Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.135985721_135985739delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG | CA2460185474 | SLC9A6 | c.219_237delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG (p.Asn73=) c.63_81delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG (p.Asn21=) n.6_24delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG c.6_24delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG (p.Asn2=) n.4_22delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG | |
X | g.135985722C>A | CA414606781 | SLC9A6 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.64C>A (p.Leu22Met) n.7C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.5C>A | |
X | g.135985722C= | CA2460185475 | SLC9A6 | c.220C= (p.Leu74=) c.64C= (p.Leu22=) n.7C= c.7C= (p.Leu3=) n.5C= | |
X | g.135985722C>G | CA318550 | SLC9A6 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.7C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985722C>T | CA518490665 | SLC9A6 | c.220C>T (p.Leu74=) c.64C>T (p.Leu22=) n.7C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.5C>T | |
X | g.135985729_135985746del | CA915952375 | SLC9A6 | c.227_244del (p.Ile76_Leu81del) c.71_88del (p.Ile24_Leu29del) n.14_31del c.14_31del (p.Ile5_Leu10del) n.12_29del | ClinVar dbSNP |
X | g.135985723T>A | CA414606782 | SLC9A6 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) n.8T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.6T>A | |
X | g.135985723T>C | CA414606783 | SLC9A6 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.8T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.6T>C | |
X | g.135985723T>G | CA414606784 | SLC9A6 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.8T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.6T>G | |
X | g.135985724G>A | CA518490666 | SLC9A6 | c.222G>A (p.Leu74=) c.66G>A (p.Leu22=) n.9G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985724G>C | CA518490667 | SLC9A6 | c.222G>C (p.Leu74=) c.66G>C (p.Leu22=) n.9G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.7G>C | gnomAD v4 |
X | g.135985724G= | CA2460185476 | SLC9A6 | c.222G= (p.Leu74=) c.66G= (p.Leu22=) n.9G= c.9G= (p.Leu3=) n.7G= | |
X | g.135985724G>T | CA518490668 | SLC9A6 | c.222G>T (p.Leu74=) c.66G>T (p.Leu22=) n.9G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.7G>T | |
X | g.135985725C>A | CA414606786 | SLC9A6 | c.223C>A (p.Leu75Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) n.10C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) n.8C>A | |
X | g.135985725C= | CA2460185477 | SLC9A6 | c.223C= (p.Leu75=) c.67C= (p.Leu23=) n.10C= c.10C= (p.Leu4=) n.8C= | |
X | g.135985725C>G | CA336084467 | SLC9A6 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.67C>G (p.Leu23Val) n.10C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985725C>T | CA414606785 | SLC9A6 | c.223C>T (p.Leu75Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) n.10C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985726T>A | CA414606787 | SLC9A6 | c.224T>A (p.Leu75His) c.68T>A (p.Leu23His) n.11T>A c.11T>A (p.Leu4His) n.9T>A | |
X | g.135985726T>C | CA414606788 | SLC9A6 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.11T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.9T>C | |
X | g.135985726T>G | CA414606789 | SLC9A6 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.11T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.9T>G | |
X | g.135985727C>A | CA518490669 | SLC9A6 | c.225C>A (p.Leu75=) c.69C>A (p.Leu23=) n.12C>A c.12C>A (p.Leu4=) n.10C>A | |
X | g.135985727C= | CA2460185478 | SLC9A6 | c.225C= (p.Leu75=) c.69C= (p.Leu23=) n.12C= c.12C= (p.Leu4=) n.10C= | |
X | g.135985727C>G | CA518490670 | SLC9A6 | c.225C>G (p.Leu75=) c.69C>G (p.Leu23=) n.12C>G c.12C>G (p.Leu4=) n.10C>G | |
X | g.135985727C>T | CA518490671 | SLC9A6 | c.225C>T (p.Leu75=) c.69C>T (p.Leu23=) n.12C>T c.12C>T (p.Leu4=) n.10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985728A>C | CA414606790 | SLC9A6 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) n.13A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) n.11A>C | |
X | g.135985728A>G | CA414606791 | SLC9A6 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.70A>G (p.Ile24Val) n.13A>G c.13A>G (p.Ile5Val) n.11A>G | gnomAD v4 |
X | g.135985728A>T | CA414606792 | SLC9A6 | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.70A>T (p.Ile24Phe) n.13A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) n.11A>T | |
X | g.135985729T>A | CA414606793 | SLC9A6 | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.71T>A (p.Ile24Asn) n.14T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) n.12T>A | |
X | g.135985729T>C | CA414606794 | SLC9A6 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) n.14T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) n.12T>C | |
X | g.135985729T>G | CA414606795 | SLC9A6 | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.71T>G (p.Ile24Ser) n.14T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) n.12T>G | |
X | g.135985730C>A | CA518490673 | SLC9A6 | c.228C>A (p.Ile76=) c.72C>A (p.Ile24=) n.15C>A c.15C>A (p.Ile5=) n.13C>A | |
X | g.135985730C>G | CA414606796 | SLC9A6 | c.228C>G (p.Ile76Met) c.72C>G (p.Ile24Met) n.15C>G c.15C>G (p.Ile5Met) n.13C>G | |
X | g.135985730C>T | CA518490672 | SLC9A6 | c.228C>T (p.Ile76=) c.72C>T (p.Ile24=) n.15C>T c.15C>T (p.Ile5=) n.13C>T | gnomAD v4 |
X | g.135985731T>A | CA414606797 | SLC9A6 | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) n.16T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) n.14T>A | COSMIC COSMIC |
X | g.135985731T>C | CA414606798 | SLC9A6 | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) n.16T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) n.14T>C | |
X | g.135985731T>G | CA414606799 | SLC9A6 | c.229T>G (p.Phe77Val) c.73T>G (p.Phe25Val) n.16T>G c.16T>G (p.Phe6Val) n.14T>G | |
X | g.135985732T>A | CA414606800 | SLC9A6 | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) n.17T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.15T>A | |
X | g.135985732T>C | CA414606802 | SLC9A6 | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) n.17T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) n.15T>C | |
X | g.135985732T>G | CA414606801 | SLC9A6 | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) n.17T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) n.15T>G | |
X | g.135985733C>A | CA414606803 | SLC9A6 | c.231C>A (p.Phe77Leu) c.75C>A (p.Phe25Leu) n.18C>A c.18C>A (p.Phe6Leu) n.16C>A | |
X | g.135985733C= | CA2460185479 | SLC9A6 | c.231C= (p.Phe77=) c.75C= (p.Phe25=) n.18C= c.18C= (p.Phe6=) n.16C= | |
X | g.135985733C>G | CA414606804 | SLC9A6 | c.231C>G (p.Phe77Leu) c.75C>G (p.Phe25Leu) n.18C>G c.18C>G (p.Phe6Leu) n.16C>G | |
X | g.135985733C>T | CA336084468 | SLC9A6 | c.231C>T (p.Phe77=) c.75C>T (p.Phe25=) n.18C>T c.18C>T (p.Phe6=) n.16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985734A>C | CA414606805 | SLC9A6 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) n.19A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.17A>C | |
X | g.135985734A>G | CA414606806 | SLC9A6 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.76A>G (p.Ile26Val) n.19A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.17A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.135985734A>T | CA414606807 | SLC9A6 | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) n.19A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.17A>T | |
X | g.135985735T>A | CA414606808 | SLC9A6 | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) n.20T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.18T>A | |
X | g.135985735T>C | CA414606809 | SLC9A6 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) n.20T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.18T>C | |
X | g.135985735T>G | CA414606810 | SLC9A6 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) n.20T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.18T>G | |
X | g.135985736C>A | CA518490674 | SLC9A6 | c.234C>A (p.Ile78=) c.78C>A (p.Ile26=) n.21C>A c.21C>A (p.Ile7=) n.19C>A | dbSNP |