UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1352649C>A | CA2692966348 | IL3RA | c.616+143C>A (n.616+143C>A) c.382+143C>A (n.382+143C>A) c.613+143C>A (n.613+143C>A) n.679G>T n.1003G>T n.678G>T n.1207G>T n.1224G>T n.1211G>T n.1138G>T n.1142G>T n.1155G>T n.1052G>T n.681G>T n.998G>T n.1015G>T n.1002G>T n.929G>T n.680G>T n.933G>T n.946G>T n.794G>T n.732G>T n.682G>T | gnomAD v4 |
| X | g.1352649C= | CA2411852740 | IL3RA | c.616+143C= (n.616+143C=) c.382+143C= (n.382+143C=) c.613+143C= (n.613+143C=) n.679G= n.1003G= n.678G= n.1207G= n.1224G= n.1211G= n.1138G= n.1142G= n.1155G= n.1052G= n.681G= n.998G= n.1015G= n.1002G= n.929G= n.680G= n.933G= n.946G= n.794G= n.732G= n.682G= | |
| X | g.1352649C>G | CA15022241 | IL3RA | c.616+143C>G (n.616+143C>G) c.382+143C>G (n.382+143C>G) c.613+143C>G (n.613+143C>G) n.679G>C n.1003G>C n.678G>C n.1207G>C n.1224G>C n.1211G>C n.1138G>C n.1142G>C n.1155G>C n.1052G>C n.681G>C n.998G>C n.1015G>C n.1002G>C n.929G>C n.680G>C n.933G>C n.946G>C n.794G>C n.732G>C n.682G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1352649C>T | CA871735737 | IL3RA | c.616+143C>T (n.616+143C>T) c.382+143C>T (n.382+143C>T) c.613+143C>T (n.613+143C>T) n.679G>A n.1003G>A n.678G>A n.1207G>A n.1224G>A n.1211G>A n.1138G>A n.1142G>A n.1155G>A n.1052G>A n.681G>A n.998G>A n.1015G>A n.1002G>A n.929G>A n.680G>A n.933G>A n.946G>A n.794G>A n.732G>A n.682G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1352650G>A | CA2692966349 | IL3RA | c.616+144G>A (n.616+144G>A) c.382+144G>A (n.382+144G>A) c.613+144G>A (n.613+144G>A) n.678C>T n.1002C>T n.677C>T n.1206C>T n.1223C>T n.1210C>T n.1137C>T n.1141C>T n.1154C>T n.1051C>T n.680C>T n.997C>T n.1014C>T n.1001C>T n.928C>T n.679C>T n.932C>T n.945C>T n.793C>T n.731C>T n.681C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1352650G>C | CA2692966350 | IL3RA | c.616+144G>C (n.616+144G>C) c.382+144G>C (n.382+144G>C) c.613+144G>C (n.613+144G>C) n.678C>G n.1002C>G n.677C>G n.1206C>G n.1223C>G n.1210C>G n.1137C>G n.1141C>G n.1154C>G n.1051C>G n.680C>G n.997C>G n.1014C>G n.1001C>G n.928C>G n.679C>G n.932C>G n.945C>G n.793C>G n.731C>G n.681C>G | gnomAD v4 |
| X | g.1352650G>T | CA2692966351 | IL3RA | c.616+144G>T (n.616+144G>T) c.382+144G>T (n.382+144G>T) c.613+144G>T (n.613+144G>T) n.678C>A n.1002C>A n.677C>A n.1206C>A n.1223C>A n.1210C>A n.1137C>A n.1141C>A n.1154C>A n.1051C>A n.680C>A n.997C>A n.1014C>A n.1001C>A n.928C>A n.679C>A n.932C>A n.945C>A n.793C>A n.731C>A n.681C>A | gnomAD v4 |
| X | g.1352651T>A | CA2692966352 | IL3RA | c.616+145T>A (n.616+145T>A) c.382+145T>A (n.382+145T>A) c.613+145T>A (n.613+145T>A) n.677A>T n.1001A>T n.676A>T n.1205A>T n.1222A>T n.1209A>T n.1136A>T n.1140A>T n.1153A>T n.1050A>T n.679A>T n.996A>T n.1013A>T n.1000A>T n.927A>T n.678A>T n.931A>T n.944A>T n.792A>T n.730A>T n.680A>T | gnomAD v4 |
| X | g.1352652G>A | CA871735745 | IL3RA | c.616+146G>A (n.616+146G>A) c.382+146G>A (n.382+146G>A) c.613+146G>A (n.613+146G>A) n.676C>T n.1000C>T n.675C>T n.1204C>T n.1221C>T n.1208C>T n.1135C>T n.1139C>T n.1152C>T n.1049C>T n.678C>T n.995C>T n.1012C>T n.999C>T n.926C>T n.677C>T n.930C>T n.943C>T n.791C>T n.729C>T n.679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1352652G>C | CA2692966354 | IL3RA | c.616+146G>C (n.616+146G>C) c.382+146G>C (n.382+146G>C) c.613+146G>C (n.613+146G>C) n.676C>G n.1000C>G n.675C>G n.1204C>G n.1221C>G n.1208C>G n.1135C>G n.1139C>G n.1152C>G n.1049C>G n.678C>G n.995C>G n.1012C>G n.999C>G n.926C>G n.677C>G n.930C>G n.943C>G n.791C>G n.729C>G n.679C>G | gnomAD v4 |
| X | g.1352652G= | CA2411852741 | IL3RA | c.616+146G= (n.616+146G=) c.382+146G= (n.382+146G=) c.613+146G= (n.613+146G=) n.676C= n.1000C= n.675C= n.1204C= n.1221C= n.1208C= n.1135C= n.1139C= n.1152C= n.1049C= n.678C= n.995C= n.1012C= n.999C= n.926C= n.677C= n.930C= n.943C= n.791C= n.729C= n.679C= | |
| X | g.1352652G>T | CA2692966355 | IL3RA | c.616+146G>T (n.616+146G>T) c.382+146G>T (n.382+146G>T) c.613+146G>T (n.613+146G>T) n.676C>A n.1000C>A n.675C>A n.1204C>A n.1221C>A n.1208C>A n.1135C>A n.1139C>A n.1152C>A n.1049C>A n.678C>A n.995C>A n.1012C>A n.999C>A n.926C>A n.677C>A n.930C>A n.943C>A n.791C>A n.729C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
| X | g.1352661_1352664del | CA2692966353 | IL3RA | c.616+155_616+158del (n.616+155_616+158del) c.382+155_382+158del (n.382+155_382+158del) c.613+155_613+158del (n.613+155_613+158del) n.673_676del n.997_1000del n.672_675del n.1201_1204del n.1218_1221del n.1205_1208del n.1132_1135del n.1136_1139del n.1149_1152del n.1046_1049del n.675_678del n.992_995del n.1009_1012del n.996_999del n.923_926del n.674_677del n.927_930del n.940_943del n.788_791del n.726_729del n.676_679del | gnomAD v4 |
| X | g.1352653C>A | CA2692966356 | IL3RA | c.616+147C>A (n.616+147C>A) c.382+147C>A (n.382+147C>A) c.613+147C>A (n.613+147C>A) n.675G>T n.999G>T n.674G>T n.1203G>T n.1220G>T n.1207G>T n.1134G>T n.1138G>T n.1151G>T n.1048G>T n.677G>T n.994G>T n.1011G>T n.998G>T n.925G>T n.676G>T n.929G>T n.942G>T n.790G>T n.728G>T n.678G>T | gnomAD v4 |
| X | g.1352653C>T | CA2692966357 | IL3RA | c.616+147C>T (n.616+147C>T) c.382+147C>T (n.382+147C>T) c.613+147C>T (n.613+147C>T) n.675G>A n.999G>A n.674G>A n.1203G>A n.1220G>A n.1207G>A n.1134G>A n.1138G>A n.1151G>A n.1048G>A n.677G>A n.994G>A n.1011G>A n.998G>A n.925G>A n.676G>A n.929G>A n.942G>A n.790G>A n.728G>A n.678G>A | gnomAD v4 |
| X | g.1352654T>A | CA2692966360 | IL3RA | c.616+148T>A (n.616+148T>A) c.382+148T>A (n.382+148T>A) c.613+148T>A (n.613+148T>A) n.674A>T n.998A>T n.673A>T n.1202A>T n.1219A>T n.1206A>T n.1133A>T n.1137A>T n.1150A>T n.1047A>T n.676A>T n.993A>T n.1010A>T n.997A>T n.924A>T n.675A>T n.928A>T n.941A>T n.789A>T n.727A>T n.677A>T | gnomAD v4 |
| X | g.1352654T>C | CA2692966359 | IL3RA | c.616+148T>C (n.616+148T>C) c.382+148T>C (n.382+148T>C) c.613+148T>C (n.613+148T>C) n.674A>G n.998A>G n.673A>G n.1202A>G n.1219A>G n.1206A>G n.1133A>G n.1137A>G n.1150A>G n.1047A>G n.676A>G n.993A>G n.1010A>G n.997A>G n.924A>G n.675A>G n.928A>G n.941A>G n.789A>G n.727A>G n.677A>G | gnomAD v4 |
| X | g.1352654T>G | CA2692966358 | IL3RA | c.616+148T>G (n.616+148T>G) c.382+148T>G (n.382+148T>G) c.613+148T>G (n.613+148T>G) n.674A>C n.998A>C n.673A>C n.1202A>C n.1219A>C n.1206A>C n.1133A>C n.1137A>C n.1150A>C n.1047A>C n.676A>C n.993A>C n.1010A>C n.997A>C n.924A>C n.675A>C n.928A>C n.941A>C n.789A>C n.727A>C n.677A>C | gnomAD v4 |
| X | g.1352655G>A | CA2692966361 | IL3RA | c.616+149G>A (n.616+149G>A) c.382+149G>A (n.382+149G>A) c.613+149G>A (n.613+149G>A) n.673C>T n.997C>T n.672C>T n.1201C>T n.1218C>T n.1205C>T n.1132C>T n.1136C>T n.1149C>T n.1046C>T n.675C>T n.992C>T n.1009C>T n.996C>T n.923C>T n.674C>T n.927C>T n.940C>T n.788C>T n.726C>T n.676C>T | gnomAD v4 |
| X | g.1352655G>C | CA2692966362 | IL3RA | c.616+149G>C (n.616+149G>C) c.382+149G>C (n.382+149G>C) c.613+149G>C (n.613+149G>C) n.673C>G n.997C>G n.672C>G n.1201C>G n.1218C>G n.1205C>G n.1132C>G n.1136C>G n.1149C>G n.1046C>G n.675C>G n.992C>G n.1009C>G n.996C>G n.923C>G n.674C>G n.927C>G n.940C>G n.788C>G n.726C>G n.676C>G | gnomAD v4 |
| X | g.1352656G>A | CA640171592 | IL3RA | c.616+150G>A (n.616+150G>A) c.382+150G>A (n.382+150G>A) c.613+150G>A (n.613+150G>A) n.672C>T n.996C>T n.671C>T n.1200C>T n.1217C>T n.1204C>T n.1131C>T n.1135C>T n.1148C>T n.1045C>T n.674C>T n.991C>T n.1008C>T n.995C>T n.922C>T n.673C>T n.926C>T n.939C>T n.787C>T n.725C>T n.675C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.1352656G>T | CA2692966364 | IL3RA | c.616+150G>T (n.616+150G>T) c.382+150G>T (n.382+150G>T) c.613+150G>T (n.613+150G>T) n.672C>A n.996C>A n.671C>A n.1200C>A n.1217C>A n.1204C>A n.1131C>A n.1135C>A n.1148C>A n.1045C>A n.674C>A n.991C>A n.1008C>A n.995C>A n.922C>A n.673C>A n.926C>A n.939C>A n.787C>A n.725C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
| X | g.1352657C>A | CA2692966365 | IL3RA | c.616+151C>A (n.616+151C>A) c.382+151C>A (n.382+151C>A) c.613+151C>A (n.613+151C>A) n.671G>T n.995G>T n.670G>T n.1199G>T n.1216G>T n.1203G>T n.1130G>T n.1134G>T n.1147G>T n.1044G>T n.673G>T n.990G>T n.1007G>T n.994G>T n.921G>T n.672G>T n.925G>T n.938G>T n.786G>T n.724G>T n.674G>T | gnomAD v4 |
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