Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.134498330_134498334del | CA644561056 | HPRT1 | c.486-60_486-56del (n.486-60_486-56del) n.644-60_644-56del n.444-60_444-56del c.504-60_504-56del (n.504-60_504-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498334T>C | CA871752503 | HPRT1 | c.486-56T>C (n.486-56T>C) n.644-56T>C n.444-56T>C c.504-56T>C (n.504-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498334T= | CA2459744860 | HPRT1 | c.486-56T= (n.486-56T=) n.644-56T= n.444-56T= c.504-56T= (n.504-56T=) | |
X | g.134498337G>A | CA871752504 | HPRT1 | c.486-53G>A (n.486-53G>A) n.644-53G>A n.444-53G>A c.504-53G>A (n.504-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498337G= | CA2459744861 | HPRT1 | c.486-53G= (n.486-53G=) n.644-53G= n.444-53G= c.504-53G= (n.504-53G=) | |
X | g.134498337G>T | CA2823683430 | HPRT1 | c.486-53G>T (n.486-53G>T) n.644-53G>T n.444-53G>T c.504-53G>T (n.504-53G>T) | |
X | g.134498342G>A | CA2694742312 | HPRT1 | c.486-48G>A (n.486-48G>A) n.644-48G>A n.444-48G>A c.504-48G>A (n.504-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498343C>A | CA2694742313 | HPRT1 | c.486-47C>A (n.486-47C>A) n.644-47C>A n.444-47C>A c.504-47C>A (n.504-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498343C= | CA2459744862 | HPRT1 | c.486-47C= (n.486-47C=) n.644-47C= n.444-47C= c.504-47C= (n.504-47C=) | |
X | g.134498343C>T | CA10521424 | HPRT1 | c.486-47C>T (n.486-47C>T) n.644-47C>T n.444-47C>T c.504-47C>T (n.504-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134498344C>A | CA2694742314 | HPRT1 | c.486-46C>A (n.486-46C>A) n.644-46C>A n.444-46C>A c.504-46C>A (n.504-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498345C>A | CA2694742315 | HPRT1 | c.486-45C>A (n.486-45C>A) n.644-45C>A n.444-45C>A c.504-45C>A (n.504-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498346T>C | CA2694742316 | HPRT1 | c.486-44T>C (n.486-44T>C) n.644-44T>C n.444-44T>C c.504-44T>C (n.504-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498346T>G | CA2738985150 | HPRT1 | c.486-44T>G (n.486-44T>G) n.644-44T>G n.444-44T>G c.504-44T>G (n.504-44T>G) | dbSNP |
X | g.134498347G>A | CA2694742317 | HPRT1 | c.486-43G>A (n.486-43G>A) n.644-43G>A n.444-43G>A c.504-43G>A (n.504-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498348T>C | CA2694742318 | HPRT1 | c.486-42T>C (n.486-42T>C) n.644-42T>C n.444-42T>C c.504-42T>C (n.504-42T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498349A>G | CA2694742319 | HPRT1 | c.486-41A>G (n.486-41A>G) n.644-41A>G n.444-41A>G c.504-41A>G (n.504-41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498349A>T | CA2694742320 | HPRT1 | c.486-41A>T (n.486-41A>T) n.644-41A>T n.444-41A>T c.504-41A>T (n.504-41A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498350G>A | CA2694742321 | HPRT1 | c.486-40G>A (n.486-40G>A) n.644-40G>A n.444-40G>A c.504-40G>A (n.504-40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498350G= | CA2459744863 | HPRT1 | c.486-40G= (n.486-40G=) n.644-40G= n.444-40G= c.504-40G= (n.504-40G=) | |
X | g.134498350_134498352delinsGTC | CA2459744864 | HPRT1 | c.486-40_486-38delinsGTC (n.486-40_486-38delinsGTC) n.644-40_644-38delinsGTC n.444-40_444-38delinsGTC c.504-40_504-38delinsGTC (n.504-40_504-38delinsGTC) | |
X | g.134498351T>C | CA2694742322 | HPRT1 | c.486-39T>C (n.486-39T>C) n.644-39T>C n.444-39T>C c.504-39T>C (n.504-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498356_134498357del | CA644561058 | HPRT1 | c.486-34_486-33del (n.486-34_486-33del) n.644-34_644-33del n.444-34_444-33del c.504-34_504-33del (n.504-34_504-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498352_134498366dup | CA10521425 | HPRT1 | c.486-38_486-24dup (n.486-38_486-24dup) n.644-38_644-24dup n.444-38_444-24dup c.504-38_504-24dup (n.504-38_504-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498352C>A | CA2694742323 | HPRT1 | c.486-38C>A (n.486-38C>A) n.644-38C>A n.444-38C>A c.504-38C>A (n.504-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498353T>C | CA2694742324 | HPRT1 | c.486-37T>C (n.486-37T>C) n.644-37T>C n.444-37T>C c.504-37T>C (n.504-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498354C>A | CA2499737516 | HPRT1 | c.486-36C>A (n.486-36C>A) n.644-36C>A n.444-36C>A c.504-36C>A (n.504-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498355T>C | CA2694742325 | HPRT1 | c.486-35T>C (n.486-35T>C) n.644-35T>C n.444-35T>C c.504-35T>C (n.504-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498356C>A | CA2694742326 | HPRT1 | c.486-34C>A (n.486-34C>A) n.644-34C>A n.444-34C>A c.504-34C>A (n.504-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498356C= | CA2459744865 | HPRT1 | c.486-34C= (n.486-34C=) n.644-34C= n.444-34C= c.504-34C= (n.504-34C=) | |
X | g.134498356C>G | CA871752514 | HPRT1 | c.486-34C>G (n.486-34C>G) n.644-34C>G n.444-34C>G c.504-34C>G (n.504-34C>G) | dbSNP |
X | g.134498356C>T | CA2694742327 | HPRT1 | c.486-34C>T (n.486-34C>T) n.644-34C>T n.444-34C>T c.504-34C>T (n.504-34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498357T>C | CA10521426 | HPRT1 | c.486-33T>C (n.486-33T>C) n.644-33T>C n.444-33T>C c.504-33T>C (n.504-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134498357T= | CA2459744866 | HPRT1 | c.486-33T= (n.486-33T=) n.644-33T= n.444-33T= c.504-33T= (n.504-33T=) | |
X | g.134498358G>A | CA2694742329 | HPRT1 | c.486-32G>A (n.486-32G>A) n.644-32G>A n.444-32G>A c.504-32G>A (n.504-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498358G>C | CA2694742328 | HPRT1 | c.486-32G>C (n.486-32G>C) n.644-32G>C n.444-32G>C c.504-32G>C (n.504-32G>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498358_134498363delinsGTATGT | CA2459744867 | HPRT1 | c.486-32_486-27delinsGTATGT (n.486-32_486-27delinsGTATGT) n.644-32_644-27delinsGTATGT n.444-32_444-27delinsGTATGT c.504-32_504-27delinsGTATGT (n.504-32_504-27delinsGTATGT) | |
X | g.134498362_134498366del | CA10521427 | HPRT1 | c.486-28_486-24del (n.486-28_486-24del) n.644-28_644-24del n.444-28_444-24del c.504-28_504-24del (n.504-28_504-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498360A>G | CA2694742330 | HPRT1 | c.486-30A>G (n.486-30A>G) n.644-30A>G n.444-30A>G c.504-30A>G (n.504-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498361T>C | CA2694742331 | HPRT1 | c.486-29T>C (n.486-29T>C) n.644-29T>C n.444-29T>C c.504-29T>C (n.504-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498362G>A | CA336035560 | HPRT1 | c.486-28G>A (n.486-28G>A) n.644-28G>A n.444-28G>A c.504-28G>A (n.504-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498362G= | CA2459744868 | HPRT1 | c.486-28G= (n.486-28G=) n.644-28G= n.444-28G= c.504-28G= (n.504-28G=) | |
X | g.134498363T>C | CA2694742332 | HPRT1 | c.486-27T>C (n.486-27T>C) n.644-27T>C n.444-27T>C c.504-27T>C (n.504-27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498364T>C | CA2694742333 | HPRT1 | c.486-26T>C (n.486-26T>C) n.644-26T>C n.444-26T>C c.504-26T>C (n.504-26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498365A>T | CA2694742334 | HPRT1 | c.486-25A>T (n.486-25A>T) n.644-25A>T n.444-25A>T c.504-25A>T (n.504-25A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498366T>C | CA2459744870 | HPRT1 | c.486-24T>C (n.486-24T>C) n.644-24T>C n.444-24T>C c.504-24T>C (n.504-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498366T= | CA2459744869 | HPRT1 | c.486-24T= (n.486-24T=) n.644-24T= n.444-24T= c.504-24T= (n.504-24T=) | |
X | g.134498367A= | CA2459744871 | HPRT1 | c.486-23A= (n.486-23A=) n.644-23A= n.444-23A= c.504-23A= (n.504-23A=) | |
X | g.134498367A>G | CA10521428 | HPRT1 | c.486-23A>G (n.486-23A>G) n.644-23A>G n.444-23A>G c.504-23A>G (n.504-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134498368T>C | CA2694742335 | HPRT1 | c.486-22T>C (n.486-22T>C) n.644-22T>C n.444-22T>C c.504-22T>C (n.504-22T>C) | gnomAD v4 |