451G>C (p.Val151Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.107G>C
n.453G>C
n.814G>C
Xg.136207863G>TCA414608450FHL1c.451G>T (p.Val151Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.107G>T
n.453G>T
n.814G>T
Xg.136207864T>ACA414608453FHL1c.452T>A (p.Val151Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
n.108T>A
n.454T>A
n.815T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207864T>CCA414608451FHL1c.452T>C (p.Val151Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.108T>C
n.454T>C
n.815T>C
Xg.136207864T>GCA414608452FHL1c.452T>G (p.Val151Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.108T>G
n.454T>G
n.815T>G
Xg.136207864T=CA2460259464FHL1c.452T= (p.Val151=)
c.404T= (p.Val135=)
c.491T= (p.Val164=)
n.108T=
n.454T=
n.815T=
Xg.136207865C>ACA518489302FHL1c.453C>A (p.Val151=)
c.405C>A (p.Val135=)
c.492C>A (p.Val164=)
n.109C>A
n.455C>A
n.816C>A
Xg.136207865C>GCA518489304FHL1c.453C>G (p.Val151=)
c.405C>G (p.Val135=)
c.492C>G (p.Val164=)
n.109C>G
n.455C>G
n.816C>G
Xg.136207865C>TCA518489303FHL1c.453C>T (p.Val151=)
c.405C>T (p.Val135=)
c.492C>T (p.Val164=)
n.109C>T
n.455C>T
n.816C>T
Xg.136207866A>CCA414608454FHL1c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.110A>C
n.456A>C
n.817A>C
Xg.136207866A>GCA414608455FHL1c.454A>G (p.Ile152Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.110A>G
n.456A>G
n.817A>G
Xg.136207866A>TCA414608456FHL1c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.110A>T
n.456A>T
n.817A>T
Xg.136207867T>ACA414608457FHL1c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.111T>A
n.457T>A
n.818T>A
Xg.136207867T>CCA414608458FHL1c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.111T>C
n.457T>C
n.818T>C
Xg.136207867T>GCA414608459FHL1c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.111T>G
n.457T>G
n.818T>G
Xg.136207868C>ACA518489305FHL1c.456C>A (p.Ile152=)
c.408C>A (p.Ile136=)
c.495C>A (p.Ile165=)
n.112C>A
n.458C>A
n.819C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207868C=CA2460259465FHL1c.456C= (p.Ile152=)
c.408C= (p.Ile136=)
c.495C= (p.Ile165=)
n.112C=
n.458C=
n.819C=
Xg.136207868C>GCA414608460FHL1c.456C>G (p.Ile152Met)
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.112C>G
n.458C>G
n.819C>G
Xg.136207868C>TCA10525011FHL1c.456C>T (p.Ile152=)
c.408C>T (p.Ile136=)
c.495C>T (p.Ile165=)
n.112C>T
n.458C>T
n.819C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched