WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134493464G>A | CA2694741175 | HPRT1 | c.403-44G>A (n.403-44G>A) n.561-44G>A n.361-44G>A c.421-44G>A (n.421-44G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493467A>C | CA2694741176 | HPRT1 | c.403-41A>C (n.403-41A>C) n.561-41A>C n.361-41A>C c.421-41A>C (n.421-41A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493468C>A | CA2579706266 | HPRT1 | c.403-40C>A (n.403-40C>A) n.561-40C>A n.361-40C>A c.421-40C>A (n.421-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493468C= | CA2459743335 | HPRT1 | c.403-40C= (n.403-40C=) n.561-40C= n.361-40C= c.421-40C= (n.421-40C=) | |
| X | g.134493468C>T | CA644560397 | HPRT1 | c.403-40C>T (n.403-40C>T) n.561-40C>T n.361-40C>T c.421-40C>T (n.421-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493470C>T | CA2694741177 | HPRT1 | c.403-38C>T (n.403-38C>T) n.561-38C>T n.361-38C>T c.421-38C>T (n.421-38C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493471T>C | CA2694741178 | HPRT1 | c.403-37T>C (n.403-37T>C) n.561-37T>C n.361-37T>C c.421-37T>C (n.421-37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493474A= | CA2459743336 | HPRT1 | c.403-34A= (n.403-34A=) n.561-34A= n.361-34A= c.421-34A= (n.421-34A=) | |
| X | g.134493474A>G | CA10521409 | HPRT1 | c.403-34A>G (n.403-34A>G) n.561-34A>G n.361-34A>G c.421-34A>G (n.421-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134493478A>G | CA2694741179 | HPRT1 | c.403-30A>G (n.403-30A>G) n.561-30A>G n.361-30A>G c.421-30A>G (n.421-30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493478A>T | CA2694741180 | HPRT1 | c.403-30A>T (n.403-30A>T) n.561-30A>T n.361-30A>T c.421-30A>T (n.421-30A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493481G>A | CA10521410 | HPRT1 | c.403-27G>A (n.403-27G>A) n.561-27G>A n.361-27G>A c.421-27G>A (n.421-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493481G= | CA2459743337 | HPRT1 | c.403-27G= (n.403-27G=) n.561-27G= n.361-27G= c.421-27G= (n.421-27G=) | |
| X | g.134493481G>T | CA2535593541 | HPRT1 | c.403-27G>T (n.403-27G>T) n.561-27G>T n.361-27G>T c.421-27G>T (n.421-27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493482C>A | CA2694741181 | HPRT1 | c.403-26C>A (n.403-26C>A) n.561-26C>A n.361-26C>A c.421-26C>A (n.421-26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493482C>T | CA2694741182 | HPRT1 | c.403-26C>T (n.403-26C>T) n.561-26C>T n.361-26C>T c.421-26C>T (n.421-26C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493483T>C | CA2694741183 | HPRT1 | c.403-25T>C (n.403-25T>C) n.561-25T>C n.361-25T>C c.421-25T>C (n.421-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493484A>G | CA2694741184 | HPRT1 | c.403-24A>G (n.403-24A>G) n.561-24A>G n.361-24A>G c.421-24A>G (n.421-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493484A>T | CA2694741185 | HPRT1 | c.403-24A>T (n.403-24A>T) n.561-24A>T n.361-24A>T c.421-24A>T (n.421-24A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493485T>C | CA2694741186 | HPRT1 | c.403-23T>C (n.403-23T>C) n.561-23T>C n.361-23T>C c.421-23T>C (n.421-23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493486G>A | CA2694741187 | HPRT1 | c.403-22G>A (n.403-22G>A) n.561-22G>A n.361-22G>A c.421-22G>A (n.421-22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493487C>A | CA2694741188 | HPRT1 | c.403-21C>A (n.403-21C>A) n.561-21C>A n.361-21C>A c.421-21C>A (n.421-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493487C>T | CA2694741189 | HPRT1 | c.403-21C>T (n.403-21C>T) n.561-21C>T n.361-21C>T c.421-21C>T (n.421-21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493488A>G | CA2694741190 | HPRT1 | c.403-20A>G (n.403-20A>G) n.561-20A>G n.361-20A>G c.421-20A>G (n.421-20A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493488A>T | CA2694741191 | HPRT1 | c.403-20A>T (n.403-20A>T) n.561-20A>T n.361-20A>T c.421-20A>T (n.421-20A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493489A>G | CA2694741192 | HPRT1 | c.403-19A>G (n.403-19A>G) n.561-19A>G n.361-19A>G c.421-19A>G (n.421-19A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493491G>A | CA10521411 | HPRT1 | c.403-17G>A (n.403-17G>A) n.561-17G>A n.361-17G>A c.421-17G>A (n.421-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493491G= | CA2459743338 | HPRT1 | c.403-17G= (n.403-17G=) n.561-17G= n.361-17G= c.421-17G= (n.421-17G=) | |
| X | g.134493492T>C | CA2694741194 | HPRT1 | c.403-16T>C (n.403-16T>C) n.561-16T>C n.361-16T>C c.421-16T>C (n.421-16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493496_134493498del | CA2694741193 | HPRT1 | c.403-12_403-10del (n.403-12_403-10del) n.561-12_561-10del n.361-12_361-10del c.421-12_421-10del (n.421-12_421-10del) | gnomAD v4 |
| X | g.134493493C>A | CA2694741195 | HPRT1 | c.403-15C>A (n.403-15C>A) n.561-15C>A n.361-15C>A c.421-15C>A (n.421-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493494T>C | CA2694741196 | HPRT1 | c.403-14T>C (n.403-14T>C) n.561-14T>C n.361-14T>C c.421-14T>C (n.421-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493495T>A | CA2694741197 | HPRT1 | c.403-13T>A (n.403-13T>A) n.561-13T>A n.361-13T>A c.421-13T>A (n.421-13T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493496C>A | CA10521412 | HPRT1 | c.403-12C>A (n.403-12C>A) n.561-12C>A n.361-12C>A c.421-12C>A (n.421-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493496C= | CA2459743339 | HPRT1 | c.403-12C= (n.403-12C=) n.561-12C= n.361-12C= c.421-12C= (n.421-12C=) | |
| X | g.134493496C>T | CA2579706267 | HPRT1 | c.403-12C>T (n.403-12C>T) n.561-12C>T n.361-12C>T c.421-12C>T (n.421-12C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493497T>C | CA2694741198 | HPRT1 | c.403-11T>C (n.403-11T>C) n.561-11T>C n.361-11T>C c.421-11T>C (n.421-11T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493502dup | CA2579706268 | HPRT1 | c.403-6dup (n.403-6dup) n.561-6dup n.361-6dup c.421-6dup (n.421-6dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134493502del | CA2579706269 | HPRT1 | c.403-6del (n.403-6del) n.561-6del n.361-6del c.421-6del (n.421-6del) | gnomAD v4 |
| X | g.134493498T>C | CA2694741199 | HPRT1 | c.403-10T>C (n.403-10T>C) n.561-10T>C n.361-10T>C c.421-10T>C (n.421-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493499T>C | CA2694741200 | HPRT1 | c.403-9T>C (n.403-9T>C) n.561-9T>C n.361-9T>C c.421-9T>C (n.421-9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493501T>A | CA644560399 | HPRT1 | c.403-7T>A (n.403-7T>A) n.561-7T>A n.361-7T>A c.421-7T>A (n.421-7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493501T>C | CA1137521744 | HPRT1 | c.403-7T>C (n.403-7T>C) n.561-7T>C n.361-7T>C c.421-7T>C (n.421-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493501T= | CA2459743340 | HPRT1 | c.403-7T= (n.403-7T=) n.561-7T= n.361-7T= c.421-7T= (n.421-7T=) | |
| X | g.134493502T>C | CA2694741201 | HPRT1 | c.403-6T>C (n.403-6T>C) n.561-6T>C n.361-6T>C c.421-6T>C (n.421-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493502_134493503delinsTG | CA2459743341 | HPRT1 | c.403-6_403-5delinsTG (n.403-6_403-5delinsTG) n.561-6_561-5delinsTG n.361-6_361-5delinsTG c.421-6_421-5delinsTG (n.421-6_421-5delinsTG) | |
| X | g.134493503del | CA10521413 | HPRT1 | c.403-5del (n.403-5del) n.561-5del n.361-5del c.421-5del (n.421-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134493506A>C | CA414714121 | HPRT1 | c.403-2A>C (n.403-2A>C) n.561-2A>C n.361-2A>C c.421-2A>C (n.421-2A>C) | |
| X | g.134493506A>G | CA414714123 | HPRT1 | c.403-2A>G (n.403-2A>G) n.561-2A>G n.361-2A>G c.421-2A>G (n.421-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493506A>T | CA414714137 | HPRT1 | c.403-2A>T (n.403-2A>T) n.561-2A>T n.361-2A>T c.421-2A>T (n.421-2A>T) |