Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134493486G>ACA2694741187HPRT1c.403-22G>A (n.403-22G>A)
n.561-22G>A
n.361-22G>A
c.421-22G>A (n.421-22G>A)
 gnomAD v4
Xg.134493487C>ACA2694741188HPRT1c.403-21C>A (n.403-21C>A)
n.561-21C>A
n.361-21C>A
c.421-21C>A (n.421-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.134493487C>TCA2694741189HPRT1c.403-21C>T (n.403-21C>T)
n.561-21C>T
n.361-21C>T
c.421-21C>T (n.421-21C>T)
 gnomAD v4
Xg.134493488A>GCA2694741190HPRT1c.403-20A>G (n.403-20A>G)
n.561-20A>G
n.361-20A>G
c.421-20A>G (n.421-20A>G)
 gnomAD v4
Xg.134493488A>TCA2694741191HPRT1c.403-20A>T (n.403-20A>T)
n.561-20A>T
n.361-20A>T
c.421-20A>T (n.421-20A>T)
 gnomAD v4
Xg.134493489A>GCA2694741192HPRT1c.403-19A>G (n.403-19A>G)
n.561-19A>G
n.361-19A>G
c.421-19A>G (n.421-19A>G)
 gnomAD v4
Xg.134493491G>ACA10521411HPRT1c.403-17G>A (n.403-17G>A)
n.561-17G>A
n.361-17G>A
c.421-17G>A (n.421-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134493491G=CA2459743338HPRT1c.403-17G= (n.403-17G=)
n.561-17G=
n.361-17G=
c.421-17G= (n.421-17G=)
Xg.134493492T>CCA2694741194HPRT1c.403-16T>C (n.403-16T>C)
n.561-16T>C
n.361-16T>C
c.421-16T>C (n.421-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.134493496_134493498delCA2694741193HPRT1c.403-12_403-10del (n.403-12_403-10del)
n.561-12_561-10del
n.361-12_361-10del
c.421-12_421-10del (n.421-12_421-10del)
 gnomAD v4
Xg.134493493C>ACA2694741195HPRT1c.403-15C>A (n.403-15C>A)
n.561-15C>A
n.361-15C>A
c.421-15C>A (n.421-15C>A)
 gnomAD v4
Xg.134493494T>CCA2694741196HPRT1c.403-14T>C (n.403-14T>C)
n.561-14T>C
n.361-14T>C
c.421-14T>C (n.421-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.134493495T>ACA2694741197HPRT1c.403-13T>A (n.403-13T>A)
n.561-13T>A
n.361-13T>A
c.421-13T>A (n.421-13T>A)
 gnomAD v4
Xg.134493496C>ACA10521412HPRT1c.403-12C>A (n.403-12C>A)
n.561-12C>A
n.361-12C>A
c.421-12C>A (n.421-12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134493496C=CA2459743339HPRT1c.403-12C= (n.403-12C=)
n.561-12C=
n.361-12C=
c.421-12C= (n.421-12C=)
Xg.134493496C>TCA2579706267HPRT1c.403-12C>T (n.403-12C>T)
n.561-12C>T
n.361-12C>T
c.421-12C>T (n.421-12C>T)
 gnomAD v4
Xg.134493497T>CCA2694741198HPRT1c.403-11T>C (n.403-11T>C)
n.561-11T>C
n.361-11T>C
c.421-11T>C (n.421-11T>C)
 gnomAD v4
Xg.134493502dupCA2579706268HPRT1c.403-6dup (n.403-6dup)
n.561-6dup
n.361-6dup
c.421-6dup (n.421-6dup)
 gnomAD v4
Xg.134493502delCA2579706269HPRT1c.403-6del (n.403-6del)
n.561-6del
n.361-6del
c.421-6del (n.421-6del)
 gnomAD v4
Xg.134493498T>CCA2694741199HPRT1c.403-10T>C (n.403-10T>C)
n.561-10T>C
n.361-10T>C
c.421-10T>C (n.421-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.134493499T>CCA2694741200HPRT1c.403-9T>C (n.403-9T>C)
n.561-9T>C
n.361-9T>C
c.421-9T>C (n.421-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.134493501T>ACA644560399HPRT1c.403-7T>A (n.403-7T>A)
n.561-7T>A
n.361-7T>A
c.421-7T>A (n.421-7T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134493501T>CCA1137521744HPRT1c.403-7T>C (n.403-7T>C)
n.561-7T>C
n.361-7T>C
c.421-7T>C (n.421-7T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134493501T=CA2459743340HPRT1c.403-7T= (n.403-7T=)
n.561-7T=
n.361-7T=
c.421-7T= (n.421-7T=)
Xg.134493502T>CCA2694741201HPRT1c.403-6T>C (n.403-6T>C)
n.561-6T>C
n.361-6T>C
c.421-6T>C (n.421-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.134493502_134493503delinsTGCA2459743341HPRT1c.403-6_403-5delinsTG (n.403-6_403-5delinsTG)
n.561-6_561-5delinsTG
n.361-6_361-5delinsTG
c.421-6_421-5delinsTG (n.421-6_421-5delinsTG)
Xg.134493503delCA10521413HPRT1c.403-5del (n.403-5del)
n.561-5del
n.361-5del
c.421-5del (n.421-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134493506A>CCA414714121HPRT1c.403-2A>C (n.403-2A>C)
n.561-2A>C
n.361-2A>C
c.421-2A>C (n.421-2A>C)
Xg.134493506A>GCA414714123HPRT1c.403-2A>G (n.403-2A>G)
n.561-2A>G
n.361-2A>G
c.421-2A>G (n.421-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.134493506A>TCA414714137HPRT1c.403-2A>T (n.403-2A>T)
n.561-2A>T
n.361-2A>T
c.421-2A>T (n.421-2A>T)
Xg.134493507G>ACA414714142HPRT1c.403-1G>A (n.403-1G>A)
n.561-1G>A
n.361-1G>A
c.421-1G>A (n.421-1G>A)
Xg.134493507G>CCA414714144HPRT1c.403-1G>C (n.403-1G>C)
n.561-1G>C
n.361-1G>C
c.421-1G>C (n.421-1G>C)
Xg.134493507G>TCA414714140HPRT1c.403-1G>T (n.403-1G>T)
n.561-1G>T
n.361-1G>T
c.421-1G>T (n.421-1G>T)
Xg.134493508G>ACA414714146HPRT1c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.561G>A
n.361G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
 gnomAD v4
Xg.134493508G>CCA414714149HPRT1c.403G>C (p.Asp135His)
n.561G>C
n.361G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
Xg.134493508G>TCA414714151HPRT1c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.561G>T
n.361G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
 ClinVar
Xg.134493509_134493557delCA2695236043HPRT1c.404_452del (p.Asp135GlyfsTer15)
n.562_610del
n.362_410del
c.422_470del (p.Asp141GlyfsTer15)
Xg.134493509A>CCA414714154HPRT1c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.562A>C
n.362A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
Xg.134493509A>GCA414714155HPRT1c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.562A>G
n.362A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
Xg.134493509A>TCA414714158HPRT1c.404A>T (p.Asp135Val)
n.562A>T
n.362A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
Xg.134493510T>ACA414714161HPRT1c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.563T>A
n.363T>A
c.423T>A (p.Asp141Glu)
Xg.134493510T>CCA518650351HPRT1c.405T>C (p.Asp135=)
n.563T>C
n.363T>C
c.423T>C (p.Asp141=)
Xg.134493510T>GCA414714163HPRT1c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.563T>G
n.363T>G
c.423T>G (p.Asp141Glu)
Xg.134493511delCA2695236044HPRT1c.406del (p.Ile136Ter)
n.564del
n.364del
c.424del (p.Ile142Ter)
Xg.134493511A>CCA414714167HPRT1c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.564A>C
n.364A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
Xg.134493511A>GCA414714169HPRT1c.406A>G (p.Ile136Val)
n.564A>G
n.364A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
 gnomAD v4
Xg.134493511A>TCA414714171HPRT1c.406A>T (p.Ile136Leu)
n.564A>T
n.364A>T
c.424A>T (p.Ile142Leu)
Xg.134493511dupCA2695236045HPRT1c.406dup (p.Ile136AsnfsTer3)
n.564dup
n.364dup
c.424dup (p.Ile142AsnfsTer3)
Xg.134493512T>ACA414714173HPRT1c.407T>A (p.Ile136Lys)
n.565T>A
n.365T>A
c.425T>A (p.Ile142Lys)
Xg.134493512T>CCA414714176HPRT1c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.565T>C
n.365T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched