Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.135985621_135985632del | CA2694793261 | SLC9A6 | c.119_130del (p.Ala40_Ser43del) c.-38_-27del (n.-38_-27del) c.-35-3_-27del | gnomAD v4 |
X | g.135985622A= | CA2460185432 | SLC9A6 | c.120A= (p.Ala40=) c.-37A= (n.-37A=) c.-35-2A= (n.-35-2A=) | |
X | g.135985622A>C | CA518490456 | SLC9A6 | c.120A>C (p.Ala40=) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-35-2A>C (n.-35-2A>C) | |
X | g.135985622A>G | CA518490457 | SLC9A6 | c.120A>G (p.Ala40=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-35-2A>G (n.-35-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985622A>T | CA518490458 | SLC9A6 | c.120A>T (p.Ala40=) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-35-2A>T (n.-35-2A>T) | |
X | g.135985623G>A | CA414606559 | SLC9A6 | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-35-1G>A (n.-35-1G>A) | |
X | g.135985623G>C | CA414606560 | SLC9A6 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-35-1G>C (n.-35-1G>C) | |
X | g.135985623G>T | CA414606561 | SLC9A6 | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-35-1G>T (n.-35-1G>T) | |
X | g.135985624G>A | CA10524594 | SLC9A6 | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.-35G>A (n.-35G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985624G>C | CA414606562 | SLC9A6 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-35G>C (n.-35G>C) | |
X | g.135985624G= | CA2460185433 | SLC9A6 | c.122G= (p.Gly41=) c.-35G= (n.-35G=) | |
X | g.135985624G>T | CA414606563 | SLC9A6 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.-35G>T (n.-35G>T) | |
X | g.135985624_135985633del | CA1137594995 | SLC9A6 | c.122_131del (p.Gly41AlafsTer?) c.-35_-26del (n.-35_-26del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985625G>A | CA518490462 | SLC9A6 | c.123G>A (p.Gly41=) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
X | g.135985625G>C | CA518490463 | SLC9A6 | c.123G>C (p.Gly41=) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
X | g.135985625G>T | CA518490464 | SLC9A6 | c.123G>T (p.Gly41=) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
X | g.135985626G>A | CA414606564 | SLC9A6 | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-33G>A (n.-33G>A) | |
X | g.135985626G>C | CA414606565 | SLC9A6 | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-33G>C (n.-33G>C) | |
X | g.135985626G>T | CA414606566 | SLC9A6 | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
X | g.135985627C>A | CA414606568 | SLC9A6 | c.125C>A (p.Ala42Asp) c.-32C>A (n.-32C>A) | |
X | g.135985627C= | CA2460185434 | SLC9A6 | c.125C= (p.Ala42=) c.-32C= (n.-32C=) | |
X | g.135985627C>G | CA10524595 | SLC9A6 | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-32C>G (n.-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985627C>T | CA414606567 | SLC9A6 | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-32C>T (n.-32C>T) | |
X | g.135985628T>A | CA518490472 | SLC9A6 | c.126T>A (p.Ala42=) c.-31T>A (n.-31T>A) | |
X | g.135985628T>C | CA518490471 | SLC9A6 | c.126T>C (p.Ala42=) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
X | g.135985628T>G | CA518490469 | SLC9A6 | c.126T>G (p.Ala42=) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
X | g.135985629T>A | CA414606569 | SLC9A6 | c.127T>A (p.Ser43Thr) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
X | g.135985629T>C | CA414606570 | SLC9A6 | c.127T>C (p.Ser43Pro) c.-30T>C (n.-30T>C) | |
X | g.135985629T>G | CA414606571 | SLC9A6 | c.127T>G (p.Ser43Ala) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
X | g.135985630C>A | CA414606572 | SLC9A6 | c.128C>A (p.Ser43Ter) c.-29C>A (n.-29C>A) | |
X | g.135985630C>G | CA414606573 | SLC9A6 | c.128C>G (p.Ser43Trp) c.-29C>G (n.-29C>G) | |
X | g.135985630C>T | CA414606574 | SLC9A6 | c.128C>T (p.Ser43Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) | |
X | g.135985631G>A | CA518490479 | SLC9A6 | c.129G>A (p.Ser43=) c.-28G>A (n.-28G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.135985631G>C | CA518490480 | SLC9A6 | c.129G>C (p.Ser43=) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
X | g.135985631G= | CA2460185435 | SLC9A6 | c.129G= (p.Ser43=) c.-28G= (n.-28G=) | |
X | g.135985631G>T | CA518490481 | SLC9A6 | c.129G>T (p.Ser43=) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
X | g.135985632G>A | CA414606575 | SLC9A6 | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.-27G>A (n.-27G>A) | ClinVar |
X | g.135985632G>C | CA414606576 | SLC9A6 | c.130G>C (p.Asp44His) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
X | g.135985632G>T | CA414606577 | SLC9A6 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
X | g.135985633_135985635dup | CA644668639 | SLC9A6 | c.131_133dup (p.Asp44_Gly45insAsp) c.-26_-24dup (n.-26_-24dup) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.135985633A= | CA2460185436 | SLC9A6 | c.131A= (p.Asp44=) c.-26A= (n.-26A=) | |
X | g.135985633A>C | CA414606578 | SLC9A6 | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
X | g.135985633A>G | CA414606579 | SLC9A6 | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) | |
X | g.135985633A>T | CA414606580 | SLC9A6 | c.131A>T (p.Asp44Val) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
X | g.135985634C>A | CA414606582 | SLC9A6 | c.132C>A (p.Asp44Glu) c.-25C>A (n.-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985634C= | CA2460185437 | SLC9A6 | c.132C= (p.Asp44=) c.-25C= (n.-25C=) | |
X | g.135985634C>G | CA414606581 | SLC9A6 | c.132C>G (p.Asp44Glu) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
X | g.135985634C>T | CA518490487 | SLC9A6 | c.132C>T (p.Asp44=) c.-25C>T (n.-25C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985643_135985645dup | CA318540 | SLC9A6 | c.141_143dup (p.Gly48_Glu49insGly) c.-16_-14dup (n.-16_-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985643_135985645del | CA2579709511 | SLC9A6 | c.141_143del (p.Gly48del) c.-16_-14del (n.-16_-14del) | gnomAD v4 |