Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134498307C>ACA2694742302HPRT1c.486-83C>A (n.486-83C>A)
n.644-83C>A
n.444-83C>A
c.504-83C>A (n.504-83C>A)
gnomAD v4
Xg.134498308_134498309delCA2694742303HPRT1c.486-82_486-81del (n.486-82_486-81del)
n.644-82_644-81del
n.444-82_444-81del
c.504-82_504-81del (n.504-82_504-81del)
gnomAD v4
Xg.134498315A>GCA2579706295HPRT1c.486-75A>G (n.486-75A>G)
n.644-75A>G
n.444-75A>G
c.504-75A>G (n.504-75A>G)
Xg.134498316G>TCA2694742304HPRT1c.486-74G>T (n.486-74G>T)
n.644-74G>T
n.444-74G>T
c.504-74G>T (n.504-74G>T)
gnomAD v4
Xg.134498320C>ACA644561051HPRT1c.486-70C>A (n.486-70C>A)
n.644-70C>A
n.444-70C>A
c.504-70C>A (n.504-70C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498320C=CA2459744854HPRT1c.486-70C= (n.486-70C=)
n.644-70C=
n.444-70C=
c.504-70C= (n.504-70C=)
Xg.134498320C>TCA644561053HPRT1c.486-70C>T (n.486-70C>T)
n.644-70C>T
n.444-70C>T
c.504-70C>T (n.504-70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498321G>ACA644561055HPRT1c.486-69G>A (n.486-69G>A)
n.644-69G>A
n.444-69G>A
c.504-69G>A (n.504-69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498321G=CA2459744855HPRT1c.486-69G= (n.486-69G=)
n.644-69G=
n.444-69G=
c.504-69G= (n.504-69G=)
Xg.134498321G>TCA2694742305HPRT1c.486-69G>T (n.486-69G>T)
n.644-69G>T
n.444-69G>T
c.504-69G>T (n.504-69G>T)
gnomAD v4
Xg.134498322T>ACA2694742306HPRT1c.486-68T>A (n.486-68T>A)
n.644-68T>A
n.444-68T>A
c.504-68T>A (n.504-68T>A)
gnomAD v4
Xg.134498322T>GCA2694742307HPRT1c.486-68T>G (n.486-68T>G)
n.644-68T>G
n.444-68T>G
c.504-68T>G (n.504-68T>G)
gnomAD v4
Xg.134498323C>TCA2579706296HPRT1c.486-67C>T (n.486-67C>T)
n.644-67C>T
n.444-67C>T
c.504-67C>T (n.504-67C>T)
gnomAD v4
Xg.134498324A=CA2459744858HPRT1c.486-66A= (n.486-66A=)
n.644-66A=
n.444-66A=
c.504-66A= (n.504-66A=)
Xg.134498324A>CCA2459744856HPRT1c.486-66A>C (n.486-66A>C)
n.644-66A>C
n.444-66A>C
c.504-66A>C (n.504-66A>C)
dbSNP
Xg.134498324A>GCA2459744857HPRT1c.486-66A>G (n.486-66A>G)
n.644-66A>G
n.444-66A>G
c.504-66A>G (n.504-66A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.134498325_134498330delinsGTCTTCCA2459744859HPRT1c.486-65_486-60delinsGTCTTC (n.486-65_486-60delinsGTCTTC)
n.644-65_644-60delinsGTCTTC
n.444-65_444-60delinsGTCTTC
c.504-65_504-60delinsGTCTTC (n.504-65_504-60delinsGTCTTC)
Xg.134498330_134498334delCA644561056HPRT1c.486-60_486-56del (n.486-60_486-56del)
n.644-60_644-56del
n.444-60_444-56del
c.504-60_504-56del (n.504-60_504-56del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498327C>ACA2694742308HPRT1c.486-63C>A (n.486-63C>A)
n.644-63C>A
n.444-63C>A
c.504-63C>A (n.504-63C>A)
gnomAD v4
Xg.134498330C>ACA2694742309HPRT1c.486-60C>A (n.486-60C>A)
n.644-60C>A
n.444-60C>A
c.504-60C>A (n.504-60C>A)
gnomAD v4
Xg.134498331T>CCA2694742310HPRT1c.486-59T>C (n.486-59T>C)
n.644-59T>C
n.444-59T>C
c.504-59T>C (n.504-59T>C)
gnomAD v4
Xg.134498332C>ACA2694742311HPRT1c.486-58C>A (n.486-58C>A)
n.644-58C>A
n.444-58C>A
c.504-58C>A (n.504-58C>A)
gnomAD v4
Xg.134498334T>CCA871752503HPRT1c.486-56T>C (n.486-56T>C)
n.644-56T>C
n.444-56T>C
c.504-56T>C (n.504-56T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498334T=CA2459744860HPRT1c.486-56T= (n.486-56T=)
n.644-56T=
n.444-56T=
c.504-56T= (n.504-56T=)
Xg.134498337G>ACA871752504HPRT1c.486-53G>A (n.486-53G>A)
n.644-53G>A
n.444-53G>A
c.504-53G>A (n.504-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498337G=CA2459744861HPRT1c.486-53G= (n.486-53G=)
n.644-53G=
n.444-53G=
c.504-53G= (n.504-53G=)
Xg.134498342G>ACA2694742312HPRT1c.486-48G>A (n.486-48G>A)
n.644-48G>A
n.444-48G>A
c.504-48G>A (n.504-48G>A)
gnomAD v4
Xg.134498343C>ACA2694742313HPRT1c.486-47C>A (n.486-47C>A)
n.644-47C>A
n.444-47C>A
c.504-47C>A (n.504-47C>A)
gnomAD v4
Xg.134498343C=CA2459744862HPRT1c.486-47C= (n.486-47C=)
n.644-47C=
n.444-47C=
c.504-47C= (n.504-47C=)
Xg.134498343C>TCA10521424HPRT1c.486-47C>T (n.486-47C>T)
n.644-47C>T
n.444-47C>T
c.504-47C>T (n.504-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134498344C>ACA2694742314HPRT1c.486-46C>A (n.486-46C>A)
n.644-46C>A
n.444-46C>A
c.504-46C>A (n.504-46C>A)
gnomAD v4
Xg.134498345C>ACA2694742315HPRT1c.486-45C>A (n.486-45C>A)
n.644-45C>A
n.444-45C>A
c.504-45C>A (n.504-45C>A)
gnomAD v4
Xg.134498346T>CCA2694742316HPRT1c.486-44T>C (n.486-44T>C)
n.644-44T>C
n.444-44T>C
c.504-44T>C (n.504-44T>C)
gnomAD v4
Xg.134498346T>GCA2738985150HPRT1c.486-44T>G (n.486-44T>G)
n.644-44T>G
n.444-44T>G
c.504-44T>G (n.504-44T>G)
dbSNP
Xg.134498347G>ACA2694742317HPRT1c.486-43G>A (n.486-43G>A)
n.644-43G>A
n.444-43G>A
c.504-43G>A (n.504-43G>A)
gnomAD v4
Xg.134498348T>CCA2694742318HPRT1c.486-42T>C (n.486-42T>C)
n.644-42T>C
n.444-42T>C
c.504-42T>C (n.504-42T>C)
gnomAD v4
Xg.134498349A>GCA2694742319HPRT1c.486-41A>G (n.486-41A>G)
n.644-41A>G
n.444-41A>G
c.504-41A>G (n.504-41A>G)
gnomAD v4
Xg.134498349A>TCA2694742320HPRT1c.486-41A>T (n.486-41A>T)
n.644-41A>T
n.444-41A>T
c.504-41A>T (n.504-41A>T)
gnomAD v4
Xg.134498350G>ACA2694742321HPRT1c.486-40G>A (n.486-40G>A)
n.644-40G>A
n.444-40G>A
c.504-40G>A (n.504-40G>A)
gnomAD v4
Xg.134498350G=CA2459744863HPRT1c.486-40G= (n.486-40G=)
n.644-40G=
n.444-40G=
c.504-40G= (n.504-40G=)
Xg.134498350_134498352delinsGTCCA2459744864HPRT1c.486-40_486-38delinsGTC (n.486-40_486-38delinsGTC)
n.644-40_644-38delinsGTC
n.444-40_444-38delinsGTC
c.504-40_504-38delinsGTC (n.504-40_504-38delinsGTC)
Xg.134498351T>CCA2694742322HPRT1c.486-39T>C (n.486-39T>C)
n.644-39T>C
n.444-39T>C
c.504-39T>C (n.504-39T>C)
gnomAD v4
Xg.134498356_134498357delCA644561058HPRT1c.486-34_486-33del (n.486-34_486-33del)
n.644-34_644-33del
n.444-34_444-33del
c.504-34_504-33del (n.504-34_504-33del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498352_134498366dupCA10521425HPRT1c.486-38_486-24dup (n.486-38_486-24dup)
n.644-38_644-24dup
n.444-38_444-24dup
c.504-38_504-24dup (n.504-38_504-24dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498352C>ACA2694742323HPRT1c.486-38C>A (n.486-38C>A)
n.644-38C>A
n.444-38C>A
c.504-38C>A (n.504-38C>A)
gnomAD v4
Xg.134498353T>CCA2694742324HPRT1c.486-37T>C (n.486-37T>C)
n.644-37T>C
n.444-37T>C
c.504-37T>C (n.504-37T>C)
gnomAD v4
Xg.134498354C>ACA2499737516HPRT1c.486-36C>A (n.486-36C>A)
n.644-36C>A
n.444-36C>A
c.504-36C>A (n.504-36C>A)
gnomAD v4
Xg.134498355T>CCA2694742325HPRT1c.486-35T>C (n.486-35T>C)
n.644-35T>C
n.444-35T>C
c.504-35T>C (n.504-35T>C)
gnomAD v4
Xg.134498356C>ACA2694742326HPRT1c.486-34C>A (n.486-34C>A)
n.644-34C>A
n.444-34C>A
c.504-34C>A (n.504-34C>A)
gnomAD v4
Xg.134498356C=CA2459744865HPRT1c.486-34C= (n.486-34C=)
n.644-34C=
n.444-34C=
c.504-34C= (n.504-34C=)

Number of alleles fetched