Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.134498307C>A | CA2694742302 | HPRT1 | c.486-83C>A (n.486-83C>A) n.644-83C>A n.444-83C>A c.504-83C>A (n.504-83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498308_134498309del | CA2694742303 | HPRT1 | c.486-82_486-81del (n.486-82_486-81del) n.644-82_644-81del n.444-82_444-81del c.504-82_504-81del (n.504-82_504-81del) | gnomAD v4 |
X | g.134498315A>G | CA2579706295 | HPRT1 | c.486-75A>G (n.486-75A>G) n.644-75A>G n.444-75A>G c.504-75A>G (n.504-75A>G) | |
X | g.134498316G>T | CA2694742304 | HPRT1 | c.486-74G>T (n.486-74G>T) n.644-74G>T n.444-74G>T c.504-74G>T (n.504-74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498320C>A | CA644561051 | HPRT1 | c.486-70C>A (n.486-70C>A) n.644-70C>A n.444-70C>A c.504-70C>A (n.504-70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498320C= | CA2459744854 | HPRT1 | c.486-70C= (n.486-70C=) n.644-70C= n.444-70C= c.504-70C= (n.504-70C=) | |
X | g.134498320C>T | CA644561053 | HPRT1 | c.486-70C>T (n.486-70C>T) n.644-70C>T n.444-70C>T c.504-70C>T (n.504-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498321G>A | CA644561055 | HPRT1 | c.486-69G>A (n.486-69G>A) n.644-69G>A n.444-69G>A c.504-69G>A (n.504-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498321G= | CA2459744855 | HPRT1 | c.486-69G= (n.486-69G=) n.644-69G= n.444-69G= c.504-69G= (n.504-69G=) | |
X | g.134498321G>T | CA2694742305 | HPRT1 | c.486-69G>T (n.486-69G>T) n.644-69G>T n.444-69G>T c.504-69G>T (n.504-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498322T>A | CA2694742306 | HPRT1 | c.486-68T>A (n.486-68T>A) n.644-68T>A n.444-68T>A c.504-68T>A (n.504-68T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498322T>G | CA2694742307 | HPRT1 | c.486-68T>G (n.486-68T>G) n.644-68T>G n.444-68T>G c.504-68T>G (n.504-68T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498323C>T | CA2579706296 | HPRT1 | c.486-67C>T (n.486-67C>T) n.644-67C>T n.444-67C>T c.504-67C>T (n.504-67C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498324A= | CA2459744858 | HPRT1 | c.486-66A= (n.486-66A=) n.644-66A= n.444-66A= c.504-66A= (n.504-66A=) | |
X | g.134498324A>C | CA2459744856 | HPRT1 | c.486-66A>C (n.486-66A>C) n.644-66A>C n.444-66A>C c.504-66A>C (n.504-66A>C) | dbSNP |
X | g.134498324A>G | CA2459744857 | HPRT1 | c.486-66A>G (n.486-66A>G) n.644-66A>G n.444-66A>G c.504-66A>G (n.504-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498325_134498330delinsGTCTTC | CA2459744859 | HPRT1 | c.486-65_486-60delinsGTCTTC (n.486-65_486-60delinsGTCTTC) n.644-65_644-60delinsGTCTTC n.444-65_444-60delinsGTCTTC c.504-65_504-60delinsGTCTTC (n.504-65_504-60delinsGTCTTC) | |
X | g.134498330_134498334del | CA644561056 | HPRT1 | c.486-60_486-56del (n.486-60_486-56del) n.644-60_644-56del n.444-60_444-56del c.504-60_504-56del (n.504-60_504-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498327C>A | CA2694742308 | HPRT1 | c.486-63C>A (n.486-63C>A) n.644-63C>A n.444-63C>A c.504-63C>A (n.504-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498330C>A | CA2694742309 | HPRT1 | c.486-60C>A (n.486-60C>A) n.644-60C>A n.444-60C>A c.504-60C>A (n.504-60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498331T>C | CA2694742310 | HPRT1 | c.486-59T>C (n.486-59T>C) n.644-59T>C n.444-59T>C c.504-59T>C (n.504-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498332C>A | CA2694742311 | HPRT1 | c.486-58C>A (n.486-58C>A) n.644-58C>A n.444-58C>A c.504-58C>A (n.504-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498334T>C | CA871752503 | HPRT1 | c.486-56T>C (n.486-56T>C) n.644-56T>C n.444-56T>C c.504-56T>C (n.504-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498334T= | CA2459744860 | HPRT1 | c.486-56T= (n.486-56T=) n.644-56T= n.444-56T= c.504-56T= (n.504-56T=) | |
X | g.134498337G>A | CA871752504 | HPRT1 | c.486-53G>A (n.486-53G>A) n.644-53G>A n.444-53G>A c.504-53G>A (n.504-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498337G= | CA2459744861 | HPRT1 | c.486-53G= (n.486-53G=) n.644-53G= n.444-53G= c.504-53G= (n.504-53G=) | |
X | g.134498342G>A | CA2694742312 | HPRT1 | c.486-48G>A (n.486-48G>A) n.644-48G>A n.444-48G>A c.504-48G>A (n.504-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498343C>A | CA2694742313 | HPRT1 | c.486-47C>A (n.486-47C>A) n.644-47C>A n.444-47C>A c.504-47C>A (n.504-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498343C= | CA2459744862 | HPRT1 | c.486-47C= (n.486-47C=) n.644-47C= n.444-47C= c.504-47C= (n.504-47C=) | |
X | g.134498343C>T | CA10521424 | HPRT1 | c.486-47C>T (n.486-47C>T) n.644-47C>T n.444-47C>T c.504-47C>T (n.504-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134498344C>A | CA2694742314 | HPRT1 | c.486-46C>A (n.486-46C>A) n.644-46C>A n.444-46C>A c.504-46C>A (n.504-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498345C>A | CA2694742315 | HPRT1 | c.486-45C>A (n.486-45C>A) n.644-45C>A n.444-45C>A c.504-45C>A (n.504-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498346T>C | CA2694742316 | HPRT1 | c.486-44T>C (n.486-44T>C) n.644-44T>C n.444-44T>C c.504-44T>C (n.504-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498346T>G | CA2738985150 | HPRT1 | c.486-44T>G (n.486-44T>G) n.644-44T>G n.444-44T>G c.504-44T>G (n.504-44T>G) | dbSNP |
X | g.134498347G>A | CA2694742317 | HPRT1 | c.486-43G>A (n.486-43G>A) n.644-43G>A n.444-43G>A c.504-43G>A (n.504-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498348T>C | CA2694742318 | HPRT1 | c.486-42T>C (n.486-42T>C) n.644-42T>C n.444-42T>C c.504-42T>C (n.504-42T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498349A>G | CA2694742319 | HPRT1 | c.486-41A>G (n.486-41A>G) n.644-41A>G n.444-41A>G c.504-41A>G (n.504-41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498349A>T | CA2694742320 | HPRT1 | c.486-41A>T (n.486-41A>T) n.644-41A>T n.444-41A>T c.504-41A>T (n.504-41A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498350G>A | CA2694742321 | HPRT1 | c.486-40G>A (n.486-40G>A) n.644-40G>A n.444-40G>A c.504-40G>A (n.504-40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498350G= | CA2459744863 | HPRT1 | c.486-40G= (n.486-40G=) n.644-40G= n.444-40G= c.504-40G= (n.504-40G=) | |
X | g.134498350_134498352delinsGTC | CA2459744864 | HPRT1 | c.486-40_486-38delinsGTC (n.486-40_486-38delinsGTC) n.644-40_644-38delinsGTC n.444-40_444-38delinsGTC c.504-40_504-38delinsGTC (n.504-40_504-38delinsGTC) | |
X | g.134498351T>C | CA2694742322 | HPRT1 | c.486-39T>C (n.486-39T>C) n.644-39T>C n.444-39T>C c.504-39T>C (n.504-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498356_134498357del | CA644561058 | HPRT1 | c.486-34_486-33del (n.486-34_486-33del) n.644-34_644-33del n.444-34_444-33del c.504-34_504-33del (n.504-34_504-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498352_134498366dup | CA10521425 | HPRT1 | c.486-38_486-24dup (n.486-38_486-24dup) n.644-38_644-24dup n.444-38_444-24dup c.504-38_504-24dup (n.504-38_504-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498352C>A | CA2694742323 | HPRT1 | c.486-38C>A (n.486-38C>A) n.644-38C>A n.444-38C>A c.504-38C>A (n.504-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498353T>C | CA2694742324 | HPRT1 | c.486-37T>C (n.486-37T>C) n.644-37T>C n.444-37T>C c.504-37T>C (n.504-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498354C>A | CA2499737516 | HPRT1 | c.486-36C>A (n.486-36C>A) n.644-36C>A n.444-36C>A c.504-36C>A (n.504-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498355T>C | CA2694742325 | HPRT1 | c.486-35T>C (n.486-35T>C) n.644-35T>C n.444-35T>C c.504-35T>C (n.504-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498356C>A | CA2694742326 | HPRT1 | c.486-34C>A (n.486-34C>A) n.644-34C>A n.444-34C>A c.504-34C>A (n.504-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498356C= | CA2459744865 | HPRT1 | c.486-34C= (n.486-34C=) n.644-34C= n.444-34C= c.504-34C= (n.504-34C=) |