WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136016606_136016607del | CA2694794712 | SLC9A6 | c.1237-39_1237-38del (n.1237-39_1237-38del) c.1081-39_1081-38del (n.1081-39_1081-38del) n.516-39_516-38del c.985-39_985-38del (n.985-39_985-38del) n.1024-39_1024-38del c.1141-39_1141-38del (n.1141-39_1141-38del) | gnomAD v4 |
| X | g.136016606_136016608delinsCTT | CA2460195650 | SLC9A6 | c.1237-39_1237-37delinsCTT (n.1237-39_1237-37delinsCTT) c.1081-39_1081-37delinsCTT (n.1081-39_1081-37delinsCTT) n.516-39_516-37delinsCTT c.985-39_985-37delinsCTT (n.985-39_985-37delinsCTT) n.1024-39_1024-37delinsCTT c.1141-39_1141-37delinsCTT (n.1141-39_1141-37delinsCTT) | |
| X | g.136016609del | CA920440352 | SLC9A6 | c.1237-36del (n.1237-36del) c.1081-36del (n.1081-36del) n.516-36del c.985-36del (n.985-36del) n.1024-36del c.1141-36del (n.1141-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136016608_136016609del | CA644624084 | SLC9A6 | c.1237-37_1237-36del (n.1237-37_1237-36del) c.1081-37_1081-36del (n.1081-37_1081-36del) n.516-37_516-36del c.985-37_985-36del (n.985-37_985-36del) n.1024-37_1024-36del c.1141-37_1141-36del (n.1141-37_1141-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136016608T>G | CA2694794714 | SLC9A6 | c.1237-37T>G (n.1237-37T>G) c.1081-37T>G (n.1081-37T>G) n.516-37T>G c.985-37T>G (n.985-37T>G) n.1024-37T>G c.1141-37T>G (n.1141-37T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136016613T>C | CA644624085 | SLC9A6 | c.1237-32T>C (n.1237-32T>C) c.1081-32T>C (n.1081-32T>C) n.516-32T>C c.985-32T>C (n.985-32T>C) n.1024-32T>C c.1141-32T>C (n.1141-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136016613T= | CA2460195651 | SLC9A6 | c.1237-32T= (n.1237-32T=) c.1081-32T= (n.1081-32T=) n.516-32T= c.985-32T= (n.985-32T=) n.1024-32T= c.1141-32T= (n.1141-32T=) | |
| X | g.136016614G>C | CA2694794715 | SLC9A6 | c.1237-31G>C (n.1237-31G>C) c.1081-31G>C (n.1081-31G>C) n.516-31G>C c.985-31G>C (n.985-31G>C) n.1024-31G>C c.1141-31G>C (n.1141-31G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136016614G>T | CA658550237 | SLC9A6 | c.1237-31G>T (n.1237-31G>T) c.1081-31G>T (n.1081-31G>T) n.516-31G>T c.985-31G>T (n.985-31G>T) n.1024-31G>T c.1141-31G>T (n.1141-31G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136016615C>A | CA2694794716 | SLC9A6 | c.1237-30C>A (n.1237-30C>A) c.1081-30C>A (n.1081-30C>A) n.516-30C>A c.985-30C>A (n.985-30C>A) n.1024-30C>A c.1141-30C>A (n.1141-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136016616_136016617delinsTG | CA2460195652 | SLC9A6 | c.1237-29_1237-28delinsTG (n.1237-29_1237-28delinsTG) c.1081-29_1081-28delinsTG (n.1081-29_1081-28delinsTG) n.516-29_516-28delinsTG c.985-29_985-28delinsTG (n.985-29_985-28delinsTG) n.1024-29_1024-28delinsTG c.1141-29_1141-28delinsTG (n.1141-29_1141-28delinsTG) | |
| X | g.136016616_136016618delinsTGG | CA2460195653 | SLC9A6 | c.1237-29_1237-27delinsTGG (n.1237-29_1237-27delinsTGG) c.1081-29_1081-27delinsTGG (n.1081-29_1081-27delinsTGG) n.516-29_516-27delinsTGG c.985-29_985-27delinsTGG (n.985-29_985-27delinsTGG) n.1024-29_1024-27delinsTGG c.1141-29_1141-27delinsTGG (n.1141-29_1141-27delinsTGG) | |
| X | g.136016617G= | CA2460195654 | SLC9A6 | c.1237-28G= (n.1237-28G=) c.1081-28G= (n.1081-28G=) n.516-28G= c.985-28G= (n.985-28G=) n.1024-28G= c.1141-28G= (n.1141-28G=) | |
| X | g.136016617G>T | CA2460195655 | SLC9A6 | c.1237-28G>T (n.1237-28G>T) c.1081-28G>T (n.1081-28G>T) n.516-28G>T c.985-28G>T (n.985-28G>T) n.1024-28G>T c.1141-28G>T (n.1141-28G>T) | dbSNP |
| X | g.136016617_136016618del | CA2460195656 | SLC9A6 | c.1237-28_1237-27del (n.1237-28_1237-27del) c.1081-28_1081-27del (n.1081-28_1081-27del) n.516-28_516-27del c.985-28_985-27del (n.985-28_985-27del) n.1024-28_1024-27del c.1141-28_1141-27del (n.1141-28_1141-27del) | dbSNP |
| X | g.136016618del | CA10524767 | SLC9A6 | c.1237-27del (n.1237-27del) c.1081-27del (n.1081-27del) n.516-27del c.985-27del (n.985-27del) n.1024-27del c.1141-27del (n.1141-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136016618G>T | CA2694794717 | SLC9A6 | c.1237-27G>T (n.1237-27G>T) c.1081-27G>T (n.1081-27G>T) n.516-27G>T c.985-27G>T (n.985-27G>T) n.1024-27G>T c.1141-27G>T (n.1141-27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136016619A>G | CA2579709774 | SLC9A6 | c.1237-26A>G (n.1237-26A>G) c.1081-26A>G (n.1081-26A>G) n.516-26A>G c.985-26A>G (n.985-26A>G) n.1024-26A>G c.1141-26A>G (n.1141-26A>G) | |
| X | g.136016620C>A | CA871883488 | SLC9A6 | c.1237-25C>A (n.1237-25C>A) c.1081-25C>A (n.1081-25C>A) n.516-25C>A c.985-25C>A (n.985-25C>A) n.1024-25C>A c.1141-25C>A (n.1141-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136016620C= | CA2460195657 | SLC9A6 | c.1237-25C= (n.1237-25C=) c.1081-25C= (n.1081-25C=) n.516-25C= c.985-25C= (n.985-25C=) n.1024-25C= c.1141-25C= (n.1141-25C=) | |
| X | g.136016621T>A | CA2579709775 | SLC9A6 | c.1237-24T>A (n.1237-24T>A) c.1081-24T>A (n.1081-24T>A) n.516-24T>A c.985-24T>A (n.985-24T>A) n.1024-24T>A c.1141-24T>A (n.1141-24T>A) | |
| X | g.136016625C>A | CA2694794718 | SLC9A6 | c.1237-20C>A (n.1237-20C>A) c.1081-20C>A (n.1081-20C>A) n.516-20C>A c.985-20C>A (n.985-20C>A) n.1024-20C>A c.1141-20C>A (n.1141-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136016626T>C | CA644624086 | SLC9A6 | c.1237-19T>C (n.1237-19T>C) c.1081-19T>C (n.1081-19T>C) n.516-19T>C c.985-19T>C (n.985-19T>C) n.1024-19T>C c.1141-19T>C (n.1141-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136016626T= | CA2460195658 | SLC9A6 | c.1237-19T= (n.1237-19T=) c.1081-19T= (n.1081-19T=) n.516-19T= c.985-19T= (n.985-19T=) n.1024-19T= c.1141-19T= (n.1141-19T=) | |
| X | g.136016627T>C | CA10524768 | SLC9A6 | c.1237-18T>C (n.1237-18T>C) c.1081-18T>C (n.1081-18T>C) n.516-18T>C c.985-18T>C (n.985-18T>C) n.1024-18T>C c.1141-18T>C (n.1141-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136016627T= | CA2460195659 | SLC9A6 | c.1237-18T= (n.1237-18T=) c.1081-18T= (n.1081-18T=) n.516-18T= c.985-18T= (n.985-18T=) n.1024-18T= c.1141-18T= (n.1141-18T=) | |
| X | g.136016628T>C | CA644624087 | SLC9A6 | c.1237-17T>C (n.1237-17T>C) c.1081-17T>C (n.1081-17T>C) n.516-17T>C c.985-17T>C (n.985-17T>C) n.1024-17T>C c.1141-17T>C (n.1141-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136016628T= | CA2460195660 | SLC9A6 | c.1237-17T= (n.1237-17T=) c.1081-17T= (n.1081-17T=) n.516-17T= c.985-17T= (n.985-17T=) n.1024-17T= c.1141-17T= (n.1141-17T=) | |
| X | g.136016629T>C | CA2694794719 | SLC9A6 | c.1237-16T>C (n.1237-16T>C) c.1081-16T>C (n.1081-16T>C) n.516-16T>C c.985-16T>C (n.985-16T>C) n.1024-16T>C c.1141-16T>C (n.1141-16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136016630A= | CA2460195661 | SLC9A6 | c.1237-15A= (n.1237-15A=) c.1081-15A= (n.1081-15A=) n.516-15A= c.985-15A= (n.985-15A=) n.1024-15A= c.1141-15A= (n.1141-15A=) | |
| X | g.136016630A>G | CA10524769 | SLC9A6 | c.1237-15A>G (n.1237-15A>G) c.1081-15A>G (n.1081-15A>G) n.516-15A>G c.985-15A>G (n.985-15A>G) n.1024-15A>G c.1141-15A>G (n.1141-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136016630A>T | CA2694794720 | SLC9A6 | c.1237-15A>T (n.1237-15A>T) c.1081-15A>T (n.1081-15A>T) n.516-15A>T c.985-15A>T (n.985-15A>T) n.1024-15A>T c.1141-15A>T (n.1141-15A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136016631C>A | CA2694794722 | SLC9A6 | c.1237-14C>A (n.1237-14C>A) c.1081-14C>A (n.1081-14C>A) n.516-14C>A c.985-14C>A (n.985-14C>A) n.1024-14C>A c.1141-14C>A (n.1141-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136016631C>T | CA2694794721 | SLC9A6 | c.1237-14C>T (n.1237-14C>T) c.1081-14C>T (n.1081-14C>T) n.516-14C>T c.985-14C>T (n.985-14C>T) n.1024-14C>T c.1141-14C>T (n.1141-14C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136016632A= | CA2460195662 | SLC9A6 | c.1237-13A= (n.1237-13A=) c.1081-13A= (n.1081-13A=) n.516-13A= c.985-13A= (n.985-13A=) n.1024-13A= c.1141-13A= (n.1141-13A=) | |
| X | g.136016632A>C | CA10524770 | SLC9A6 | c.1237-13A>C (n.1237-13A>C) c.1081-13A>C (n.1081-13A>C) n.516-13A>C c.985-13A>C (n.985-13A>C) n.1024-13A>C c.1141-13A>C (n.1141-13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136016632A>G | CA2694794723 | SLC9A6 | c.1237-13A>G (n.1237-13A>G) c.1081-13A>G (n.1081-13A>G) n.516-13A>G c.985-13A>G (n.985-13A>G) n.1024-13A>G c.1141-13A>G (n.1141-13A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136016635T>C | CA2694794724 | SLC9A6 | c.1237-10T>C (n.1237-10T>C) c.1081-10T>C (n.1081-10T>C) n.516-10T>C c.985-10T>C (n.985-10T>C) n.1024-10T>C c.1141-10T>C (n.1141-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136016636T>C | CA2694794725 | SLC9A6 | c.1237-9T>C (n.1237-9T>C) c.1081-9T>C (n.1081-9T>C) n.516-9T>C c.985-9T>C (n.985-9T>C) n.1024-9T>C c.1141-9T>C (n.1141-9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136016636T>G | CA2694794726 | SLC9A6 | c.1237-9T>G (n.1237-9T>G) c.1081-9T>G (n.1081-9T>G) n.516-9T>G c.985-9T>G (n.985-9T>G) n.1024-9T>G c.1141-9T>G (n.1141-9T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136016637C>A | CA2694794727 | SLC9A6 | c.1237-8C>A (n.1237-8C>A) c.1081-8C>A (n.1081-8C>A) n.516-8C>A c.985-8C>A (n.985-8C>A) n.1024-8C>A c.1141-8C>A (n.1141-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136016637C= | CA2460195663 | SLC9A6 | c.1237-8C= (n.1237-8C=) c.1081-8C= (n.1081-8C=) n.516-8C= c.985-8C= (n.985-8C=) n.1024-8C= c.1141-8C= (n.1141-8C=) | |
| X | g.136016637C>G | CA644624088 | SLC9A6 | c.1237-8C>G (n.1237-8C>G) c.1081-8C>G (n.1081-8C>G) n.516-8C>G c.985-8C>G (n.985-8C>G) n.1024-8C>G c.1141-8C>G (n.1141-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.136016637C>T | CA16616616 | SLC9A6 | c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) c.1081-8C>T (n.1081-8C>T) n.516-8C>T c.985-8C>T (n.985-8C>T) n.1024-8C>T c.1141-8C>T (n.1141-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136016638G>A | CA644624089 | SLC9A6 | c.1237-7G>A (n.1237-7G>A) c.1081-7G>A (n.1081-7G>A) n.516-7G>A c.985-7G>A (n.985-7G>A) n.1024-7G>A c.1141-7G>A (n.1141-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136016638G>C | CA2694794728 | SLC9A6 | c.1237-7G>C (n.1237-7G>C) c.1081-7G>C (n.1081-7G>C) n.516-7G>C c.985-7G>C (n.985-7G>C) n.1024-7G>C c.1141-7G>C (n.1141-7G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136016638G= | CA2460195664 | SLC9A6 | c.1237-7G= (n.1237-7G=) c.1081-7G= (n.1081-7G=) n.516-7G= c.985-7G= (n.985-7G=) n.1024-7G= c.1141-7G= (n.1141-7G=) | |
| X | g.136016638G>T | CA2460195665 | SLC9A6 | c.1237-7G>T (n.1237-7G>T) c.1081-7G>T (n.1081-7G>T) n.516-7G>T c.985-7G>T (n.985-7G>T) n.1024-7G>T c.1141-7G>T (n.1141-7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136016639T>C | CA2694794729 | SLC9A6 | c.1237-6T>C (n.1237-6T>C) c.1081-6T>C (n.1081-6T>C) n.516-6T>C c.985-6T>C (n.985-6T>C) n.1024-6T>C c.1141-6T>C (n.1141-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136016640T>C | CA2579709781 | SLC9A6 | c.1237-5T>C (n.1237-5T>C) c.1081-5T>C (n.1081-5T>C) n.516-5T>C c.985-5T>C (n.985-5T>C) n.1024-5T>C c.1141-5T>C (n.1141-5T>C) | gnomAD v4 |