Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136207694_136207758del | CA2694800422 | FHL1 | c.380-98_380-34del (n.380-98_380-34del) c.332-98_332-34del (n.332-98_332-34del) c.419-98_419-34del (n.419-98_419-34del) n.36-98_36-34del n.382-98_382-34del n.743-98_743-34del | gnomAD v4 |
X | g.136207755C= | CA2460259416 | FHL1 | c.380-37C= (n.380-37C=) c.332-37C= (n.332-37C=) c.419-37C= (n.419-37C=) n.36-37C= n.382-37C= n.743-37C= | |
X | g.136207755_136207756insA | CA2460259417 | FHL1 | c.380-37_380-36insA (n.380-37_380-36insA) c.332-37_332-36insA (n.332-37_332-36insA) c.419-37_419-36insA (n.419-37_419-36insA) n.36-37_36-36insA n.382-37_382-36insA n.743-37_743-36insA | dbSNP |
X | g.136207758G>A | CA644588917 | FHL1 | c.380-34G>A (n.380-34G>A) c.332-34G>A (n.332-34G>A) c.419-34G>A (n.419-34G>A) n.36-34G>A n.382-34G>A n.743-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207758G= | CA2460259418 | FHL1 | c.380-34G= (n.380-34G=) c.332-34G= (n.332-34G=) c.419-34G= (n.419-34G=) n.36-34G= n.382-34G= n.743-34G= | |
X | g.136207760C>A | CA2694800452 | FHL1 | c.380-32C>A (n.380-32C>A) c.332-32C>A (n.332-32C>A) c.419-32C>A (n.419-32C>A) n.36-32C>A n.382-32C>A n.743-32C>A | gnomAD v4 |
X | g.136207760C= | CA2460259419 | FHL1 | c.380-32C= (n.380-32C=) c.332-32C= (n.332-32C=) c.419-32C= (n.419-32C=) n.36-32C= n.382-32C= n.743-32C= | |
X | g.136207760C>T | CA644588918 | FHL1 | c.380-32C>T (n.380-32C>T) c.332-32C>T (n.332-32C>T) c.419-32C>T (n.419-32C>T) n.36-32C>T n.382-32C>T n.743-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207761A>C | CA2694800453 | FHL1 | c.380-31A>C (n.380-31A>C) c.332-31A>C (n.332-31A>C) c.419-31A>C (n.419-31A>C) n.36-31A>C n.382-31A>C n.743-31A>C | gnomAD v4 |
X | g.136207763T>G | CA2579710133 | FHL1 | c.380-29T>G (n.380-29T>G) c.332-29T>G (n.332-29T>G) c.419-29T>G (n.419-29T>G) n.36-29T>G n.382-29T>G n.743-29T>G | |
X | g.136207764G>T | CA2579710135 | FHL1 | c.380-28G>T (n.380-28G>T) c.332-28G>T (n.332-28G>T) c.419-28G>T (n.419-28G>T) n.36-28G>T n.382-28G>T n.743-28G>T | |
X | g.136207767del | CA2579710134 | FHL1 | c.380-25del (n.380-25del) c.332-25del (n.332-25del) c.419-25del (n.419-25del) n.36-25del n.382-25del n.743-25del | |
X | g.136207766G>A | CA2694800454 | FHL1 | c.380-26G>A (n.380-26G>A) c.332-26G>A (n.332-26G>A) c.419-26G>A (n.419-26G>A) n.36-26G>A n.382-26G>A n.743-26G>A | gnomAD v4 |
X | g.136207767G>A | CA2579710136 | FHL1 | c.380-25G>A (n.380-25G>A) c.332-25G>A (n.332-25G>A) c.419-25G>A (n.419-25G>A) n.36-25G>A n.382-25G>A n.743-25G>A | gnomAD v4 |
X | g.136207768C>T | CA2694800455 | FHL1 | c.380-24C>T (n.380-24C>T) c.332-24C>T (n.332-24C>T) c.419-24C>T (n.419-24C>T) n.36-24C>T n.382-24C>T n.743-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.136207771T>C | CA871864511 | FHL1 | c.380-21T>C (n.380-21T>C) c.332-21T>C (n.332-21T>C) c.419-21T>C (n.419-21T>C) n.36-21T>C n.382-21T>C n.743-21T>C | dbSNP |
X | g.136207771T= | CA2460259420 | FHL1 | c.380-21T= (n.380-21T=) c.332-21T= (n.332-21T=) c.419-21T= (n.419-21T=) n.36-21T= n.382-21T= n.743-21T= | |
X | g.136207772C>T | CA658522126 | FHL1 | c.380-20C>T (n.380-20C>T) c.332-20C>T (n.332-20C>T) c.419-20C>T (n.419-20C>T) n.36-20C>T n.382-20C>T n.743-20C>T | COSMIC |
X | g.136207775A= | CA2460259421 | FHL1 | c.380-17A= (n.380-17A=) c.332-17A= (n.332-17A=) c.419-17A= (n.419-17A=) n.36-17A= n.382-17A= n.743-17A= | |
X | g.136207775A>G | CA2460259422 | FHL1 | c.380-17A>G (n.380-17A>G) c.332-17A>G (n.332-17A>G) c.419-17A>G (n.419-17A>G) n.36-17A>G n.382-17A>G n.743-17A>G | dbSNP |
X | g.136207776T>C | CA10524995 | FHL1 | c.380-16T>C (n.380-16T>C) c.332-16T>C (n.332-16T>C) c.419-16T>C (n.419-16T>C) n.36-16T>C n.382-16T>C n.743-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207776T>G | CA2579710138 | FHL1 | c.380-16T>G (n.380-16T>G) c.332-16T>G (n.332-16T>G) c.419-16T>G (n.419-16T>G) n.36-16T>G n.382-16T>G n.743-16T>G | ClinVar |
X | g.136207776T= | CA2460259423 | FHL1 | c.380-16T= (n.380-16T=) c.332-16T= (n.332-16T=) c.419-16T= (n.419-16T=) n.36-16T= n.382-16T= n.743-16T= | |
X | g.136207778G>A | CA2694800456 | FHL1 | c.380-14G>A (n.380-14G>A) c.332-14G>A (n.332-14G>A) c.419-14G>A (n.419-14G>A) n.36-14G>A n.382-14G>A n.743-14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136207778G>C | CA10524996 | FHL1 | c.380-14G>C (n.380-14G>C) c.332-14G>C (n.332-14G>C) c.419-14G>C (n.419-14G>C) n.36-14G>C n.382-14G>C n.743-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.136207778G= | CA2460259424 | FHL1 | c.380-14G= (n.380-14G=) c.332-14G= (n.332-14G=) c.419-14G= (n.419-14G=) n.36-14G= n.382-14G= n.743-14G= | |
X | g.136207779C>T | CA2579710139 | FHL1 | c.380-13C>T (n.380-13C>T) c.332-13C>T (n.332-13C>T) c.419-13C>T (n.419-13C>T) n.36-13C>T n.382-13C>T n.743-13C>T | |
X | g.136207780T>A | CA2460259426 | FHL1 | c.380-12T>A (n.380-12T>A) c.332-12T>A (n.332-12T>A) c.419-12T>A (n.419-12T>A) n.36-12T>A n.382-12T>A n.743-12T>A | dbSNP |
X | g.136207780T= | CA2460259425 | FHL1 | c.380-12T= (n.380-12T=) c.332-12T= (n.332-12T=) c.419-12T= (n.419-12T=) n.36-12T= n.382-12T= n.743-12T= | |
X | g.136207781T= | CA2460259427 | FHL1 | c.380-11T= (n.380-11T=) c.332-11T= (n.332-11T=) c.419-11T= (n.419-11T=) n.36-11T= n.382-11T= n.743-11T= | |
X | g.136207782C= | CA2460259429 | FHL1 | c.380-10C= (n.380-10C=) c.332-10C= (n.332-10C=) c.419-10C= (n.419-10C=) n.36-10C= n.382-10C= n.743-10C= | |
X | g.136207782C>G | CA10524997 | FHL1 | c.380-10C>G (n.380-10C>G) c.332-10C>G (n.332-10C>G) c.419-10C>G (n.419-10C>G) n.36-10C>G n.382-10C>G n.743-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.136207782C>T | CA2694800457 | FHL1 | c.380-10C>T (n.380-10C>T) c.332-10C>T (n.332-10C>T) c.419-10C>T (n.419-10C>T) n.36-10C>T n.382-10C>T n.743-10C>T | gnomAD v4 |
X | g.136207784dup | CA2460259428 | FHL1 | c.380-8dup (n.380-8dup) c.332-8dup (n.332-8dup) c.419-8dup (n.419-8dup) n.36-8dup n.382-8dup n.743-8dup | dbSNP |
X | g.136207783C>A | CA10524998 | FHL1 | c.380-9C>A (n.380-9C>A) c.332-9C>A (n.332-9C>A) c.419-9C>A (n.419-9C>A) n.36-9C>A n.382-9C>A n.743-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207783C= | CA2460259430 | FHL1 | c.380-9C= (n.380-9C=) c.332-9C= (n.332-9C=) c.419-9C= (n.419-9C=) n.36-9C= n.382-9C= n.743-9C= | |
X | g.136207783C>T | CA2460259431 | FHL1 | c.380-9C>T (n.380-9C>T) c.332-9C>T (n.332-9C>T) c.419-9C>T (n.419-9C>T) n.36-9C>T n.382-9C>T n.743-9C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.136207784C= | CA2460259432 | FHL1 | c.380-8C= (n.380-8C=) c.332-8C= (n.332-8C=) c.419-8C= (n.419-8C=) n.36-8C= n.382-8C= n.743-8C= | |
X | g.136207784C>T | CA10524999 | FHL1 | c.380-8C>T (n.380-8C>T) c.332-8C>T (n.332-8C>T) c.419-8C>T (n.419-8C>T) n.36-8C>T n.382-8C>T n.743-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207785T>C | CA10525000 | FHL1 | c.380-7T>C (n.380-7T>C) c.332-7T>C (n.332-7T>C) c.419-7T>C (n.419-7T>C) n.36-7T>C n.382-7T>C n.743-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207785T= | CA2460259433 | FHL1 | c.380-7T= (n.380-7T=) c.332-7T= (n.332-7T=) c.419-7T= (n.419-7T=) n.36-7T= n.382-7T= n.743-7T= | |
X | g.136207786C>T | CA2697544826 | FHL1 | c.380-6C>T (n.380-6C>T) c.332-6C>T (n.332-6C>T) c.419-6C>T (n.419-6C>T) n.36-6C>T n.382-6C>T n.743-6C>T | ClinVar |
X | g.136207789C>T | CA645601390 | FHL1 | c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.332-3C>T (n.332-3C>T) c.419-3C>T (n.419-3C>T) n.36-3C>T n.382-3C>T n.743-3C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207790A>C | CA414608279 | FHL1 | c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.332-2A>C (n.332-2A>C) c.419-2A>C (n.419-2A>C) n.36-2A>C n.382-2A>C n.743-2A>C | |
X | g.136207790A>G | CA414608280 | FHL1 | c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.332-2A>G (n.332-2A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) n.36-2A>G n.382-2A>G n.743-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.136207790A>T | CA414608281 | FHL1 | c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.332-2A>T (n.332-2A>T) c.419-2A>T (n.419-2A>T) n.36-2A>T n.382-2A>T n.743-2A>T | |
X | g.136207791G>A | CA414608282 | FHL1 | c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.332-1G>A (n.332-1G>A) c.419-1G>A (n.419-1G>A) n.36-1G>A n.382-1G>A n.743-1G>A | |
X | g.136207791G>C | CA414608283 | FHL1 | c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.332-1G>C (n.332-1G>C) c.419-1G>C (n.419-1G>C) n.36-1G>C n.382-1G>C n.743-1G>C | |
X | g.136207791G>T | CA414608284 | FHL1 | c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.332-1G>T (n.332-1G>T) c.419-1G>T (n.419-1G>T) n.36-1G>T n.382-1G>T n.743-1G>T | |
X | g.136207792G>A | CA414608285 | FHL1 | c.380G>A (p.Gly127Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.36G>A n.382G>A n.743G>A |